Huérfanos de la medicina
Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.Algunas enfermedades son tan raras que apenas un médico las reconocerá. Una red de médicos y los afectados quieren cambiar eso y sacar a los pacientes de su sombría existencia.
Un ejército de huérfanos vive en el mundo. Solo en Alemania hay aproximadamente cuatro millones de personas. Esto no significa niños sin padres, sino personas que padecen una enfermedad rara. "Enfermedades huérfanas": esta es la jerga técnica denominada enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. El 28 de febrero, el Día de las Enfermedades Raras "llama la atención sobre su destino.
350 millones de pacientes
Ya se conocen alrededor de 7.000 malestares raros de este tipo, y en total los pocos afectados se convierten en toda una armada de personas enfermas. "Se estima que 350 millones de personas se ven afectadas, que es el tercer grupo más grande del mundo después de los chinos y los indios", explica el profesor Manfred Stuhrmann de la Escuela de Medicina de Hannover en una entrevista con . El genetista humano es el coordinador de Orphanet Alemania, una red internacional que proporciona información sobre enfermedades raras y ofrece servicios para médicos y pacientes. Junto con el portal de pacientes "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.), la red está organizando campañas para el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero.
Las enfermedades rara vez tienen muchas caras: algunos de los afectados, por ejemplo, el fallecido pianista de jazz Michel Petrucciani, padecen la osteogénesis imperfecta, enfermedad del vítreo. Se asocia a infinidad de fracturas, curvaturas y baja estatura. Otros tienen progeria, una enfermedad en la que los niños envejecen rápidamente y desarrollan enfermedades relacionadas con la edad de una persona de 80 años a la edad de cinco años. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en la que mueren las células nerviosas y que finalmente termina fatalmente, también es una de las enfermedades raras. El artista alemán Jörg Immendorff murió por ella.
Poner en marcha medicamentos raros
La falta de terapia se aplica a la mayoría de las enfermedades raras; dado el pequeño número de pacientes, las compañías farmacéuticas durante mucho tiempo no han pagado el esfuerzo involucrado en el desarrollo de nuevos medicamentos. Por supuesto, los posibles medicamentos de gran éxito que se recetan millones de veces son más lucrativos: para la presión arterial alta y la diabetes, la depresión y el dolor. "Esta tendencia ahora se está invirtiendo", informa Stuhrmann.
Porque mientras el mercado para el tratamiento con medicamentos de las principales enfermedades generalizadas se está rozando lentamente, el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, los llamados "medicamentos huérfanos", ahora incluso está siendo subsidiado por el estado.
La protección de patentes para tales ingredientes activos es más generosa, pero sobre todo los requisitos de aprobación son menos estrictos. "Para una enfermedad que solo padecen 50 personas en todo el mundo, no se pueden hacer estudios doble ciego con cientos de participantes", dice el médico. El nuevo desarrollo es una bendición para los pacientes: "Las posibilidades de que se desarrolle una terapia eficaz son mayores que nunca".
Elimina los errores genéticos
Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas. Esto no solo posibilita medidas de terapia génica, que todavía son muy riesgosas y, por tanto, muy lejanas, sino también el desarrollo de fármacos a medida que, por ejemplo, limitan las consecuencias de los defectos genéticos en el metabolismo. Algunos nuevos preparados están a punto de estar listos para el mercado. "Esto se extiende a los medicamentos que se dirigen a una mutación genética muy especial y muy rara", dice el científico.
Odisea de médico a médico
Sin embargo, los pacientes no solo tienen que lidiar con la enfermedad, sino también con circunstancias adversas: "Uno de los principales problemas es que normalmente se tarda demasiado en hacer el diagnóstico correcto", informa Stuhrmann. Las enfermedades son tan raras que los médicos simplemente no las reconocen. Los pacientes a menudo yerran de un médico a otro durante años. Cambiar eso es uno de los principales objetivos de Orphanet.
Esto a menudo tiene consecuencias dramáticas en la medida en que un diagnóstico oportuno podría salvar al paciente de un daño grave, posiblemente irreparable. "Ya existen opciones terapéuticas para algunas enfermedades raras", informa Stuhrmann. Con algunas enfermedades metabólicas graves, una dieta estricta desde la infancia es suficiente para llevar una vida en gran parte libre de síntomas.
Búsqueda de tramas de enfermedades raras
Por lo tanto, el científico exige que se preste atención a tales enfermedades desde la formación de los médicos. "Los estudiantes no necesitan tener todas las 7000 enfermedades listas, pero deberían tener en el fondo de sus mentes más adelante en la práctica que existen".
A veces, los especialistas ni siquiera pueden asignar los síntomas a una enfermedad conocida. En los EE. UU., Estos casos desconcertantes se remiten al Programa de Enfermedades No Diagnosticadas en el campus de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Un equipo de expertos está tratando de rastrear los síntomas inexplicables. A veces se descubre una enfermedad huérfana completamente nueva. Sin embargo, el hecho de que también exista un tratamiento eficaz es más bien la excepción.
Para las miles de enfermedades raras conocidas, existen los primeros programas informáticos que buscan automáticamente los datos de los pacientes en los consultorios médicos en busca de indicaciones ocultas de enfermedades raras. El diagnóstico tampoco se puede automatizar por completo con esto, pero los programas podrían al menos proporcionar sospechas iniciales.
El segundo obstáculo para una atención óptima es que los candidatos sean remitidos al médico adecuado. "Una medida importante sería la creación de centros de experiencia adecuados", dice Stuhrmann. Algunos de ellos ya existen. Conectados en red a nivel nacional, se podría hacer allí el diagnóstico correcto y luego enviar al paciente al especialista correspondiente. El hannoveriano lo sabe: "Incluso las terapias innovadoras son inútiles si no llegan al paciente".
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Información adicional: Orphanet: Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alianza de Enfermedades Raras Crónicas; Web: www.achse-online.de |
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