Examen de líquido amniótico

Nicole Wendler tiene un doctorado en biología en el campo de la oncología y la inmunología. Como editora médica, autora y correctora de pruebas, trabaja para varias editoriales, para quienes presenta temas médicos complejos y extensos de una manera simple, concisa y lógica.

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Con la amniocentesis (amniocentesis), se pueden determinar las enfermedades hereditarias y las desviaciones en el genoma de un niño mientras aún está en el útero. Este método de examen prenatal también proporciona información sobre malformaciones e infecciones en los niños. Descubra aquí cuándo se recomienda una prueba de líquido amniótico, cómo funciona y qué riesgos conlleva.

¿Qué es una prueba de líquido amniótico?

Durante la amniocentesis, el médico extrae un poco de líquido amniótico del saco amniótico a través de una aguja hueca. Las células infantiles nadan en este líquido amniótico, que puede aislarse en el laboratorio y reproducirse en un cultivo celular. Después de unas dos semanas, se dispone de suficiente material genético para poder examinarlo en busca de errores y desviaciones.

Además, se determinan las concentraciones de dos proteínas en el líquido amniótico: de alfa-fetoproteína (alfa-1-fetoproteína, α1-fetoproteína, AFP) y de la enzima acetil-colinesterasa (AChE). Los niveles elevados de estas proteínas pueden indicar malformaciones de la columna o de la pared abdominal, especialmente si ambos niveles están elevados al mismo tiempo.

La proteína AFP es producida por el saco vitelino y el hígado del embrión. En un niño sano, solo pequeñas cantidades ingresan al líquido amniótico a través de la orina fetal. En el caso de malformaciones como defectos del tubo neural (espalda abierta, etc.), por otro lado, los valores de AFP suelen aumentar significativamente, ya que una mayor cantidad se libera en el líquido amniótico a través del licor fetal (líquido cefalorraquídeo ). La AFP también se determina como parte de la llamada prueba triple, otro método de examen de diagnóstico prenatal, con el que se determina en particular el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) del niño.

La proteína AChE es una enzima del sistema nervioso y también aumenta en el caso de un defecto del tubo neural.

Examen del líquido amniótico: una descripción general de las enfermedades detectables

El material genético del niño obtenido por amniocentesis se analiza cuidadosamente en el laboratorio. Por un lado, se puede examinar la estructura y el número de cromosomas: el material genético del ADN está organizado en forma de 23 cromosomas dobles. Por otro lado, también se puede analizar el propio ADN.

Las posibles desviaciones genéticas que pueden resultar del análisis cromosómico son:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Además, el sexo del niño se puede determinar examinando los cromosomas; algunas enfermedades genéticas solo ocurren en uno de los dos sexos.

El análisis de ADN puede revelar enfermedades familiares hereditarias y trastornos metabólicos hereditarios.

Además del material genético, también se puede examinar la propia muestra de líquido amniótico. Con este análisis bioquímico se pueden determinar las siguientes enfermedades:

  • Huecos en la columna (espalda abierta = espina bífida)
  • Defectos de la pared abdominal (onfalocele, gastrosquisis)
  • Infecciones: toxoplasmosis, citomegalovirus (CMV), síndrome de infección amniótica

El examen bioquímico también puede revelar una posible incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el niño (a partir de la semana 30 de embarazo).

Si existe riesgo de parto prematuro, los médicos también pueden usar la amniocentesis para averiguar cuánto han madurado los pulmones del niño. Si aún están subdesarrollados, se puede promover la maduración pulmonar con la ayuda de medicamentos.

¿Cuándo se recomienda una prueba de líquido amniótico?

Se recomienda la amniocentesis para muchas mujeres embarazadas si existe un mayor riesgo de defectos genéticos en el niño por ciertas razones. Tales razones pueden ser:

  • Edad de las embarazadas mayores de 35 años.
  • Anormalidades en la ecografía o durante el cribado del primer trimestre
  • enfermedades hereditarias familiares como enfermedades metabólicas o musculares
  • un hermano mayor con un trastorno cromosómico
  • Embarazos previos con un defecto del tubo neural o aborto espontáneo debido a un trastorno cromosómico

Si existe una de las razones mencionadas, la compañía de seguros de salud cubrirá los costos incurridos por la prueba de líquido amniótico.

Examen de líquido amniótico: ¿cuándo es el mejor momento?

Es mejor realizar una prueba de líquido amniótico entre las semanas 14 y 19 de embarazo, es decir, un poco más tarde que la muestra de vellosidades coriónicas (otro método de diagnóstico prenatal). Antes de la semana 14 de embarazo, la amniocentesis no proporcionaría ningún resultado confiable. Además, esta etapa temprana del embarazo aumenta el riesgo de que el examen resulte en un aborto espontáneo. Es por eso que suele esperar al menos hasta la semana 14 de embarazo con el examen.

Dependiendo de la pregunta y el problema, el líquido amniótico a veces se toma en un momento posterior (es decir, después de la semana 19 de embarazo).

¿Cómo funciona exactamente la prueba de líquido amniótico?

La Ley de Diagnóstico Genético estipula que toda mujer embarazada debe ser informada detalladamente sobre el procedimiento, beneficios y riesgos de la intervención voluntaria antes de la amniocentesis y que el examen debe ser aprobado por escrito.

Una prueba de líquido amniótico se realiza de forma ambulatoria en una consulta o clínica especializada. Antes de la punción, su ginecólogo utilizará una ecografía para verificar la posición del niño y marcará el lugar de la punción en su estómago. Después de una desinfección cuidadosa, perfora con una aguja hueca delgada a través de la pared abdominal y la pared uterina en el saco amniótico y extrae entre 15 y 20 mililitros de líquido amniótico. Las células contenidas en el líquido obtenido se procesan posteriormente en el laboratorio.

La punción del líquido amniótico tarda entre cinco y 15 minutos. La mayoría de las mujeres no encuentran doloroso el procedimiento. Por lo general, no es necesaria la anestesia local.

Después de la prueba de líquido amniótico

Muchas mujeres embarazadas sienten una sensación de presión en el estómago después de la prueba de líquido amniótico, pero esta desaparece al poco tiempo. Después de un período de observación de aproximadamente media hora, puede abandonar la consulta o el hospital. El médico le recetará dos o tres días de descanso y le aconsejará que evite las actividades físicamente extenuantes y las relaciones sexuales durante este tiempo. En los días siguientes, su médico la examinará nuevamente para un examen ginecológico.

Si se produce dolor, sangrado, pérdida de líquido amniótico o contracciones después de la prueba de líquido amniótico, ¡debe consultar a un médico de inmediato!

¿Cuándo estará disponible el resultado de la prueba de líquido amniótico?

Se necesitan entre dos y tres semanas para que se realice la prueba del líquido amniótico, un momento que a menudo es muy estresante para los padres y los futuros familiares.

Prueba de líquido amniótico: riesgo y seguridad

Las complicaciones de la amniocentesis son raras. Al igual que con cualquier procedimiento, la prueba de líquido amniótico también implica riesgos:

  • Aborto espontáneo (riesgo con amniocentesis 0,5 por ciento; en comparación: con muestreo de vellosidades coriónicas 1 por ciento)
  • ruptura prematura de la vejiga
  • Contracciones uterinas
  • Sangrado (raro)
  • Infecciones (raras)
  • Lesiones al niño (muy raras)

El resultado de la prueba del líquido amniótico proporciona un 99% de resultados fiables para los trastornos cromosómicos y un 90% para los defectos del tubo neural. A veces, se necesita un análisis de sangre de los padres, una ecografía, otra amniocentesis o un análisis de sangre fetal para confirmarlo.

Prueba de líquido amniótico: ¿sí o no?

Usted mismo decide si quiere que le realicen la amniocentesis o no. Básicamente, no hay garantía para un niño sano. Incluso si hay un conjunto normal de cromosomas sin anomalías y todos los valores son normales, no se pueden descartar malformaciones.

El resultado de una prueba de líquido amniótico no dice nada sobre la formación de espacios en la cara, defectos cardíacos o deformidades en las manos y los pies. Un examen de ultrasonido de alta resolución entre la semana 20 y la 22 de embarazo puede proporcionar información al respecto.

Básicamente, el beneficio y el riesgo del procedimiento deben sopesarse cuidadosamente de forma individual.

Examen de líquido amniótico: un resultado positivo, ¿ahora qué?

Si decides hacerte un examen prenatal, debes considerar de antemano qué consecuencias tendría para ti un resultado positivo. El daño cromosómico o las enfermedades hereditarias no se pueden curar. Los impedimentos físicos en los niños pueden variar mucho según el impedimento y no siempre pueden predecirse con claridad.

Si desea interrumpir el embarazo en función de los resultados positivos, el médico primero le asesorará en detalle. El resultado de la prueba de líquido amniótico solo está disponible en una etapa avanzada del embarazo. Entonces es demasiado tarde para raspar o succionar bajo anestesia. En cambio, un aborto espontáneo artificial debe iniciarse con medios que promuevan el parto, una situación mental y físicamente muy estresante para todas las mujeres.

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