Enfermedad de Wilson

Mareike Müller es escritora independiente en el departamento médico de y médico asistente de neurocirugía en Düsseldorf. Estudió medicina humana en Magdeburgo y adquirió mucha experiencia médica práctica durante sus estancias en el extranjero en cuatro continentes diferentes.

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La enfermedad de Wilson (enfermedad por almacenamiento de cobre) es una enfermedad hereditaria.Debido a un defecto genético, el cobre no se excreta lo suficiente y se acumula en el organismo. Los afectados sufren principalmente daño hepático y trastornos del movimiento. Si no se trata, la enfermedad de Wilson conduce a la muerte. Con el tratamiento adecuado y oportuno, los pacientes pueden dejar de tener síntomas. Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Wilson aquí.

Enfermedad de Wilson: descripción

La enfermedad de Wilson también se conoce como enfermedad por almacenamiento de cobre. El nombre se remonta al médico Samuel Wilson, quien describió por primera vez los síntomas y sus causas. En esta enfermedad hereditaria, hay un cambio (mutación) en un gen (portador del material genético) que desencadena la enfermedad. La enfermedad de Wilson solo ocurre si la mutación está presente en ambos padres.

Enfermedad de Wilson: frecuencia y ocurrencia

Aproximadamente una persona de cada 30.000 tiene la enfermedad de Wilson. Los médicos estiman que hay muchos pacientes que no son diagnosticados con la enfermedad. Los primeros síntomas aparecen en pacientes entre las edades de cinco y 45 años, y la mayoría nota los primeros signos entre las edades de 13 y 24. A partir de los seis años, los síntomas del hígado aparecen principalmente, mientras que los síntomas del sistema nervioso solo aparecen a partir de los diez años.

Enfermedad de Wilson: síntomas

Los estudios muestran que todos los pacientes desarrollan daño hepático a medida que avanza la enfermedad. En el proceso, el tejido del hígado cambia gradualmente y se desarrolla una cirrosis hepática. Los siguientes síntomas son típicos:

Ictericia (ictericia)
Agrandamiento del hígado
dolor de estómago
Insuficiencia hepática

El daño al sistema nervioso ocurre porque el cobre se deposita en el cerebro en lugares que controlan los procesos de movimiento. Los síntomas neurológicos de la enfermedad de Wilson pueden incluir:

Temblores involuntarios
Rigidez de los músculos
Movimientos lentos
Trastornos del habla y la escritura.
Anormalidades psicológicas como depresión o cambios de personalidad.

Además, se pueden detectar depósitos de cobre en el ojo. Muchos pacientes tienen el llamado anillo corneal de Kayser-Fleischer, una decoloración de color cobre de la córnea alrededor del iris.

Los pacientes con enfermedad de Wilson a menudo sufren de anemia, especialmente cuando falla el hígado. Esto descompone la sangre (hemólisis). Esta anemia puede poner en peligro la vida.

La función de los riñones rara vez se altera o se producen arritmias cardíacas o debilidad muscular.

Enfermedad de Wilson: causas y factores de riesgo

La causa de la enfermedad de Wilson es un cambio genético (mutación). Esto solo puede causar la enfermedad de Wilson si se hereda de ambos padres. La mutación se transmite de generación en generación. Los hermanos de personas enfermas también tienen un 25 por ciento de probabilidades de verse afectados. Los hijos de los pacientes se enferman en aproximadamente el 0,5 por ciento de los casos.

Enfermedad de Wilson: ¿por qué se almacena tanto cobre?

El gen de Wilson mutado se puede alterar de más de 350 formas diferentes. Es responsable de la formación de una proteína que transporta el cobre. Si esta proteína se ve afectada por la mutación, el cuerpo ya no excreta suficiente cobre en la bilis y lo almacena en el hígado. Esto solo es posible hasta cierto punto, el hígado se inflama y el cobre se lava en la sangre. También llega al cerebro, donde se deposita en los llamados ganglios basales, áreas que son responsables de la secuencia de movimientos. Los riñones también excretan más cobre en la orina.

Enfermedad de Wilson: exámenes y diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, el médico le pregunta en detalle sobre el historial médico (anamnesis). Hace las siguientes preguntas, entre otras:

¿Algún miembro de la familia tiene la enfermedad de Wilson?
¿Te sientes cansado y agotado?
¿Tiene dificultad para realizar movimientos de manera específica?
¿Te tiemblan las manos de forma incontrolable?
¿Ha notado una decoloración amarilla de la piel?

Luego, el médico escaneará su abdomen y realizará una ecografía del abdomen (ecografía abdominal) para determinar cualquier cambio en el hígado. También evaluará su rendimiento neurológico según su patrón de marcha o ejercicios especiales (por ejemplo, "lleve los dedos a la nariz").

El médico usa análisis de sangre para verificar los valores que indican daño hepático o que tienen un efecto directo sobre el cobre, como la cantidad de cobre libre en la sangre.

Enfermedad de Wilson: exámenes realizados por especialistas

El oftalmólogo examina su ojo con lo que se conoce como lámpara de hendidura. Se irradia luz al ojo y se evalúan las secciones individuales del ojo. El médico puede detectar depósitos de cobre en la córnea.

Una resonancia magnética (IRM) de la cabeza descarta que los síntomas neurológicos, como los trastornos del movimiento, sean causados por otras enfermedades del cerebro. Dos años después del diagnóstico de la enfermedad de Wilson, se realiza otra resonancia magnética, luego a intervalos regulares de cuatro a seis años. Si los síntomas neurológicos cambian repentinamente, el médico ordenará inmediatamente otra resonancia magnética.

Enfermedad de Wilson: examen familiar

Cuando a una persona se le diagnostica la enfermedad de Wilson, el médico crea un árbol genealógico. De esta manera se puede averiguar si y qué miembros de la familia podrían ser portadores del gen modificado. Si se sospecha que un niño tiene la enfermedad de Wilson, se lo examinará alrededor de los cuatro o cinco años.

Enfermedad de Wilson: tratamiento

El gen de la enfermedad de Wilson patológicamente alterado no se puede tratar directamente. Por tanto, los medicamentos deben mantener estables las cantidades de cobre en el organismo. Hay dos grupos de medicamentos diferentes disponibles para esto:

Agentes quelantes (agentes complejantes)
zinc

Los agentes quelantes son medicamentos que se unen al cobre presente en el cuerpo. Por lo que se puede excretar más fácilmente. En el caso de la enfermedad de Wilson, se utilizan para ello principios activos como la trientina o la D-penicilamina. El zinc asegura que se absorba menos cobre en el intestino.

Al comienzo de la terapia, los agentes quelantes deben sacar del cuerpo de contrabando más cobre del que se absorbe. Si no hay ningún síntoma o si el nivel de cobre se ha estabilizado después de tomar agentes quelantes, la terapia se cambia a zinc. También son posibles combinaciones de las preparaciones; la dosis se ajusta en consecuencia para mujeres embarazadas.

Enfermedad de Wilson: lo que puede hacer usted mismo

Si tiene la enfermedad de Wilson, asegúrese de llevar una dieta baja en cobre. Esto por sí solo no es suficiente, pero respalda el tratamiento farmacológico. Por lo tanto, debe eliminar de su menú los alimentos con un alto contenido de cobre, como crustáceos, despojos, pasas, nueces o cacao.

Revise sus tuberías de agua, ya que contienen cobre en algunos hogares y pueden contaminar el agua del grifo.

Enfermedad de Wilson: cuando la medicación no ayuda

Sin tratamiento, así como durante la terapia para la enfermedad de Wilson, el hígado de los afectados puede resultar severamente dañado por el cobre y amenazar con fallar. Luego, el médico puede administrar la proteína de unión al cobre albúmina a través de una vena (infusión). La diálisis peritoneal también se puede utilizar para eliminar el exceso de cobre del cuerpo.

Estas medidas a menudo acortan el tiempo hasta un trasplante de hígado, que suele ser la única medida que salva vidas. Después del trasplante de hígado, los pacientes no necesitan tomar ningún medicamento para tratar la enfermedad de Wilson, pero sí necesitan tomar medicamentos para estabilizar el hígado del donante. El gen modificado solo afecta la formación de una proteína en el hígado, pero no en otros órganos.

Enfermedad de Wilson: curso de la enfermedad y pronóstico

Si la enfermedad de Wilson se detecta a tiempo y se trata de por vida, el pronóstico es bueno. Si no se trata, la enfermedad persiste y el daño aumenta con el tiempo. En muchos pacientes, la enfermedad de Wilson no progresa con el tratamiento y, en algunos, el daño incluso retrocede. Sin el tratamiento adecuado, la enfermedad de Wilson es mortal en un plazo de cuatro a seis años. Los pacientes mueren tanto por el daño hepático severo como por los trastornos neurológicos severos.