Distonía

y Sabine Schrör, periodista médica

Marian Grosser estudió medicina humana en Munich. Además, el médico, que estaba interesado en muchas cosas, se atrevió a hacer algunos desvíos apasionantes: estudiar filosofía e historia del arte, trabajar en la radio y, finalmente, también para un Netdoctor.

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Sabine Schrör es escritora independiente del equipo médico de Estudió administración de empresas y relaciones públicas en Colonia. Como editora independiente, se ha desempeñado en casa en una amplia variedad de industrias durante más de 15 años. La salud es uno de sus temas favoritos.

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La distonía se define como una tensión muscular involuntaria y prolongada. La razón de esto se puede encontrar en el sistema nervioso central. La distonía puede ocurrir como un cuadro clínico independiente (distonía primaria / idiopática) o acompañar a otras enfermedades (distonía secundaria), por ejemplo, Parkinson, enfermedad de Huntington o accidente cerebrovascular. Lea todo lo que necesita saber sobre la distonía: definición, formas, síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento aquí.

Breve descripción

• ¿Qué es la distonía? Trastorno del movimiento persistente con contracciones musculares que no se pueden controlar de forma voluntaria. Puede provocar desalineaciones de partes individuales del cuerpo.
• Formas: Clasificación de acuerdo con varios criterios, por ejemplo, en distonía primaria / idiopática (sin desencadenante reconocible), distonía secundaria (síntoma de otras enfermedades), distonía segmentaria / focal (grupos de músculos individuales afectados), hemidistonia (la mitad del cuerpo afectada), distonía generalizada (todo el cuerpo afectado), distonía cervical (cuello o músculos del cuello afectados), blefaroespasmo (calambre en los párpados), etc.
• Síntomas: movimientos involuntarios repetidos y prolongados, por ejemplo, de la cabeza o las manos y los dedos, temblores (temblor), a veces dolor, mala postura, daño articular posterior, movilidad restringida.
• Causas: desconocidas en la distonía primaria (probablemente mal funcionamiento de ciertas áreas del cerebro; también es posible una causa hereditaria). Causas de distonía secundaria, por ejemplo, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, encefalitis, tumor cerebral, accidente cerebrovascular, falta de oxígeno durante el parto, trastornos metabólicos, ciertos medicamentos.
• Cuando al doctor Básicamente al primer signo de distonía.
• Diagnóstico: basado en el historial médico individual y la apariencia clínica. Si se sospecha distonía secundaria, exámenes específicos para identificar la enfermedad subyacente.
• Terapia: la curación no es posible. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar con medicamentos y cirugía.

Distonía: definición

La distonía es un trastorno del movimiento. Los afectados sufren contracciones musculares involuntarias, es decir, no controlables deliberadamente. Estos pueden provocar desalineaciones de partes individuales del cuerpo.

A diferencia de los espasmos musculares, la tensión muscular en la distonía dura mucho tiempo. También tienen un origen completamente diferente: mientras que los espasmos musculares ocurren como resultado de breves alteraciones en el propio músculo, la distonía probablemente se deba a un mal funcionamiento en las áreas del cerebro que son responsables de la coordinación de movimientos (ganglios basales).

Las distonías pueden ocurrir en niños y adolescentes o solo aparecer en la edad adulta.

Distonía: formas

Los médicos diferencian entre las siguientes formas de distonía, según cómo se desarrolle:

• Distonía primaria (idiopática): no tiene un desencadenante reconocible y ocurre independientemente de otras enfermedades. Como resultado, es un cuadro clínico independiente.
• distonía secundaria: acompaña a otras enfermedades (básicas). Casi la mitad de todas las distonías son secundarias.
• Distonías hereditarias: Dependiendo de la doctrina, se las considera un grupo independiente (distonías heredodegenerativas) o se les asigna a las distonías primarias.

Las distonías también se pueden clasificar según las áreas del cuerpo afectadas:

• Distonía segmentaria / focal: afecta a grupos de músculos individuales.
• Hemidystonia: afecta a la mitad del cuerpo.
• distonía generalizada: afecta a todo el cuerpo. A menudo, al principio solo aparecen síntomas segmentarios / focales, que luego se extienden a todo el cuerpo.

Entre las distonías primarias, las distonías focales / segmentarias forman la mayoría en adultos.

Distonía psico-vegetativa: no es una distonía clásica

La distonía psico-vegetativa no tiene nada que ver con la distonía clásica en el sentido neurológico. Porque aquí se ve afectado el sistema nervioso vegetativo, no el central. El sistema nervioso autónomo regula la presión arterial, la frecuencia respiratoria y la digestión, por ejemplo. Si hay un mal funcionamiento aquí, pueden aparecer síntomas como nerviosismo, inquietud, irritabilidad, insomnio, mareos, respiración superficial y dolores de cabeza.

El término distonía psico-vegetativa (o también vegetativa) es científicamente controvertido. Algunos expertos simplemente se refieren a la distonía psico-vegetativa como el "diagnóstico de vergüenza".

Distonía: ejemplos

En principio, la distonía puede afectar a cualquier grupo de músculos. Las manifestaciones son correspondientemente diversas. Los representantes típicos de la distonía focal son, por ejemplo:

• distonía cervical (tortícolis espasmódica): aquí se afecta parte de los músculos del cuello o del cuello, lo que hace que la cabeza quede torcida ("tortícolis").
• Blefaroespasmo (calambre en los párpados): las víctimas tienen que entrecerrar los ojos a intervalos cortos. En casos extremos, existe riesgo de ceguera.
• Distonía oromandibular (calambre en la boca, lengua, garganta): aquí se contraen los músculos de la mitad inferior de la cara (mandíbula, lengua, boca). Comer y hablar son difíciles para los afectados.
• Síndrome de Meige: una combinación de blefaroespasmo y distonía oramandibular.
• Disfonía espasmódica (espasmo de voz / habla): aquí es donde los músculos de la laringe entran en huelga. Los pacientes a menudo gimen y hacen ruidos apretados. En casos graves, pueden perder la voz por completo.
• Distonía de las extremidades (calambres por escribir / ocupar): cuando se aprenden movimientos complejos (como escribir o hacer música), los brazos y las manos sufren calambres.

Las formas descritas no son igualmente comunes. Por ejemplo, el blefaroespasmo y la distonía de las extremidades son más frecuentes que la distonía espasmódica y oromandibular.

Una forma especial de distonía es el llamado síndrome de Segawa (distonía sensible a la dopa), que generalmente aparece en la primera infancia. Es típica una posición pronunciada hacia adentro de los pies. En la etapa avanzada, los afectados ya no pueden caminar. "Responde a la dopa" significa que el cuadro clínico mejora significativamente si los afectados toman medicamentos con el ingrediente activo L-Dopa. Sin embargo, esta sustancia no funciona en otras formas de distonía.

Distonía: síntomas

Las contracciones musculares involuntarias y duraderas a menudo ocurren con movimientos repetitivos, por ejemplo:

• La cabeza se inclina convulsivamente hacia un lado una y otra vez.
• Retorcimiento de la mano y los dedos en movimientos de tornillo.
• Temblores rápidos (temblores) de las partes afectadas del cuerpo, como también se conoce de la enfermedad de Parkinson.
• Dolor en distonía severa
• Daño articular como resultado de la desalineación persistente, posteriormente movilidad restringida

Distonía: causas

Dependiendo de qué forma de distonía sea, diferentes causas pueden ser responsables de la enfermedad.

Causas de la distonía primaria

Actualmente no se sabe exactamente cómo se desarrolla la distonía primaria. Sin embargo, se asume que ciertas áreas del cerebro, los llamados ganglios basales, son responsables de los trastornos del movimiento.

Los ganglios basales regulan principalmente los movimientos inconscientes. Se cree que las fallas pueden provocar contracciones musculares incontroladas. Esto también se ve respaldado por el hecho de que las enfermedades o lesiones de los ganglios basales a menudo desencadenan distonía.

En algunas distonías primarias, también se pudieron demostrar conexiones genéticas. Sin embargo, no se conocen causas hereditarias para la mayoría de las formas.

Causas de la distonía secundaria

Hay muchos trastornos neurológicos o trastornos del sistema nervioso central que pueden causar distonía. También en estas distonías secundarias, es probable que sean los ganglios basales los que provoquen el mal funcionamiento de los movimientos musculares.

Los posibles desencadenantes de la distonía secundaria incluyen, por ejemplo:

• Enfermedad de Parkinson: además de los síntomas típicos como rigidez muscular, inmovilidad y temblores musculares, también puede ocurrir distonía.
• Enfermedad de Huntington: esta enfermedad cerebral hereditaria destruye gradualmente el llamado cuerpo estriado, parte de los ganglios basales.
• Tumores cerebrales
• Inflamación del cerebro (encefalitis)
• carrera
• Falta de oxígeno al nacer (hipoxia perinatal)
• Trastornos metabólicos como la enfermedad de Wilson (enfermedad por almacenamiento de cobre)

La distonía también puede ocurrir como un efecto secundario a largo plazo de ciertos medicamentos. Entre ellos se encuentran sobre todo psicofármacos y fármacos que actúan sobre el sistema nervioso central. Entonces se habla de una distonía tardía. Los desencadenantes típicos incluyen neurolépticos clásicos, que se utilizan para tratar la esquizofrenia, por ejemplo. Por otro lado, es mucho menos probable que los antidepresivos, antihistamínicos (fármacos antialérgicos) y agentes contra las convulsiones epilépticas (anticonvulsivos) provoquen distonía.

Algunos estimulantes también pueden causar distonía.

Los estímulos ópticos como la luz brillante, ciertos movimientos o el estrés pueden desencadenar o agravar los síntomas de la distonía. Sin embargo, no deben confundirse con la causa raíz.

Distonía: curso

Las distonías funcionan de manera muy diferente, dependiendo de la causa y la constitución individual de la persona afectada. La distonía primaria puede comenzar de forma violenta y con dolor intenso y desaparecer con el paso de los años. Pero también puede desarrollarse lentamente y fortalecerse con el tiempo.

Lo mismo se aplica a la distonía secundaria; suele ser paralelo al desarrollo de la enfermedad subyacente.

La distonía generalizada generalmente comienza en un grupo de músculos y solo se disemina gradualmente a todo el cuerpo.

Distonía: ¿Cuándo debe consultar a un médico?

Aunque la distonía no es inmediatamente perjudicial para la salud al principio, los pacientes deben consultar a un médico (médico de familia o neurólogo) a la primera señal. Porque cuanto antes se inicie una terapia adecuada, más se puede mejorar la calidad de vida. También es importante identificar y tratar la enfermedad subyacente que puede haberla causado.

Distonía: ¿qué hace el médico?

El médico primero determinará la forma, posiblemente la causa y el alcance de la distonía. Entonces puede iniciar el tratamiento adecuado.

Investigaciones

No existen exámenes o pruebas específicos que se puedan utilizar para detectar la distonía. Por lo tanto, para el diagnóstico, el médico se basa en la apariencia clínica y la exclusión de otras enfermedades con síntomas similares.

La primera fuente para hacer un diagnóstico es tomar la historia clínica (anamnesis) en conversación con el paciente o los padres (en el caso de los niños afectados). Por ejemplo, la siguiente información es importante aquí:

• Edad del paciente
• en niños: curso del nacimiento y desarrollo previo
• enfermedades y lesiones previas
• cualquier medicamento que esté tomando el paciente
• enfermedades similares en la familia

Además, el profesional de la salud puede realizar pruebas especiales para identificar la enfermedad subyacente a la distonía secundaria.

El diagnóstico correcto es difícil, especialmente cuando comienza la distonía, ya que los síntomas aún pueden ser relativamente inespecíficos. También existe el riesgo de confusión con otras enfermedades. Por ejemplo, los tics típicos del síndrome de Tourette son muy similares a los síntomas de la distonía.

tratamiento

Las distonías se tratan con medicamentos o cirugía. Los ejercicios de relajación, fisioterapia y medidas ortopédicas también pueden ayudar.

Medicamento

Los ingredientes activos más importantes en la terapia con medicamentos para la distonía son:

• Toxina botulínica (Botox): esta neurotoxina producida por bacterias se inyecta localmente. Relaja los músculos afectados y reduce los calambres. El efecto dura unos meses. Entonces es necesaria otra inyección. La toxina botulínica se utiliza principalmente en distonías focales y segmentarias.
• Anticolinérgicos: estos fármacos actúan sobre el sistema nervioso autónomo y mejoran los síntomas en muchos pacientes con distonía. Sin embargo, su uso debe controlarse estrictamente, ya que pueden estar asociados con muchos efectos secundarios.

• Benzodiazepinas, antiepilépticos, L-Dopa: se puede intentar el tratamiento con estos agentes si el paciente no responde al tratamiento con toxina botulínica o anticolinérgicos.

cirugía

Si el medicamento no ayuda (lo suficiente), se puede considerar la cirugía:

• En la denervación periférica selectiva, el cirujano corta las ramas nerviosas que estimulan el movimiento del músculo afectado.
• En la estimulación cerebral profunda, se coloca una sonda estimulante en la región de los ganglios basales.

Ya sea con medicamentos, cirugía u otras medidas terapéuticas, no existe cura para la distonía. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, los síntomas pueden mejorar significativamente, lo que aumenta la calidad de vida del paciente.

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