El código parcheado

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001. Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Un pequeño giro en el código genético puede desencadenar enfermedades hereditarias fatales. Investigadores de todo el mundo están tratando de reemplazar los genes enfermos por genes sanos. Pero el método aún conlleva grandes riesgos.

Felix Ott tiene cinco años. Un niño perfectamente normal con cabello rubio oscuro y pestañas largas. Un niño al que le gusta ir al jardín de infancia y jugar con sus amigos. Hace dos años su vida era diferente. En aquel entonces, cada golpe, cada caída podía provocar una hemorragia potencialmente mortal. Si un virus volaba por el aire, el niño tenía la garantía de contraerlo, siempre estaba enfermo. "Ponerlo en la cama por la noche y no saber si volvería a despertar por la mañana fue un horror absoluto", recuerda la madre de Félix. Su hijo sufría del raro síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), un trastorno sanguíneo causado por un solo gen alterado en el cromosoma X.

Raro y destructivo

Orphanet Alemania informa que la enfermedad afecta solo de 1 a 9 de cada millón de niños. El síndrome es una de las "enfermedades huérfanas", las enfermedades raras. Las características son la falta de plaquetas en sangre, que también son demasiado pequeñas, eccemas e infecciones frecuentes. El síndrome de Wiskott-Aldrich debilita el sistema inmunológico y altera la coagulación de la sangre. Hasta ahora, la enfermedad solo podía tratarse con una donación de células madre sanguíneas. "Si no se trata, los niños suelen morir antes de los diez años", explica el profesor Christoph Klein, director de la Clínica de Hematología y Oncología Pediátricas de la Facultad de Medicina de Hannover en una entrevista con .

Terapia génica de la última esperanza

Al principio, Félix parecía haber tenido mala suerte. No había ningún donante adecuado para él, ni en su familia ni en la gran base de datos de donantes en red internacional. Pero luego la marea cambió. Los expertos de la Universidad Médica de Hannover pudieron ayudarlo. Con terapia génica.

El equipo de Klein primero tomó células madre sanguíneas de la médula ósea del niño. Todas las células sanguíneas y todas las células del sistema inmunológico surgen de ellas. Luego, los investigadores introdujeron de contrabando genes sanos en las células madre. Utilizan los denominados retrovirus como transportadores del componente genético.

Virus como taxis genéticos

Los virus son ideales como taxis genéticos. En el curso de la evolución, han desarrollado una forma de introducir su propio material genético en las células huésped. Luego utilizan su programa de reproducción para su propia reproducción. La terapia genética hace uso precisamente de estas capacidades. Para hacer esto, los científicos limpian los virus de todos los genes patógenos y luego los cargan con componentes genéticos saludables. El virus hace el resto del trabajo: "infecta" las células con el gen sano.

La transferencia de virus fue exitosa en Felix. Hoy en día, las células madre sanguíneas modificadas genéticamente funcionan perfectamente en su cuerpo: producen sangre y células inmunes sanas. "Ya no tenemos que tratarlo como un huevo crudo", dice el padre, aliviado.

Progreso en pasos triples

En enfermedades monogénicas como el síndrome de Wiskott-Aldrich, un solo cambio en la estructura genética es responsable del desarrollo de una enfermedad. Estas enfermedades son candidatas adecuadas para la terapia génica porque sólo se debe intercambiar un gen a la vez, es decir, el "roto".

En el caso de enfermedades más complejas, la situación es mucho más difícil. Por ejemplo con el cáncer o las principales dolencias comunes como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, el Alzheimer y la depresión. Demasiados genes están involucrados en el proceso de la enfermedad y no los conocemos todos durante mucho tiempo. También hay factores externos, por ejemplo, el estilo de vida, que también son importantes. "Incluso con la ayuda de la terapia génica, no nos libraremos del sufrimiento", dice Klein. Sin embargo, algún día será posible ayudar a muchas personas. "Aún nos queda un largo camino por recorrer", dice el científico.

Puntos brillantes y contratiempos

Además de los puntos brillantes, como la exitosa terapia de Felix, siempre hay amargos reveses. La terapia genética tiene sus trampas. "Por un lado, no sabemos si el éxito del tratamiento es permanente", explica Klein. Si no tiene suerte, los genes introducidos dejan de funcionar después de un tiempo.

Sin embargo, aún más amenazante es la posibilidad de que la terapia génica pueda desencadenar el cáncer. "Los genes saltan al cromosoma. Puede suceder que también activen genes vecinos", explica Klein. Si se agregan más mutaciones, el equilibrio en el material genético se desvanece: se puede desarrollar leucemia. Por el momento, el diablo todavía está siendo expulsado con Beelzebub.

Esto se muestra en el ejemplo del pequeño compañero paciente Felix en Hannover. Es uno de los nueve niños que trataron a Klein y su equipo. En todo el mundo, solo unas 50 personas gravemente enfermas han recibido terapia génica debido a diversas dolencias. Con él, también, la terapia hasta ahora no había sido complicada. Tres semanas antes, todo parecía estar en perfecto orden. "La leucemia debe haber estallado muy rápidamente", informa Klein. Ahora el niño debe someterse a una terapia contra el cáncer. "Es como una sombra sobre todos nosotros".

Rescate arriesgado

Al igual que con cualquier terapia, los beneficios y los riesgos deben sopesarse entre sí con la terapia génica, y actualmente siguen siendo muy altos. "Por el momento, una intervención de este tipo es solo una opción si no hay otra forma de controlar la enfermedad". En el caso de Félix y sus compañeros pacientes, la alternativa casi con certeza habría sido la muerte. En el futuro, los investigadores esperan poder reducir el riesgo de leucemia con transbordadores de virus modificados. Aprendes de cada revés. "Estamos solo en el comienzo", dice Klein.

Cada tres semanas, Félix y sus compañeros de destino son examinados con mucho cuidado, incluso para detectar signos de leucemia. Ahora todo va bien con Felix. Los padres están convencidos de que seguirá siendo así. No en vano llamaron a su hijo "Félix". En alemán significa "el afortunado".

Más información:
Orphanet Alemania, Internet: www.orphanet.de (consultado: 24 de noviembre de 2010);
Sociedad Alemana de Terapia Genética, Internet http://www.dg-gt.de/ (consultado: 24 de noviembre de 2010);

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