Cromosomas
Eva Rudolf-Müller es escritora independiente en el equipo médico de Estudió medicina humana y ciencias de la prensa y ha trabajado repetidamente en ambas áreas: como médica en la clínica, como revisora y como periodista médica para varias revistas especializadas. Actualmente trabaja en el periodismo online, donde se ofrece una amplia gama de medicinas a todo el mundo.
Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.Los cromosomas son los portadores de información genética y están ubicados en los núcleos celulares. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en las células de su cuerpo (excepción: células germinales), incluidos 44 de los llamados autosomas y dos cromosomas sexuales (gonosomas). Lea todo lo que necesita saber sobre los cromosomas: definición, estructura, función e importantes trastornos de salud.
¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas son los portadores de toda la información genética de un organismo y están ubicados en los núcleos celulares.
La mayoría de las veces, los cromosomas existen como una sola hebra en forma de varilla o en forma de gancho, llamada cromátida. Entonces se habla de un solo cromosoma cromátida.
Poco antes de que las células y los núcleos se dividan, los cromosomas deben duplicarse. Esto crea dos cromátidas idénticas que están conectadas entre sí en un punto (el centrómero). Las dos cromátidas de estos cromosomas de dos cromátidas se separan durante la división nuclear (mitosis) en el centrómero y hacia los polos celulares opuestos. En el medio, se forma una nueva membrana celular: han surgido dos nuevas células hijas, cada una con un conjunto completo de cromosomas.
Cromosomas: estructura
Por un lado, los cromosomas están formados por ADN (abreviatura en inglés de ácido desoxirribonucleico), que almacena la información genética en forma de genes individuales. Por otro lado, los cromosomas contienen proteínas especiales (como las histonas).
En el tiempo que transcurre entre las sucesivas divisiones celulares (interfase), los cromosomas se aflojan como cromatina en el núcleo celular. Pero tan pronto como ocurre una división celular y del núcleo, la cromatina se transfiere a una forma de transporte más densamente empaquetada: los cromosomas.
Lea más sobre la cromatina en el artículo "Cromatina".
¿Cuántos cromosomas tiene una persona?
El número normal de cromosomas (humanos) es de 46 en todas las células del cuerpo nucleadas (excepto los óvulos y los espermatozoides) Estrictamente hablando, hay 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales (gonosomas). Se habla aquí de un conjunto doble (diploide) de cromosomas.
En cada par autosoma, un espécimen proviene de la madre y otro del padre. Lo mismo se aplica a los dos cromosomas sexuales: cada padre "aportó" un gonosoma a la concepción (fusión de óvulos y espermatozoides).
Los óvulos y los espermatozoides (espermatozoides) tienen un conjunto simple (haploide) de cromosomas: cuando se forman las células germinales, primero se debe dividir a la mitad el doble conjunto normal de cromosomas (en el curso de la denominada división de reducción o meiosis). . Solo de esta manera la fusión de los óvulos y los espermatozoides crea una célula con un doble juego de cromosomas, a partir de la cual luego crece una nueva persona.
¿Cuál es la función de los cromosomas?
Los cromosomas contienen todo el material genético de un organismo, por ejemplo, la información genética sobre el color del cabello, el tamaño del cuerpo y posiblemente también el riesgo de ciertas enfermedades. En cada célula del cuerpo, sin embargo, solo está activa la información genética que la célula necesita para su función especial. Los otros genes están desactivados.
Los cromosomas también determinan el sexo de una persona: los cromosomas sexuales en las mujeres son dos cromosomas X. Los hombres, por otro lado, tienen un cromosoma X e Y como un par de gonosomas.
Puede leer más sobre los gonosomas en los artículos: "Cromosoma X" y "Cromosoma Y"
¿Dónde se encuentran los cromosomas?
Están ubicados en el núcleo de cada célula del organismo, en humanos, animales y plantas superiores.
¿Qué problemas pueden causar los cromosomas?
Una aberración cromosómica (anomalía) es cuando la estructura o el número de cromosomas se desvía del "estado normal". En el primer caso hay una aberración estructural y en el segundo una aberración numérica.
El síndrome de Down (trisomía 21) es una aberración numérica: hay un (tercer) cromosoma 21 adicional. Los signos típicos son, por ejemplo, baja estatura, parte posterior de la cabeza plana, cara redonda y plana y ojos rasgados. Además, las personas con síndrome de Down son propensas a sufrir defectos cardíacos, malformaciones en el tracto digestivo, trastornos auditivos y visuales y leucemia, entre otras cosas. Sin embargo, a menudo también surgen habilidades como un talento musical pronunciado.
El síndrome de Klinefelter es otra aberración cromosómica numérica. Afecta al sexo masculino: los afectados tienen un cromosoma X extra. Posibles consecuencias: Los testículos son muy pequeños, las glándulas mamarias a menudo están agrandadas (ginecomastia). Además, los afectados son en su mayoría estériles.
Otra aberración cromosómica es el síndrome de Ullrich-Turner, que se presenta en mujeres: falta uno de los dos cromosomas X o tiene defectos estructurales. Esto generalmente conduce a baja estatura, malformaciones de los ovarios e infertilidad.
En el raro síndrome de llanto de gato (síndrome de cri-du-chat), falta parte del cromosoma 5. Los bebés afectados emiten gritos monótonos y agudos como los de un gato. Además, una cabeza pequeña, un puente de la nariz ancho, una mandíbula inferior notablemente pequeña y discapacidades psicomotoras e intelectuales son síntomas de esta aberración cromosómica.
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