Anemia de células esferoidales
Astrid Leitner estudió medicina veterinaria en Viena. Después de diez años en la práctica veterinaria y el nacimiento de su hija, se pasó, más por casualidad, al periodismo médico. Rápidamente quedó claro que su interés por los temas médicos y su amor por la escritura eran la combinación perfecta para ella. Astrid Leitner vive con una hija, un perro y un gato en Viena y Alta Austria.
Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.La anemia de células globulares es una enfermedad congénita en la que un defecto en los glóbulos rojos causa anemia. La enfermedad generalmente se diagnostica desde la infancia o la edad preescolar. ¡Lea aquí cómo se desarrolla la enfermedad, cómo se hereda y los síntomas que causa!
Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D58
Breve descripción
- Descripción: La anemia de células esféricas es una enfermedad congénita que generalmente conduce a anemia en la infancia o la primera infancia.
Causas: cambios en los genes que causan defectos en los glóbulos rojos. - Síntomas: palidez, cansancio, anemia, ictericia, agrandamiento del bazo, cálculos biliares
- Diagnóstico: examen físico, antecedentes familiares positivos, análisis de sangre, ecografía.
- ¿Cuándo ir al médico ?: palidez repentina, aumento del cansancio en relación con infecciones febriles, dolor de cabeza o dolor abdominal.
- Tratamiento: transfusiones de sangre, extirpación del bazo, extirpación de la vesícula biliar
- Prevención: Dado que se trata de un cambio genético congénito, no es posible la prevención.
- Pronóstico: Con la detección temprana y el tratamiento de la anemia de células esferoides, el pronóstico es muy bueno y los afectados tienen una esperanza de vida normal.
¿Qué es la anemia de células esferoidales?
La anemia de células esféricas (esferocitosis hereditaria) es una enfermedad congénita genética que causa cambios en los glóbulos rojos. Pertenece al grupo de las anemias hemolíticas. Esto significa anemia, que es causada por un aumento o descomposición prematura de los glóbulos rojos (hemólisis). La anemia de células esféricas no es contagiosa y no se adquiere en ningún momento.
Los glóbulos rojos (eritrocitos) se producen en la médula ósea y luego ingresan al torrente sanguíneo. Entre otras cosas, son responsables del transporte de oxígeno en el cuerpo y tienen una forma típica: bajo el microscopio aparecen como discos redondos que están ligeramente abollados en el medio en ambos lados, lo cual es visible bajo el microscopio como "brillos". .
En la anemia de células esféricas, los eritrocitos se deforman debido a un cambio genético. En lugar de la forma de disco normal, se vuelven esféricos (esferoide), lo que le da a la enfermedad su nombre (esferocitosis hereditaria). Dado que los eritrocitos esféricos son más pequeños que los sanos, los médicos también se refieren a ellos como microesferocitos.
El bazo es parte del sistema inmunológico y es responsable, entre otras cosas, de descomponer los eritrocitos viejos y defectuosos. En la anemia de células esféricas, el bazo reconoce los glóbulos rojos modificados como extraños, los filtra del torrente sanguíneo prematuramente y los descompone. Debido a la degradación masiva de las células sanguíneas modificadas, los afectados eventualmente desarrollan anemia. Dependiendo de cómo la deficiencia de glóbulos rojos afecte al cuerpo, existen cuatro grados de severidad de anemia de células esferoidales: leve, moderada, severa y muy severa.
frecuencia
La anemia de células globulares es, con mucho, la anemia hemolítica congénita más común, pero es una de las enfermedades raras en general: afecta aproximadamente a una de cada 5.000 personas en Europa Central.
Anemia de células esféricas y el deseo de tener hijos
Se recomienda la asesoría genética humana para las personas que desean tener hijos y que tienen el cambio genético en sí mismas o que tienen anemia de células globulares. Se usa un análisis de sangre para evaluar qué tan alto es el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Con la anemia de células esferoidales hereditaria autosómica dominante, la probabilidad de que la enfermedad se transmita al niño es del 50 por ciento, y la autosómica recesiva del 25 por ciento. Pero también es posible tener un hijo perfectamente sano.
¿Cómo se desarrolla la anemia de células esferoidales?
La causa de la anemia de células esferoides son cambios genéticos congénitos. Hacen que la "cubierta" de los glóbulos rojos (membrana de eritrocitos) se vuelva inestable. La “envoltura” se vuelve más permeable porque faltan ciertos componentes de la membrana o ya no funcionan. El agua y las sales (especialmente el sodio) pueden entrar más fácilmente e hinchar los glóbulos rojos. Esto los cambia: pierden su forma de disco natural y se vuelven esféricos.
Los genes de las proteínas de membrana "anquirina", "proteína de banda 3" y "espectrina" son los más afectados, mientras que los cambios en los genes de la "proteína 4.2" y el "complejo Rh" son menos frecuentes.
¿Cómo se hereda la anemia de células esferoidales?
En el 75 por ciento de todos los afectados, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la enfermedad se transmite al niño incluso si solo uno de los padres es portador del cambio genético. El genoma cambiado prevalece, por lo tanto es dominante: la enfermedad estalla.
En el 25 por ciento restante, se hereda como un rasgo autosómico recesivo o se repite (mutación espontánea). La herencia autosómica recesiva significa que el niño solo desarrollará la enfermedad si ha heredado la modificación genética de ambos padres. En el caso de una mutación espontánea, ambos padres están sanos; el cambio genético ocurre espontáneamente en el niño durante el desarrollo embrionario. Se desconoce cómo ocurre esto.
También existen los llamados “portadores”: los afectados portan genes modificados sin enfermarse ellos mismos. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia.
Síntomas
Los síntomas de la anemia de células globulares dependen de la gravedad de la enfermedad y su curso. Los síntomas varían de un paciente a otro. Algunas personas están completamente libres de síntomas y solo se diagnostican por casualidad; otras tienen síntomas graves incluso en la infancia.
Síntomas típicos de la anemia de células esferoidales
Anemia: si el bazo descompone demasiadas células sanguíneas, la sangre carecerá de ellas, lo que provocará anemia. Dado que los eritrocitos son responsables del transporte de oxígeno, el cuerpo ya no recibe suficiente oxígeno. Como resultado, los afectados desarrollan síntomas inespecíficos como palidez, cansancio, pérdida de rendimiento y dolores de cabeza.
Ictericia (ictericia): la degradación excesiva de los glóbulos rojos conduce a un aumento de los productos de degradación como la bilirrubina. La bilirrubina causa síntomas típicos de ictericia, como coloración amarillenta de la piel y los ojos. Se forma cuando el pigmento rojo de la sangre, la hemoglobina, se descompone con los eritrocitos. Este suele ser el responsable del transporte de oxígeno y dióxido de carbono.
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia): en la anemia de células esféricas, el bazo está cada vez más ocupado descomponiendo las células sanguíneas defectuosas y, por lo tanto, agrandando. El agrandamiento del bazo puede manifestarse por dolor en la parte superior izquierda del abdomen.Si se vuelve muy grande, incluso puede romperse. Por tanto, se aconseja a los afectados que se abstengan de practicar deportes que puedan implicar golpes en el estómago. Estos incluyen, por ejemplo, artes marciales o deportes de pelota.
Cálculos biliares (colelitiasis): los productos de degradación de los glóbulos rojos pueden acumularse en la vesícula biliar y formar cálculos biliares, que a su vez irritan y / o bloquean la vesícula biliar o el conducto biliar. Entonces es típico un dolor severo en la parte superior del abdomen. Si también se desarrolla inflamación, se desarrollan fiebre y escalofríos.
Posibles complicaciones de la anemia de células esferoidales
Crisis aplásica: en una crisis aplásica, la médula ósea deja de producir glóbulos rojos temporalmente. Sin embargo, a medida que el bazo continúa descomponiendo las células sanguíneas defectuosas, de repente se produce una fuerte disminución en la cantidad de eritrocitos. El cuerpo ya no recibe suficiente oxígeno. Los afectados casi siempre necesitan una transfusión de sangre.
En pacientes con anemia de células globulares, la crisis aplásica a menudo se desencadena por una infección por rubéola (parvovirus B19). Los afectados suelen infectarse en la infancia. Una vez infectados, suelen ser inmunes de por vida.
La rubéola se pasa por alto fácilmente en los niños con anemia de células esferoidales porque carecen de los síntomas típicos de la rubéola, como la erupción en forma de mariposa en las mejillas y la erupción en forma de guirnalda en los brazos, piernas y tronco.
Crisis hemolítica: durante la crisis hemolítica, una gran cantidad de glóbulos rojos se descomponen repentinamente. Este es el caso, por ejemplo, cuando los afectados se infectan con ciertos virus. Los síntomas típicos de una crisis hemolítica son fiebre, escalofríos, dolor de cabeza, dolor de estómago y de espalda, ictericia y orina marrón. En los adultos jóvenes, el curso suele ser más leve que en los bebés y los niños, pero la crisis hemolítica también es una emergencia médica para ellos. Todos los pacientes necesitan una transfusión de sangre de inmediato.
Si sospecha una crisis hemolítica, ¡llame al médico de urgencias de inmediato!
diagnóstico
Los primeros signos de anemia de células esferoides a menudo aparecen en la infancia o la niñez. En casos leves, es posible que la sospecha de la enfermedad solo surja accidentalmente en el transcurso de un análisis de sangre.
El diagnóstico lo suele realizar un especialista en trastornos sanguíneos en niños y adolescentes (hematólogo pediátrico). El médico realizará varios exámenes para esto, ya que no existe una prueba que pueda usarse para diagnosticar claramente la anemia de células esferoidales.
El diagnóstico incluye:
Historial médico (anamnesis): en la consulta inicial, el médico pregunta sobre el curso de la enfermedad y los síntomas actuales. Si ya existen casos de anemia de células globulares en la familia (antecedentes familiares positivos), este es el primer indicio de la enfermedad.
Exploración física: A continuación, el médico examina al paciente, prestando especial atención a los síntomas típicos de la anemia de células globulares, como palidez, dolor en el abdomen e ictericia.
Análisis de sangre: si se confirma la sospecha de anemia de células esferoides, el médico extraerá sangre del paciente. Por lo general, se modifican varios valores sanguíneos. Las típicas células esféricas pequeñas en el frotis de sangre son particularmente notables. El médico los reconoce al microscopio por su aspecto característico (eritrocitos pequeños de color rojo oscuro con falta de iluminación central).
Las células esféricas también se encuentran en personas que no tienen anemia de células esféricas. A veces se encuentran temporalmente en la sangre después de quemaduras, ciertas infecciones o después de una mordedura de serpiente.
Examen de ultrasonido: el médico puede probar sin duda un agrandamiento del bazo o cálculos biliares mediante un examen de ultrasonido.
Cuando al doctor
La anemia de células globulares generalmente se diagnostica desde la infancia o la edad preescolar. Es necesaria una visita al médico si los afectados desarrollan síntomas como palidez repentina, aumento del cansancio, infecciones febriles, dolores de cabeza o dolor abdominal.
tratamiento
Dado que la anemia de células esferoides es causada por un cambio genético, no existe ningún tratamiento que pueda curar la enfermedad. El objetivo principal de la terapia es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. En la mayoría de los casos, la anemia de células esferoides se puede tratar bien, de modo que los afectados tengan una esperanza de vida normal.
Transfusiones de sangre: con las transfusiones de sangre, el paciente recibe glóbulos rojos (concentrados de glóbulos rojos) de un donante sano. Una transfusión de sangre es particularmente necesaria para los niños en el primer y segundo año de vida con un curso moderado, ya que la formación de glóbulos rojos se retrasa en ellos. Después de los dos años, los médicos usan transfusiones de sangre principalmente para tratar una crisis hemolítica o aplásica.
Extirpación del bazo (esplenectomía): la extirpación del bazo hace que las células sanguíneas modificadas se descompongan más lentamente y, en consecuencia, sobrevivan más tiempo. Esto evitará que se produzca anemia.
Dado que el bazo es importante para la defensa contra los patógenos, no se elimina por completo, se retiene una pequeña parte. Como parte del sistema inmunológico, el bazo restante puede continuar produciendo células de defensa (anticuerpos) contra ciertos patógenos.
Si el curso es severo o muy severo, se extirpa el bazo antes de comenzar la escuela. Con progreso moderado entre los siete y diez años.
Extirpación de la vesícula biliar (colecistectomía): los pacientes que desarrollan cálculos biliares a medida que avanza la enfermedad pueden necesitar extirpar la vesícula biliar.
IMPORTANTE: No todas las formas de tratamiento mencionadas son necesarias para todos los pacientes. ¡Qué terapia se usa siempre depende del curso individual de la enfermedad!
Después de la extirpación del bazo
Dado que el bazo es una parte importante del sistema inmunológico, una vez que se extrae, aumenta el riesgo de infección. Lo mismo se aplica a los coágulos de sangre (trombosis), accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.
Para prevenir las consecuencias de extirpar un bazo, los médicos dan las siguientes recomendaciones:
Antibiótico: a los pacientes a los que se les ha extirpado el bazo generalmente se les administra un antibiótico antes y repetidamente después del procedimiento para prevenir infecciones graves con patógenos bacterianos.
Vacunas: Los niños con anemia de células esferoidales a los que se les ha extirpado el bazo se vacunan de acuerdo con las recomendaciones actuales, al igual que los niños sanos. Es particularmente importante que los afectados estén protegidos contra patógenos como neumococos (neumonía), meningococos (meningitis) y Haemophilus influenzae tipo b (meningitis, epiglotis).
Chequeos regulares con un médico: Se recomienda a los pacientes a los que se les haya extirpado el bazo que se realicen chequeos regulares.
Dieta sana y equilibrada: Además, los afectados deben asegurarse de tener una ingesta adecuada de ácido fólico y vitamina B12.
pronóstico
Con la detección temprana y el tratamiento de la anemia de células esferoides, el pronóstico es muy bueno y los afectados suelen tener una esperanza de vida normal.
Evitar
Dado que la anemia de células esferoides es genética, no existen medidas para prevenir la enfermedad. Los padres que son portadores de los cambios genéticos o que sufren de anemia de células esferoides pueden buscar asesoramiento genético humano. Después de un análisis de sangre de los padres, el genetista humano estima qué tan alto es el riesgo de transmitir la enfermedad al niño.
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