Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) es un defecto cardíaco congénito grave. La mitad izquierda del corazón y la arteria principal están subdesarrolladas (= hipoplásicas) o tienen defectos. El resultado es insuficiencia cardíaca: el corazón no puede bombear suficiente sangre por el cuerpo. Si los bebés afectados no se tratan rápidamente, morirán. ¡Lea más sobre el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q23

Breve descripción

• ¿Qué es el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS)? Defecto cardíaco congénito grave en el que el ventrículo izquierdo y la parte de la arteria principal que se deriva de él están subdesarrollados. Además, las válvulas cardíacas de la mitad izquierda del corazón se estrechan o cierran. A veces, otros defectos también acompañan al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
• Causas: varios cambios (mutaciones) en diferentes genes
• Efectos: Insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), que significa que se bombea muy poca sangre al cuerpo. Si no se trata, el HLHS es fatal poco tiempo después del nacimiento.
• Síntomas: p. Ej., Respiración rápida, dificultad para respirar, piel pálida y fría, pulso débil, piel y membranas mucosas azuladas
• Diagnóstico: mediante ecografía cardíaca; El cateterismo cardíaco rara vez es necesario
• Tratamiento: la medicación para reducir el tiempo hasta la cirugía de varios pasos o un trasplante de corazón puede permitir una supervivencia a más largo plazo.

¿Qué es el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS)?

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) es un defecto cardíaco congénito grave. Afecta principalmente a la mitad izquierda del corazón y a la arteria principal (aorta) que se ramifica de él. El HLHS causa insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), cuyas consecuencias conducen a la muerte sin un tratamiento rápido.

Si solo una cámara del corazón (ventrículo) está completamente desarrollada, como en el HLHS, los médicos también hablan de un corazón de una sola cámara o univentricular.

En detalle, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se caracteriza por una combinación de las siguientes malformaciones:

Subdesarrollo del ventrículo izquierdo: el ventrículo izquierdo está muy subdesarrollado (hipoplásico), es decir, muy pequeño. Como resultado, apenas puede o no puede cumplir con su tarea, es decir, bombear sangre hacia la arteria principal ramificada (aorta) y, por lo tanto, hacia el interior del cuerpo (órganos abdominales, brazos, piernas, etc.).

Subdesarrollo de la aorta ascendente: la aorta ascendente (aorta "ascendente") es la primera sección de la arteria principal (aorta) que se extiende desde el ventrículo izquierdo. Tampoco está debidamente capacitada en HLHS.

Subdesarrollo del istmo aortae: El istmo aortae es un cuello de botella natural en la aorta en la transición entre el arco aórtico (segunda sección de la aorta) y la aorta descendente (aorta "descendente"; tercera sección de la aorta).

Estrechamiento severo (estenosis) u oclusión (atresia) de las válvulas cardíacas: la válvula mitral (entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo) y la válvula aórtica (entre el ventrículo izquierdo y la aorta) se ven afectadas. Dependiendo del tipo de defecto de la válvula cardíaca, hay cuatro subgrupos de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, como MA / AoA (atresia de la válvula mitral y aórtica) o MS / AoA (estenosis de la válvula mitral y atresia de la válvula aórtica)

A veces, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se acompaña de otras malformaciones del corazón y los vasos sanguíneos, como un defecto del tabique ventricular: en este tipo de defecto cardíaco, el tabique entre las dos cámaras del corazón no está completamente cerrado. O también hay malformaciones de las arterias coronarias. Algunos niños con HLHS también tienen otras anomalías fuera del corazón, como un esófago discontinuo o un duodeno subdesarrollado (atresia esofágica o duodenal).

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico ocurre hasta en un diez por ciento de los casos en el contexto de síndromes genéticos como la trisomía 21 (síndrome de Down) o el síndrome de Turner.

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: frecuencia

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es poco común: afecta entre uno y tres niños de cada 10.000 nacidos vivos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas.

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico representa alrededor del uno al dos por ciento de todos los defectos cardíacos congénitos. Sin embargo, es una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca) en los recién nacidos. El HLHS también es la causa más común de muerte relacionada con el corazón en los bebés durante la primera semana de vida.

¿Qué sucede en HLHS?

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico tiene graves consecuencias: el subdesarrollo y las malformaciones de la mitad izquierda del corazón lo hacen más o menos inoperable. La mitad derecha del corazón tiene que asumir su tarea: bombear la sangre a la circulación del cuerpo. Esto solo es posible sin problemas para los niños hasta poco después del nacimiento, porque tienen "cortocircuitos" en el torrente sanguíneo:

Conducto arterioso y foramen oval

El conducto arterioso es una conexión vascular directa en el feto entre la arteria pulmonar (se origina en el ventrículo derecho y conduce a la circulación pulmonar) y la aorta, más precisamente la aorta "descendente" (aorta descendens), que conduce al cuerpo. circulación. Es importante para la circulación sanguínea del feto:

Los pulmones del niño no tienen y aún no pueden cumplir su función en el útero (es decir, cargar la sangre con oxígeno). En cambio, la madre entrega sangre oxigenada al feto. Pasa a través del cordón umbilical hacia la vena cava inferior del niño y luego hacia la aurícula derecha. Desde allí fluye a través del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar. Aquí, sólo una pequeña parte de la sangre se dirige a los pulmones todavía "cerrados". En cambio, la mayor parte se transporta a través del conducto arterioso directamente a la arteria principal (aorta) y, por lo tanto, a la circulación del cuerpo.

El foramen oval también se puede usar para desviar los pulmones, que solo comienzan a funcionar después del nacimiento: esta es una pequeña abertura natural en el tabique auricular del feto (no nacido desde la novena semana de embarazo hasta el nacimiento). A través de esta abertura, parte de la sangre del cordón umbilical rica en oxígeno puede fluir directamente desde la aurícula derecha a la izquierda y, por lo tanto, ser alimentada a la circulación del cuerpo.

Tras el nacimiento, los "cortocircuitos" desaparecen

En los primeros días después del nacimiento, el conducto arterioso se cierra y la circulación pulmonar se expande: la sangre que fluye desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar llega ahora completamente a los pulmones, donde se carga de oxígeno a través del aire inhalado. Luego regresa al corazón a través de las venas pulmonares, al lado izquierdo del corazón, que luego bombea a la circulación del cuerpo, al menos en bebés sin HLHS.

El foramen oval también suele cerrarse por sí solo poco después del nacimiento. A veces permanece parcial o completamente (foramen oval abierto).

HLHS: después del nacimiento, los "cortocircuitos" son esenciales para la supervivencia

Un conducto arterioso abierto y una forma ovalada abierta aseguran la supervivencia de los recién nacidos con HLHS: la sangre enriquecida con oxígeno, que proviene del pulmón ahora expandido y fluye hacia la aurícula izquierda, puede llegar a la aurícula derecha a través del agujero ovalado abierto. Allí se mezcla con la sangre desoxigenada del cuerpo.

El corazón sigue bombeando esta "sangre mixta" hacia los pulmones a través del ventrículo derecho. Desde allí, parte de la sangre fluye a través del conducto arterioso aún abierto hacia la circulación del cuerpo y, por lo tanto, mantiene el suministro de los órganos y otros tejidos.

Por lo tanto, el cierre del conducto arterioso poco después del nacimiento tiene consecuencias dramáticas si está presente el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. El ventrículo izquierdo subdesarrollado apenas puede o no puede mantener la circulación del cuerpo.

Como resultado del cierre del foramen oval, la sangre en la aurícula izquierda también regresa a los pulmones porque ya no puede fluir hacia la aurícula derecha. Sin embargo, el ventrículo derecho continúa bombeando sangre a los pulmones. El volumen de sangre en los pulmones aumenta rápidamente y la respiración se deteriora notablemente.

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: síntomas

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se manifiesta con síntomas tan pronto como el conducto arterioso comienza a cerrarse después del nacimiento (por lo tanto, los niños con HLHS generalmente parecen sanos inmediatamente después del parto). Los bebés afectados desarrollan rápidamente signos de shock cardiogénico (= shock que se origina en el corazón):

• respiración rápida
• Dificultad para respirar
• pulso débil
• palidez
• decoloración azulada de la piel y las membranas mucosas (cianosis)
• temperatura corporal baja (hipotermia)
• acidosis metabólica (acidosis metabólica)
• Apatía (letargo)
• micción disminuida o ausente (oliguria o anuria), por lo que casi no hay pañales mojados

Debido al subdesarrollo y las malformaciones de la mitad izquierda del corazón y la aorta, muy poca sangre rica en oxígeno termina en la circulación del cuerpo. Además, el flujo sanguíneo a los pulmones continúa aumentando a través de varios mecanismos. Eso pone una enorme tensión en la respiración.

Si la situación circulatoria continúa deteriorándose, existe el riesgo de infarto cardíaco y cerebral (accidente cerebrovascular debido a la reducción del flujo sanguíneo). También pueden producirse daños en otros órganos (como el hígado, los intestinos) debido al suministro insuficiente de sangre.

Si el conducto arterioso no se abre de nuevo inmediatamente para que la mitad derecha del corazón pueda seguir bombeando sangre a la circulación del cuerpo a través de este "cortocircuito", al menos por el momento, ¡el bebé morirá de insuficiencia cardiovascular!

Si un recién nacido muestra los síntomas descritos anteriormente, se sospecha de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esto es particularmente cierto si la acidosis metabólica de la sangre (acidosis metabólica) empeora después de la administración de oxígeno, un signo común y característico del HLHS. A veces, los síntomas se malinterpretan inicialmente como un "trastorno de adaptación". Si le preocupa su bebé, lo mejor es volver a hablar con el pediatra.

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: diagnóstico

Después de cada parto, los pediatras, entre otras cosas, escuchan el corazón y miden la saturación de oxígeno en la sangre (oximetría de pulso). En el HLHS, sin embargo, estos exámenes suelen ser normales al principio.

Un síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se puede demostrar de forma fiable mediante una ecografía cardíaca (ecocardiografía). Con su ayuda, el médico puede evaluar qué tan pronunciados son el subdesarrollo y las malformaciones de la mitad izquierda del corazón y la aorta y qué subtipo de HLHS está presente. Un examen con un catéter cardíaco rara vez es necesario para el diagnóstico (lea más sobre este procedimiento aquí).

Otros estudios proporcionan información sobre los efectos y el posible daño consecuente del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Por ejemplo, diferentes valores sanguíneos muestran qué tan pronunciada es la disfunción metabólica (hiperacidez). El agrandamiento del músculo cardíaco (cardiomegalia), que generalmente está presente en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, se puede ver en las radiografías de tórax (radiografía de tórax), al igual que un patrón agrandado de los vasos pulmonares. La radiografía también puede mostrar una acumulación de líquido en los pulmones (edema pulmonar).

En la mayoría de los niños afectados, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se descubre en el útero, durante uno de los exámenes de ultrasonido que se realizan durante el embarazo o un examen de ultrasonido cardíaco del feto. Luego, los médicos inician el tratamiento para el HLHS inmediatamente después del nacimiento.

¿Cómo se trata el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico?

Los médicos trasladan inmediatamente a los bebés con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico a una unidad de cuidados intensivos neonatales o una unidad de cuidados intensivos para niños con enfermedades cardíacas. Allí no solo puede monitorearlo continuamente, sino también estabilizarlo hasta que sea posible una operación.

Hasta entonces hay que mantener abierto el conducto arterioso: para ello, se administra al bebé una infusión con prostaglandina E1 (PEG1). Este ingrediente activo puede evitar que se cierre la conexión de cortocircuito entre la arteria pulmonar y la arteria principal o puede volver a abrir completamente el cortocircuito.

Si los médicos ya han encontrado el defecto cardíaco en el útero, el recién nacido recibe la infusión de prostaglandina inmediatamente después de su nacimiento.

Además, los bebés con HLHS se estabilizan y se tratan según sea necesario. Los bebés gravemente enfermos pueden necesitar ventilación mecánica para asegurar el suministro de oxígeno al cuerpo pequeño. A veces, un bebé con HLHS también necesita medicamentos para mejorar la función cardiovascular.

Procedimiento quirúrgico de tres pasos

Para la supervivencia continua de los bebés con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, los médicos generalmente recomiendan un procedimiento quirúrgico en varias etapas: el corazón y los vasos cercanos al corazón (como la aorta, la arteria pulmonar) se "remodelan" en tres intervenciones. Como resultado, el ventrículo derecho puede asumir en el futuro la función del ventrículo izquierdo subdesarrollado: bombea sangre rica en oxígeno de los pulmones a la circulación del cuerpo.

La sangre pobre en oxígeno "usada" que regresa de los órganos fluye directamente a los pulmones a través de una desviación sin ningún apoyo de bomba desde el corazón. Después de las tres intervenciones, los pulmones y la circulación sanguínea del cuerpo funcionan prácticamente por separado entre sí con una sola cámara cardíaca como "motor" (la circulación de Fontan).

El cronograma del procedimiento quirúrgico de tres pasos:

• 1.a etapa (procedimiento de Norwood / operación de Norwood I, alternativamente: terapia híbrida): en la primera semana de vida
• 2da etapa (procedimiento bidireccional de Glenn o Hemi-Fontan, también llamado operación de Norwood II): a la edad de tres a seis meses
• 3ra etapa (procedimiento de Fontan, también Norwood OP III): de 24 a 36 meses

Transplante de corazón

En casos particularmente graves, un trasplante de corazón es a veces la mejor opción de tratamiento para el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico que la remodelación cardiovascular en tres etapas. Hasta que se disponga de un donante de corazón adecuado, los médicos continúan utilizando infusiones de prostaglandinas (y otras medidas necesarias) para mantener vivo al bebé. Desafortunadamente, esto no siempre funciona porque el suministro de corazones de donantes es limitado. Aproximadamente el 20 por ciento de los bebés con HLHS mueren mientras esperan un trasplante.

Algunos niños con corazón unicameral desarrollan insuficiencia cardíaca pronunciada con el tiempo, incluso después de una operación. En estos casos, a menudo también es necesario un trasplante de corazón.

Viviendo con HLHS

Un corazón izquierdo hipoplásico requiere que algunas personas tomen medicamentos anticoagulantes a largo plazo para evitar la formación de coágulos de sangre. Muchos niños también necesitan uno o más medicamentos para ayudar a que su corazón funcione.

Algunos niños con HLHS necesitan tomar antibióticos antes de un dentista o ciertas operaciones (por ejemplo, en el tracto respiratorio). Esto es para prevenir la inflamación bacteriana del revestimiento interno del corazón (endocarditis), que puede ocurrir como resultado de tales intervenciones.

Los niños que han recibido un trasplante de corazón de un donante deben tomar inmunosupresores de por vida, medicamentos que inhiben el sistema inmunológico para que no rechace el órgano extraño. Como efecto secundario, los afectados son más propensos a las infecciones. Además, los inmunosupresores provocan cambios patológicos en los vasos que irrigan el corazón (arterias coronarias) en muchos niños durante los primeros cinco años. Entonces será necesario un nuevo trasplante de corazón.

HLHS: complicaciones

Algunos niños tienen arritmias. Si el corazón late demasiado lento, es posible que sea necesario un marcapasos. Sin embargo, un corazón HLHS operado también puede latir muy rápidamente. En estos casos, la medicación también puede ayudar. Los médicos pueden obliterar cierta parte del músculo cardíaco (ablación) para que los impulsos eléctricos se puedan propagar de nuevo con regularidad.

Una posible consecuencia del HLHS, incluso después de una operación exitosa, es un corazón unicameral que se debilita. Por otro lado, los medicamentos pueden funcionar en formas leves. Sin embargo, a veces se necesita un trasplante de corazón.

Después de una operación de HLHS, las condiciones de presión en la circulación sanguínea cambian. Por ejemplo, aumenta la presión en la vena cava. Como resultado, las proteínas escapan de la sangre hacia los intestinos, donde causan diarrea (síndrome de pérdida de proteínas / enteropatía). Los niños con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico pueden desarrollar esta complicación a medida que envejecen. Como resultado, la pérdida de proteínas ocurre en algunas personas solo en la adolescencia.

Los pulmones, más precisamente los bronquios, también pueden verse afectados por este tipo de evento (bronquitis fibroplástica). Los niños afectados sufren pérdidas de proteína y líquido que contiene fibrina, fuertes ataques de tos y, a veces, desarrollan graves problemas respiratorios. Luego, los médicos intentan aliviar los síntomas mediante varios exámenes y medidas. Una dieta rica en proteínas puede ser útil o necesaria si se pierde demasiada proteína.

Los trastornos del desarrollo a menudo se asocian con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Por tanto, es importante que los niños sean cuidados permanentemente por pediatras especialistas y que reciban un apoyo temprano específico.

Calidad de vida de los niños con HLHS

La calidad de vida general varía de un caso a otro. Algunos niños de HLHS pueden vivir casi con normalidad (juegos, jardín de infantes, escuela, ejercicio ligero). Otros han sufrido repetidamente graves pérdidas de rendimiento. Sin embargo, el rendimiento físico de las personas con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico suele ser limitado en comparación con las personas sanas.

HLHS: esperanza de vida

El curso y el pronóstico del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico dependen en gran medida del tipo y la gravedad del defecto cardíaco y del tiempo de tratamiento. El HLHS es definitivamente una amenaza para la vida: si un bebé nace con HLHS, su supervivencia inmediata depende de que el conducto arterioso se mantenga abierto o se vuelva a abrir hasta que el niño sea operado (o reciba un nuevo corazón). Si no se trata, muere en unos pocos días o semanas.

No se puede predecir con precisión cuál será la esperanza de vida y el pronóstico a largo plazo en un síndrome del corazón izquierdo hipoplásico operado. Según varios estudios, del 50 al 80 por ciento de los niños afectados siguen vivos después de cinco años. La tasa de supervivencia a 10 años se calcula entre el 50 y el 70 por ciento.

La tasa de supervivencia a 5 años después de un trasplante de corazón es similar a la de un procedimiento quirúrgico de varios pasos.

Es probable que la mayoría de los niños con HLHS en la actualidad puedan llegar a la edad adulta gracias a las terapias mejoradas. Sin embargo, si el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se produce como parte de un síndrome genético (como la trisomía 21, síndrome de Turner) o junto con otras malformaciones, el pronóstico empeora.

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