¿Está permitido jugar a ser Dios?

Dr. Andrea Bannert trabaja en desde 2013. El doctor en biología y editor de medicina inicialmente realizó una investigación en microbiología y es el experto del equipo en las cosas pequeñas: bacterias, virus, moléculas y genes. También trabaja como autónoma para Bayerischer Rundfunk y varias revistas científicas y escribe novelas de fantasía e historias para niños.

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Por primera vez ha sido posible reparar con éxito un cambio genético en embriones humanos. Pero no solo las enfermedades se pueden curar con la tecnología. El color de ojos y otras características también podrían predeterminarse de esta manera. ¿Llegará pronto el bebé del diseñador?

Simon K. * colapsó mientras hacía ejercicio y nunca volvió a despertar. Diagnóstico: muerte súbita cardíaca. El joven atlético sufría de lo que se conoce como miocardiopatía hipertrófica, o MCH para abreviar. En esta enfermedad, el tejido del músculo cardíaco del ventrículo izquierdo se engrosa. El trastorno es relativamente común. Una de cada 500 personas se ve afectada y muchas mueren a causa de ella.

Tijeras busca líderes

Lo especial de la HCM: la información, el llamado código genético, solo cambia en un punto de un gen muy específico. Los científicos llaman a esto una mutación. Hay alrededor de 10,000 otras enfermedades hereditarias que se desencadenan por mutaciones que están aisladas de manera similar. Fibrosis quística o anemia de células falciformes: dos enfermedades igualmente potencialmente mortales. La idea obvia es corregir los graves errores genéticos lo antes posible.

Un esfuerzo imposible hasta hace poco. Los científicos conocen enzimas que pueden "cortar" el ADN, pero estas moléculas de proteínas no hablan el mismo idioma que la información genética. Por eso no pueden rastrear el defecto en el genoma.

Eso cambió con un descubrimiento espectacular de las dos científicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier hace cuatro años. Por casualidad encontraron una enzima en las bacterias que puede cortar hebras de ADN y llevar un pequeño fragmento de material genético como un intérprete. Puede leer la enorme cantidad de datos en el ADN y guía las tijeras moleculares exactamente donde se supone que deben cortar. Los científicos llamaron al potente equipo "CRISPR / Cas9": las bacterias lo necesitan para defenderse de los virus.

Enfermedad hereditaria cortada de raíz

Un grupo de investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón en Portland utilizó las tijeras genéticas para borrar la miocardiopatía hipertrófica muy temprano en el código genético: en embriones. El equipo de Shoukhrat Mitalipov equipó las tijeras genéticas con una secuencia genética que reconoce la ubicación exacta en el ADN en la que está programada la enfermedad.

Aplicaron su nueva súper herramienta a 58 embriones, que fueron creados a partir del esperma de un hombre que sufría de MCH y los óvulos de una mujer sana. Tales intentos son posibles en los EE. UU. En Alemania, sin embargo, la Ley de protección de embriones impide que los embriones humanos se utilicen con fines de investigación.

Tasa de éxito sensacional

El experimento estadounidense funcionó: el fragmento de "intérprete" guió las tijeras moleculares Cas9 con precisión al segmento de ADN mutado y lo separó. Ahora los propios mecanismos de reparación de la célula pudieron restaurar el gen.

El éxito incluso asombró a los propios científicos: la mutación patógena desapareció en 42 embriones, una tasa de éxito del 72 por ciento.

"En cultivos celulares, sin embargo, CRISPR / Cas9 no funcionó tan bien como en embriones vivos durante mucho tiempo", dice Jun Wu, uno de los autores del estudio. Los investigadores sospechan que la razón de esto son las máquinas de reparación de ADN que funcionan particularmente bien en las primeras etapas embrionarias.

Un experimento anterior realizado por científicos chinos en abril de 2015 también funcionó significativamente peor que el experimento de los investigadores estadounidenses. A diferencia de Mitalipov y su equipo, los chinos solo agregaron las tijeras genéticas al óvulo fertilizado con su intérprete, y no en el momento de la fertilización.

Tijeras fuera de control

Y los investigadores chinos tuvieron que lidiar con otro problema que el experimento de Mitalipov no encontró: las llamadas mutaciones fuera del objetivo. Se considera que son el mayor peligro al usar CRISPR / Cas9.

Fuera del objetivo significa que las tijeras genéticas también cortan en otros lugares distintos al deseado. Y no todo se puede volver a armar correctamente mediante las propias reparaciones de la celda. Entonces surgen nuevas mutaciones que podrían desencadenar cáncer, por ejemplo.

"Conducimos un coche que todavía estamos construyendo".

Con su intento, Mitalipov y sus colegas han reavivado el debate ético sobre si los humanos pueden manipular embriones. En Alemania, hasta ahora, solo se permite el llamado diagnóstico previo a la implantación. Esto implica examinar el material genético de los embriones después de la fertilización artificial fuera del útero y solo usar embriones sanos, es decir, aquellos que no portan una enfermedad hereditaria grave como la MCH. Y el método solo se puede utilizar si existe la amenaza de una enfermedad hereditaria grave.

La técnica CRISPR / Cas9 también puede curar los embriones que se seleccionarían durante el diagnóstico previo a la implantación. Teóricamente. Porque queda por ver si es realmente mejor. Los riesgos asociados con el tratamiento con tijeras genéticas aún no se pueden evaluar definitivamente; los científicos están de acuerdo en esto. Jacob Corn, director de la Iniciativa de Genómica de la Universidad de California en Berkeley, dijo sobre el estado de la investigación CRISPR / Cas9: "Estamos conduciendo un automóvil que todavía estamos construyendo".

Peligros desconocidos

Once importantes organizaciones científicas estadounidenses piden "un enfoque cauteloso pero comprometido" en el American Journal of Human Genetics. Hasta que sepa si los beneficios realmente superan los riesgos. Por lo tanto, los investigadores consideran que "actualmente no es apropiado" insertar un embrión genéticamente modificado de una mujer y provocar un embarazo.

Los embriones CRISPR / Cas del experimento de Mitalipov fueron destruidos después de unos días. En este momento, el embrión consiste en una pequeña bola celular llena de líquido, el blastocisto. Los científicos aún no definen esta etapa embrionaria como vida humana. Si el blastocisto no se implanta en el útero, en el laboratorio se crean "sólo" células madre embrionarias a partir de él.

Por supuesto, se puede discutir la cuestión de cuándo comienza la vida. En Alemania, por ejemplo, los embriones solo pueden congelarse en la llamada etapa pronuclear y con el propósito de fertilización artificial y destruirse en algún momento. Con ellos, el núcleo del óvulo aún no se ha fusionado completamente con el semen. Muchos investigadores están pidiendo que estas estructuras se utilicen para objetivos de investigación de alto nivel.

¿Bebes diseñadores?

Pero, ¿hasta dónde se puede llegar en investigación y terapia genética? El descubridor de CRISPR / Cas9, Doudna, tiene inquietudes y dice: "A menudo me he preguntado qué harían los investigadores con esta tecnología, de cuya existencia soy en parte responsable". Quizás crearían un bebé de diseño que los padres no solo puedan decidir sobre la salud. , sino también determinar el color del cabello, el color de los ojos, la inteligencia y el carácter, si tal experimento no está impedido por la ley de antemano. Ya es hora de determinar qué riesgos pueden correr los investigadores al modificar genéticamente embriones y qué manipulaciones deberían prohibirse en principio.

* Nombre cambiado por el editor.

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