Síndrome de Down

y Martina Feichter, editora médica y bióloga

Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno cromosómico. Las personas afectadas tienen tres copias del cromosoma número 21; por lo general, cada persona tiene solo dos. El exceso de material genético afecta el desarrollo físico y mental. La gravedad de los efectos varía de una persona a otra. ¡Lea todo lo que necesita saber sobre el síndrome de Down aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q90

Breve descripción

¿Qué es el síndrome de Down? No es una enfermedad, sino una anomalía genética. Esto significa que la composición genética de los afectados se desvía del "estado normal".
Causas: hay tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en todas o algunas de las células del cuerpo de los afectados. Por eso, el síndrome de Down también se llama trisomía 21.
Frecuencia: desviación más común del número normal de cromosomas (anomalía cromosómica numérica). Se estima que uno de cada 650 bebés nace con síndrome de Down. Alrededor de 30.000 a 50.000 personas se ven afectadas en Alemania.
Síntomas típicos: que incluyen cabeza corta, parte posterior de la cabeza plana, cara redonda y plana, ojos rasgados con un pliegue delicado en la esquina interna del ojo, boca mayormente abierta con aumento de la salivación, surco de cuatro dedos, brecha en las sandalias, estatura baja
Posibles consecuencias: defectos cardíacos, malformaciones en el tracto digestivo, problemas ortopédicos (como pie plano), trastornos de la audición y la visión, mayor susceptibilidad a infecciones, trastornos respiratorios relacionados con el sueño, mayor riesgo de leucemia, epilepsia, enfermedades autoinmunes, autismo, TDAH , etc., pero también discapacidades intelectuales habilidades especiales como talento musical
Tratamiento: apoyo individual dirigido (lo antes posible), por ejemplo mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia; tratamiento quirúrgico de malformaciones de órganos y esqueletos; Tratamiento de comorbilidades

Síndrome de Down: síntomas y consecuencias

Las personas con síndrome de Down (trisomía 21) generalmente se pueden reconocer por su apariencia típica. Los síntomas característicos del síndrome de Down son:

cabeza corta (braquicefalia) con la parte posterior plana de la cabeza, cuello corto y cara redonda y plana
ojos ligeramente inclinados con delicados pliegues de piel en la esquina interna del ojo (epicanto)
aumento de la distancia interpupilar
manchas blancas y brillantes en el iris ("manchas de pincel"): desaparecen con la edad y con la acumulación de pigmentos de color en el iris
puente de la nariz plano y ancho
mayormente boca abierta y aumento de la salivación
lengua alineada que a menudo es demasiado grande y sobresale de la boca (macroglosia)
paladar alto y estrecho
mandíbulas y dientes subdesarrollados
orejas pequeñas, hundidas y redondeadas
exceso de piel en la nuca, cuello corto
manos cortas y anchas con dedos cortos
Surco de cuatro dedos (surco transversal en la palma de la mano, comenzando debajo del dedo índice y continuando hasta debajo del dedo meñique)
Espacio de la sandalia (gran espacio entre el primer y el segundo dedo del pie)

Los ojos rasgados y la nariz chata se encuentran no solo en personas con síndrome de Down, sino también en la tribu mongol. Es por eso que el síndrome de Down se conocía popularmente como "mongolismo" y los afectados como "mongoloides". Sin embargo, por razones éticas, estos términos ya no deberían utilizarse.

Otras características del síndrome de Down incluyen músculos poco desarrollados (tensión muscular baja) y reflejos retardados. El crecimiento corporal de los afectados es más lento y están por debajo de la media (baja estatura). Además, una marcada debilidad del tejido conectivo hace que las articulaciones sean excesivamente móviles.

Síndrome de Down: consecuencias para la salud

La trisomía 21 puede afectar la salud. Los defectos cardíacos son características particularmente comunes de la trisomía 21. Ocurren en aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Down. Un defecto cardíaco común es el llamado canal AV (canal auriculoventricular). Este es un defecto del tabique entre las aurículas y los ventrículos. Provoca dificultad para respirar, trastornos del crecimiento y neumonía recurrente. En muchos casos, el tabique del corazón entre las cámaras del corazón tampoco está completamente cerrado (defecto del tabique ventricular).

El síndrome de Down también se asocia muy a menudo con malformaciones en el tracto gastrointestinal, por ejemplo, estrechamiento en el área del intestino delgado o malformaciones del recto. Los trastornos de la vista y la audición también son comunes.

Debido a que el sistema inmunológico está subdesarrollado, las personas son más susceptibles a las infecciones, especialmente en el tracto respiratorio. Muchos niños con síndrome de Down son propensos a la otitis media, la bronquitis y la neumonía.

En muchos casos, la trisomía 21 se asocia con un trastorno respiratorio relacionado con el sueño (apnea obstructiva del sueño), a veces acompañado de ronquidos: las vías respiratorias superiores se relajan y estrechan durante el sueño, lo que conduce a breves pausas en la respiración. La saturación de oxígeno en la sangre disminuye cada vez. El cerebro responde a esto con un impulso de despertar. Sin embargo, los afectados se vuelven a dormir rápidamente y, por lo general, no pueden recordar los breves períodos de vigilia al día siguiente. Sin embargo, a menudo están cansados durante el día debido a la falta de un sueño reparador y constante.

Otra consecuencia de la trisomía 21 es el aumento del riesgo de leucemia aguda (un tipo de cáncer de la sangre): es hasta 20 veces más que en los niños sin esta anomalía cromosómica. Hay varios genes en el cromosoma 21 que juegan un papel importante en el desarrollo de la leucemia. La llamada leucemia mieloide aguda (LMA) es más común en el síndrome de Down que la leucemia linfoblástica aguda (LLA); en los niños sin trisomía 21 ocurre exactamente lo contrario.

Además de la leucemia, las convulsiones epilépticas (epilepsia) y las enfermedades autoinmunes son más comunes en el síndrome de Down que en la población normal. Estos últimos incluyen, por ejemplo:

Diabetes mellitus tipo 1
Enfermedad celíaca
Enfermedad reumática crónica en la infancia (artritis reumatoide juvenil, también llamada artritis idiopática juvenil)
trastornos tiroideos autoinmunitarios (como tiroiditis de Hashimoto).

Además, los problemas ortopédicos se observan a menudo con la trisomía 21. Estos incluyen, por ejemplo, malposiciones en el área del cuello y los hombros, así como en la cadera (displasia de cadera), rótula inestable y malformaciones en los pies (como pies planos).

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de problemas de conducta o enfermedades psiquiátricas, por ejemplo, TDAH, autismo, trastornos de ansiedad y problemas emocionales hasta la depresión.

El síndrome de Down también afecta la fertilidad: los niños u hombres con trisomía 21 suelen ser estériles (infértiles). Las niñas y mujeres afectadas, por otro lado, son fértiles (aunque en un grado limitado). La probabilidad de que transmitan la anomalía cromosómica al feto durante el embarazo es de alrededor del 50 por ciento.

Síndrome de Down: limitaciones mentales

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita. Los niños con trisomía 21 a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños, en parte porque tienden a oír peor. Esta es también la razón por la que su idioma a veces es difícil de entender. En muchos casos, las personas tardan más en comprender el problema. A menudo les resulta difícil recordar lo que ya han aprendido cuando tienen que aprender cosas nuevas. El desarrollo motor se retrasa: los niños comienzan a gatear o caminar tarde.

Las capacidades intelectuales son más o menos limitadas. Algunos pacientes tienen un deterioro mental grave (pero esto es relativamente raro), mientras que otros tienen una inteligencia casi promedio. Se aplica lo siguiente: El desarrollo intelectual de un niño con síndrome de Down depende no solo de su composición genética, sino también de si se le anima y en qué medida.

Síndrome de Down: habilidades especiales

La trisomía 21 no solo significa malformaciones y limitaciones. Las personas con síndrome de Down tienen fuertes habilidades emocionales y una disposición alegre: son cariñosas, tiernas, amigables y alegres. Además, muchos están dotados musicalmente y tienen un fuerte sentido del ritmo.

Síndrome de Down: causas y factores de riesgo

El síndrome de Down se debe a un error en la producción de células germinales (óvulos o espermatozoides):

Los óvulos y los espermatozoides se forman por división celular a partir de células precursoras con un doble juego normal de cromosomas (cromosomas = portadores de la estructura genética). Este doble juego de cromosomas incluye 22 autosomas emparejados más dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Eso es un total de 46 cromosomas.

Durante el proceso de división, la información genética se distribuye normalmente de manera uniforme a las células germinales que se desarrollan, cada una de las cuales tiene un conjunto simple de cromosomas (22 autosomas y un cromosoma sexual = 23 cromosomas). En el caso de una fertilización posterior, la fusión del óvulo y el espermatozoide puede dar como resultado una célula con un doble juego normal de cromosomas, de los cuales el niño emerge a través de innumerables divisiones celulares.

Pueden ocurrir errores al dividir los 46 cromosomas en las células germinales que se crean: a veces, las dos copias de un cromosoma terminan accidentalmente en una y la misma célula germinal nueva. Esto entonces tiene un total de 24 en lugar de 23 cromosomas. Si luego se fusiona con otra célula germinal "normal" durante la fertilización, el resultado es una célula llamada trisoma (contiene tres copias del cromosoma en cuestión), un total de 47 cromosomas. En el síndrome de Down, el cromosoma número 21 está presente en tres (en lugar de dos) versiones. Los médicos diferencian entre diferentes formas de síndrome de Down: trisomía 21 libre, trisomía 21 en mosaico y trisomía 21 por translocación.

Trisomía 21 libre

Todas las células del cuerpo están equipadas con un tercer cromosoma 21. Casi siempre es una nueva mutación espontánea. Esto significa que la trisomía 21 libre suele surgir por casualidad, es decir, sin motivo aparente. Aproximadamente el 95 por ciento de todas las personas con síndrome de Down tienen una trisomía libre. Esta es, con mucho, la variante más común del trastorno cromosómico.

Así surge la trisomía 21 libre

Si los cromosomas 21 duplicados no se separan erróneamente durante la formación del óvulo, un óvulo contiene tres en lugar de dos cromosomas 21 después de la fertilización: dos del óvulo y uno del esperma.

Trisomía 21 en mosaico

A veces, el tercer cromosoma 21 sobrante se pierde nuevamente durante la división celular durante el desarrollo embrionario en una célula ("rescate de trisomía"), pero no en otras. Esto significa que como resultado se desarrollan líneas celulares "normales" y trisomas. Entonces, el cuerpo del niño está formado por células con 46 y 47 cromosomas.

El mismo resultado surge si la fertilización ocurre normalmente (el óvulo fertilizado tiene 46 cromosomas), pero ocurre un error en el desarrollo embrionario posterior: cuando una sola célula se divide, tres cromosomas 21 pueden estar accidentalmente en una célula hija (y solo una copia en la segunda celda hija). Aquí también se desarrollan como resultado tanto líneas celulares "normales" como trisomas.

La trisomía en mosaico ocurre en aproximadamente el dos por ciento de todas las personas con síndrome de Down. Dependiendo de si la persona en cuestión tiene más células "normales" o más trisomas, las características del síndrome de Down se pronuncian de manera diferente.

Trisomía 21 por translocación

Esta forma de síndrome de Down generalmente tiene su origen en un padre con una translocación 21 llamada "equilibrada". Eso significa: El padre afectado normalmente tiene dos copias del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Sin embargo, uno de ellos está unido a otro cromosoma (translocación). Esto no tiene consecuencias para los padres. Sin embargo, al concebir un hijo, puede surgir una translocación 21 "desequilibrada": el niño tiene tres copias del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo, una de las cuales está unida a otro cromosoma.

Una trisomía 21 por translocación, que se basa en una translocación equilibrada de uno de los padres, puede ocurrir con mayor frecuencia en una familia. Esto significa que varios hijos del padre afectado pueden tener síndrome de Down (en forma de trisomía 21 por translocación).

Rara vez se desarrolla espontáneamente una trisomía 21 por translocación, ya sea poco antes o después de la fertilización del óvulo.

La trisomía 21 por translocación representa aproximadamente el tres por ciento de todos los casos de síndrome de Down.

Síndrome de Down: factores de riesgo

En principio, con cada embarazo existe la posibilidad de que el niño nazca con síndrome de Down (u otro trastorno genético). Sin embargo, a medida que la madre envejece, aumenta la probabilidad de que esto suceda. En mujeres de 35 a 40 años, 1 de cada 260 niños nace con trisomía 21. Para las mujeres embarazadas de 40 a 45 años, la proporción ya es de 1 a 50.

Los científicos sospechan que la división de los óvulos es más propensa a sufrir alteraciones a medida que la mujer envejece. Esto podría facilitar la posibilidad de cometer errores en la división de los cromosomas. Es controvertido si la edad del padre también influye.

Los investigadores también están analizando otros factores que pueden contribuir al síndrome de Down. Estos incluyen, por un lado, factores endógenos (internos) como ciertas variantes de genes. Por otro lado, también se sospechan influencias exógenas (externas), por ejemplo, radiación nociva, abuso de alcohol, tabaquismo excesivo, uso de anticonceptivos orales o una infección viral en el momento de la fecundación. Sin embargo, la importancia de tales factores es controvertida.

Síndrome de Down: exámenes y diagnóstico

Como parte del diagnóstico prenatal, se puede determinar antes del nacimiento si un niño tiene síndrome de Down (u otro trastorno cromosómico o enfermedad genética). Son posibles varios métodos de examen:

Los procedimientos denominados no invasivos, como el cribado del primer trimestre (ecografía y análisis de sangre) y el análisis triple (análisis de sangre), no suponen ningún riesgo para la madre y el niño. En particular, la evaluación del primer trimestre (al final del primer trimestre del embarazo) proporciona una buena evidencia de trisomía 21 en el feto, pero no permite un diagnóstico confiable. El resultado de la prueba solo proporciona una evaluación de qué tan alto es el riesgo de "síndrome de Down" en el feto.

Para poder diagnosticar el síndrome de Down con certeza, es necesario un análisis directo de los cromosomas del niño. El material de muestra se obtiene a través de una muestra de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas), una amniocentesis (amniocentesis) o una muestra de sangre fetal (punción del cordón umbilical). Los tres procedimientos son intervenciones en el útero (métodos invasivos). Están asociados con algún riesgo para el niño. Es por eso que solo se usan en casos sospechosos específicos, por ejemplo, si los hallazgos ecográficos no son claros. Incluso con mujeres embarazadas El riesgo de aborto espontáneo como resultado del procedimiento y el riesgo de síndrome de Down a partir de los 35 años se anulan mutuamente. Por lo tanto, a partir de esta edad, a las mujeres embarazadas se les ofrece una prueba de líquido amniótico.

Los procedimientos en detalle

Ultrasonido (ecografía): el primer signo de trisomía 21 suele ser un pliegue del cuello engrosado en el feto (prueba de transparencia del cuello, medición del pliegue del cuello). Esta es una hinchazón temporal en el cuello que ocurre entre la semana 11 y 14 de embarazo. Indica un trastorno cromosómico en el niño.

Además, el médico utiliza la ecografía para identificar malformaciones o peculiaridades internas y externas que pueden ser causadas por un cromosoma 21 adicional. Algunos ejemplos son un hueso de la nariz acortado, una cabeza pequeña, manos y pies cortos o el hueco en una sandalia. Con un método de ultrasonido especial (ecografía Doppler) se puede visualizar el flujo sanguíneo en el corazón y los vasos cardíacos grandes. Esto le permite al médico identificar defectos cardíacos que son bastante comunes en el síndrome de Down.

Cribado del primer trimestre: aquí, ciertos resultados de medición del examen de ultrasonido (incluida la prueba de transparencia del cuello), un análisis de sangre con la determinación de dos valores (HCG y Papp-A), así como riesgos individuales como la edad del se resumen los antecedentes de la madre o la familia. Esto da un valor estadístico para el riesgo de trisomía 21 en el feto.

Prueba triple: primero, se miden tres parámetros en el suero sanguíneo materno: la proteína infantil alfa-fetopropteína (AFP) y las hormonas maternas estriol y HCG. A partir de los resultados de la medición, junto con la edad de la madre y el momento del embarazo, se puede calcular el riesgo de trisomía 21 en el niño.

Muestreo de vellosidades coriónicas: las vellosidades coriónicas son parte de la placenta. De ellos se obtiene una muestra de tejido para el análisis cromosómico. Las vellosidades coriónicas tienen el mismo material genético que el feto porque también surgen del óvulo fertilizado. El examen se puede realizar aproximadamente a partir de la undécima semana de embarazo.

Amniocentesis (examen del líquido amniótico): el médico usa una aguja fina y hueca para tomar una muestra del líquido amniótico de la pared abdominal de la futura madre. Algunas células infantiles nadan en él. Su composición genética se puede examinar en el laboratorio para detectar trastornos genéticos como la trisomía 21. No es posible realizar una prueba de líquido amniótico hasta la semana 14 de embarazo como mínimo.

Extracción de sangre fetal: aquí el médico toma una muestra de sangre del feto del cordón umbilical (punción del cordón umbilical). Las células contenidas se examinan para determinar su número de cromosomas. El momento más temprano posible para la punción del cordón umbilical es alrededor de la semana 19 de embarazo.

PrenaTest y Panorama-Test

Hasta hace unos años, las trisomías como el síndrome de Down en un feto solo podían diagnosticarse mediante métodos invasivos de diagnóstico prenatal (muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, muestreo de sangre fetal). Sin embargo, estos procedimientos pueden causar un aborto espontáneo cuando se toma la muestra.

Mientras tanto, se encuentran disponibles algunos análisis de sangre especiales como el PrenaTest o el test Panorama para diagnosticar trisomías en el feto: también pueden detectar el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos con un alto grado de probabilidad, pero sin aumentar el riesgo de aborto espontáneo.

El PrenaTest, el Panorama Test y análisis de sangre similares se basan en el hecho de que también se pueden detectar rastros del genoma del niño en la sangre de una mujer embarazada. Estos "fragmentos de ADN" del feto se pueden filtrar y examinar para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

Puede leer más sobre estos procedimientos de prueba en el artículo PrenaTest y Panorama-Test.

Prueba de armonía

Al igual que el PrenaTest y el Panorama-Test, el Harmony-Test pertenece al diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD). También es adecuado para determinar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en el feto con un alto grado de certeza.

La prueba Harmony (como los análisis de sangre comparables) está destinada a mujeres embarazadas con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Este puede ser el caso, por ejemplo, si la prueba de detección del primer trimestre ha producido un resultado anormal o si el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas ya ocurren en la familia.

Hasta ahora, la prueba Harmony y los otros análisis de sangre no invasivos para el diagnóstico prenatal generalmente no han sido pagados por las aseguradoras de salud.

Puede leer todo lo que necesita saber sobre este análisis de sangre en el artículo sobre la prueba Harmony.

Síndrome de Down: tratamiento

El exceso de cromosoma 21 no se puede bloquear ni apagar, por lo que el síndrome de Down no se puede curar. Los niños afectados se benefician de una atención y un apoyo constantes. El objetivo es reducir las restricciones (como problemas con la motricidad fina) y aprovechar al máximo las oportunidades de desarrollo individual de los niños con síndrome de Down. Además, los problemas de salud asociados con la trisomía 21 deben tratarse de la mejor manera posible (por ejemplo, defectos cardíacos).

El requisito previo para ello es que la financiación selectiva se inicie lo antes posible. Esto aumenta las posibilidades de que los niños con trisomía 21 posteriormente puedan llevar una vida lo más independiente e independiente posible.

A continuación, encontrará algunos ejemplos de opciones de terapia y apoyo para el síndrome de Down. Cada niño debe recibir un tratamiento individual y adecuado, adaptado a sus propias necesidades.

cirugía

Algunas malformaciones de órganos, como las malformaciones del recto y los defectos cardíacos, pueden corregirse quirúrgicamente. Esto puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados. La intervención quirúrgica también es útil para problemas ortopédicos, por ejemplo, en el caso de rótulas inestables o malformaciones del pie.

Fisioterapia y terapia ocupacional

La fisioterapia (por ejemplo, según Bobath o Vojta) apoya el desarrollo motor de los niños con síndrome de Down. Los músculos débiles y el tejido conectivo laxo se fortalecen y entrenan. La coordinación de los movimientos corporales y el control de la postura también se puede mejorar con las medidas fisioterapéuticas adecuadas. Con la terapia ocupacional también se puede apoyar la motricidad fina y la percepción de los niños.

La elección del terapeuta (el niño debe confiar en él) y un plan de terapia personalizado son decisivos para el éxito del tratamiento. También es importante que los ejercicios se aborden de manera lúdica y que el niño no se vea sometido a una gran presión para que los realice.

Entrenamiento de lenguaje

El desarrollo del habla en los niños con síndrome de Down se puede promover de varias formas. Con ejercicios de lenguaje y habla (tanto en casa como en su propia clase de lenguaje - terapia del habla) se pueden mejorar las habilidades de comunicación y expresión de los niños. También ayuda cuando otros le hablan despacio y con claridad. Es mejor si las señales apoyan lo que se dice. Porque los niños con síndrome de Down pueden memorizar más fácilmente las impresiones visuales que la información que solo perciben a través de sus oídos. El uso de signos puede promover la adquisición del lenguaje alrededor de los dos años.

La discapacidad auditiva interfiere con el aprendizaje del habla. Por lo tanto, debe tratarse temprano. El paladar alto y puntiagudo típico del síndrome de Down y los dientes desalineados pueden ser en parte responsables si los afectados hablan con dificultad. Un dentista u ortodoncista puede ayudar aquí (por ejemplo, con una placa de paladar).

Promoción espiritual y social

La familia y los amigos son muy importantes para las personas con síndrome de Down. Es en este entorno donde mejor pueden aprender y practicar el comportamiento social.

Si es posible, los niños con síndrome de Down deben asistir a un jardín de infancia inclusivo. Estas instalaciones aceptan tanto a niños sanos como a niños con discapacidades físicas o mentales. Además de los educadores, el personal especialmente capacitado trabaja allí para brindar apoyo específico a los niños.

En la escuela, los niños con síndrome de Down a menudo no pueden seguir el ritmo del resto de la clase. Se necesita más y más práctica para aprender algo nuevo. Una alternativa sensata puede ser, por ejemplo, clases de integración o escuelas para personas con problemas de aprendizaje. Sin embargo, en principio, todos los niños en Alemania tienen derecho a asistir a escuelas regulares. Lo exitoso que puede ser esto lo demuestra el ejemplo del español Pablo Pineda, quien estudió psicología y educación y se convirtió en maestro. Es el primer académico europeo con síndrome de Down.

Paciencia y empatía

Los niños con síndrome de Down son capaces de aprender, solo necesitan mucho tiempo y empatía. Por lo general, reaccionan con mucha sensibilidad a la presión y las demandas excesivas y se alejan.

Las enfermedades concomitantes de la trisomía 21 como la epilepsia, la apnea del sueño o la leucemia se tratan específicamente.

Síndrome de Down: curso y pronóstico

El síndrome de Down puede tener efectos muy diferentes sobre el desarrollo físico y mental. En algunos casos, una vida independiente con síndrome de Down es posible en la edad adulta. Pero también están los afectados que, debido a graves discapacidades intelectuales, dependen de cuidados permanentes durante toda su vida.

El apoyo temprano individual y la atención médica cuidadosa desde el nacimiento también son cruciales para el buen desarrollo de los niños con síndrome de Down.

Síndrome de Down: esperanza de vida

El pronóstico del síndrome de Down depende principalmente del riesgo de leucemia y del tipo de defecto cardíaco. Sin embargo, la mayoría de los defectos cardíacos ahora se pueden tratar bien. Además, las personas con síndrome de Down son más propensas a las infecciones. Debido a estos factores, la tasa de mortalidad infantil es más alta. Las personas adultas con síndrome de Down envejecen prematuramente y su rendimiento mental disminuye desde el principio. A pesar de todo, la esperanza de vida de los afectados ha aumentado en las últimas décadas, gracias a la mejora del apoyo y la atención, así como al tratamiento de las enfermedades concomitantes. En 1929, los niños con síndrome de Down vivían un promedio de solo nueve años. Por el contrario, los estudios de 2002 mostraron una esperanza de vida media de 60 años.