Diagnóstico prenatal

Nicole Wendler tiene un doctorado en biología en el campo de la oncología y la inmunología. Como editora médica, autora y correctora de pruebas, trabaja para varias editoriales, para quienes presenta temas médicos complejos y extensos de una manera simple, concisa y lógica.

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Los diagnósticos prenatales incluyen exámenes voluntarios antes del nacimiento que se llevan a cabo además de la atención de maternidad normal. Los diversos métodos no invasivos e invasivos se utilizan para identificar los riesgos para la salud del feto. Como resultado, los diagnósticos prenatales pueden, por un lado, aliviar el miedo de los futuros padres, pero, por otro lado, también pueden hacerlos sentir inseguros. Obtenga más información sobre los objetivos, las posibilidades y los límites del diagnóstico prenatal aquí.

Lo que los diagnósticos prenatales pueden y no pueden hacer

“Lo principal es saludable” fue y siempre es el principal deseo de todos los futuros padres. Los diagnósticos prenatales modernos permiten obtener información sobre el desarrollo de la salud del bebé al comienzo del embarazo. Por lo tanto, desde un punto de vista médico, los diagnósticos prenatales se utilizan para detectar trastornos y anomalías del desarrollo en el feto en una etapa temprana, de modo que el tratamiento pueda iniciarse en una etapa temprana y evitar las complicaciones, si es posible.

Para muchos futuros padres, los diagnósticos prenatales satisfacen su creciente necesidad de seguridad: esperan que los exámenes prenatales les den la certeza de tener un hijo sano, una garantía que los diagnósticos prenatales no pueden brindar.

Los métodos de examen invasivos y no invasivos de la medicina prenatal son un complemento de los exámenes preventivos habituales durante el embarazo, que su ginecólogo documenta en el registro de maternidad.

Diagnóstico prenatal: métodos

Los diagnósticos prenatales incluyen métodos invasivos y no invasivos. Los métodos no invasivos no implican ninguna intromisión en el cuerpo de la madre o del niño. Éstos incluyen:

• Ultrasonido (alta resolución, 3D)
• Prueba de sangre
• Prueba de detección del primer trimestre

Los métodos no invasivos de diagnóstico prenatal son de bajo riesgo, pero no permiten un diagnóstico confiable de una enfermedad. Por lo tanto, en caso de anomalías, generalmente deben seguirse exámenes prenatales invasivos. Estos proporcionan diagnósticos bastante fiables, pero también en este caso sigue siendo difícil un pronóstico exacto del alcance de la discapacidad. Los métodos invasivos de diagnóstico prenatal incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas
• Amniocentesis (amniocentesis)
• Punción del cordón umbilical (cordocentesis)

Diagnóstico prenatal: el asesoramiento es importante

Como parte de la atención de maternidad, su ginecólogo está obligado a ofrecerle métodos de diagnóstico prenatal y a asesorarle e informarle. En principio, sin embargo, tiene derecho a no saberlo. Puede hacer uso de esto y liberar explícitamente al médico de su deber de proporcionar información.

De lo contrario, su médico le explicará en detalle los diversos métodos de diagnóstico prenatal. También se deben nombrar límites y alternativas. Especialmente con los diagnósticos prenatales invasivos, se deben tener en cuenta las complicaciones, los aspectos éticos, los miedos y las consecuencias. Debe discutir esto en detalle con su ginecólogo para que luego pueda tomar la decisión correcta a favor o en contra de dicho examen.

El apoyo genético y psicosocial de genetistas y psicólogos humanos también puede ayudar. También puede programar una cita en un centro de asesoramiento sobre el embarazo. Incluya a su pareja en el proceso de toma de decisiones y asista a las sesiones de consejería con él.

Se requiere paciencia después del procedimiento: los días previos al diagnóstico suelen ser muy estresantes para los futuros padres. Si este también es tu caso, no debes tener miedo de acudir a un centro de asesoramiento o un psicólogo.

¿Qué viene después del diagnóstico prenatal?

Si el diagnóstico prenatal muestra un hallazgo anormal, los padres se ven a sí mismos en una situación difícil y estresante. Además de las emociones como la conmoción, la tristeza y el enfado, surgen muchas preguntas:

• ¿Es necesario un diagnóstico prenatal adicional?
• ¿Existen opciones terapéuticas durante el embarazo?
• ¿Pueden ayudar las operaciones intrauterinas (operaciones en el útero)?
• ¿Qué tan grave es la discapacidad del niño?
• ¿Qué terapias están disponibles después del parto?
• ¿Qué ayuda y apoyo hay?
• ¿Cómo se puede afrontar la vida con un niño discapacitado?
• ¿Debe interrumpirse el embarazo?

A veces es posible corregir las malformaciones del niño en el útero. Para algunas enfermedades como anemia o infecciones, el médico puede ayudar al niño con transfusiones de sangre o medicamentos durante el embarazo.

Sin embargo, para muchos trastornos y enfermedades genéticos, no es posible una terapia. Las parejas afectadas tienen que tomar una decisión consciente a favor o en contra del niño. Dado que el diagnóstico prenatal es posible muy temprano en el embarazo, también se puede interrumpir en una etapa temprana. Entonces suele ser mucho menos estresante para las mujeres que en un embarazo avanzado.

Es mejor pensar en las consecuencias de un resultado positivo para usted personalmente antes del examen. Si no está seguro, debe informarse en detalle antes del diagnóstico prenatal. Incluso si tiene claro que desea tener a su hijo, ya sea discapacitado o no, los diagnósticos prenatales pueden ser útiles por las siguientes razones:

• Preparar a los padres para el nacimiento de un niño enfermo
• seguimiento estrecho del embarazo para el bienestar del niño (el mejor resultado posible)
• Planificación del parto en centros especializados

Diagnóstico prenatal - pro y contra

La preocupación por tener un hijo sano hace que muchas mujeres embarazadas aprovechen las posibilidades de los diagnósticos prenatales. Esperan que los exámenes les proporcionen certeza y seguridad. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los médicos pueden detectar malformaciones, discapacidades, enfermedades hereditarias o daño cromosómico en el feto con la ayuda de métodos prenatales. Sin embargo, el alcance real de la discapacidad no se puede predecir con certeza. Se aplica lo contrario: incluso un resultado discreto del diagnóstico prenatal no es una certeza absoluta para un niño sano.

Las parejas también deben considerar los siguientes puntos al decidir a favor o en contra del diagnóstico prenatal:

• Todo diagnóstico prenatal invasivo conlleva un riesgo. A veces, las complicaciones son más probables que un niño discapacitado.
• Algunos resultados de exámenes prenatales requieren tiempo, que las parejas a menudo experimentan con miedo e incertidumbre.
• Sigue siendo motivo de controversia hasta qué punto el diagnóstico prenatal provoca miedo a un niño discapacitado o hasta qué punto un resultado negativo realmente lo calma.

En última instancia, toda mujer embarazada (junto con su pareja) debe examinar las ventajas y desventajas, así como los aspectos éticos individuales del diagnóstico prenatal. La investigación en sí es éticamente neutral. Las consecuencias de un hallazgo patológico (interrupción del embarazo en un niño con discapacidad) son éticamente importantes.

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