Displasia fibrosa

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La displasia fibrosa (enfermedad de Jaffé-Lichtenstein) es una malformación de los huesos. Ocurre principalmente en niños y adolescentes. En lugar de crecer adecuadamente y desarrollar una estructura mineral sólida, los huesos individuales forman hinchazones fibrosas. Esta es la razón por la que la displasia fibrosa a veces se denomina "lesión ósea similar a un tumor". Aquí puede encontrar todo lo que necesita saber sobre esta enfermedad.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q78M85

Displasia fibrosa: descripción

La displasia fibrosa es una enfermedad congénita en la que uno o más huesos no se desarrollan en su estructura celular normal; en cambio, los tumores se desarrollan a partir de tejido conectivo fibroso. La mayoría de las veces, esto ocurre en el fémur, pero las espinillas, las costillas, el cráneo y la mandíbula también se ven afectados con relativa frecuencia.

La displasia fibrosa se basa en un defecto genético, pero no es hereditario. Los pacientes masculinos y femeninos están aproximadamente en equilibrio, aunque las formas progresivas con varios huesos afectados (displasia fibrosa polistótica) parecen ser más comunes en las niñas. Los niños y adolescentes de entre 5 y 15 años tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad y los adultos son menos comunes.

Aunque es una de las enfermedades óseas más comunes, la displasia fibrosa es una enfermedad rara en general. Sin embargo, no se conocen cifras exactas, ya que la displasia fibrosa en muchos casos avanza sin síntomas perceptibles; Por lo tanto, los médicos asumen que a menudo no se diagnostica.

Displasia fibrosa: diferentes manifestaciones

Los médicos distinguen entre diferentes formas de la enfermedad:

• displasia fibrosa monostótica (70%): solo un hueso está afectado
• displasia fibrosa polistótica (25%): varios huesos se ven afectados
• Síndrome de McCune-Albright (muy raro): displasia fibrosa con manchas café con leche y madurez sexual prematura

El síndrome de McCune-Albright a menudo se incluye como un trastorno por derecho propio, pero tiene la misma base genética que la displasia fibrosa y no presenta otros síntomas notables.

Displasia fibrosa: síntomas

La displasia fibrosa puede tomar cursos muy diferentes; por lo tanto, los síntomas difieren según la gravedad y los huesos afectados. Si bien algunos pacientes están completamente libres de síntomas, otros muestran varios síntomas:

• dolor de huesos tirando fácilmente
• Dolor de estrés (por ejemplo, si el fémur está afectado)
• Dificultad para caminar, lo que hace que algunos cojeen
• frecuentes fracturas espontáneas de los huesos con un estrés realmente leve (fracturas por fatiga)
• "Protuberancias", curvaturas y otros cambios en los huesos visibles desde el exterior (p. Ej., Un cráneo facial visiblemente deformado)
• desarrollo físico rápido en niños y adolescentes afectados (crecimiento rápido y pubertad temprana)
• Trastornos de la pigmentación, las llamadas manchas café con leche

Los dos últimos síntomas pertenecen al llamado síndrome de McCune-Albright; muy pocas personas con displasia fibrosa se ven afectadas. Las manchas café con leche son manchas uniformemente de color marrón claro, claramente delineadas que también ocurren, por ejemplo, en la enfermedad hereditaria neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen). En el síndrome de McCune-Albright, a menudo se concentran en la mitad del cuerpo, al igual que la displasia fibrosa o las áreas afectadas por ella ("focos"). El inicio prematuro de la pubertad se debe a un cambio en el equilibrio hormonal. A veces, la displasia fibrosa se produce junto con otras enfermedades hormonales, como la diabetes, la enfermedad de Cushing o una tiroides hiperactiva.

Displasia fibrosa: causas y factores de riesgo

La displasia fibrosa se debe a un cambio en la estructura genética: el gen llamado GNAS en el cromosoma 20 se modifica (muta). Esto hace que la enzima adenilato ciclasa produzca demasiado cAMP (monofosfato de adenosina cíclico), una sustancia particular que juega un papel importante en la transmisión de señales en la célula. En última instancia, la mutación conduce al hecho de que la capa interna esponjosa del hueso, el llamado hueso esponjoso, no se forma correctamente. En su lugar hay una sustancia ósea blanda, no mineralizada, similar al tejido conectivo (osteoide). Las células se dividen antes de diferenciarse adecuadamente, lo que significa que el hueso se puede expandir literalmente.

El defecto genético solo afecta a las células del cuerpo y no a las células germinales; también se habla de una mutación somática. Presumiblemente, el gen muta durante el desarrollo embrionario o en la primera infancia, por lo que la mutación no está en el genoma desde el principio. Esto significa que el defecto del gen GNAS no es hereditario.

Displasia fibrosa: exámenes y diagnóstico.

Para diagnosticar la displasia fibrosa, el médico primero pregunta sobre los síntomas y el historial médico (anamnesis). Por ejemplo, pregunta sobre el posible dolor, las situaciones en las que se produce y si una o más zonas se ven afectadas. Durante un examen físico, observa las áreas anormales y las palpa para verificar si hay cambios. El médico puede extraer sangre del interesado. En el caso de la displasia fibrosa, los niveles de calcio y fosfato en el suero sanguíneo son normales; pero puede aumentar la enzima fosfatasa alcalina. Este hemograma pertenece a un grupo de enzimas que pueden indicar cambios en el metabolismo óseo, entre otras cosas.

La forma más importante de diagnosticar la displasia fibrosa es mediante un examen de rayos X. No es raro que una radiografía lleve la sospecha a una enfermedad rara, por ejemplo, después de una fractura de hueso. El médico ve un área engrosada, a menudo fusiforme, similar al vidrio esmerilado, en el hueso afectado, donde la estructura ósea ha sido reemplazada por tejido conectivo. A veces, los cambios parecen quistes óseos. La capa externa del hueso (corteza) también suele ser más delgada que en un hueso sano. Una tomografía computarizada (TC) ayuda al médico a observar más de cerca los cambios. La persona examinada se encuentra en un dispositivo especial que toma radiografías muy precisas del cuerpo capa por capa en forma de imágenes transversales. Otra técnica de imagen es la gammagrafía esquelética. Este examen de medicina nuclear revela cambios en el metabolismo óseo. Si se sospecha displasia fibrosa polistótica, la gammagrafía esquelética ayudará a localizar todos los huesos afectados (focos).

Si solo se cambia un hueso (displasia fibrosa monostótica), el diagnóstico correcto mediante técnicas de imagen a veces puede ser difícil porque algunas otras enfermedades son similares (por ejemplo, quiste óseo, histiocitoma fibroso benigno, hemangioma, condrosarcoma). En este caso, el médico toma una muestra de tejido del área modificada (biopsia), que luego se examina con un microscopio. En la displasia fibrosa, existe una estructura típica hecha de tejido conectivo de densidad variable, que contiene colágeno, atravesado por pequeñas trabéculas hechas de tejido óseo (trabéculas óseas). Solo unas pocas "células óseas primordiales" (osteoblasas) se encuentran en su superficie, pero las fibras de colágeno están dispuestas en rayos.

Displasia fibrosa: tratamiento

No es posible un tratamiento causal en la displasia fibrosa. Si el fémur o la espinilla se ven afectados, puede tener sentido aliviar el hueso con una férula, por ejemplo. De esta forma se pueden prevenir posibles fracturas óseas en las zonas inestables. Sin embargo, esto debe discutirse con un cirujano ortopédico experimentado, ya que a veces ocurren más deformaciones óseas, especialmente durante el crecimiento. Por lo tanto, puede tener más sentido fortalecer los huesos y músculos circundantes como parte de la fisioterapia con ejercicios de fuerza.

Si la displasia fibrosa causa dolor severo, se puede contener con analgésicos (analgésicos). Un enfoque terapéutico relativamente nuevo son los llamados bifosfonatos, medicamentos que también se usan para tratar la osteoporosis y otras enfermedades de los huesos. Parecen tener un efecto beneficioso sobre el dolor óseo y la tendencia a las fracturas que acompañan a la displasia fibrosa.

En casos raros, la displasia fibrosa es tan pronunciada que, por ejemplo, los huesos de la cara se deforman gravemente; entonces una operación puede ser útil por razones estéticas.

Displasia fibrosa: curso de la enfermedad y pronóstico

En general, la displasia fibrosa tiene un buen pronóstico. El curso puede ser ligeramente diferente. En algunos pacientes, los focos se agrandan en etapas durante el transcurso de la pubertad, de modo que los huesos afectados se distienden aún más; sin embargo, por regla general, no surgen nuevos rebaños. Sin embargo, a más tardar en la edad adulta, la displasia fibrosa suele detenerse y el hueso ya no se remodela.

El hecho de que la displasia fibrosa se convierta en un tumor óseo maligno (osteosarcoma) es muy raro y ocurre en menos del uno por ciento de los casos. Los cursos severos son igualmente raros, por ejemplo, cuando la displasia fibrosa afecta los huesos craneales y estos están tan deformados que restringen la función del cerebro.

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