Enfermedades raras
Las llamadas "enfermedades raras" suelen ser congénitas. A menudo son difíciles. El diagnóstico y el tratamiento son difíciles. Lea aquí sobre las enfermedades raras y los desafíos que plantean.
¿Qué son las enfermedades raras?
Los cuadros clínicos muy diferentes se agrupan bajo el término “enfermedades raras”. Lo que tienen en común es que conocen comparativamente pocas personas. En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si no más de una de cada 2000 personas la padece. Para algunas enfermedades, solo se conoce a un puñado de pacientes en todo el mundo. Precisamente por esta razón, a veces se les llama "huérfanos" entre las enfermedades y en inglés comoenfermedades huérfanas conocido (inglés huérfano = Huérfano).
¿Cuántas personas se ven afectadas por enfermedades raras?
Incluso si son bastante raras en sí mismas, todavía existen muchas enfermedades raras. Hasta la fecha se conocen más de seis mil enfermedades raras diferentes. Como resultado, el número total de afectados se suma a un número impresionante. Alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea padecen una enfermedad rara, unas diez veces más en todo el mundo. En Alemania se estima que hay alrededor de cuatro millones de personas.
¿Cómo se expresan las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son casi siempre crónicas y a menudo conducen a discapacidades graves y permanentes. La mayoría son incurables y solo unos pocos pueden tratarse bien. Muchas enfermedades raras ponen en peligro la vida; algunos pacientes mueren en la infancia o la adolescencia. En aproximadamente la mitad de los pacientes, los primeros síntomas aparecen poco después del nacimiento o se presentan en la primera infancia.
Los síntomas de las enfermedades raras pueden variar considerablemente.Por lo general, afectan a diferentes partes del cuerpo. A veces, estos síntomas se deben a una enfermedad poco común de un solo órgano. Un ejemplo es que Hepatitis autoinmune, en el que el sistema inmunológico ataca al hígado, provocando inflamación. En algunos casos, los síntomas solo ocurren en el órgano afectado, como el Acalasia. Aquí se alteran los movimientos del esófago.
Los defectos genéticos raros son mucho más complejos. La mayoría de las enfermedades raras se remontan a esto. Esto incluye, por ejemplo El síndrome de Marfan: Un cambio genético altera la estructura del tejido conectivo. Las consecuencias son, entre otras cosas, defectos de las válvulas cardíacas, abultamiento peligroso de los vasos sanguíneos (Aneurismas) y problemas de visión.
Sarcoidosis La sarcoidosis (enfermedad de Boeck) es una enfermedad inflamatoria que afecta principalmente a los pulmones. ¡Lea más sobre los síntomas, la terapia y el pronóstico del sarcoide! Aprende más
¿Qué enfermedades raras existen?
Hay grupos completos de enfermedades que son raras, como la hemofilia (Hemofilia). A veces, solo las enfermedades individuales dentro de un grupo son raras. Un ejemplo es que Narcolepsia dentro del grupo de los trastornos del sueño. Subformas de enfermedades raras como la Atrofia muscular en la columna por lo tanto son aún más raros.
Enfermedades raras de la A a la Z
Aquí encontrará algunas enfermedades raras claramente en una lista de la A a la Z:
UNA.- Acalasia
- Albinismo
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Síndrome de angelman
- síndrome de Asperger
- Chorea Huntington
- Síndrome de Churg-Strauss
- enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Cushing
- Displasia fibrosa
- Demencia frontotemporal
- Síndorme de Guillain-Barré
- hemofilia
- Púrpura trombocitopénica idiopática
- Síndrome de Kallmann
- Cáncer de hueso - Sarcoma de Ewing
- Síndrome de Lambert-Eaton
- El síndrome de Marfan
- la enfermedad de Addison
- Enfermedad de Cushing
- enfermedad de Hodgkin
- Enfermedad de osler
- Enfermedad de Wilson
- Fibrosis quística
- Miastenia gravis
- Mielofibrosis
- Síndrome de Munchausen
- Narcolepsia
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de proteus
- Síndrome de reye
- Sarcoide
- síndrome de Sjogren
- Cáncer de esófago
- Atrofia muscular en la columna
- Síndrome de Treacher Collins
¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?
Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras se basan en un defecto genético o son, al menos en parte, causadas por él. Un ejemplo bien conocido es elFibrosis quística. Debido a un defecto genético, los fluidos corporales son mucho más duros de lo habitual, como la mucosidad de los pulmones. Como resultado, se desarrolla inflamación crónica en los órganos afectados.
También enfermedades neurológicas raras (enfermedades nerviosas) como Chorea Huntington puede basarse en errores en el genoma. En esta enfermedad mortal, los afectados tienen que luchar contra los movimientos de disparo y el deterioro mental.
Los defectos genéticos raros se heredan en familias o son el resultado de una mutación en el desarrollo embrionario. Pero también existen enfermedades infecciosas raras como tuberculosis, enfermedades autoinmunes raras como Lupus eritematoso y cánceres raros como Cáncer de huesoque surgen sólo en el curso de la vida y son favorecidas como mucho por predisposiciones genéticas.
¿Cuál es el problema especial de las enfermedades raras?
Las primeras dificultades surgen a menudo al diagnosticar enfermedades raras: dado que son tan raras, caen dentro de la cuadrícula de diagnóstico habitual. A veces, un médico puede tardar mucho tiempo en localizar la causa de los síntomas.
Además, los médicos que se ocupan de una enfermedad rara no son fáciles de encontrar y, a menudo, solo se pueden encontrar en instalaciones especiales. Y estos centros especializados suelen estar lejos del interesado. Esto, a su vez, dificulta la atención al paciente.
Además, los "huérfanos" son a menudo difíciles de tratar entre las enfermedades. La investigación requerida solo para esto causa problemas: a menudo hay una falta de un número suficiente de pacientes para estudios confiables. Si esto es particularmente pequeño, también puede faltar el incentivo económico.
Además, muchas enfermedades raras son muy complejas. No afectan solo a un órgano y, a menudo, afectan a todo el cuerpo. Esto requiere un concepto de tratamiento de múltiples capas en el que deben contribuir expertos de una amplia variedad de disciplinas.
En resumen, las enfermedades raras son un desafío para todos los involucrados. Sin embargo, son particularmente estresantes para los afectados y sus familiares. Por lo tanto, uno no solo debe ocuparse de los problemas físicos, sino también mentales.
¿Se pueden curar las enfermedades raras?
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas. Esto significa que la causa de las quejas es (todavía) incurable. Además, apenas existen medicamentos para enfermedades raras que hayan sido especialmente desarrollados para su tratamiento. Por eso, los médicos tratan principalmente de aliviar los síntomas. Y en algunos casos eso es difícil de hacer.
Pero hay excepciones: algunos trastornos metabólicos congénitos, por ejemplo, si no se tratan, provocan graves trastornos del desarrollo. Sin embargo, esto se puede contrarrestar con éxito tomando medidas oportunas, por ejemplo, mediante una dieta especial. Fenilcetonuria o tabletas para uno congénito Hipotiroidismo. Los niños afectados se desarrollan entonces con total normalidad. Por lo tanto, todos los recién nacidos se someten a pruebas de detección de algunas enfermedades raras como parte de un programa de detección.
En el caso de la fibrosis quística, por otro lado, las opciones de tratamiento han mejorado mientras tanto hasta tal punto que muchos pacientes viven hoy mucho más tiempo que hace 20 años.
¿Qué se está haciendo para mejorar la situación?
Con el fin de mejorar la situación de las personas con enfermedades raras, los políticos han creado incentivos para estimular la investigación y el desarrollo de fármacos. Además, participa directamente económicamente en proyectos de investigación.
Con esto en mente, en 2010 se fundó la Alianza de Acción Nacional para Personas con Enfermedades Raras. Para ello se elaboró un plan de acción publicado en 2013, que incluye, entre otras, las siguientes medidas:
- Centros de financiación de enfermedades raras
- Creación de una Red Europea de Referencia (ERN) para facilitar el diagnóstico y la terapia
- Promover la investigación de enfermedades raras
- Desarrollo de los denominados "medicamentos huérfanos" ("medicamentos huérfanos"), que se utilizan específicamente para tratar enfermedades raras.
- Mejora de la información para los profesionales y los afectados
Dado que tampoco es económicamente viable invertir mucho dinero en la investigación de "medicamentos huérfanos", que solo benefician a unas pocas personas, también se mejoran las condiciones para los fabricantes de medicamentos. Por ejemplo, las autoridades pueden ofrecer una solución más rentable "Asuntos Regulatorios en circunstancias excepcionales ". La base es sobre todo el Reglamento sobre medicamentos huérfanos de la Unión Europea, que está en vigor desde 2000.
¿Dónde pueden obtener ayuda las personas con enfermedades raras?
Las enfermedades raras son una carga importante para muchas personas, y los familiares y amigos también suelen sentirse abrumados por la situación. Por lo general, es difícil encontrar información útil, especialistas y conceptos de tratamiento específicos.
Para ayudar a las personas con enfermedades raras en este camino, a menudo arduo, ahora existen varios puntos de contacto, grupos de autoayuda y ofertas de información. Están dirigidos tanto a los afectados como a sus familiares y amigos. En la siguiente lista encontrará importantes ofertas de ayuda para personas con enfermedades raras.
| Instalaciones | descripción | sitio web |
| Eje - Alianza de Enfermedades Raras Crónicas | Organización paraguas para personas con enfermedades raras y sus familiares | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Iniciativa para promover la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, el desarrollo de medicamentos huérfanos y la información sobre los diversos cuadros clínicos | https://www.orpha.net |
| Ministerio Federal de Salud: información sobre el tema de las enfermedades raras | Información sobre enfermedades raras | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Autoayuda de Orpha | Plataforma de iniciativa privada para conocer a personas con enfermedades raras y sus familiares | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Sitio nacional de contacto e información para fomentar y apoyar los grupos de autoayuda | https://www.nakos.de |
Centros de enfermedades raras en Alemania
Los centros y clínicas para enfermedades raras están repartidos por toda Alemania. Los afectados pueden encontrar médicos especializados aquí. Provienen tanto de la medicina pediátrica y adolescente como de la medicina para adultos. El objetivo es encontrar y coordinar el diagnóstico, el tratamiento y los cuidados posteriores correctos lo antes posible.
La siguiente tabla le ofrece una descripción general de los centros de enfermedades raras en las principales ciudades alemanas, ordenados alfabéticamente.
| localización | Instalaciones | sitio web |
| Aquisgrán | Centro de Enfermedades Raras de Aquisgrán (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlina | Centro de Enfermedades Raras de Berlín (BCSE) en la Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centro de Enfermedades Raras Ruhr (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centro de Enfermedades Raras de Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresde | Centro Universitario de Enfermedades Raras de Dresde (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Centro de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| come | Centro de Enfermedades Raras (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Centro de referencia de Frankfurt para enfermedades raras (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Friburgo | Centro de Freiburg para Enfermedades Raras (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburgo | Centro Martin Zeitz de Enfermedades Raras | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hanovre | Centro de Enfermedades Raras Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centro de Enfermedades Raras de Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Centro de Enfermedades Raras del Centro Médico de la Universidad de Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Colonia | Centro de Enfermedades Raras de Colonia (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Centro de Enfermedades Raras de Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Centro de Lübeck para Enfermedades Raras | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburgo | Red de Competencia de Alemania Central para Enfermedades Raras, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Maguncia | Centro de Enfermedades Raras del Sistema Nervioso de Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Centro de Enfermedades Raras y No Detectadas (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Clínica Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Munich | Centro de Múnich para Enfermedades Raras (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| queso Muenster | Centro de Enfermedades Raras de Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| Ratisbona | Centro de Enfermedades Raras de Ratisbona (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubinga | Centro de tratamiento e investigación de enfermedades raras Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Centro de Enfermedades Raras de Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centro de Enfermedades Raras de Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Centro de Enfermedades Raras - Centro de Referencia del Norte de Baviera (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
