Enfermedad de osler

Ricarda Schwarz estudió medicina en Würzburg, donde también completó su doctorado. Después de una amplia gama de tareas en la formación médica práctica (PJ) en Flensburg, Hamburgo y Nueva Zelanda, ahora trabaja en neurorradiología y radiología en el Hospital Universitario de Tübingen.

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La enfermedad de Osler es una enfermedad hereditaria rara en la que se desarrollan vasos sanguíneos dilatados de forma anormal en varias partes del cuerpo. Estos vasos son fácilmente vulnerables, por lo que el sangrado ocurre con frecuencia, por ejemplo en forma de hemorragias nasales. Aún no es posible una cura. Sin embargo, varias opciones de tratamiento sintomático permiten a la mayoría de las personas llevar una vida mayormente normal. Aquí puede leer todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de Osler.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. I78

Enfermedad de Osler: descripción

La enfermedad de Osler (síndrome de Rendu-Osler-Weber) lleva el nombre de su descubridor y también se conoce como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Este término ya esconde las características esenciales de esta enfermedad:

"Hereditario" significa que es una enfermedad hereditaria. El término "hemorrágico" se deriva del griego "haima" (sangre) y "rhegnynai" (flujo) y describe el sangrado que ocurre en la enfermedad de Osler, como hemorragias nasales, tos con sangre o hemorragia gastrointestinal. La palabra “telangiectasia” también proviene del griego: “telos” (ancho), “angeion” (vasija) y “ektasis” (expansión). Esto describe los síntomas de la piel enrojecida y puntiforme que son particularmente visibles en la cara. Estos son agrandamientos patológicos de los vasos sanguíneos más pequeños (capilares).

No existen datos fiables sobre la incidencia de la enfermedad de Osler. El Deutsches Ärzteblatt describe que una de cada 10.000 personas se ve afectada por esta enfermedad. En general, esta es una enfermedad rara. Sin embargo, la enfermedad de Osler es más común en Francia, Dinamarca y Japón.

Enfermedad de Osler: síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Osler pueden ser muy diferentes. El primer síntoma suele ser hemorragias nasales abundantes y recurrentes. Suele ocurrir antes de los 20 años. Sólo más tarde aparecen las típicas vasodilataciones puntiformes (telangiectasias) en la cara, los dedos y otras partes del cuerpo.

Además, la enfermedad de Osler afecta el hígado en el 80 por ciento de los pacientes, el tracto gastrointestinal en el 44 por ciento, los pulmones en el 33 por ciento y el cerebro hasta en un 15 por ciento. En la mayoría de los casos, se desarrollan conexiones de cortocircuito entre arterias y venas. Como resultado, la sangre se drena de las arterias (presión alta) a las venas (presión baja), llenando las venas excesivamente de sangre. Las venas están sobrecargadas por el aumento del flujo sanguíneo y se forma congestión sanguínea en las venas. Según el órgano afectado, esta congestión venosa puede tener distintas consecuencias.

Hemorragias nasales

La epistaxis es el síntoma típico de la enfermedad de Osler: hasta en el 90 por ciento de los pacientes, se producen hemorragias nasales espontáneas, abundantes y a menudo recurrentes durante el curso de la enfermedad. No existe un desencadenante específico, como un accidente o una caída. La hemorragia nasal suele ser uno de los primeros síntomas de la enfermedad, que suele aparecer hasta los 20 años. En casos raros, también se manifiesta después.

Telangiectasia

Se entiende que esto significa capilares expandidos. En la enfermedad de Osler, las telangiectasias aparecen como pequeñas manchas rojizas en forma de puntos en la piel. Dado que la enfermedad de Osler es una enfermedad sistémica, en principio puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Los lugares particularmente comunes son el área de la cara (mejillas, labios, lengua, nariz u orejas) y los dedos (aquí especialmente en las yemas de los dedos).

hígado

El hígado también se ve afectado en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con enfermedad de Osler. Hay conexiones de cortocircuito entre arterias y venas (derivaciones). En la gran mayoría de los casos, estos cambios vasculares no provocan síntomas. En casos raros, sin embargo, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca, presión arterial alta en la vena hepática o congestión biliar. La sangre puede acumularse en los pulmones (dificultad para respirar), el hígado (con síntomas de hipertensión venosa hepática) o las piernas (piernas hinchadas, edema).

La presión alta en la vena hepática en la enfermedad de Osler puede desviar los vasos sanguíneos y provocar sangrado (vómitos de sangre). Además, se puede formar ascitis y la función de desintoxicación del hígado puede verse afectada. También es posible que los factores de coagulación formados en el hígado solo se produzcan de forma limitada, lo que significa que el sangrado puede ocurrir con mayor facilidad. Puede notar una congestión biliar cuando la piel y el blanco de los ojos se vuelven amarillos. La piel a menudo pica de manera incómoda. Las heces pueden decolorarse y la orina puede aparecer de color marrón.

Tracto gastrointestinal

Las telangiectasias también se pueden encontrar en el tracto gastrointestinal en la enfermedad de Osler. Por lo general, se desarrollan con la edad y pueden causar hemorragia gastrointestinal. Esto puede causar una decoloración negra (heces alquitranadas) o sangre en las heces. El sangrado abundante repetido puede causar anemia.

pulmón

Las conexiones de cortocircuito entre los sistemas de vasos sanguíneos arteriales y venosos en los pulmones suelen ser más grandes y se conocen como malformaciones arteriovenosas pulmonares (MPAV). Ocurren en aproximadamente un tercio de las personas con enfermedad de Osler y pueden provocar tos con sangre.

Además, existe un mayor riesgo de las denominadas embolias paradójicas con la enfermedad de Osler. Como regla general, se forman trombosis (coágulos de sangre) en las venas. Si se aflojan y son arrastrados por el torrente sanguíneo como una embolia, normalmente solo llegan a los vasos pulmonares a través del corazón derecho, donde pueden bloquear los vasos pulmonares (embolia pulmonar). Sin embargo, el émbolo no penetra más en el corazón izquierdo y, por lo tanto, tampoco en los vasos arteriales. Por tanto, los órganos que reciben sangre arterial del corazón izquierdo no suelen verse afectados por tales émbolos.

Sistema nervioso central

Los síntomas del sistema nervioso central en la enfermedad de Osler surgen principalmente de conexiones de cortocircuito en los pulmones. El material que se extrae de las venas pulmonares puede provocar una acumulación de pus bacteriano o un derrame cerebral. Sin embargo, en la enfermedad de Osler también puede haber conexiones directas de cortocircuito entre las arterias y las venas del cerebro. En su mayoría, provocan dolores de cabeza, convulsiones y sangrado.

Enfermedad de Osler: causas y factores de riesgo

La enfermedad de Osler es causada por un cambio genético que puede heredarse independientemente del género. Esto significa: si uno de los padres padece la enfermedad de Osler, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño también tenga la predisposición genética a la enfermedad de Osler. Un portador de genes no siempre presenta todos los síntomas de la enfermedad (penetrancia incompleta).

Enfermedad de Osler: exámenes y diagnóstico

Si un paciente sufre síntomas de la enfermedad de Osler, el médico debe verificar los llamados criterios de Curazao. Hay cuatro criterios típicos para la enfermedad de Osler. Para que se pueda realizar un diagnóstico confiable de la enfermedad de Osler, se deben cumplir al menos tres de estos criterios. Si solo dos de los criterios son positivos, esto solo sugiere la sospecha de la enfermedad, por lo que son necesarias más investigaciones. Si solo se aplica un criterio, lo más probable es que no haya enfermedad de Osler.

1) hemorragias nasales

Con la enfermedad de Osler, los afectados sufren hemorragias nasales recurrentes que ocurren sin un desencadenante específico (como una caída).

2) telangiectasia

El médico comprueba si los labios, la cavidad bucal, la nariz y los dedos presentan agrandamientos vasculares puntiformes y rojos. La característica de las telangiectasias en la enfermedad de Osler es que desaparecen al presionarlas con un objeto transparente (por ejemplo, una espátula de vidrio).

3) Afectación de los órganos internos

Pueden ser necesarios varios exámenes para determinar si los órganos internos como los pulmones, el hígado o el tracto gastrointestinal también se ven afectados: Si el médico informa anemia (anemia) causada por una pérdida de sangre obvia o inadvertida (por ejemplo, hemorragia intestinal) que se sospecha que tiene la enfermedad de Osler. enfermedad, extrae sangre. Esto se usa para determinar el nivel de hemoglobina (Hb) en la sangre, que es demasiado bajo en la anemia. Para detectar vasodilatación en el tracto gastrointestinal, es necesaria una colonoscopia gástrica y. El médico puede determinar los cambios vasculares en el hígado con una ecografía (ecografía). Los cambios en los pulmones o el cerebro se pueden ver en una exploración computarizada (TC) o por resonancia magnética (MRI). Para poder ver mejor los vasos, se inyecta un medio de contraste en una vena antes del examen.

4) Relación con la enfermedad de Osler

Si otro familiar de primer grado (madre, padre, hermanos, hijos) tiene la enfermedad, se cumple este criterio.

Aunque el diagnóstico de la enfermedad de Osler se basa principalmente en los criterios de Curazao, hoy en día también se puede realizar un diagnóstico genético a partir de una muestra de sangre. Se lleva a cabo principalmente en personas con una enfermedad más grave con afectación pulmonar o si existe un cambio genético típico en los familiares afectados.

Enfermedad de Osler: tratamiento

Los dos problemas principales de la enfermedad de Osler son, por un lado, los vasos sanguíneos patológicamente agrandados de los que puede sangrar con regularidad. Por otro lado, las conexiones de cortocircuito (anastomosis) en los órganos internos pueden dañar la función orgánica de los órganos afectados (especialmente los pulmones y el hígado) y provocar hemorragias graves. Por lo tanto, los objetivos del tratamiento incluyen principalmente la eliminación de posibles fuentes de hemorragia (especialmente la nariz) y, si es necesario, la eliminación de cortocircuitos vasculares (por ejemplo, en los pulmones) con técnicas quirúrgicas. Varios fármacos complementan estas medidas.

Tratamiento de hemorragias nasales

Las hemorragias nasales frecuentes son particularmente estresantes para los afectados. La enfermedad de Osler se trata con las siguientes medidas:

Ungüentos nasales y tapones nasales.

Se pueden usar ungüentos nasales para prevenir las frecuentes hemorragias nasales asociadas con la enfermedad de Osler. Hidratan el revestimiento de la nariz, reduciendo el riesgo de desgarro y sangrado. En el caso de sangrado abundante y agudo, puede ser necesario un taponamiento nasal. Un taponamiento es un relleno que se coloca en la fosa nasal para detener el sangrado. Puede estar hecho de diferentes materiales, pero debería ser fácil de desprender de la mucosa nasal. Los tapones especialmente desarrollados para hemorragias nasales están disponibles en farmacias.

Coagulación

Si la hemorragia nasal no se puede tratar adecuadamente con ungüentos y taponamientos, los vasos sanguíneos dilatados de la nariz pueden obliterarse con un láser o un procedimiento eléctrico. Sin embargo, esto puede dañar el tabique nasal, lo que a su vez puede provocar un sangrado abundante.

Injerto de piel

Si la pared nasal está casi completamente impregnada de la vasodilatación típica de la enfermedad de Osler, se puede realizar un injerto de piel. Primero, se quita la mucosa nasal y luego se reemplaza con piel del muslo o con mucosa oral. Con este procedimiento, la hemorragia nasal desaparece de manera relativamente confiable. Sin embargo, puede producirse una nariz seca con costras y costras y pérdida del olfato.

Cierre nasal operatorio

Si los síntomas son extremadamente pronunciados, la nariz se puede cerrar quirúrgicamente por completo. Esto evita que se produzcan hemorragias nasales. Sin embargo, los afectados deben respirar por la boca durante el resto de sus vidas. Este procedimiento es principalmente adecuado para personas con enfermedad de Osler que deben tomar medicamentos anticoagulantes y que apenas pueden detener una hemorragia nasal.

Medicamento

Si los pacientes con enfermedad de Osler sufren hemorragias nasales recurrentes, la terapia con medicamentos también puede ser útil. Por ejemplo, entra en consideración el ingrediente activo ácido tranexámico, que se toma por vía oral en forma de comprimidos. El ácido tranexámico evita que los coágulos de sangre que se forman cuando los coágulos de sangre se disuelvan nuevamente.

Tratamiento de los síntomas del hígado.

La afectación hepática en la enfermedad de Osler debe tratarse con medicación durante el mayor tiempo posible para evitar intervenciones quirúrgicas debido al alto riesgo de hemorragia. Por ejemplo, los betabloqueantes pueden reducir la presión arterial alta existente en la vena porta. Otras opciones de terapia dependen de las quejas individuales. El cierre endoscópico de los vasos hepáticos alterados o, en casos extremos, un trasplante de hígado se asocian a riesgos elevados y, por tanto, no deben realizarse en la enfermedad de Osler.

Tratamiento de los síntomas del tracto gastrointestinal.

Si las telangiectasias en la región gastrointestinal dan lugar a anemia (anemia), el hierro debe reemplazarse con una preparación en cápsulas o una infusión. En casos raros, se necesitan transfusiones de sangre para tratar la anemia. Si se detectan vasos dilatados o sangrantes durante una colonoscopia, pueden obliterarse durante la colonoscopia. También hay evidencia de que la terapia con hormonas sexuales femeninas (estrógenos y gestágenos) mejora la hemostasia en el tracto gastrointestinal. Estas hormonas estimulan la formación de factores de coagulación en el hígado, que son responsables de la coagulación de la sangre. Si circulan más factores de coagulación en la sangre, esto mejora la hemostasia del propio cuerpo. Sin embargo, esta opción de terapia solo es posible para pacientes con enfermedad de Osler desde la menopausia.

Tratamiento de los síntomas pulmonares.

Si hay cortocircuitos vasculares pronunciados (anastomosis) en los pulmones en la enfermedad de Osler, estos se pueden cerrar como parte de un examen con catéter. Para hacer esto, se busca la arteria femoral en la ingle. Con un pequeño tubo (catéter), el médico puede penetrar el sistema vascular hasta el cambio vascular correspondiente. Este se cierra con una pequeña espiral de alambre o un globo. Esto no afecta el suministro de sangre a los pulmones.

Tratamiento de los síntomas del sistema nervioso central.

Si los vasos sanguíneos del cerebro se modifican de manera anormal, se pueden tratar con medidas neuroquirúrgicas. Las posibles opciones de tratamiento deben discutirse con neurólogos (neurólogos), neurocirujanos y radiólogos y siempre son individuales.

Enfermedad de Osler: curso de la enfermedad y pronóstico

Dado que la enfermedad de Osler es una enfermedad genética, no es posible una cura en el sentido más estricto. Sin embargo, las medidas de tratamiento sintomático presentadas permiten a la mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Osler llevar una vida en gran medida normal. Los pacientes con conexiones de cortocircuito conocidas en los pulmones solo deben abstenerse de bucear con cilindros de aire comprimido, ya que las embolias gaseosas potencialmente mortales pueden ocurrir con mayor frecuencia.

Con chequeos médicos regulares, las posibles complicaciones que involucran los órganos internos generalmente se pueden identificar y tratar rápidamente antes de que causen síntomas. Las malformaciones arteriales venosas pulmonares pueden agrandarse con la edad y durante el embarazo y causar graves problemas de hemorragia.

En general, el curso de la enfermedad y el pronóstico no son los mismos en todos los pacientes con enfermedad de Osler. El espectro de posibles quejas varía desde solo ligeras restricciones hasta complicaciones potencialmente mortales como resultado de la enfermedad de Osler.

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