Síndrome del intestino irritable: ¿son los genes los culpables?

Luise Heine es editora de desde 2012. El biólogo titulado estudió en Regensburg y Brisbane (Australia) y adquirió experiencia como periodista en televisión, en Ratgeber-Verlag y en una revista impresa. Además de su trabajo en , también escribe para niños, por ejemplo para el Stuttgarter Kinderzeitung, y tiene su propio blog de desayunos, “Kuchen zum Frühstück”.

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La diarrea constante o el estreñimiento, sin motivo físico, es la definición del síndrome del intestino irritable. Los investigadores suecos ahora han encontrado una posible causa de los síntomas: reside en los genes y también explica por qué algunos pacientes se sienten mejor cuando no consumen carbohidratos.

El síndrome del intestino irritable, también llamado síndrome del tazón irritable o SII para abreviar, no es infrecuente. Los expertos estiman que alrededor de una décima parte de la población occidental la padece. El estrés o una flora intestinal alterada se utilizan actualmente como posibles explicaciones. "Algunos enfermos también asocian sus síntomas con ciertos alimentos, especialmente los carbohidratos", explica Mauro D'Amato del Instituto Karolinska en Suecia.

Tijeras de azúcar rotas

El investigador y sus colegas identificaron otro punto que podría explicar los síntomas: los genes. Más precisamente, el ADN que codifica una enzima llamada sacarasa isomaltasa. Estas tijeras en miniatura generalmente se producen en la pared intestinal y ayudan a descomponer el complejo de azúcar en sus componentes.

Las personas que son intolerantes a la sacarosa no producen esta enzima, no pueden descomponer y absorber los azúcares. En cambio, las bacterias del intestino grueso se encargan de la fuente de alimento. El resultado: dolor abdominal, calambres o diarrea. Síntomas que pueden resultar familiares para algunos pacientes con síndrome del intestino irritable.

La intolerancia a la sacarosa pura es una enfermedad rara. Porque asume que ambas copias del gen correspondiente son defectuosas. Con mucha más frecuencia hay una variante defectuosa y funcional del gen. Las personas afectadas producen sacarasa isomaltasa, pero no lo suficiente, especialmente cuando el cuerpo se enfrenta a una gran cantidad de carbohidratos.

Pacientes con intestino irritable afectados con el doble de frecuencia

Los científicos suecos descubrieron que exactamente esta constelación de genes se puede encontrar en muchos pacientes con intestino irritable cuando escanearon genéticamente a más de 1.800 sujetos de prueba. Los afectados por el síndrome del intestino irritable tenían casi el doble de probabilidades de tener el defecto genético que el grupo de comparación sano. Eso también explicaría por qué la diarrea y similares mejoran en algunos pacientes si evitan los carbohidratos.

"Necesitamos nuevos estudios para explorar mejor este enfoque", explica D'Amato. A largo plazo, los investigadores esperan poder abrir nuevas opciones de tratamiento para al menos algunos de los pacientes con intestino irritable. Por ejemplo, utilizando un análisis genético para determinar si una dieta especial podría aliviar sus síntomas.

Fuente: Henström M. et al.: Variantes funcionales en el gen de la sacarasa-isomaltasa asociadas con un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable; Gut, noviembre de 2016, doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456

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