Trombocitemia esencial
Astrid Leitner estudió medicina veterinaria en Viena. Después de diez años en la práctica veterinaria y el nacimiento de su hija, se pasó, más por casualidad, al periodismo médico. Rápidamente quedó claro que su interés por los temas médicos y su amor por la escritura eran la combinación perfecta para ella. Astrid Leitner vive con una hija, un perro y un gato en Viena y Alta Austria.
Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.La trombocitemia esencial (ET, PT, trombocitemia primaria o idiopática) es un tipo de cáncer de la sangre que provoca una producción excesiva de plaquetas. Esto aumenta el riesgo de coágulos de sangre (trombosis). ¡Lea aquí cómo progresa la enfermedad y cómo se trata!
Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D47
Breve descripción
- ¿Qué es la trombocitemia esencial? La trombocitemia esencial (ET) es una enfermedad crónica de la médula ósea. Debido al aumento significativo de la producción de plaquetas sanguíneas (trombocitos), aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos.
- Evolución y pronóstico: la ET no se puede curar, pero se puede tratar bien con medicamentos. Los afectados tienen una esperanza de vida casi normal. Detectado y tratado a tiempo, el pronóstico es bueno.
- Tratamiento: Reducción de la tendencia a la formación de coágulos sanguíneos, terapia específica con medicación (ácido acetilsalicílico, quimioterapia, otros principios activos).
- Síntomas: dolor de cabeza, mareos, dedos de manos y pies azulados, alteraciones visuales, hematomas, zumbidos en los oídos, tinnitus, sangrado de nariz o encías, fatiga, accidente cerebrovascular, ataque cardíaco, trombosis, embolia pulmonar, dolor abdominal superior
- Causas: cambios genéticos adquiridos (mutaciones) en las células productoras de sangre de la médula ósea
- Factores de riesgo: predisposición genética (acumulación familiar)
- Diagnóstico: síntomas, análisis de sangre, examen de ultrasonido, examen genético molecular
- Prevención: No es posible una prevención específica
¿Qué es la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial (ET, PT, trombocitemia primaria o idiopática) es una enfermedad crónica de la médula ósea. Además de la policitemia vera (PV), la leucemia mieloide crónica (LMC) y la mielofibrosis primaria (PMF), es una de las enfermedades mieloproliferativas. Se entiende que son cánceres de sangre que se originan en las células productoras de sangre de la médula ósea (células madre).
En la trombocitemia esencial, las plaquetas sanguíneas (trombocitos) se multiplican de una manera en gran parte incontrolada. Son responsables de la coagulación de la sangre: incluso con las lesiones más pequeñas, las plaquetas de la sangre se adhieren al tejido dañado, se agrupan y forman un tapón que sella el vaso sanguíneo lesionado. En el caso de lesiones externas, el resultado visible de este proceso es la formación de una costra.
Si hay demasiadas plaquetas en la sangre, como en la ET, aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos. Las plaquetas se agrupan incluso sin lesionarse. El resultado son coágulos (trombosis) que obstruyen los vasos sanguíneos (embolia). Los tejidos u órganos que se encuentran detrás del coágulo de sangre ya no reciben suficiente oxígeno y mueren. En el peor de los casos, los órganos vitales como el corazón (ataque cardíaco) o el cerebro (accidente cerebrovascular) se ven afectados.
Paradójicamente, también es posible que los afectados tengan una mayor tendencia a sangrar. La razón de esto es que las plaquetas se unen a factores de coagulación. Si hay demasiadas plaquetas, filtran una gran cantidad de factores de coagulación. Luego faltan por la coagulación de la sangre y aumenta la tendencia a sangrar. Los signos de esto son sangrado frecuente o profuso de la nariz o las encías.
"Esencial" o "idiopático" significa que no existe una causa identificable del alto recuento de plaquetas. Por el contrario, las plaquetas también aumentan cuando hay inflamación, deficiencia de hierro o hemorragia interna. Luego, el médico habla de trombocitemia secundaria.
Normalmente, el recuento de plaquetas en personas sanas está entre 150.000 y 450.000 por μl de sangre, con trombocitemia, la sangre de los enfermos a veces contiene más de un millón de plaquetas por μl de sangre.
Discapacidad severa
En comparación con otras enfermedades mieloproliferativas como la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis primaria (PMF), la trombocitemia esencial suele ser leve y la esperanza de vida es casi normal. Sin embargo, el curso de la enfermedad varía significativamente de un caso a otro. Si bien la calidad de vida de la mayoría de los pacientes apenas o no se ve afectada, otros se sienten enfermos y tienen dificultades para afrontar la vida cotidiana.
Si, por ejemplo, no pueden continuar con su trabajo, los afectados tienen la opción de solicitar una medida de rehabilitación (cura). En el caso de síntomas persistentemente graves, también tiene la opción de presentar una solicitud en la oficina de pensiones competente para determinar si tiene una discapacidad grave.
frecuencia
La trombocitemia esencial es una enfermedad rara: se estima que 2,4 de cada 100.000 personas la desarrollan cada año, el doble de mujeres que de hombres. Ocurre con mayor frecuencia entre las edades de 50 y 70; las personas más jóvenes tienen menos probabilidades de verse afectadas. En el cinco por ciento de los casos, son los niños los que padecen ET.
¿Es fatal la trombocitemia esencial?
Es difícil predecir cómo se desarrollará la trombocitemia esencial, ya que la enfermedad sigue un curso individual en cada paciente. Por lo general, la ET no es fatal.
Aunque la ET es una forma de cáncer de la sangre, los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal cuando se les trata adecuadamente. En comparación con otras enfermedades mieloproliferativas, la trombocitemia esencial es comparativamente benigna.
La mayoría de los pacientes viven sin síntomas durante muchos años o incluso décadas. Las complicaciones como la oclusión vascular no ocurren necesariamente. Sin embargo, el riesgo es mayor en comparación con las personas sanas.
En casos raros, la enfermedad progresa. Alrededor del cinco al diez por ciento de los pacientes desarrollan osteomielofibrosis dentro de los 15 años. La médula ósea se cicatriza y la anemia progresa. La leucemia mieloide aguda (LMA), una forma maligna de cáncer de la sangre, se desarrolla a partir de ET en alrededor del tres por ciento de los pacientes.
¿Se puede curar la ET?
La trombocitemia esencial es una enfermedad crónica de la médula ósea. Dado que la causa de la enfermedad es un cambio (mutación) en los genes de las células madre en la médula ósea, no es posible una cura, pero se puede tratar bien con medicamentos.
La enfermedad progresa de manera diferente en cada paciente. Por tanto, no existe una recomendación terapéutica uniforme. La forma en que se trata la ET depende de la edad del paciente, la etapa de la enfermedad, los síntomas y el riesgo individual de trombosis.
Mientras no haya síntomas, los pacientes con ET no necesitan tratamiento. Sin embargo, es importante que los pacientes se realicen controles periódicos. Los médicos hablan de "esperar y observar".
Medidas generales para reducir el riesgo de trombosis.
- Peso normal
- Ejercicio regular
- Nutrición equilibrada
- Bebe lo suficiente
- No mucho tiempo sentado
- Medias de compresión de viaje
- Tratar factores de riesgo como hipertensión arterial, diabetes, hipercolesterolemia.
- No fume
Medicamento
Los pacientes con ET que desarrollan síntomas reciben terapia con medicamentos. Dado que es una enfermedad crónica, los pacientes deben tomar el medicamento de por vida.
Ácido acetilsalicílico: si aparecen los primeros síntomas que indican trastornos circulatorios, como dedos de manos o pies magullados, a los pacientes se les administra el ingrediente activo ácido acetilsalicílico. Tiene un efecto anticoagulante y, por lo tanto, previene la formación de coágulos de sangre.
Quimioterapia: si el ácido acetilsalicílico no tiene ningún efecto o si no es posible el tratamiento con él (por ejemplo, si hay una mayor tendencia a sangrar), los pacientes reciben quimioterapia con el ingrediente activo hidroxiurea. Es la primera opción para ET. La hidroxiurea inhibe el crecimiento de las plaquetas sanguíneas. La quimioterapia actúa reduciendo la cantidad de plaquetas. Lo mismo se aplica si ya se han producido complicaciones como trombosis, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.
Alternativamente, el médico tratante usa los siguientes ingredientes activos:
- Anagrelid (AG): inhibe la maduración de las células progenitoras y de esta forma limita la formación de nuevas
- Interferón-Alfa: también reduce la cantidad de plaquetas en sangre, pero no funciona en todos los pacientes
¿Cuáles son los síntomas de la trombocitemia esencial?
La mayoría de los pacientes viven sin síntomas durante años. Sin embargo, con el tiempo, el aumento de plaquetas aumenta la tendencia a tener mala circulación y coágulos de sangre.
Los posibles síntomas son:
- dolor de cabeza
- mareo
- Dedos de manos y pies azulados (como signo de problemas circulatorios)
- Alteraciones visuales
- Moretones (hematomas) con endurecimiento o hinchazón que se produce lentamente
- Zumbido en los oídos, tinnitus
- Calambres en la pantorrilla
- Dolor en las piernas
- Hemorragias nasales
- Sangrado de las encías
- Menstruación abundante o débil
- fatiga
- Enrojecimiento, hinchazón, hormigueo, ardor o entumecimiento dolorosos en los dedos de las manos o de los pies
- carrera
- Infarto de miocardio
- Trombosis en las arterias profundas de la pierna (trombosis venosa profunda)
- Embolia pulmonar
- Trombosis de la vena abdominal
- esfuerzos
- Dolor abdominal superior (agrandamiento del bazo y / o hígado)
En caso de falta de aire repentina, hinchazón de las piernas o dolor en el pecho, ¡llame a un médico de urgencias de inmediato!
Causas y factores de riesgo
En la gran mayoría de los casos, la causa de la trombocitemia esencial es un cambio genético (mutación) en las células productoras de sangre (células madre) en la médula ósea. Todas las células sanguíneas se desarrollan a partir de estas células madre. Al igual que con algunas otras enfermedades mieloproliferativas (CML, PV, PMF), ET tiene una mutación en el cromosoma 9. En el caso de la ET, conduce a que las plaquetas se multipliquen en gran medida de manera descontrolada. Hasta ahora, se han identificado tres cambios genéticos diferentes que desencadenan la ET:
Mutación JAK2: alrededor del 50 por ciento de todos los pacientes con ET son portadores de la mutación JAK2. JAK son las siglas de Janus Kinase, una enzima que juega un papel importante en la transmisión de señales. La enzima se activa permanentemente en las células que portan esta mutación. Las células se dividen continuamente. En la trombocitemia esencial, son principalmente las plaquetas sanguíneas las que se multiplican de manera descontrolada.
Mutación CALR: La mutación CALR (mutación calreticulina) desencadena la enfermedad en algunos de los pacientes. La proteína calreticulina se ve afectada aquí.
Mutación MPL: un cambio genético en el llamado receptor de trombopoyetina (también una proteína) es un posible desencadenante de ET.
En un número muy pequeño de pacientes con ET, ninguno de los tres cambios genéticos es detectable. Los médicos se refieren a esto como "triple negativo".
¿Cómo se producen los cambios genéticos?
No está claro por qué ocurren tales cambios genéticos. La trombocitemia esencial no es congénita, sino que solo se desarrolla a lo largo de la vida. Los posibles desencadenantes, pero aún no confirmados, son la radiación radiactiva, las infecciones por virus y las sustancias químicas, así como la edad a la que aumenta la probabilidad de cambios genéticos.
Incluso si la enfermedad no se transmite directamente a la descendencia, los médicos sospechan una cierta predisposición genética. Es notable que la ET ocurre con mayor frecuencia en las familias afectadas.
Investigación y diagnóstico
La ET no causa síntomas en la mayoría de los pacientes durante años o incluso décadas. Por lo tanto, el diagnóstico se realiza a menudo por casualidad como parte de los exámenes de rutina. Aquí, el análisis de sangre inicialmente revela un alto recuento de plaquetas.
En otros casos, los pacientes acuden al médico porque tienen dolor de cabeza o problemas de visión, tienen magulladuras en los dedos de las manos o de los pies o han sufrido una trombosis.
Si existe la sospecha de trombocitemia esencial debido a la gran cantidad de plaquetas en la sangre, un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo) es el contacto adecuado.
El médico realiza los siguientes exámenes:
Análisis de sangre: al analizar la sangre, se encuentran recuentos elevados de plaquetas (> 450.000 por μl de sangre).
Examen de ultrasonido del abdomen: el bazo tiene la tarea de descomponer las plaquetas sanguíneas viejas y cambiadas. Dado que en la ET se forma una gran cantidad de plaquetas, el bazo aumenta de tamaño a medida que avanza la enfermedad. Este cambio se puede ver claramente en la ecografía.
Examen genético molecular: el examen genético molecular tiene como objetivo determinar cambios genéticos. Para hacer esto, el médico extrae sangre del paciente y analiza las células sanguíneas en busca de mutaciones. Los cambios correspondientes (mutaciones JAK2, CALR o MPL) se pueden identificar en la mayoría de los pacientes con ET. Por el contrario, no hay cambios genéticos en pacientes "triple negativo".
Punción de la médula ósea: con una punción de la médula ósea, el médico toma una pequeña muestra de tejido de la médula ósea. Luego, el patólogo examina las células extraídas con un microscopio. Dado que las plaquetas de la sangre tienen un aspecto típico en la ET, la enfermedad puede identificarse claramente mediante este examen.
El médico generalmente toma la muestra de médula ósea del hueso pélvico. Para hacer esto, el paciente se acuesta de costado o boca abajo. El médico adormece el área, la desinfecta y usa una aguja especial para perforar la piel y el hueso pélvico en la médula ósea. La punción no suele ser dolorosa, pero algunos pacientes sienten un dolor breve cuando el médico extrae la jeringa para extraer la muestra.
La punción de la médula ósea generalmente se realiza de forma ambulatoria con anestesia local, a veces con anestesia general.
prevención
La trombocitemia esencial es una enfermedad que solo se desarrolla a lo largo de la vida.Dado que aún no se ha aclarado por qué ocurre esto, actualmente no existen medidas concretas para prevenir la enfermedad.
Menor riesgo personal de trombosis
Los pacientes que ya han sido diagnosticados con ET pueden reducir su riesgo personal de trombosis tomando las siguientes medidas:
- Abstenerse de la nicotina.
- Hacer ejercicio regularmente; Los deportes de resistencia y la gimnasia venosa son ideales
- Beba suficiente, preferiblemente de 1,5 a 2 litros de agua o té sin azúcar al día.
- Evite la obesidad; comer una dieta sana y equilibrada
- Use medias de trombosis en viajes largos en automóvil o vuelos de larga distancia; trata de moverte en el medio
- Tratamiento de enfermedades que aumentan el riesgo de trombosis: enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus, colesterol alto.
control de procesos
Es importante que los pacientes con ET se realicen chequeos regulares con su médico.
Éstos incluyen:
- Exámen clinico
- Análisis de sangre: al principio cada una o dos semanas, en la fase estable cada cuatro a doce semanas, luego cada seis meses
- Examen de ultrasonido anual del abdomen (bazo)
- Aspiración de médula ósea si se sospecha que la enfermedad está progresando
