Diagnóstico preimplantacional

Nicole Wendler tiene un doctorado en biología en el campo de la oncología y la inmunología. Como editora médica, autora y correctora de pruebas, trabaja para varias editoriales, para quienes presenta temas médicos complejos y extensos de una manera simple, concisa y lógica.

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Los médicos utilizan el diagnóstico de preimplantación (DGP) para buscar enfermedades genéticas graves en los óvulos fecundados artificialmente. Si encuentran lo que buscan, el óvulo ni siquiera se inserta en el útero.Aquí puedes conocer cómo funciona el PGD, qué parejas pueden utilizarlo y las ventajas y desventajas del diagnóstico preimplantacional.

Diagnóstico preimplantacional - Definición: ¿Qué es PGD?

El diagnóstico preimplantacional es un método de prueba genética. La medicina reproductiva hace esto en una etapa muy temprana del desarrollo del genoma de un embrión creado artificialmente.

El PGD se utiliza para identificar enfermedades hereditarias graves o enfermedades genéticas y daños cromosómicos que, entre otras cosas, impedirían que las células se desarrollaran con éxito. El diagnóstico tiene lugar fuera del cuerpo materno, incluso antes (pre) que el embrión se inserte (implante) en el útero. En inglés, se utiliza el término "diagnóstico genético preimplantacional" (PGD).

El PGD se puede utilizar si existe una sospecha de ...

... una enfermedad hereditaria monogénica grave (mutación en un gen)
... un trastorno cromosómico: estructural (translocación) o numérico (detección de aneuploidía: mono, cero o trisomía)
... una enfermedad hereditaria grave ligada al sexo

Diagnóstico previo al implante en Alemania

De hecho, el PGD está prohibido en Alemania. Solo desde 2011 ha existido una ley que permite el diagnóstico previo a la implantación en Alemania bajo condiciones y requisitos muy específicos.

Por ejemplo, los diagnósticos previos a la implantación solo se aprueban si existen enfermedades hereditarias graves en la familia y se considera probable que se produzcan daños graves. Incluso si ya tiene un hijo con una enfermedad hereditaria, ha sufrido una muerte o un aborto espontáneo en el pasado, o tiene un trastorno de fertilidad, es una de las parejas de alto riesgo que son elegibles para el diagnóstico preimplantacional.

Qué enfermedad hereditaria se considera grave no está estrictamente regulada por la ley. El comité de ética del estado federal respectivo determina para qué caso individual es realmente posible un diagnóstico previo a la implantación. Es decisivo para esto un cuadro clínico esperado, particularmente grave, casi ninguna o ninguna opción de terapia o una esperanza de vida corta. Sin embargo, cada caso individual se decide individualmente. Por lo tanto, y también por razones éticas, no es posible una lista general de enfermedades PGD.

Requisitos para el diagnóstico preimplantacional:

Solicitud y aprobación del comité de ética
Asesoramiento genético y psicológico médico / humano.
Implementación en un centro especializado y certificado

El PGD no se puede utilizar para los llamados "hermanos rescatadores" en Alemania. Esto es diferente en Gran Bretaña, por ejemplo. Allí, los médicos pueden usar diagnósticos previos a la implantación para seleccionar embriones genéticamente compatibles que luego puedan ayudar a un hermano mayor enfermo con la donación de sangre de cordón umbilical o médula ósea.

¿Cómo actúa el PGD?

Antes de que el diagnóstico previo a la implantación pueda comenzar en el embrión, los genetistas humanos deben desarrollar su propio procedimiento de prueba genética para cada pareja. Para esto, se requieren muestras de sangre y ADN del hombre y la mujer y posiblemente de los hijos existentes de la pareja.

Los sistemas de prueba especiales para su familia pueden tardar hasta seis meses en estar listos. Solo entonces comienza la estimulación hormonal, seguida de la recuperación de óvulos y la inseminación artificial mediante fertilización in vitro (FIV) o inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Si la inseminación artificial tiene éxito, el médico puede extraer una célula embrionaria para el diagnóstico previo a la implantación. Dependiendo de cuándo suceda esto, se hace una distinción entre la biopsia de blastómero y quiste de blastos y el diagnóstico de cuerpo polar.

Biopsia de blastómero

Después de cuatro días en la placa de Petri, el óvulo fertilizado ha alcanzado el llamado estadio de ocho células. Estas ocho células (blastómeros) son células toti / omnipotentes. Esto significa que, en principio, cada una de estas células podría desarrollar su propio embrión. De acuerdo con la Ley de Protección de Embriones, esta biopsia temprana está prohibida para PGD en Alemania, pero se usa en otros países.

Biopsia de blastocisto

A partir del quinto día después de la inseminación artificial, el óvulo fertilizado alcanza la etapa de blastocisto. El embrión ahora consta de células pluripotentes, lo que significa que estas células aún pueden convertirse en diferentes tipos de tejido, pero ya no pueden producir un embrión completo por sí mismas.

Las células del blastocisto están dispuestas en una capa celular externa y otra interna. Se extraen una o dos partes de las células externas (trofoblastos) para el diagnóstico previo a la implantación.

A pesar de los medios de cultivo mejorados, solo alrededor del 50 por ciento de los óvulos fertilizados artificialmente alcanzan la etapa de blastocisto.

Examen del cuerpo polar

En realidad, este método, que se supone que mejora la tasa de éxito de la FIV, es más una parte del diagnóstico de prefertilización que del diagnóstico de preimplantación:

Poco después de que el espermatozoide haya penetrado en la cáscara del óvulo, el óvulo forma los dos llamados cuerpos polares a medida que se divide en la madurez. Ya no se necesitan más tarde y mueren.

Estrictamente hablando, dado que el óvulo y los espermatozoides aún no se han fusionado en el momento de los cuerpos polares, la fertilización aún no ha tenido lugar. Con la eliminación de los cuerpos polares, el diagnóstico de cuerpos polares pasa por alto la Ley de Protección Embrionaria y no requiere la aprobación del comité de ética.

En el mejor de los casos, se extraen ambos cuerpos polares para el examen. Su material genético permite sacar conclusiones indirectas sobre la composición genética del óvulo. Por lo tanto, el diagnóstico del cuerpo polar solo puede determinar enfermedades hereditarias en las mujeres, así como trastornos genéticos, defectos genéticos y trastornos cromosómicos estructurales del óvulo (por ejemplo, distribución de los cromosomas 13, 16, 18, 21 y 22). No es posible una determinación de género o un análisis del material genético masculino.

Diagnóstico previo al implante: procedimiento para el examen genético

Para el diagnóstico previo a la implantación, la información genética (ADN) debe tomarse del núcleo de la célula embrionaria y examinarse. Se pueden utilizar las siguientes técnicas para identificar cambios en los cromosomas y genes:

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): duplicación de genes / segmentos de genes individuales
Hibridación fluorescente in situ (FISH): Marcado de varios genes seleccionados de un cromosoma
Hibridación genómica comparativa (CGH): comparación de patrón / número de todos los cromosomas

PGD: pros y contras

Durante años, los opositores y partidarios han estado discutiendo las ventajas y desventajas, así como las preocupaciones éticas en el uso de diagnósticos preimplantatorios.

Por PID

Cumplimiento del deseo de tener hijos para parejas de alto riesgo.
El diagnóstico previo al implante es física y mentalmente menos estresante que un aborto en un embrión / feto gravemente dañado.
El diagnóstico previo a la implantación sigue siendo una excepción bien controlada para las parejas de alto riesgo (según lo regula la ley).

Contra PID

La inseminación artificial es absolutamente necesaria, con todos los riesgos asociados
El PGD tiene una alta tasa de error: para clasificar los embriones potencialmente sanos, se requiere un diagnóstico prenatal cuidadoso adicional (por ejemplo, amniocentesis)
Gran responsabilidad ética: ¿Qué enfermedades son graves (vida que vale la pena vivir versus vida que no vale la pena vivir)? Riesgo de abuso y primer paso hacia un "bebé de diseño"
Discriminación de personas con discapacidad

PGD: riesgos y complicaciones

Las parejas que quieran utilizar el diagnóstico preimplantacional deben someterse a inseminación artificial (FIV, ICSI). Esto significa estimulación hormonal de la mujer, recuperación de óvulos, procesamiento de espermatozoides e implantación del óvulo fertilizado examinado por PGD y encontrado que es bueno. Cada paso es físicamente exigente. La estimulación hormonal, en particular, conlleva riesgos. Puede resultar en el síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), que en el peor de los casos puede poner en peligro la vida.

La probabilidad de quedar embarazada después de la inseminación artificial también es menor que con la concepción natural. Si ha comenzado el embarazo, se recomienda a las parejas que se sometan a un diagnóstico prenatal cuidadoso (ecografía, examen del líquido amniótico, punción del cordón umbilical) debido a la tasa de error relativamente alta en el diagnóstico previo a la implantación, con todos los riesgos y consecuencias asociados.

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