Mutaciones: errores en el código genético

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001.Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Las mutaciones son cambios en la estructura genética. Pueden ocurrir, por ejemplo, cuando hay errores en la división celular. Incluso si la información genética simplemente se lee, el código genético puede confundirse (mutación espontánea). Además, existen cambios genéticos que se desencadenan, por ejemplo, por productos metabólicos en el organismo, pero sobre todo radiaciones o determinadas sustancias químicas. Si las células germinales se ven afectadas por una mutación, la desviación genética se transmite a la descendencia.

Existen diferentes tipos de mutaciones:

En el caso de un gen o una mutación puntual, solo se modifican genes individuales. La secuencia de los bloques de construcción (pares de bases) que componen el código genético puede confundirse. Los módulos individuales también se pueden perder o se pueden agregar otros adicionales. Estas mutaciones pueden surgir tan pronto como se lea la información.

Una mutación cromosómica ocurre cuando la estructura cromosómica ha cambiado fundamentalmente. Por ejemplo, se pueden perder secciones enteras o ciertos segmentos se duplican o migran a otra parte del cromosoma. A veces, también se acumulan segmentos de otros cromosomas. Estas mutaciones graves a menudo ocurren como resultado de daños por radiación o en contacto con ciertas sustancias químicas. A diferencia de las mutaciones puntuales, a menudo se pueden ver con un microscopio electrónico.

Con una mutación del genoma, se cambia el número de cromosomas. Este puede ser un conjunto de cromosomas completamente múltiple, como ocurre a menudo en las plantas en particular. Sin embargo, también pueden faltar cromosomas completos o la célula contiene un cromosoma de más. El ejemplo más conocido en humanos es el trisoma 21, también llamado síndrome de Down. Las mutaciones del genoma surgen cuando la célula se divide, especialmente cuando se forman las células germinales y el doble juego de cromosomas debe dividirse por la mitad (meiosis).

Consecuencias negativas

Dependiendo de la frecuencia con que se divida la célula afectada, las mutaciones pueden causar un gran daño, pasar desapercibidas o, como un trébol de cuatro hojas, no tener ventajas ni desventajas. Sin embargo, si la mutación tiene lugar en las células germinales, puede provocar enfermedades hereditarias. Otros pueden causar cáncer. Debido a esto, el cuerpo está constantemente ocupado reparando mutaciones menores. En este proceso, las enzimas cortan las estructuras defectuosas del ADN y las reemplazan con las secciones correctas.

Motor de evolución

Sin embargo, en casos raros, las mutaciones también pueden ser beneficiosas. Luego prevalecieron en el curso de la evolución. Sin embargo, esto solo se aplica si han tenido lugar en las células germinales. Sin el genoma en constante cambio, los seres vivos no podrían desarrollar nuevas propiedades y adaptarse a las cambiantes condiciones ambientales. En este sentido, las mutaciones son el motor de la evolución.