Trisomía 13

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La trisomía 13 (síndrome de Pätau) es una enfermedad genética mayoritariamente grave con malformaciones de varios sistemas de órganos. A menudo, el diagnóstico se realiza antes del nacimiento. No existe un tratamiento curativo para la trisomía 13, pero lo acompaña, la mayoría de los afectados muere en el útero o en el primer año de vida. ¡Descubra aquí los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la trisomía 13!

Trisomía 13: descripción

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau (de Bartholin), fue descrita por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657. En 1960, Klaus Pätau descubrió la causa al introducir nuevos métodos técnicos: en la trisomía 13, el cromosoma 13 aparece tres veces en lugar de normalmente solo dos. El exceso de cromosoma causa malformaciones y graves trastornos del desarrollo en el feto en una etapa muy temprana del embarazo.

Que son los cromosomas

El genoma humano consta de cromosomas, que a su vez están formados por ADN y proteínas y están contenidos en los núcleos de casi todas las células del cuerpo. Los cromosomas son los portadores de los genes y, por lo tanto, proporcionan el modelo de un ser vivo.

Una persona sana tiene 46 cromosomas, 44 de los cuales son pares de los mismos cromosomas (cromosomas autosómicos) y dos más definen el sexo genético (cromosomas gonosómicos). Estos dos se conocen como cromosoma X o Y.

En la mayoría de los casos, una desviación de este número de cromosomas (aneuploidía) es incompatible con la vida. El embrión no puede desarrollarse y el resultado es un aborto espontáneo. Sin embargo, existen algunas formas de aneuploidía con las que los niños afectados pueden sobrevivir. Además de la trisomía 13, esto también incluye la mucho más conocida trisomía 21 (síndrome de Down) con tres cromosomas 21, o trisomía 18.

En todas las trisomías, el número de cromosomas es 47 en lugar de 46.

¿Qué tipos de trisomía 13 existen?

Se hace una distinción entre diferentes variantes de una trisomía 13:

• Trisomía 13 libre: en el 75 por ciento de los casos se trata de la llamada trisomía libre. Esto significa que hay un cromosoma 13 extra no unido en todas las células del cuerpo.
• Trisomía 13 en mosaico: en esta forma de trisomía 13, el cromosoma adicional solo ocurre en una cierta proporción de las células. Las otras células tienen un conjunto normal de cromosomas. Dependiendo del tipo y número de células afectadas, los síntomas de la trisomía 13 en mosaico pueden ser significativamente más leves.
• Trisomía 13 parcial: en esta forma de trisomía 13, solo una sección del cromosoma 13 está presente por triplicado. Dependiendo de la sección de aparición triple, se producen más o menos síntomas.
• Trisomía 13 por translocación: estrictamente hablando, esta no es una trisomía real, sino el reordenamiento de una sección de cromosomas. Solo una parte del cromosoma 13 está unida a otro cromosoma (por ejemplo, 14 o 21). En determinadas circunstancias, dicha translocación no produce ningún síntoma. A continuación, se denomina translocación equilibrada.

Ocurrencia

La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Presumiblemente, la incidencia de abortos espontáneos es significativamente mayor. La frecuencia aumenta con la edad de la madre. El síndrome de Patau es, por tanto, la tercera aneuploidía viable más común, después de las trisomías 21 y 18.

Trisomía 13: síntomas

La lista de posibles síntomas de la trisomía 13 es larga. Qué quejas ocurren en los niños afectados depende del caso individual. La naturaleza y la gravedad de los síntomas de la trisomía 13 pueden variar según la forma de la enfermedad. Cuantas más células se vean afectadas, más graves serán las consecuencias. En el caso de las trisomías en mosaico y por translocación, la gravedad de los síntomas puede ser tan baja que apenas se notan alteraciones.

Una trisomía 13 libre, por otro lado, se asocia con malformaciones y trastornos graves.

Un complejo de síntomas clásico es la aparición simultánea de los siguientes signos:

• Cabeza pequeña (microcefalia) y ojos pequeños (micropthalmia)
• Labio leporino y paladar hendido
• Dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)

Estas malformaciones son típicas de la trisomía 13, pero no es necesario que estén presentes en todos los casos. También pueden verse afectados muchos otros sistemas de órganos.

Cara y cabeza

Además de la microftalmia, los ojos pueden estar muy juntos (hipotelorismo) y cubiertos con pliegues de piel. Los dos ojos pueden haberse fusionado en uno (ciclopía), que a menudo se asocia con malformaciones de la nariz (posiblemente falta de nariz). En una trisomía 13, la nariz también puede parecer muy plana y ancha.

Además, las orejas, debido a su posición relativamente baja, y también la barbilla tienen a menudo una forma llamativa.

Sistema nervioso central

Aproximadamente el 70 por ciento de los niños con trisomía 13 tienen lo que se conoce como holoprosencefalia. Las dos mitades del cerebro están completamente fusionadas en lugar de, como en las personas sanas, solo conectadas a través de una pequeña parte. Como resultado, los niños suelen estar muy restringidos intelectualmente y, a menudo, sufren ataques epilépticos. Las malformaciones de los nervios craneales, como los nervios auditivo u olfatorio, también pueden resultar en fallas funcionales correspondientes.

La cabeza demasiado pequeña y la falta de separación de los hemisferios también pueden provocar una cabeza de agua (hidrocefalia). Además, las limitaciones neurológicas a menudo hacen que los niños afectados se sientan particularmente flojos en los músculos (hipotensión). Todo esto dificulta el contacto con el niño.

Órganos internos

Los órganos internos del pecho y la cavidad abdominal también se ven afectados por la trisomía 13. Un gran número de malformaciones diferentes (por ejemplo, la disposición rotada de los órganos en la cavidad abdominal) puede provocar una restricción considerable en la vida diaria.

corazón

El 80 por ciento de los pacientes con trisomía 13 tienen defectos cardíacos. Se trata principalmente de defectos en las paredes divisorias entre los cuatro espacios del corazón (defectos del tabique). Además, es común el llamado conducto arterioso persistente. Se trata de una especie de cortocircuito entre el vaso sanguíneo (arteria pulmonar) que se extiende desde el corazón hasta los pulmones y la arteria principal (aorta).

Este cortocircuito tiene sentido en el feto porque el feto no respira a través de los pulmones, sino que recibe sangre rica en oxígeno de la madre. Después del nacimiento, el conducto arterioso generalmente se cierra con las primeras respiraciones. No hacer esto puede alterar seriamente el torrente sanguíneo del recién nacido.

Riñón y tracto urinario

Las malformaciones de los riñones y el tracto urinario suelen estar presentes en la trisomía 13. Entre otras cosas, se producen quistes y riñones en herradura (fusión de los riñones en forma de herradura). Si se obstruye la salida de orina, la orina a menudo regresa a los riñones. A la larga, esto daña los riñones (hidronefrosis).

Órganos genitales

En un recién nacido varón, es posible que los testículos no desciendan de forma natural desde el abdomen hasta el escroto. Por lo general, esto sucede como parte del desarrollo natural en el útero. Si no se trata, el resultado son trastornos del desarrollo de los espermatozoides o incluso la infertilidad. El escroto también puede sufrir alteraciones anormales. Las mujeres recién nacidas pueden tener ovarios subdesarrollados (ovarios) y un útero mal formado (útero bicorne).

Hernias

Una hernia es el desplazamiento de las vísceras abdominales a través de un espacio natural o artificial en la pared abdominal. En la trisomía 13, las hernias ocurren principalmente alrededor del área umbilical, en la ingle y en el punto de unión del ombligo (onfalocele).

esqueleto

El esqueleto tampoco está exento de las consecuencias de la trisomía 13. Son posibles numerosas malformaciones de los huesos. Además de un sexto dedo (o dedo del pie) a menudo entrenado adicionalmente, las manos y las uñas a menudo están severamente deformadas. Esto a veces da como resultado que los dedos externos apunten hacia el centro y se apoyen en los dedos internos, por así decirlo. El pie también se puede deformar en forma de pie zambo.

Vasos sanguineos

Finalmente, con una trisomía 13 (congénita) se producen con mayor frecuencia crecimientos de vasos sanguíneos pequeños (hemangiomas capilares).Se encuentran principalmente en la piel, especialmente en la cara, y en órganos internos como los riñones y el hígado.

Trisomía 13: causas y factores de riesgo

La mayoría de los casos de trisomía 13 son el resultado de un error en la formación de las células sexuales, es decir, los espermatozoides y los óvulos. Estos dos tipos de células generalmente solo tienen un único (medio) conjunto de cromosomas con 23 cromosomas. Durante la fertilización, un espermatozoide se fusiona con un óvulo, de modo que la célula resultante contiene el doble del conjunto de 46 cromosomas.

Para que las células sexuales solo tengan un solo conjunto de cromosomas antes de la fertilización, sus células progenitoras deben dividirse en dos células sexuales, separando cada par de cromosomas. Pueden ocurrir errores en este complicado proceso, por ejemplo, un par de cromosomas no se separa (no disyunción) o una parte de un cromosoma se transfiere a otro (translocación).

Después de una no disyunción, una de las células sexuales resultantes contiene dos cromosomas de un cierto número, en este caso el número 13. En la otra célula no hay ningún cromosoma 13. Uno tiene 24 y el otro solo 22 cromosomas.

En muchos casos, tal error es descubierto por los propios controles del cuerpo en el desarrollo celular y la célula afectada es "clasificada". Esto también puede suceder solo después de la fertilización y se produce una interrupción espontánea del embarazo (aborto). Sin embargo, si estos mecanismos de control no funcionan, las células (con el defecto) pueden continuar desarrollándose e incluso convertirse en un niño viable, según el tipo y la gravedad de la trisomía con malformaciones más o menos graves.

En una trisomía 13 en mosaico, el error no ocurre durante la división de las células progenitoras sexuales, sino en algún momento del desarrollo posterior del embrión. Entonces ya hay muchas células diferentes, una de las cuales de repente no se divide correctamente. Solo esta célula y sus células hijas tienen el número incorrecto de cromosomas, las otras células están sanas.

No hay una respuesta clara a por qué algunas células no se dividen correctamente. Los factores de riesgo son la edad de la madre mayor durante la fertilización o el embarazo y ciertas sustancias que pueden interrumpir la división celular (aneugenia).

¿La trisomía 13 es hereditaria?

Una trisomía 13 libre es teóricamente hereditaria, pero las personas afectadas suelen morir antes de alcanzar la madurez sexual. Una trisomía 13 por translocación, por otro lado, puede estar libre de síntomas. Un portador de una translocación tan equilibrada no nota nada del defecto genético, pero con cierta probabilidad lo transmite a su descendencia. En ese caso, existe un mayor riesgo para ellos de una trisomía pronunciada 13. Se puede utilizar una prueba genética especial para comprobar si hay una trisomía 13 por translocación.

Si un par de padres sanos ya tiene un hijo con trisomía 13, el riesgo de más descendencia también aumenta con una trisomía (incluidas 18 y 21). Entonces es alrededor del uno por ciento.

Trisomía 13: exámenes y diagnóstico

Los especialistas en trisomía 13 son pediatras especializados, ginecólogos y también genetistas humanos. La trisomía 13 a menudo se diagnostica durante el embarazo como parte de los exámenes preventivos. A más tardar al nacer, los cambios externos y el mal funcionamiento del sistema cardiovascular generalmente se notan. Sin embargo, una trisomía 13 en mosaico también puede pasar relativamente desapercibida.

Exámenes prenatales

En muchos casos, como parte de los exámenes preventivos, ya existe la sospecha de trisomía 13. El grosor del pliegue del cuello del feto se mide de forma rutinaria durante los exámenes ecográficos de las mujeres embarazadas. Si es más grueso de lo habitual, ya indica una enfermedad. Varios valores sanguíneos pueden proporcionar más información y, finalmente, ciertos cambios patológicos en los órganos confirman la sospecha de una trisomía 13.

Pruebas genéticas

Si hay alguna evidencia de trisomía 13, se recomienda el asesoramiento genético prenatal que incluya un examen prenatal. Para ello, las células del feto se extraen mediante técnicas especiales del líquido amniótico (examen del líquido amniótico) o de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) y se someten a un análisis de ADN. Estos exámenes prenatales invasivos dan resultados muy fiables, pero pueden provocar un aborto espontáneo.

Desde hace algún tiempo, también se dispone de análisis de sangre prenatales no invasivos, con los que la trisomía 13 (así como otras anomalías cromosómicas) se pueden detectar de forma fiable en el feto, sin riesgo de aborto espontáneo. Todo lo que se necesita es una muestra de sangre materna: contiene rastros de ADN de los niños que pueden examinarse en busca de anomalías.

Ejemplos de tales análisis de sangre son la prueba Harmony, PrenaTest y la prueba Panorama. Si existe una sospecha justificada de trisomía 13 y después de una consulta médica, los costos incurridos por dicha prueba prenatal pueden ser cubiertos por el seguro médico legal.

Exámenes posnatales

Después de dar a luz, primero es importante identificar las malformaciones potencialmente mortales y los trastornos del desarrollo que requieren tratamiento inmediato. Es por eso que se realiza un examen completo de los sistemas de órganos del recién nacido. Los exámenes prenatales también ayudan a evaluar la gravedad de la trisomía 13. Después del nacimiento, el niño afectado generalmente debe ser monitoreado y tratado con medicamentos de cuidados intensivos.

Si aún no se ha determinado una trisomía 13 durante los controles médicos preventivos, la prueba genética se realiza después del nacimiento. Todo lo que se necesita es una muestra de sangre del recién nacido, que se puede obtener de un vaso umbilical, por ejemplo.

corazón

El corazón debe examinarse en detalle lo antes posible después del nacimiento. Con la ayuda de una ecografía cardíaca (ecocardiografía) se pueden evaluar las malformaciones en el corazón. Especialmente las particiones en el corazón deben considerarse cuidadosamente. Las enfermedades cardíacas graves a menudo se manifiestan como trastornos circulatorios peligrosos que requieren un tratamiento médico intensivo.

Tracto gastrointestinal

Una ecografía o un examen de rayos X del abdomen pueden revelar una rotación de los órganos internos, lo que lleva a su disposición anormal.

Sistema nervioso

El sistema nervioso también debe examinarse mediante resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC). Por lo general, se puede reconocer una estructura cerebral conspicua, como la que se encuentra en la holoprosencefalia.

Sistema esquelético

Las malformaciones en el esqueleto a menudo solo se examinan con más detalle al final, ya que en la mayoría de los casos no representan una amenaza aguda para la vida. Los huesos pueden verse bien en las radiografías.

Trisomía 13: tratamiento

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo para la trisomía 13. El objetivo de todos los esfuerzos es la mejor calidad de vida posible para el bebé afectado. Cualquier tratamiento para la trisomía 13 debe ser realizado por un equipo multidisciplinario experimentado. Este equipo incluye ginecólogos, pediatras, cirujanos y neurólogos. Además, los profesionales de los cuidados paliativos pueden hacer una contribución muy importante al bienestar y la comodidad del niño.

Si bien las malformaciones de los órganos del tórax y el abdomen a menudo son tratables y operables, las malformaciones del sistema nervioso central (especialmente en el cerebro) representan un desafío importante y, por lo general, no son tratables.

En general, las medidas terapéuticas dependen de la gravedad de las distintas malformaciones. El tratamiento siempre debe planificarse individualmente. Los diversos problemas se discuten en discusiones detalladas y se evalúan según su urgencia. El tipo y la intensidad de la terapia son controvertidos en la literatura.

Dado que la tasa de mortalidad por la enfermedad es muy alta, los límites de tratamiento a menudo se acuerdan con los padres. Sin embargo, lo ideal sería que esto se hiciera gradualmente. Por ejemplo, se discute si y qué operación (por ejemplo, en el corazón) se está llevando a cabo actualmente para el tratamiento o cuál debe evitarse en interés del niño.

Acompañando a los padres

También es muy importante acompañar a los padres. Se les debe ofrecer ayuda y apoyo de manera responsable y honesta, por ejemplo, de los trabajadores sociales o en forma de apoyo psicológico. Si los padres se sienten abrumados e indefensos al principio, el oficial de intervención en caso de crisis puede brindarles esperanza y orientación.

Trisomía 13: curso de la enfermedad y pronóstico

El síndrome de Patau no se puede curar. Muchos de los casos de trisomía 13 diagnosticados prenatalmente mueren antes del nacimiento y muchos más en el primer mes de vida. Solo el cinco por ciento de los bebés viven más de 6 meses. Más del 90 por ciento de los afectados mueren en el primer año de vida. Sin embargo, es difícil predecir cuánto tiempo sobrevivirá un bebé con trisomía 13.

En promedio, la esperanza de vida de la trisomía 13 de un bebé nacido vivo es de 90 días después del nacimiento. Esto se debe principalmente al hecho de que las complicaciones graves de las malformaciones suelen ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Las complicaciones potencialmente mortales más comunes de la trisomía 13 incluyen dificultades respiratorias, defectos cardíacos, convulsiones, insuficiencia renal y problemas de alimentación. La terapia intensiva posiblemente puede prolongar la supervivencia.

Es posible una supervivencia más prolongada, especialmente si no hay malformaciones cerebrales importantes. Pero incluso los niños con trisomía 13 que sobreviven al primer año de vida suelen mostrar un gran déficit intelectual, por lo que normalmente no pueden llevar una vida independiente.

Incluso si todavía no hay cura, se están llevando a cabo una gran cantidad de estudios para investigar las opciones de curación con el objetivo de encontrar algún día una terapia para la trisomía 13.

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