Enfermedad de Recklinghausen

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La enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis tipo 1) es una enfermedad hereditaria que afecta a varios sistemas de órganos, en particular la piel y el sistema nervioso.Además de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que también se conoce como enfermedad de Recklinghausen en honor a su descubridor Friedrich Daniel von Recklinghausen, los médicos diferencian otra forma, la neurofibromatosis tipo 2.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q85C47D33

Enfermedad de Recklinghausen: descripción

La enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis tipo 1, NF1 para abreviar) es una enfermedad genética. Los médicos los cuentan entre las llamadas facomatosis. Se entiende que esto significa cuadros clínicos que están asociados con la formación de ciertos tumores predominantemente benignos de la piel y el sistema nervioso. Además, la enfermedad de Recklinghausen provoca cambios en los huesos, así como en los vasos de la piel, los ojos y el cerebro.

Los primeros síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 suelen aparecer durante o después de la pubertad; las molestias neurológicas a menudo solo se desarrollan después de los 40 años. La enfermedad progresa lentamente y no es posible un tratamiento causal. Sin embargo, algunos síntomas de la enfermedad de Recklinghausen pueden aliviarse con terapias apropiadas.

Aproximadamente una de cada 3.000 personas en Alemania desarrolla la enfermedad de Recklinghausen cada año. Si bien la forma hereditaria de NF1 no es específica de género, la enfermedad afecta a los hombres aproximadamente el doble de frecuencia si es causada por un cambio espontáneo en la estructura genética.

Enfermedad de Recklinghausen: síntomas

Como síntoma particularmente característico de la enfermedad de Recklinghausen, se forman nódulos cutáneos, que pueden aparecer esporádicamente al principio, luego numerosos. Estos llamados neurofibromas cutáneos se desarrollan a lo largo de los nervios que atraviesan la piel. Suelen aparecer como nódulos cutáneos grandes o pediculados en todo el cuerpo, siendo el tronco el más afectado. Los neurofibromas cutáneos pueden estar en la superficie o palpables en el tejido subcutáneo.

Además de los neurofibromas cutáneos siempre benignos en la enfermedad de Recklinghausen, los denominados neurofibromas plexiformes son un sello distintivo de la neurofibromatosis tipo 1. Estos tumores a menudo alargados, parecidos a gusanos, se originan en las grandes ramas nerviosas periféricas, que son responsables del movimiento de los brazos y piernas, por ejemplo los nervios ciáticos. A diferencia de los nódulos cutáneos cutáneos, que solo aparecen en la edad adulta, los neurofibromas plexiformes suelen estar presentes desde el nacimiento. En cinco a diez por ciento de los casos, los neurofibromas plexiformes degeneran en tumores malignos.

Otro indicio de la enfermedad de Recklinghausen son ciertas manchas de pigmento en la piel, que también se conocen como manchas café con leche. Estas manchas de pigmento también pueden ocurrir en personas sanas, pero generalmente son más grandes y más numerosas en la neurofibromatosis tipo 1. Especialmente en el área de la axila y en la ingle, a menudo se encuentran en grandes cantidades y recuerdan a las pecas en apariencia, por lo que los médicos también se refieren a este fenómeno en la enfermedad de Recklinghausen como "pecas" (pecas = pecas).

Los tumores cutáneos superficiales en la enfermedad de Recklinghausen no suelen causar ningún problema de salud, pero pueden resultar muy estresantes para los afectados desde el punto de vista cosmético. Por el contrario, los neurofibromas plexiformes provocan síntomas como entumecimiento y, más raramente, parálisis si, según su tamaño y ubicación, alteran la función del nervio correspondiente.

Además de los síntomas característicos en la piel y los nervios, las siguientes otras quejas pueden ocurrir con la enfermedad de Recklinghausen:

• Cambios óseos: quistes óseos, huesos rotos, adherencias o deformaciones de los cuerpos vertebrales, deformaciones del hueso del cráneo, curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Cambios oculares: tumores a lo largo del nervio óptico y la alteración de la visión asociada, pequeños cambios redondeados de color marrón amarillento en el iris (los denominados nódulos de Lisch).
• inicio prematuro de la pubertad
• Tumores de la médula suprarrenal (feocromocitoma)
• Anomalías de los vasos sanguíneos

En algunos casos, la enfermedad de Recklinghausen puede reducir la inteligencia.

Complicaciones en la enfermedad de Recklinghausen

La enfermedad de Recklinghausen puede provocar problemas de aprendizaje como resultado de cambios en el sistema nervioso de los niños. También es posible que sus habilidades motoras y lingüísticas se desarrollen más lentamente. En cinco a diez por ciento, los neurofibromas plexiformes pueden volverse malignos y convertirse en cáncer.

Otras complicaciones que ocurren en el contexto de la enfermedad de Recklinghausen son causadas principalmente por enfermedades concomitantes y luego dependen del sistema de órganos afectado.

Enfermedad de Recklinghausen: causas y factores de riesgo

La causa de la enfermedad de Recklinghausen radica en los genes. O los padres transmiten la neurofibromatosis tipo 1 a su descendencia, pero hasta en el 50 por ciento de los casos surge de cambios espontáneos en el material genético (la denominada mutación espontánea).

El gen en el que se localiza la mutación es normalmente responsable de la producción de una proteína especial (neurofibromina). Esto está significativamente involucrado en la supresión de la formación de ciertos tumores (supresor de tumores). Debido al defecto genético, el efecto protector de la neurofibromina ya no está disponible, por lo que pueden desarrollarse los tumores característicos de la neurofibromatosis tipo 1.

Enfermedad de Recklinghausen: exámenes y diagnóstico

Para hacer el diagnóstico de la enfermedad de Recklinghausen, el médico primero pregunta al paciente en detalle sobre el historial médico (anamnesis). Si la enfermedad se presenta con más frecuencia en la familia, esto le brinda al médico información importante. Los cambios cutáneos típicos de la neurofibromatosis tipo 1 ya sugieren la sospecha de la enfermedad. Por lo tanto, el médico examina la piel con especial cuidado y también es importante un examen de los ojos y el esqueleto para determinar la enfermedad de Recklinghausen.

Para identificar los nódulos cutáneos como neurofibromas, el médico puede tomar una muestra de tejido (biopsia) y hacer que se examine el tejido (histopatológicamente). Los tumores que no se pueden ver externamente se pueden detectar mediante imágenes por resonancia magnética (IRM). Los siguientes criterios se aplican al diagnóstico "NF1":

• Hay seis o más manchas café con leche que tienen al menos cinco milímetros de diámetro (en pacientes prepuberales) o 15 milímetros en adultos.
• Hay dos o más neurofibromas cutáneos o un neurofibroma plexiforme.
• Durante un examen de la vista, el médico reconocerá dos o más nódulos de Lisch en el iris.
• Hay un tumor del nervio óptico (glioma óptico).
• Se puede observar una pigmentación de la piel similar a una peca en el área de la axila y la ingle ("pecas").
• Se sabe que los familiares de primer grado padecen la enfermedad de Recklinghausen.
• Al examinar el esqueleto, se encuentran ciertos cambios óseos, por ejemplo, en el cráneo, las vértebras o en los huesos tubulares largos (por ejemplo, quistes óseos).

Si están presentes dos o más de los criterios mencionados, el diagnóstico de enfermedad de Recklinghausen se considera confirmado.

Enfermedad de Recklinghausen: tratamiento

Dado que la enfermedad de Recklinghausen es una enfermedad hereditaria, actualmente no existe una terapia causal. Sin embargo, es posible aliviar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1, por ejemplo, mediante la extirpación quirúrgica de neurofibromas que causan molestias o son particularmente estresantes desde el punto de vista cosmético. Otras opciones de tratamiento dependen del tipo de síntomas.

Enfermedad de Recklinghausen: curso de la enfermedad y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Recklinghausen depende principalmente del curso individual de la enfermedad. Si la enfermedad se limita a los cambios cutáneos, el curso de la enfermedad es generalmente favorable. El pronóstico empeora cuando se forman tumores malignos a partir de neurofibromas plexiformes. En este caso, al igual que con todas las enfermedades del cáncer, un tratamiento temprano es decisivo para el curso posterior de la enfermedad de Recklinghausen.

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