Ataxia

y Carola Felchner, periodista científica

Dr. medicina Fabian Sinowatz es autónomo en el equipo editorial médico de

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Carola Felchner es escritora independiente en el departamento médico de y asesora certificada de nutrición y capacitación. Trabajó para varias revistas especializadas y portales en línea antes de convertirse en periodista independiente en 2015. Antes de comenzar sus prácticas, estudió traducción e interpretación en Kempten y Munich.

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Ataxia es el término genérico para varios trastornos de la coordinación de movimientos. Tales trastornos pueden ocurrir en numerosas enfermedades. Por lo general, se puede encontrar una causa para la ataxia, pero las opciones de tratamiento actualmente son limitadas. Si el trastorno del movimiento ocurre repentinamente, es una emergencia médica que requiere atención inmediata. Lea todo lo que necesita saber sobre la ataxia aquí.

Breve descripción

¿Qué es la ataxia? Un trastorno de la coordinación de movimientos. Esto puede afectar, por ejemplo, a caminar (ataxia de la marcha), sentarse o pararse erguido (ataxia del tronco), hablar (disartria) o realizar movimientos de las manos bajo el control de los ojos (ataxia óptica).
Causas: enfermedades adquiridas (p. Ej., Accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, tumor cerebral, infecciones), intoxicación (por alcohol, drogas, plomo, etc.), causas genéticas
Diagnóstico: realización de la historia clínica, examen físico, análisis de sangre, examen neurológico, examen del agua de los nervios, etc.
Tratamiento: fisioterapia regular. Tratamiento adicional según la causa de la ataxia (por ejemplo, dieta especial, medicación, ingesta de vitaminas, abstinencia de alcohol).

Ataxia: descripción

En la ataxia (griego: ἀταξία, ataxia, "trastorno"), la interacción fluida de las secuencias de movimiento se altera (trastorno del movimiento). Esto puede afectar los procesos motores gruesos, como caminar o estar de pie, así como el ajuste fino de los grupos de músculos más pequeños, por ejemplo, al hablar o ver. Por tanto, se hace una distinción entre diferentes formas de ataxia dependiendo de la región del cuerpo afectada.

¿Qué tipos de ataxia existen?

En la ataxia de la marcha, los afectados tienen dificultad para caminar y se notan debido a una marcha inestable, a menudo con las piernas anchas o pasos pequeños. Si no es posible sentarse o pararse erguido, por lo que la persona en cuestión cae al suelo sin apoyo (tendencia a caer), esto se denomina ataxia del tronco.

Si los movimientos finos como la escritura están alterados, esto se conoce como ataxia de las extremidades. Si la coordinación de los músculos involucrados en la producción del habla es difícil, el resultado es un habla entrecortada, lenta y generalmente "arrastrada", la llamada disartria. Si una persona afectada no puede realizar movimientos específicos de la mano bajo el control de los ojos, existe ataxia óptica.

Diferentes formas de ataxia.

La ataxia es un término colectivo para varios trastornos de la coordinación de movimientos, que se diferencian según la región del cuerpo afectada.

Ataxia: causas y posibles enfermedades

El cerebelo, la médula espinal y las conexiones entre ellos son los principales responsables del ajuste fino de los movimientos. Varias causas pueden hacer que la comunicación normal entre estos centros y, por tanto, la coordinación de movimientos, ya no sea posible.

Se hace una distinción entre las causas adquiridas a lo largo de la vida y las causas genéticas (hereditarias) de la ataxia.

Causas adquiridas de ataxia

La causa más común de ataxia adquirida a lo largo de la vida es un trastorno de la función cerebelosa. El cerebelo es responsable, entre otras cosas, de planificar, coordinar y ajustar los movimientos. Por lo tanto, es de importancia central en el desarrollo de una ataxia:

Un trastorno circulatorio o hemorragia en el cerebelo (accidente cerebrovascular) puede afectar permanentemente su función y provocar trastornos permanentes del movimiento.

Las enfermedades inflamatorias que afectan al cerebro también pueden causar daños graves al cerebelo y la médula espinal, como la esclerosis múltiple. La ataxia también ocurre raramente en el contexto de la llamada atrofia multisistémica (MSA-C).

Los crecimientos (tumores cerebrales o asentamientos secundarios = metástasis en enfermedades cancerosas) son otra causa de un trastorno funcional del cerebelo. En raras ocasiones, el cáncer también puede conducir a una mala regulación del sistema inmunológico, por lo que el cerebelo es atacado y dañado por el propio cuerpo. anticuerpos ("degeneración cerebelosa paraneoplásica", PKD).

Las infecciones también pueden dañar el cerebelo y causar ataxia. Estos incluyen infecciones por VIH, el virus de Epstein-Barr (agente causante de la fiebre glandular de Pfeiffer) o el virus del herpes zoster (agente causante de varicela y herpes zóster), así como borreliosis y sífilis.

En otros casos, la intoxicación afecta la función del cerebelo y, por tanto, provoca trastornos del movimiento. Por ejemplo, una disfunción cerebelosa temporal es muy impresionante cuando una persona está intoxicada con alcohol y tiene graves problemas para coordinar los movimientos y tener un sentido del equilibrio. El consumo crónico de alcohol puede conducir a la degeneración cerebelosa alcohólica (DCA), entre otras cosas debido a la desnutrición adicional.

La ataxia también puede ocurrir como un efecto secundario de medicamentos (medicamentos antiepilépticos, benzodiazepinas, antibióticos aminoglucósidos), especialmente si dichos medicamentos son sobredosificados. En casos muy raros, la intoxicación crónica causada, por ejemplo, por plomo o pesticidas o una deficiencia de vitaminas E y B12 puede provocar ataxia.

El cerebelo: el centro de control de la motricidad fina

El cerebelo juega un papel crucial en el ajuste fino de los movimientos.

Ataxia genética (hereditaria)

Las ataxias ocurren en numerosas enfermedades genéticas hereditarias. Se hace una distinción entre herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X.

Ataxias en enfermedades hereditarias autosómicas recesivas

Si los primeros síntomas aparecen antes de los 25 años y si los hermanos se ven afectados pero no los padres, es probable que se produzca una forma autosómica recesiva de ataxia. Según el estado actual de la investigación, existen más de 30 enfermedades diferentes de herencia recesiva en las que se produce la ataxia. La llamada Ataxia de Friedreich (FRDA) es más común en la población europea. Sus principales síntomas incluyen ataxia, aumento de los niveles de azúcar en sangre (diabetes mellitus) y enfermedades cardíacas.

Otros representantes de la ataxia autosómica recesiva incluyen:

Ataxia con deficiencia primaria de vitamina E (AVED)
Abetalipoproteinemia (acantocitosis)
Ataxia-telangiectasia (AT), ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y 2 (AOA1, AOA2)
Ataxia con mutaciones de la polimerasa γ (POLG)
Síndrome de refsum

Ataxias en enfermedades hereditarias autosómicas dominantes

Si el padre o la madre de un paciente con ataxia también sufre o ha padecido ataxia, es probable que se produzca una forma de ataxia hereditaria autosómica dominante. Representantes importantes son el grupo de ataxias espinocerebelosas (SCA), ataxia episódica (EA) y atrofia dentato-rubrale-pallido-luysian (DRPLA).

Ataxias en enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X

Aquí, la información incorrecta que conduce a la ataxia está en el cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X (XY) en su estructura genética, se ven afectados predominantemente. Por ejemplo, la ataxia se encuentra a menudo en el síndrome de X frágil. Se habla del "síndrome de temblor / ataxia asociado al cromosoma X frágil" (FXTAS).

Ataxia: ¿cuando debería ver a un médico?

Si nota uno o más de los siguientes trastornos del movimiento, debe consultar a un médico para que lo revisen:

la sensación de inestabilidad al estar de pie, sentado o caminando
piernas separadas, marcha tambaleante con pasos desiguales
Problemas para realizar movimientos alternos, como girar la palma de la mano hacia arriba y hacia abajo (disdiadococinesis)
Temblor de las manos al intentar realizar un movimiento, el temblor aumenta cuanto más te acercas al objetivo del movimiento. Por ejemplo, cuando la mano con una taza de café tiembla cada vez más justo antes de llegar a la boca.
Problemas con la escritura u otros trastornos motores.
Trastornos del movimiento ocular (nistagmo)
Dificultad para hablar con lenguaje entrecortado (disartria)

Si estos síntomas aparecen repentinamente de la nada, podrían ser signos de un derrame cerebral. ¡Luego consulte a un médico lo antes posible o avise al médico de emergencia!

Ataxia: ¿que hace el médico?

La ataxia es un síntoma de diversas enfermedades neurológicas. Es por eso que un especialista en neurología es el contacto adecuado aquí. Primero, usa preguntas específicas para obtener una descripción general del historial médico del paciente (anamnesis). A esto le sigue el examen físico y cualquier otro examen:

Durante el examen neurológico general, el médico primero obtiene una descripción general de la función general del cerebro, la médula espinal y los nervios. Para hacer esto, por ejemplo, iluminará los ojos con una linterna o controlará los reflejos con un pequeño mazo de goma.

En la mayoría de los casos, son necesarios más exámenes en el caso de ataxia para determinar la causa:

Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cráneo
Electronurografía (ENG)
Análisis de sangre (vitaminas E y B12, infecciones, etc.)
Examen del líquido nervioso (punción con licor)
Investigaciones biológicas moleculares para la detección de formas hereditarias de ataxia

Tratamiento de la ataxia

La fisioterapia regular es beneficiosa como terapia básica para todas las formas de ataxia: junto con un terapeuta, se aprenden ejercicios que promueven la coordinación, que luego se repiten a diario en casa.

En las ataxias episódicas (EA), se ha observado en casos individuales la eficacia de determinados fármacos (carbamazepina, acetazolamida, 4-aminopiridina).

Si la ataxia es el resultado de la degeneración cerebelosa alcohólica (DCA), es importante evitar el alcohol por completo, junto con un aporte especial de vitaminas.

La sustitución oral de vitamina E está indicada en la ataxia por deficiencia primaria de vitamina E. La abetalipoproteinemia se puede tratar mediante una fuerte reducción de grasas en la dieta.

El síndrome de Refsum se trata, entre otras cosas, con una dieta especial (baja en ácido fitánico, un ácido graso dietético ramificado) y aféresis lipídica, un proceso de purificación de la sangre.

Con la ataxia a menudo hay síntomas que la acompañan (por ejemplo, trastornos del movimiento similares al Parkinson, incontinencia, dolor, calambres musculares). Estos pueden tratarse de manera específica.

Ataxia: puedes hacerlo tú mismo

Si aparecen repentinamente trastornos motores o síntomas de parálisis, esto puede indicar un accidente cerebrovascular o intoxicación aguda. ¡Llame a una ambulancia inmediatamente! Puede encontrar una descripción general de los hospitales con unidades de ictus especialmente equipadas para el tratamiento de ictus aquí:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Para muchas formas crónicas de ataxia, los ejercicios fisioterapéuticos regulares han demostrado ser efectivos. Si su médico le recomienda estos ejercicios, hágalos constantemente todos los días. Para algunos de los afectados, es útil intercambiar ideas con otros (sobre quejas y problemas cotidianos). Un punto de contacto es la Sociedad Alemana de Ataxia Heredo Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

A pesar de las quejas, no se retire de su círculo de amigos y conocidos. En su lugar, hable abiertamente con amigos y busque oportunidades para participar en la vida social tanto como sea posible a pesar de los trastornos motores y para entrenar sus habilidades en la vida cotidiana con ataxia.