Trisomía 18

y Martina Feichter, editora médica y bióloga Actualizado en

Fabian Dupont es un escritor independiente en el departamento médico de El especialista en medicina humana ya ha trabajado para trabajos científicos en Bélgica, España, Ruanda, Estados Unidos, Gran Bretaña, Sudáfrica, Nueva Zelanda y Suiza, entre otros. El foco de su tesis doctoral fue la neurología tropical, pero su interés especial es la salud pública internacional y la comunicación comprensible de hechos médicos.

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Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es un trastorno genético en el que el cromosoma 18 (o partes de él) está presente por triplicado en lugar de doble. Esto interrumpe el desarrollo de un niño en el útero y provoca diversas malformaciones en los órganos. La mayoría de los pacientes jóvenes mueren antes o poco después del nacimiento. Lea más sobre los síntomas y las consecuencias, las causas, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la trisomía 18 aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q91

Breve descripción

¿Qué es la trisomía 18? Enfermedad hereditaria grave que se basa en una distribución incorrecta del cromosoma 18 en la formación de un niño. La enfermedad fue descubierta por primera vez en 1960 por el británico Dr. John Edwards lo describió. Por lo tanto, también se le llama síndrome de Edwards.
Frecuencia: en promedio, uno de cada 2.700 recién nacidos en Europa nace con trisomía 18. Casi todos son niñas porque los niños afectados suelen morir en el útero. La razón de esto aún no se conoce.
Síntomas posibles: según el grado de gravedad, por ejemplo, bajo peso al nacer, dedos superpuestos, cráneo largo y estrecho, boca pequeña, mentón retraído, "orejas de fauno", "pies de cuna", malformaciones de órganos (como defectos cardíacos, hendiduras paladar, malformaciones del cerebro), retraso del crecimiento y trastornos del crecimiento, problemas respiratorios
Causas: El cromosoma 18 (o parte de él) está presente en todas o algunas de las células del niño por triplicado; dos copias serían normales. La mayoría de las veces, el error ocurre por casualidad durante el desarrollo del bebé. Sin embargo, una mayor edad de la futura madre se considera un factor de riesgo.
Tratamiento: la trisomía 18 es incurable. Solo se puede intentar aliviar los síntomas y las consecuencias de la enfermedad grave (por ejemplo, alimentación por sonda para problemas con la ingesta de alimentos o cirugía para defectos cardíacos).
Pronóstico: la mayoría de los niños con trisomía 18 mueren en el útero o poco después del nacimiento. Los pacientes que sobreviven un poco más a menudo muestran discapacidades físicas y mentales y retraso en el desarrollo. Con la rara trisomía 18 en mosaico, el pronóstico también puede ser significativamente mejor.

Trisomía 18: síntomas y consecuencias

Los niños que nacen con trisomía 18 (síndrome de Edwards) a menudo muestran características distintivas. Éstos incluyen:

bajo peso al nacer
Superposiciones de dedos (el dedo meñique se superpone al dedo anular y el dedo índice se superpone al dedo medio)
cráneo largo y estrecho
cráneo de cara pequeña, boca pequeña, mentón pequeño y retraído
Orejas de fauno (orejas que se estrechan hacia arriba, pero se colocan en la parte baja)
"Corredores de cuna" (la forma de las plantas de los pies recuerda a los corredores de una cuna para niños)

Además, suele haber una gran cantidad de malformaciones de órganos internos. Algunas de las más comunes son:

Paladar hendido
Defecto del corazón
Malformaciones renales
Malformaciones del uréter
Malformación del cerebro
Malformación pulmonar

Los niños afectados suelen tener problemas nutricionales, retraso del crecimiento y problemas respiratorios. El crecimiento se retrasa. Muchos de los pequeños pacientes no pueden caminar libremente y solo hablan unas pocas palabras.

Esta imagen completa de la trisomía 18 es particularmente evidente en niños con trisomía libre variante de la enfermedad. en el que todas las células del cuerpo tienen una trisomía libre. Por el contrario, especialmente en la trisomía en mosaico, los síntomas pueden ser menos pronunciados, especialmente si solo unas pocas líneas celulares se ven afectadas por el trastorno cromosómico.

Trisomía 18: causas y factores de riesgo

Una trisomía es una mala distribución cromosómica en la que el cromosoma 18 (o parte de él) no aparece dos veces (como es habitual) sino tres veces en una célula. El riesgo de esto aumenta con la edad de la futura madre, por ejemplo.

Las células sanas del cuerpo tienen 23 pares de cromosomas ("doble juego de cromosomas"): uno de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Entonces hay 46 cromosomas en total. Las células germinales (óvulos y espermatozoides) solo tienen un "conjunto simple de cromosomas" (23 cromosomas), es decir, solo una copia de cada cromosoma. Cuando se formaron, el doble juego de cromosomas se redujo a la mitad. Esta es la única forma de crear una célula con un doble juego de cromosomas durante la fertilización mediante la fusión de un óvulo y un espermatozoide. El nuevo organismo emerge de esto a través de innumerables divisiones celulares.

El error que conduce a la trisomía 18 a veces ocurre durante la formación de las células germinales. En otros casos, solo ocurre después de la fertilización durante el desarrollo del feto o embrión. Según esto, los médicos diferencian entre diferentes variantes de trisomía 18:

Trisomía 18 libre

Con la trisomía libre hay una distribución incorrecta del cromosoma 18 antes de la fertilización del óvulo. En más del 90 por ciento de los casos, esta asignación incorrecta ocurre durante la formación del óvulo (en los casos restantes durante la formación del espermatozoide) . Este error a menudo se produce de forma espontánea y rara vez sigue ciertos patrones de herencia.

Debido a que el defecto ya está presente en una célula germinal (óvulo o espermatozoide), también se encuentra en todas las células del cuerpo del niño en desarrollo: Todas las células tienen tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 18. Los niños afectados muestran el imagen de la enfermedad.

Alrededor del 94 por ciento, la trisomía 18 libre es la variante más común de la enfermedad.

Así surge la trisomía 18 libre

Si los cromosomas 18 duplicados no se separan incorrectamente durante la formación del óvulo, un óvulo contendrá tres en lugar de dos cromosomas 18 después de la fertilización: dos del óvulo y uno del esperma.

Trisomía 18 en mosaico

En la trisomía 18 en mosaico, el error ocurre relativamente tarde en el desarrollo del óvulo fertilizado. Por lo tanto, solo las líneas celulares individuales tienen tres cromosomas 18. Todas las demás líneas celulares tienen el número normal de dos cromosomas 18 y, por lo tanto, están sanas. Cuantas menos líneas celulares se vean afectadas, menores serán los síntomas de la trisomía 18 y mayor será la esperanza de vida del niño afectado.

La trisomía 18 en mosaico solo representa alrededor del cinco por ciento de todos los casos de enfermedad.

Trisomía 18 por translocación

El punto de partida para esta variante es la llamada "translocación equilibrada" en uno de los padres, generalmente la madre: tiene el número normal de cromosomas en sus células. Sin embargo, como resultado de una ruptura cromosómica, parte del cromosoma 18 se unió incorrectamente a otro cromosoma (translocación). Sin embargo, dado que todos los genes del cromosoma 18 están presentes en cantidades normales (incluso si no en una disposición normal), se habla de "translocación equilibrada". El padre afectado está perfectamente sano.

Sin embargo, cuando se concibe un niño, la transmisión de los cromosomas de translocación puede resultar en un niño con una “translocación desequilibrada” y, por lo tanto, una trisomía 18 de translocación: una parte del cromosoma 18 está presente por triplicado. Los médicos también hablan de una trisomía parcial como resultado de una translocación.

Aproximadamente el uno por ciento de todos los pacientes con trisomía 18 tienen una trisomía por translocación.

Segunda trisomía más común

Además de la trisomía 18, existen otras trisomías: trastornos cromosómicos con un cromosoma adicional (o partes cromosómicas adicionales). La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down). La trisomía 18 y la trisomía 13 (síndrome de Patau) le siguen en segundo y tercer lugar. Los niños que tienen cualquiera de estas tres trisomías son potencialmente viables. Por el contrario, los niños por nacer con otras trisomías mueren muy temprano en el desarrollo. En estos casos, el embarazo a menudo ni siquiera se nota.

Trisomía 18: exámenes y diagnóstico

Si un ginecólogo detecta anomalías en el feto durante los exámenes de ultrasonido regulares durante el embarazo, puede sospechar un trastorno cromosómico como la trisomía 18. Estas anomalías sospechosas incluyen, por ejemplo, retraso en el crecimiento y anomalías en el abdomen, la cabeza o el corazón del niño que encajan en la imagen de la trisomía 18. Además, con la trisomía 18, a menudo ocurre que solo se crea una arteria (en lugar de dos) en el cordón umbilical. La cantidad de líquido amniótico también puede indicar una enfermedad.

Prueba triple

Además, ciertos valores en sangre materna pueden incrementarse en una trisomía. Este análisis de sangre también se conoce como prueba triple o prueba MoM (múltiplos de la mediana). Ayuda a identificar a los bebés por nacer que tienen un mayor riesgo de trisomía. Sin embargo, ¡la prueba triple no permite un diagnóstico confiable! Solo puede estimar el riesgo de ciertos trastornos cromosómicos en el niño. Si los valores medidos son conspicuos y los futuros padres quieren estar seguros, son necesarios exámenes invasivos.

A pesar de su bajo valor informativo, la prueba triple tiene una gran ventaja: a diferencia de los exámenes invasivos más precisos (como los exámenes de líquido amniótico), no presenta ningún riesgo para el embarazo o el feto.

Exámenes invasivos

Para aclarar una sospecha de trisomía 18, el médico puede realizar un método de examen invasivo: puede tomar una muestra de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) o algo de líquido amniótico (amniocentesis). Las células hijas se encuentran en ambas muestras. Su genoma se examina en el laboratorio para detectar trastornos cromosómicos como la trisomía 18.

En ambos exámenes invasivos, tomar una muestra puede dañar al niño y posiblemente incluso causar un aborto espontáneo.

Análisis de cromosomas utilizando una muestra de sangre.

También se pueden encontrar rastros de la composición genética (ADN) del niño en la sangre de una mujer embarazada. Desde hace algún tiempo ha sido posible aislar el ADN de este niño de la sangre de la madre y examinarlo en busca de trastornos cromosómicos en el laboratorio. Estos análisis de sangre prenatales incluyen, por ejemplo, la prueba Harmony, PrenaTest y la prueba Panorama.

A diferencia de los métodos invasivos de diagnóstico prenatal (como la amniocentesis), estos análisis de sangre no son peligrosos para el feto. Sin embargo, también puede detectar una trisomía existente (como el síndrome de Edwards) con un alto grado de fiabilidad.

La prueba de ADN generalmente se puede ofrecer a partir de la décima semana de embarazo. Si existe una sospecha justificada de trisomías y después de una consulta médica, los costos de dicha prueba pueden ser cubiertos por el seguro médico legal.

Existen sospechas suficientemente justificadas, por ejemplo, en los embarazos de alto riesgo: las mujeres se consideran embarazos de alto riesgo si una ecografía o un cribado del primer trimestre revela anomalías en el feto. El médico tratante también puede sugerir un análisis de sangre prenatal para mujeres embarazadas mayores o aquellas con antecedentes familiares.

Trisomía 18: tratamiento

La trisomía 18 no se puede curar. Todas las medidas terapéuticas tienen como único objetivo aliviar los síntomas del niño o mantener las funciones de los órganos. Por ejemplo, si el niño tiene problemas nutricionales, las tetinas especiales o la alimentación por sonda pueden ser útiles. En caso de problemas respiratorios, la respiración se puede controlar en un monitor.

A veces se operan los defectos cardíacos muy comunes. La cirugía también se puede realizar para otras malformaciones orgánicas, como trastornos del flujo urinario. Sin embargo, en general, las correcciones quirúrgicas de las malformaciones se consideran cuidadosamente porque no está claro si realmente mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes jóvenes.

El asesoramiento psicológico para los padres tiene sentido en muchos casos, ya que normalmente se puede esperar la muerte del niño. La vida del recién nacido está particularmente en riesgo en las primeras semanas de vida.

Trisomía 18: curso de la enfermedad y pronóstico

Más del 95 por ciento de todos los niños con trisomía 18 todavía mueren en el útero, a menudo en el primer trimestre del embarazo. La esperanza de vida de los niños nacidos vivos con trisomía 18 no es muy alta. Si las malformaciones orgánicas se conocen antes del nacimiento, el parto puede tener lugar en una sala de maternidad con la máxima atención pediátrica posterior. Esto puede aumentar las posibilidades de supervivencia del niño.

La esperanza de vida promedio de los niños con trisomía 18 es de una a dos semanas. Solo el cinco por ciento llega al primer año de vida y solo el uno por ciento experimenta la edad de diez años. En casos individuales, sin embargo, el pronóstico depende de varios factores. Sobre todo, esto incluye el tipo de trisomía 18: las trisomías pequeñas, parciales y las trisomías en mosaico ligero tienen un mejor pronóstico que una trisomía 18 libre.

Incluso si el niño sobrevive a su primer cumpleaños, se deben considerar graves discapacidades físicas y mentales y retrasos en el desarrollo. Además de las malformaciones de órganos, muchos niños son propensos a sufrir convulsiones, deformidades posturales graves y problemas para comer. En casos raros, los pacientes con trisomía 18 llegan a la adolescencia. También ha habido informes de pacientes con trisomía 18 individuales que sobrevivieron hasta los 27 años.

El pronóstico desfavorable es particularmente cierto para el cuadro completo de la trisomía 18 libre de enfermedad. Es, con mucho, la variante más común de la enfermedad. La trisomía 18 en mosaico, más rara, a menudo tiene un mejor pronóstico. En algunos casos, el desarrollo del niño puede ser casi normal si solo unas pocas líneas celulares se ven afectadas por el trastorno cromosómico.

La carga psicológica de los padres, que viven con la certeza de que su hijo puede morir repentinamente, no debe subestimarse. Por lo tanto, los padres de niños con trisomía 18 deben aprovechar los diversos servicios de asesoramiento y apoyo.