Factor V Leiden

Dr. medicina Julia Schwarz es escritora independiente en el departamento médico de

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La enfermedad del factor V, también conocida como resistencia a APC, causa una enfermedad hereditaria que altera la coagulación de la sangre. Esto significa que los afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar una trombosis. Es la enfermedad causada por una mutación genética en el factor de coagulación sanguíneo V (cinco).La terapia con factor V Leiden incluye principalmente medidas para prevenir y tratar la trombosis. Lea todo lo que necesita saber sobre el sufrimiento del factor V aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D68

Factor V Leiden: descripción

El sufrimiento del factor V (pronunciado: "sufrimiento del factor cinco") es una mutación del gen en el que se puede encontrar el modelo del factor V (cinco) del sistema de coagulación. La enfermedad lleva el nombre de la ciudad holandesa de Leiden, donde se descubrió por primera vez.

La mutación del factor V de Leiden conduce a la denominada resistencia a APC. El factor V Leiden se utiliza a menudo como sinónimo de resistencia a APC. De hecho, en realidad solo describe la mutación genética, no la enfermedad en sí. En los afectados, el cambio genético hace que la sangre se aglutine más fácilmente. Esto aumenta el riesgo de trombosis (coágulos de sangre venosa).

Los médicos generalmente se refieren a una afección que aumenta el riesgo de trombosis como trombofilia. La resistencia a APC es la trombofilia genética más común en Europa. Solo en Alemania, la mutación en el material genético generalmente está presente en alrededor del siete por ciento de la población.

Sin embargo, la gravedad de la enfermedad depende de si ambos padres (homocigotos) o solo uno de los padres (heterocigotos) transmitieron el gen modificado. Las personas con enfermedad del factor V heterocigoto tienen entre cinco y diez veces más probabilidades de desarrollar trombosis. Si un gen defectuoso se hereda de ambos padres, el riesgo de trombosis aumenta entre 50 y 100 veces. Sin embargo, esta mutación homocigótica del Factor V Leiden es mucho más rara: afecta solo al 0,2 por ciento de la población.

Es notable que la resistencia a APC se produce solo en personas de ascendencia europea. La enfermedad del factor V no ocurre en los pueblos indígenas de África, Asia, América y Australia. Los investigadores sugieren que el cambio genético en la evolución puede haber sido un beneficio para la supervivencia. Porque con las lesiones puede ser útil que la sangre se coagule rápidamente, por lo que se ofrece cierta protección contra el desangramiento. Al mismo tiempo, la esperanza de vida en personas con enfermedad por factor V no suele estar restringida, por lo que no hubo desventaja en la evolución.

Factor V Leiden: síntomas

La resistencia a APC (mutación del factor V de Leiden) suele estar completamente libre de síntomas durante mucho tiempo. Por lo general, la enfermedad solo se descubre cuando se produce un coágulo de sangre (trombosis) debido al aumento de la coagulabilidad de la sangre. Estos coágulos de sangre afectan principalmente a los vasos venosos, es decir, a los vasos sanguíneos que llevan sangre pobre en oxígeno al corazón.

Muy a menudo, se forma una trombosis en las venas profundas de la pierna (= trombosis venosa profunda, TVP). Esto conduce a una pierna dolorosamente hinchada, que también es notablemente cálida y de color rojo oscuro a púrpura. Se vuelve peligroso si el coágulo de sangre de la pierna se transporta más lejos en el torrente sanguíneo y llega a los pulmones a través del corazón. Allí puede obstruir los vasos sanguíneos de los pulmones (embolia pulmonar). La embolia pulmonar generalmente se asocia con dolor y dificultad para respirar y puede poner en peligro la vida de manera aguda.

Hasta la fecha, no hay pruebas suficientes de que la enfermedad por factor V también conduzca a la formación de coágulos de sangre en los vasos arteriales. La resistencia a la APC no aumenta la frecuencia de los coágulos de sangre en las arterias coronarias (-> ataque cardíaco) y en los vasos cerebrales (-> accidente cerebrovascular). Sin embargo, existe evidencia de que las mujeres con resistencia a APC tienen más probabilidades de tener abortos espontáneos.

Factor V Leiden: causas y factores de riesgo

La causa más común de resistencia a APC es la mutación del factor V Leiden. Generalmente se entiende que una mutación significa un cambio dentro de un gen. Esta mutación se hereda predominantemente en el factor V Leiden. Esto significa que incluso aquellos que solo tienen un gen enfermo, pero también un gen sano, tienen un mayor riesgo de coágulos. Sin embargo, si los genes de ambos cromosomas se ven afectados, el riesgo vuelve a aumentar considerablemente.

La mutación del factor V Leiden conduce a una coagulación sanguínea excesiva

La coagulación de la sangre es un proceso muy complejo. El componente principal de la coagulación sanguínea son los llamados factores de coagulación. Estas son diferentes proteínas que trabajan juntas para asegurar que la sangre se aglomere. Uno de ellos es el factor V, que se forma en el hígado.

En la mutación del factor V de Leiden, la estructura de la proteína afectada cambia mínimamente debido a la desinformación genética. Pero esto tiene consecuencias: normalmente, el antagonista del factor V, la proteína C activada (APC), previene la coagulación sanguínea excesiva. Debido a la estructura ligeramente modificada del factor V, la APC ya no puede inhibir el factor V. También se dice que el factor V es “resistente”. Es por eso que la enfermedad también se conoce como "resistencia a APC".

Factores de riesgo de trombosis

Una trombosis ocurre espontáneamente en aproximadamente el 60 por ciento de los casos con factor V que sufren, es decir, sin ningún factor de riesgo adicional. En alrededor del 40 por ciento, probablemente también sean responsables otros factores de riesgo de trombosis. Estos incluyen el uso de anticonceptivos hormonales (por ejemplo, la píldora), el embarazo y el parto, la obesidad, la cirugía y la inmovilización prolongada. La inmovilización significa que una persona no puede moverse lo suficiente, por ejemplo, debido a una operación. Viajar, especialmente permanecer en el coche, autobús o avión durante mucho tiempo, también puede favorecer la formación de trombosis.

Factor V Leiden: exámenes y diagnóstico

La persona adecuada para contactar si sospecha de la enfermedad por factor V es un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo). La mayoría de las personas acuden a este médico cuando ya se ha producido una trombosis y se está buscando la causa. Especialmente si la trombosis ocurrió antes de los 45 años, siempre se debe verificar si la resistencia a la APC fue posiblemente el desencadenante de la trombosis.

En la cita con el médico, el médico primero le hará algunas preguntas sobre los síntomas actuales y cualquier enfermedad previa en una conversación (anamnesis). Las posibles preguntas del médico podrían incluir:

• ¿Ha tenido un coágulo de sangre (trombosis)? Si es así, ¿en qué parte del cuerpo?
• ¿Ha tenido ya múltiples trombosis?
• ¿Alguien en su familia ya ha tenido una trombosis?
• ¿Alguna vez ha tenido un aborto espontáneo?
• ¿Está tomando medicamentos anticonceptivos hormonales?

El primer paso es un análisis de sangre después de la discusión de la anamnesis de que una enfermedad por factor V es un trastorno de la coagulación de la sangre. Se mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse (tiempo de coagulación). Para aclarar la resistencia a la APC, se analiza el tiempo de coagulación después de la adición de la proteína C activada. Normalmente debería ser más largo porque la proteína C activada inhibe el factor V y por lo tanto la coagulación de la sangre en personas sanas. En el caso de la mutación del factor V Leiden, la adición de proteína C activada no cambia el tiempo de coagulación.

Si el análisis de sangre encontró resistencia a APC, se debe verificar si la causa es una mutación del factor V Leiden. Porque teóricamente, otras enfermedades también pueden conducir a la resistencia a APC.

Se realiza una prueba genética para aclarar esto. Se puede examinar a nivel de biología molecular si existe o no el defecto genético típico (mutación del factor V de Leiden). Además, se puede evaluar exactamente qué tan grave es el defecto genético, es decir, si ambas copias del gen llevan el defecto o solo una de las dos copias del gen tiene el defecto genético. Esta distinción es importante para poder evaluar mejor el riesgo de trombosis y poder planificar mejor la terapia.

Factor V Leiden: Tratamiento

Dado que la resistencia a APC es una enfermedad genética debida a una mutación del factor V Leiden, todavía no ha sido posible tratar la causa. La terapia con factor V Leiden solo es necesaria en dos situaciones: primero, cuando se ha producido una trombosis aguda y segundo, cuando una trombosis es al menos probable en determinadas situaciones de riesgo. Entonces es necesario un tratamiento preventivo (profilaxis de la trombosis).

La trombosis aguda generalmente se trata con heparinas y los llamados antagonistas de la vitamina K ("cumarinas"). A partir de entonces, la terapia anticoagulante dura al menos seis meses. En el caso de una enfermedad por factor V homocigoto, la duración del tratamiento puede ser incluso mayor, ya que el riesgo de trombosis también es mayor. Los antagonistas de la vitamina K se utilizan para la profilaxis permanente de la trombosis porque están disponibles en forma de comprimidos. Las heparinas, por otro lado, solo están disponibles como jeringas, por lo que su uso a largo plazo con ellas sería problemático.

Heparinas

Este ingrediente activo disuelve un coágulo de sangre y evita que la sangre se coagule. La heparina se inyecta debajo de la piel (por vía subcutánea) o directamente en la vena (por vía intravenosa), por lo que este medicamento es particularmente adecuado para un uso a corto plazo. La administración de heparina suele ser bien tolerada. En casos raros, los efectos secundarios incluyen una falta de plaquetas en la sangre causada por la heparina (HIT 1 o HIT 2) y, por lo tanto, una mayor tendencia a sangrar. Las pacientes embarazadas con enfermedad del factor V generalmente siempre reciben heparinización porque este medicamento se tolera bien y no representa ningún peligro para el feto.

Antagonistas de la vitamina K ("cumarinas")

La vitamina K juega un papel importante en la coagulación sanguínea, es esencial para la formación de factores de coagulación. Los antagonistas de la vitamina K reducen la producción de vitamina K. Como resultado, los factores de coagulación ya no se forman en cantidades suficientes para prevenir la coagulación de la sangre. Los médicos dicen que las cumarinas "diluyen" la sangre. Aunque este término no es científicamente correcto, deja claro que estos fármacos reducen la coagulabilidad.

Sin embargo, como efecto indeseable del fármaco, puede producirse un sangrado abundante porque la sangre prácticamente no coagula. Esto es particularmente problemático en el caso de lesiones. La dosificación correcta de los antagonistas de la vitamina K se basa en análisis de sangre regulares, durante los cuales se determina el llamado valor Quick (= tiempo de tromboplastina = TPZ). Mientras tanto, sin embargo, se proporciona el INR (índice internacional normalizado) en lugar del valor rápido para que los valores de diferentes laboratorios puedan compararse mejor entre sí. Para la profilaxis de la trombosis, el valor objetivo del INR es 2,0-3,0. (Sin diluir la sangre, el INR es 1.0). Debido a los efectos secundarios potencialmente graves de una sobredosis, las cumarinas siempre deben tomarse exactamente de acuerdo con las instrucciones del médico. No deben usarse durante el embarazo porque son teratogénicos.

Nuevos anticoagulantes orales

Además, los denominados “nuevos anticoagulantes orales” (NOAC) están disponibles desde hace varios años. Estos incluyen ingredientes activos como dabigatrán y rivaroxabán. Estos medicamentos se pueden usar en lugar de los antagonistas de la vitamina K. El médico que elija depende de la situación individual, por ejemplo, qué otras enfermedades pueden seguir existiendo.

Factor V Leiden: embarazo

Las personas con Factor V Leiden a menudo se preguntan si la afección afectará un posible embarazo. Debido al cambio hormonal, el embarazo generalmente aumenta el riesgo de trombosis para todas las mujeres. En mujeres con resistencia a APC, por lo tanto, aumenta aún más durante el embarazo. Esto representa un peligro tanto para la madre como para el feto Las mujeres con resistencia a la APC sufren más abortos espontáneos (abortos espontáneos). Pero: Con una adecuada profilaxis de la trombosis con heparina, la enfermedad del factor V no representa un obstáculo fundamental para el deseo de tener hijos.

El uso de la profilaxis de la trombosis durante el embarazo depende de la gravedad del defecto del factor V: en mujeres con enfermedad del factor V heterocigoto, la profilaxis de la trombosis solo se recomienda durante el embarazo si la mujer tiene otros factores de riesgo de trombosis como obesidad o tiene venas varicosas. En el caso de mujeres embarazadas con enfermedad por factor V homocigótico, por otro lado, la profilaxis de la trombosis generalmente se lleva a cabo durante todo el embarazo y hasta ocho semanas después del parto.

Factor V Leiden: curso de la enfermedad y pronóstico

La causa del defecto genético no se puede tratar. La enfermedad por factor V aumenta moderadamente el riesgo de trombosis (cinco a diez veces) en la enfermedad por factor V heterocigoto y muy considerablemente en la enfermedad por factor V homocigoto (50-100 veces). Sin embargo, si la enfermedad por factor V se identifica a tiempo, los ajustes en el estilo de vida pueden reducir significativamente el riesgo de trombosis. Abstenerse de consumir nicotina y posiblemente perder peso son útiles aquí. Las mujeres con la enfermedad del factor V deben preguntar a su ginecólogo sobre alternativas a la anticoncepción hormonal. Una dieta sana y el ejercicio también tienen un efecto preventivo contra la trombosis. Si la medicación anticoagulante se inicia inmediatamente cuando se produce una trombosis, el pronóstico es bastante bueno. Sin embargo, estos coágulos de sangre pueden reaparecer en personas con enfermedad por factor V.

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