Prueba de armonía

Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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La prueba Harmony es un análisis de sangre que se puede realizar en mujeres embarazadas. Con su ayuda, el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en el niño se pueden determinar con un alto grado de certeza. Lea aquí cómo funciona la prueba Harmony, qué debe considerar de antemano y qué tan altos son los costos.

Prueba de armonía: ¿cómo funciona?

La prueba Harmony es parte del diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD): se puede utilizar para determinar las desviaciones cromosómicas en el feto, sin interferir con la futura madre o el propio niño (es decir, de forma no invasiva). Para la prueba, el médico tomará una muestra de sangre de la mujer embarazada. Esto se examina en el laboratorio en busca de rastros del genoma (ADN) del niño. Un análisis de los fragmentos de ADN de estos niños puede mostrar con un alto grado de probabilidad si la descendencia tiene una de las siguientes tres trisomías:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Trisomía 18
• Trisomía 13

La prueba de armonía también puede detectar anomalías en el número normal de cromosomas sexuales. Tal anomalía ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter: en el síndrome de Turner, que solo afecta a las niñas, las células tienen solo uno (en lugar de dos) cromosomas X. El síndrome de Klinefelter solo ocurre en niños: los afectados tienen al menos un cromosoma X adicional.

Nota: Además de la prueba Harmony, también existen análisis de sangre comparables de otros fabricantes. Estos incluyen la prueba Prenatalis, PrenaTest y la prueba Panorama.

Test de armonía: ¿cuando se puede realizar?

La prueba de armonía no se puede realizar hasta la décima semana de embarazo como mínimo (después del asesoramiento genético de la mujer embarazada). En un momento anterior, la cantidad de genoma infantil en la sangre materna es insuficiente para un análisis.

Prueba de armonía: ¿para quién es útil?

La prueba Harmony, al igual que los análisis de sangre prenatales comparables, se realiza principalmente en mujeres embarazadas cuyo hijo tiene un mayor riesgo de una anomalía cromosómica como el síndrome de Down. Existe tal aumento de riesgo, por ejemplo, si la futura madre ya es un poco mayor o si la prueba de detección del primer trimestre ha producido un resultado anormal. La prueba también puede ser útil si un miembro de la familia ya tiene una de las anomalías cromosómicas que se pueden aclarar con la prueba Harmony.

Prueba de armonía: ventajas y fiabilidad

Hasta hace unos años, el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en el feto solo podían detectarse con la ayuda de diagnósticos prenatales invasivos, por ejemplo, con pruebas de líquido amniótico o muestras de vellosidades coriónicas. Sin embargo, estos métodos invasivos aumentan el riesgo de aborto espontáneo. Las pruebas prenatales no invasivas como la prueba Harmony no tienen esta desventaja. Por lo tanto, son inofensivos para el feto: solo se requiere una muestra de sangre materna para la prueba Harmony y pruebas comparables.

El resultado de la prueba de armonía se considera muy fiable. Por tanto, el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13 pueden detectarse con un alto grado de probabilidad. El resultado de la prueba rara vez es incorrecto.

Prueba de armonía: preocupaciones

Lo mismo se aplica a la prueba Harmony que a los análisis de sangre prenatales comparables (como PrenaTest y Panorama-Test): el resultado de la prueba no es 100 por ciento seguro. Muy rara vez el resultado sugiere una anomalía cromosómica como el síndrome de Down, mientras que en realidad no hay ninguna (resultado falso positivo). Si la prueba de armonía es positiva, se recomienda un examen prenatal invasivo (como una prueba de líquido amniótico) como confirmación.

Por el contrario, la prueba Harmony también puede, en casos raros, dar un resultado falso negativo: según la prueba, por ejemplo, existe una alta probabilidad de que no haya síndrome de Down, pero el niño nacerá con él de todos modos.

En ciertos casos, no se puede realizar la prueba de armonía. Esto se aplica, por ejemplo, si la mujer embarazada espera más de dos hijos (trillizos, etc.). En los embarazos gemelares, solo se pueden probar las tres trisomías. Entonces, no se puede determinar un número diferente de cromosomas sexuales (como en el síndrome de Turner) con la prueba de armonía.

Los críticos de las pruebas prenatales no invasivas como la prueba Harmony temen que estos simples análisis de sangre puedan aumentar el número de abortos (si el resultado de la prueba es positivo).

Prueba de armonía: duración y costos

El laboratorio que realiza el trabajo informa al médico tratante del resultado de la prueba de armonía en promedio después de tres días hábiles. Luego discutirá el resultado con la mujer embarazada.

El costo de la prueba Harmony depende de cuántas anomalías cromosómicas se analizarán en busca de ADN del niño. Pueden costar unos cientos de dólares. Además, están los costos de los servicios médicos (asesoramiento, extracción de sangre, información).

Como regla general, las mujeres embarazadas deben asumir todos los costos: la prueba Harmony se ofrece como un servicio de salud individual (IGeL). En casos individuales, sin embargo, es posible que las compañías de seguros de salud cubran los costos. Las mujeres embarazadas deben discutir esta posibilidad con su compañía de seguro médico antes de realizar la prueba de armonía.

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