Genes del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2

y Maria Franz, M.Sc. Estudiante de bioquímica y medicina

Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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Maria Franz ha sido escritora independiente en el equipo editorial de desde 2020. Después de completar una maestría en bioquímica, actualmente estudia medicina humana en Munich. Con su trabajo en, también le gustaría despertar su gran interés por los temas médicos entre los lectores.

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El cáncer de mama hereditario a menudo es causado por un cambio (mutación) en el gen BRCA1 o BRCA2. También existen otros genes del cáncer de mama que pueden participar en el desarrollo del cáncer de mama. Si se sospecha un cáncer de mama familiar, una prueba genética puede detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Obtenga más información sobre BRCA1, BRCA2 y otros genes del cáncer de mama, así como sobre el proceso y las consecuencias de la prueba genética.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D05C50

Cáncer de mama familiar

El cáncer de mama es más común en algunas familias. Esto puede indicar una causa genética. Casi un tercio de todos los pacientes con cáncer de mama tienen antecedentes familiares. Es decir, los parientes de una línea de la familia ya han desarrollado cáncer de mama.

En aproximadamente cinco a diez de cada 100 personas con cáncer de mama, se puede identificar un cambio genético patológico (mutación) que heredaron de su madre o padre. Luego, los médicos hablan de cáncer de mama hereditario (cáncer de mama hereditario / genético). Los afectados pueden, a su vez, traspasar el centro de cáncer de mama a sus hijos.

BRCA1 y BRCA2

En aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con antecedentes familiares, la mutación se encuentra en uno de los dos genes que se conocen desde hace mucho tiempo: BRCA1 (BReast-CAncer-1) y BRCA2 (BReast-CAncer-2). Estos genes contienen el modelo de las enzimas que reparan defectos y daños en el material genético (ADN). Esto evita el crecimiento de tumores; por lo tanto, BRCA1 y BRCA2 se encuentran entre los denominados genes supresores de tumores.

Mayor riesgo de cáncer de mama

Con mutaciones en BRCA1 y BRCA2, este mecanismo de reparación ya no funciona; se puede desarrollar cáncer, especialmente cáncer de mama: alrededor del 70 por ciento de las mujeres con una mutación BRCA1 y alrededor del 55 por ciento de las mujeres con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama durante su vida.

Esto significa que los afectados tienen unas diez veces más probabilidades de tener cáncer de mama que las mujeres que no portan ninguna de las dos mutaciones genéticas.Además, el tumor maligno de mama se desarrolla mucho antes: las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen una edad promedio de 40 años cuando se les diagnostica, es decir, 20 años más jóvenes que las mujeres sin genes de riesgo.

Los afectados no solo tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama algún día. Si ha tenido cáncer de mama, también tiene un gran riesgo de desarrollar cáncer de mama en la otra mama.

Mayor riesgo de cáncer de ovario.

Una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 también conlleva un mayor riesgo de cáncer de ovario: alrededor del 45 por ciento de todas las mujeres con un BRCA1 mutado y alrededor del 15 por ciento de todas las mujeres con un BRCA2 mutado desarrollan cáncer de ovario a la edad de 70 años (a veces además al cáncer de mama).

BRCA1 y BRCA2: genes de alto riesgo también para los hombres

Los dos genes del cáncer de mama también aumentan el riesgo de tumores de mama malignos en los hombres: dos de cada 100 hombres con una mutación BRCA1 desarrollan cáncer de mama. En el caso de la mutación BRCA2, esta cifra llega a siete de cada 100 hombres. En vista de la rara ocurrencia de cáncer de mama masculino, este es un aumento significativo en el riesgo.

Otros genes de riesgo de cáncer de mama

Además de BRCA1 y BRCA2, los investigadores ahora han identificado otros genes que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama si mutan. Estos incluyen, por ejemplo, los genes RAD51C y PALB2. Todos ellos están normalmente implicados en procesos de reparación en las células y, por tanto, protegen contra el cáncer. Las mutaciones en PALB2 también aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama; existen diferentes datos para RAD51C en la literatura. A veces, esto da como resultado un riesgo alto, a veces moderado.

Los científicos también están investigando otros genes potenciales del cáncer de mama. Aún no se ha aclarado de manera concluyente qué tan fuertemente estos influyen realmente en el riesgo de cáncer de mama. Es posible que algunas mutaciones solo sean peligrosas cuando se agregan otros factores desfavorables.

También influyen otros cambios genéticos. Los hombres con síndrome de Klinefelter, que tienen al menos un cromosoma sexual X adicional, tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama que los hombres sin un cromosoma adicional.

¿Cuáles son los signos del cáncer de mama hereditario?

Hay varios factores que sugieren cáncer de mama hereditario (y cáncer de ovario). Esto significa que la sospecha de una mutación BRCA1 o BRCA2 en particular es probable si está en la familia relacionada con la sangre.

• al menos tres mujeres tienen cáncer de mama
• al menos dos mujeres han desarrollado cáncer de mama, una de ellas antes de los 51 años
• al menos una mujer tiene cáncer de mama y una mujer tiene cáncer de ovario
• al menos dos mujeres tienen cáncer de ovario
• al menos una mujer tiene cáncer de mama y de ovario
• al menos una mujer de 35 años o menos tiene cáncer de mama
• al menos una mujer de 50 años o menos tiene cáncer de mama bilateral
• al menos un hombre tiene cáncer de mama y una mujer tiene cáncer de mama o de ovario

Los profesionales de la salud recomiendan a las mujeres que tienen uno o más de estos factores que busquen asesoramiento y pruebas genéticas en un centro especializado. En estos centros colaboran expertos de diversos campos, como ginecólogos, genetistas y psicólogos. En cada caso individual, puede evaluar qué tan alto es el riesgo de cáncer y explicar las posibilidades y consecuencias de la prueba genética.

Se puede encontrar una lista de los Centros de Cáncer de Ovario y Mama Familiar en:

Ayuda alemana contra el cáncer: www.krebshilfe.de

Ayuda contra el cáncer de Austria: www.krebshilfe.net

Liga Suiza contra el Cáncer: www.krebsliga.ch

Prueba genética

Para la prueba genética (cáncer de mama) solo hay que dar una muestra de sangre. Luego, la composición genética de las células que flotan en la sangre se examina en un laboratorio especializado en busca de mutaciones, por ejemplo, en los genes BRCA1 y BRCA2. Esto puede tardar algunas semanas. Los médicos te informarán del resultado cuando tengas otra consulta en el centro especializado.

Prueba genética positiva

Una prueba genética positiva no significa que el cáncer de mama sea seguro. Además, no se puede utilizar para predecir cómo progresará una posible enfermedad. Simplemente dice que el riesgo de cáncer de mama y / o de ovario aumenta significativamente.

Sin embargo, si se ha descubierto que tiene una mutación BRCA1 y / o BRCA2, puede actuar temprano para prevenir el cáncer de mama:

• Puede participar en un programa intensificado de detección del cáncer de mama.
• Puede someterse a una cirugía preventiva, lo que significa que se pueden extirpar tanto los senos como los ovarios y las trompas de Falopio.

Prueba genética negativa

Incluso un resultado negativo de la prueba no “protege” contra el cáncer de mama. También puede haber un mayor riesgo de cáncer de mama familiar si no se encontraron cambios genéticos. Si la prueba genética es negativa, hable con su médico sobre lo que eso significa en su caso.

Los científicos asumen que hay más genes de riesgo de los que los laboratorios han podido probar hasta ahora. Si el cáncer de mama ocurre con frecuencia en su familia, la detección temprana intensificada tiene sentido, incluso si no se han encontrado mutaciones como BRCA1 o BRCA 2. Es mejor buscar el consejo de un médico especialista, siendo su ginecólogo un primer punto de contacto adecuado.

Programa intensificado de detección temprana

Los expertos aconsejan a los pacientes con alto riesgo familiar que se realicen una detección más temprana. Implica una variedad de exámenes y generalmente se lleva a cabo en un centro especializado para el cáncer familiar de mama y de ovario.

Las siguientes medidas forman parte del programa intensificado de detección precoz (según las directrices del Grupo de Trabajo de Oncología Ginecológica):

• Palpación semestral de la mama por parte del médico y ecografía semestral para mujeres de 25 años o más
• Anualmente o cada dos años una mamografía de la mama a partir de los 40 años (posiblemente incluso antes, según el análisis de riesgo respectivo realizado por un centro de mama)
• En el caso de riesgo muy alto, examen de resonancia magnética anual de la mama desde los 25 años hasta la menopausia (posiblemente también en mujeres más jóvenes con ecografía poco clara con tejido mamario denso)

Los costos

Si se cumplen ciertos requisitos, muchas compañías de seguros de salud cubrirán los costos de la prueba genética y la detección temprana intensificada en un centro para el cáncer familiar de mama y de ovario. Los costos de las operaciones preventivas y el aumento de senos a menudo se reembolsan si hay evidencia de una mutación BRCA1 o BRCA2. En cualquier caso, debe discutir con anticipación la asunción de costos con su compañía de seguros de salud.

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