Mielofibrosis

Astrid Leitner estudió medicina veterinaria en Viena. Después de diez años en la práctica veterinaria y el nacimiento de su hija, se pasó, más por casualidad, al periodismo médico. Rápidamente quedó claro que su interés por los temas médicos y su amor por la escritura eran la combinación perfecta para ella. Astrid Leitner vive con una hija, un perro y un gato en Viena y Alta Austria.

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La mielofibrosis es una enfermedad crónica de la médula ósea del grupo de las "neoplasias mieloproliferativas". Con el tiempo, la médula ósea de las personas pierde la capacidad de producir glóbulos. Lea aquí cómo progresa la enfermedad, qué signos indican mielofibrosis y cómo se trata.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D47

Breve descripción

• ¿Qué es la mielofibrosis? La mielofibrosis es una enfermedad crónica y progresiva en la que la médula ósea se convierte en tejido conectivo y, por lo tanto, pierde su capacidad para producir células sanguíneas.
• Curso de la enfermedad y pronóstico: El curso de la enfermedad varía de persona a persona. La enfermedad solo se puede curar en casos raros, pero a menudo es lenta.
• Tratamiento: el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Watch & Wait (espera y controles regulares por parte del médico), medicación (terapia dirigida con los llamados inhibidores de JAK2), radiación o extirpación del bazo, trasplante de células madre
• Causas: la mielofibrosis es causada por cambios genéticos en las células productoras de sangre de la médula ósea. Se desconoce en gran medida cómo sucede esto.
• Factores de riesgo: no existen factores de riesgo que hagan que la enfermedad sea más probable, pero algunas personas tienen una tendencia hereditaria a desarrollar mielofibrosis.
• Síntomas: cansancio, dificultad para respirar, palpitaciones, tendencia a infecciones recurrentes y coágulos de sangre, sangrado de la piel y membranas mucosas, pérdida de peso, dolor abdominal superior, dolor de cabeza, fiebre, sudores nocturnos.
• Diagnóstico: análisis de sangre (¡a menudo resultados incidentales!), Biopsia de médula ósea, ecografía y tomografía computarizada del bazo e hígado, examen genético molecular
• Prevención: No es posible tomar medidas preventivas.

¿Qué es la mielofibrosis?

La mielofibrosis es una enfermedad crónica en la que la médula ósea se convierte en tejido conectivo y pierde su capacidad para producir células sanguíneas. El término se deriva de la palabra griega myelós para médula ósea. La fibrosis describe el aumento patológico del tejido conectivo en los órganos.

Otros nombres para la mielofibrosis son "osteomielofibrosis" (OMF), "enfermedad mieloproliferativa crónica" (CMPE) y "mielofibrosis idiopática crónica" (CIMF). Sin embargo, estos términos están desactualizados y no se han utilizado en los círculos médicos durante varios años.

¿Cómo funciona la formación normal de sangre?

La médula ósea es el órgano formador de sangre más importante del cuerpo. Consiste en tejido conectivo y células madre que, entre otras cosas, producen células sanguíneas. Se encuentra principalmente en los huesos largos (por ejemplo, la parte superior del brazo y los huesos del muslo), en los cuerpos vertebrales y en los huesos pélvicos. Las células sanguíneas funcionales maduran a partir de las células madre en varias etapas intermedias. Estos incluyen glóbulos rojos y blancos y plaquetas. Los médicos se refieren al proceso de formación de células sanguíneas como hematopoyesis.

¿Qué sucede con la mielofibrosis?

En la mielofibrosis, un mal funcionamiento de las células madre conduce inicialmente a un aumento de la producción de médula ósea y células sanguíneas. A largo plazo, la médula ósea se reemplaza gradualmente por tejido conectivo. Eventualmente pierde su capacidad para producir glóbulos.

Para seguir produciendo nuevas células sanguíneas, la formación de sangre se transfiere a otros órganos (bazo, hígado). Los médicos lo llaman formación de sangre extramedular (fuera de la médula ósea). Al principio, todavía es posible satisfacer la necesidad de glóbulos. En las etapas posteriores de la mielofibrosis, el hígado y el bazo ya no pueden producir suficientes células; la formación de células sanguíneas se detiene.

Formas de mielofibrosis

La mielofibrosis, junto con la policitemia vera (PV) y la trombocitemia esencial (ET), pertenece al grupo de las "neoplasias mieloproliferativas crónicas" (NMP). Su característica común es que en todas las enfermedades, se producen más células sanguíneas o células del tejido conectivo en la médula ósea.

La mielofibrosis se presenta en dos formas:

Mielofibrosis primaria (PMF): la mielofibrosis primaria se desarrolla aleatoriamente a lo largo de la vida, sin enfermedad previa. Es la forma más común de mielofibrosis.

Mielofibrosis secundaria (SMF): la mielofibrosis secundaria se desarrolla a partir de una enfermedad preexistente existente (PV o ET).

frecuencia

La mielofibrosis es una de las enfermedades raras: de 0,5 a 1,5 por 100.000 personas la desarrollan cada año. La enfermedad ocurre predominantemente en la vejez: en promedio, los pacientes tienen 65 años en el momento del diagnóstico, los hombres se ven afectados un poco más a menudo que las mujeres en un 65 por ciento. Los adultos jóvenes son relativamente raros y la PMF es prácticamente inexistente en los niños.

¿La mielofibrosis es mortal o curable?

curso

La mielofibrosis es muy diferente de un paciente a otro. No se puede predecir en qué paciente progresará lentamente la enfermedad y en qué paciente progresará más rápidamente. Por tanto, no es posible hacer una declaración general sobre la esperanza de vida. Si bien algunos de los pacientes viven sin síntomas durante muchos años, la enfermedad progresa rápidamente en otros y finalmente termina fatalmente después de meses o algunos años. Las causas más comunes de muerte son la transición a la leucemia mieloide aguda, las enfermedades cardiovasculares y las infecciones.

pronóstico

El curso individual de la enfermedad es decisivo para el pronóstico de la mielofibrosis. Estos incluyen factores como la edad del paciente, los síntomas y los valores sanguíneos (número de glóbulos, valor de hemoglobina). Otro factor que influye en el pronóstico es si el paciente responderá al tratamiento y qué tan bien responderá.

A pesar de los medicamentos modernos y las diversas opciones de tratamiento, la mielofibrosis actualmente solo se puede curar con medicamentos en casos raros y solo con un trasplante de células madre. En alrededor del 20 por ciento de todos los afectados, la mielofibrosis se convierte en leucemia aguda (cáncer de la sangre) a pesar de la terapia.

¿Cómo se trata la mielofibrosis?

El tratamiento de la mielofibrosis generalmente tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad y mantener la calidad de vida. A pesar de las terapias modernas, en la mayoría de los casos no es posible una curación completa con medicamentos. La única forma de curar la enfermedad es mediante el trasplante de células madre. Sin embargo, esto implica riesgos y no es adecuado para todos los pacientes con mielofibrosis.

Tratamiento en la etapa inicial de la enfermedad.

Observe y espere: no todos los pacientes necesitan terapia con medicamentos de inmediato. Para los pacientes que no presentan síntomas, el médico suele esperar y realizar controles periódicos. El paciente solo recibirá tratamiento cuando aparezcan los primeros síntomas. Si el paciente y el médico deciden a favor de la estrategia "Observar y esperar", es importante cumplir con las citas de control acordadas (por ejemplo, análisis de sangre) y prestar atención a los síntomas típicos.

Medicamentos que inhiben la formación de nuevas células sanguíneas: al comienzo de la enfermedad, la médula ósea produce inicialmente una gran cantidad de células sanguíneas. Durante esta fase, puede ser necesario utilizar medicamentos que inhiban la formación de nuevas células sanguíneas.

Tratamiento en la etapa tardía de la enfermedad.

A medida que avanza la enfermedad, se forman cada vez menos células sanguíneas, lo que provoca anemia y los síntomas típicos de la mielofibrosis.

Transfusión de sangre: las transfusiones de sangre ayudan a mantener estable la cantidad de glóbulos rojos y a aliviar los síntomas de la anemia (palidez, cansancio, dificultad para respirar).

Inhibidores de la cinasa de Janus (inhibidores de JAK2): los denominados inhibidores de la cinasa de Janus para el tratamiento de la mielofibrosis se comercializan desde hace algunos años. El ingrediente activo ruxolitinib generalmente se tolera bien y en muchos casos mejora los síntomas. Los síntomas como fiebre, sudores nocturnos, dolor de huesos y pérdida de peso se reducen significativamente. También reducen el tamaño del bazo y el hígado. La duración de la terapia no está limitada en el tiempo.

Interferones: con los llamados interferones se obtienen resultados similares a los de los inhibidores de JAK2 (reducción del tamaño del bazo). Se utilizan principalmente en formas muy tempranas de mielofibrosis.

Cortisona: las preparaciones de cortisona se utilizan especialmente en pacientes que desarrollan fiebre. Mejoran la anemia en algunos casos, pero son controvertidos porque al mismo tiempo inhiben el sistema inmunológico.

Radiación del bazo: la radiación reduce el tamaño del bazo y, por lo tanto, alivia las molestias gastrointestinales. Sin embargo, volverán a crecer de tamaño con el tiempo y es posible que sea necesario repetir el tratamiento.

Extirpación del bazo (esplenectomía): en la fase tardía de la mielofibrosis, el bazo suele estar muy agrandado. Ejerce presión sobre el estómago y los intestinos, provocando dolor e indigestión (diarrea, estreñimiento). La extirpación del bazo se asocia con un mayor riesgo de oclusión vascular (trombosis): entre otras cosas, el bazo sirve como lugar de almacenamiento de plaquetas sanguíneas. Cuando se extrae, aumenta la cantidad de plaquetas en la sangre. Esto aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos.

Trasplante de células madre: la única forma de curar la mielofibrosis es actualmente el llamado trasplante alogénico de células madre. En este proceso, se transfieren al paciente células madre sanas de la médula ósea o la sangre de un donante. “Alógeno” significa que las células madre no provienen del propio paciente, sino de un donante sano. El objetivo del tratamiento es que las células madre sanguíneas transferidas vuelvan a formar células sanguíneas funcionales por sí mismas.

Para que no se rechace la médula ósea trasplantada, el paciente recibe lo que se conoce como “terapia de acondicionamiento” antes del trasplante. Apaga las propias células de defensa del cuerpo, lo que aumenta en gran medida la susceptibilidad del paciente a las infecciones. Hasta que la médula ósea transferida comience a funcionar y produzca suficientes células sanguíneas, el paciente está expuesto a un riesgo de infección mucho mayor.

Por lo tanto, la terapia con células madre alogénicas es solo una opción para un pequeño grupo de pacientes. Por lo general, solo se realiza en pacientes más jóvenes que tienen mielofibrosis grave pero que, por lo demás, se encuentran en buenas condiciones generales.

Dieta en mielofibrosis

No existe una dieta específica recomendada para la mielofibrosis. La mayoría de los pacientes con mielofibrosis desarrollan molestias gastrointestinales como estreñimiento y flatulencia debido al agrandamiento del hígado y el bazo. En estos casos es recomendable consumir suficiente fibra (cereales, frutas, verduras), beber suficiente y evitar alimentos flatulentos como legumbres, cebollas y ajos.

¿Cuáles son los síntomas de la mielofibrosis?

Los síntomas de la mielofibrosis dependen del estadio de la enfermedad. Especialmente al comienzo de la enfermedad, los síntomas aún son muy inespecíficos. Los síntomas como cansancio, agotamiento y mayor susceptibilidad a las infecciones también ocurren en el contexto de muchas otras enfermedades e inicialmente no dirigen la sospecha hacia la rara enfermedad de la médula ósea. Por este motivo, el diagnóstico suele hacerse tarde cuando hay cambios en el recuento sanguíneo:

a menudo por casualidad como parte de los chequeos médicos preventivos.

Sólo en el curso posterior se intensifica la sensación de enfermedad. Los síntomas típicos que ocurren a medida que avanza la mielofibrosis incluyen:

• Dolor abdominal superior e hinchazón prematura debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
• Trastornos digestivos como diarrea, estreñimiento.
• acidez
• Poco apetito, adelgazamiento
• Embolia y trombosis
• palidez
• Dificultad para respirar
• Sudores nocturnos
• fiebre
• Sensación de hormigueo y mala circulación en manos y pies.
• Picazón (especialmente con PV)
• Dolor de huesos y articulaciones (en etapas posteriores de la enfermedad)
• Mayor tendencia a sangrar (a menudo hematomas, hemorragias nasales)

Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas exactas de la mielofibrosis. En alrededor del 65 por ciento de todos los pacientes con mielofibrosis, los médicos encuentran un cambio genético característico en el cromosoma 9 en las células madre sanguíneas de los pacientes. Este cambio genético, conocido como la mutación JAK2 (mutación Januskinase2), también se encuentra en algunos pacientes con policitemia vera ( PV) y de trombocitemia esencial (ET) detectable.

La mutación JAK2 hace que los glóbulos blancos y las plaquetas se multipliquen de manera descontrolada. La formación masiva de células sanguíneas estimula simultáneamente la formación de los llamados "factores de crecimiento". Estos, a su vez, estimulan las células de la médula ósea para que produzcan células de tejido conectivo. La médula ósea está siendo desplazada cada vez más por el tejido conectivo, por lo que se forman cada vez menos células sanguíneas funcionales. El cuerpo intenta compensar la deficiencia y traslada la producción de sangre a otros órganos. Las células sanguíneas ahora se producen principalmente en el bazo y, en menor medida, en el hígado. El resultado: ambos órganos se agrandan. Se desconoce cómo se produce el cambio genético desencadenante.

Factores de riesgo

La edad es el mayor factor de riesgo para desarrollar mielofibrosis primaria. Cuanto mayor sea la edad, mayor será la probabilidad de una mutación JAK2. Actualmente no hay evidencia de que un determinado estilo de vida o influencias externas, como las radiaciones ionizantes o las sustancias químicas, aumenten la probabilidad de enfermedad.

La mielofibrosis secundaria se desarrolla a partir de otras enfermedades mieloproliferativas crónicas. El diagnóstico de policitemia vera o trombocitemia esencial aumenta el riesgo de desarrollar mielofibrosis.

¿La mielofibrosis es hereditaria?

En muchos casos, la mielofibrosis es provocada por un cambio genético en las células madre que forman la sangre. La mutación generalmente se desarrolla espontáneamente a lo largo de la vida y no se transmite. Aún no se ha aclarado cómo sucede esto.

Sin embargo, las enfermedades mieloproliferativas crónicas son más comunes en algunas familias. Los médicos asumen que los afectados tienen una tendencia hereditaria a estas enfermedades: portan un material genético que favorece la aparición de la mutación (mutación JAK2). Sin embargo, solo el uno por ciento de las personas con tal tendencia desarrollará mielofibrosis.

Investigación y diagnóstico

Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes no presentan síntomas en el momento del diagnóstico de "mielofibrosis". Dado que los síntomas son muy inespecíficos, especialmente al comienzo de la enfermedad (fatiga, cansancio, mayor susceptibilidad a las infecciones), la mayoría de los pacientes con mielofibrosis no acuden al médico hasta tarde. El médico de familia suele advertir los cambios en los valores sanguíneos en el transcurso de otros exámenes (p. Ej., Controles médicos preventivos). Si se sospecha una enfermedad mieloproliferativa crónica, el médico de familia suele derivar al paciente a un hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre).

Examen físico: durante el examen físico, el médico palpa el abdomen, entre otras cosas, para determinar si el bazo y / o el hígado están agrandados.

Análisis de sangre: al inicio de la enfermedad predomina un aumento de plaquetas en sangre y un aumento moderado de glóbulos blancos. Más tarde, la distribución de las células en el recuento sanguíneo cambia: hay una escasez de glóbulos rojos y blancos y plaquetas. Los glóbulos rojos también suelen cambiar de forma. Ya no son redondos, sino que tienen "forma de lágrima".

Examen de ultrasonido: un examen de ultrasonido puede determinar un agrandamiento del bazo y el hígado.

Pruebas genéticas moleculares: alrededor del 65 por ciento de todos los pacientes con mielofibrosis tienen una mutación JAK2. Puede detectarse mediante un análisis de sangre especial.

Aspiración de médula ósea: dado que las mutaciones de JAK2 también ocurren en otras enfermedades como PV y ET, el siguiente paso es una aspiración de médula ósea. La mielofibrosis se puede diagnosticar de manera confiable sobre la base de los cambios típicos. Para hacer esto, el médico toma muestras de la médula ósea del hueso pélvico bajo anestesia local y las examina bajo el microscopio para detectar cambios típicos.

Como regla general, se toman dos muestras diferentes del hueso: por un lado, se succiona la médula ósea líquida con una aguja fina y, por otro lado, el médico realiza una biopsia por punción. Para hacer esto, extrae un pequeño cilindro de hueso del hueso pélvico. En la etapa final de la enfermedad, sucede que ya no hay médula ósea líquida. Los médicos luego hablan de una "médula seca".

Evitar

Debido a que se desconoce la causa exacta de la mielofibrosis, no existen recomendaciones científicas para prevenir la enfermedad. Si la mielofibrosis u otras enfermedades mieloproliferativas crónicas (ET, PV) ocurren en familias y durante al menos tres generaciones, los médicos recomiendan el asesoramiento genético. Luego, un especialista en genética humana evalúa el riesgo de que la enfermedad ocurra en la descendencia planificada, especialmente si desean tener hijos.

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