Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas. Entonces se transmiten de padres a hijos con el material genético. Esto puede suceder incluso si los padres no muestran signos de enfermedad. Las enfermedades hereditarias se desencadenan por defectos o irregularidades en la estructura genética. Un gen o incluso varios genes pueden estar defectuosos al mismo tiempo. Descubra qué enfermedades hereditarias existen, cómo se diagnostican y qué enfoques ha desarrollado la medicina moderna para tratarlas.
¿Qué enfermedades hereditarias existen?
Los cuadros clínicos determinados genéticamente son muy diversos. Los defectos genéticos congénitos pueden conducir a un crecimiento tisular desregulado, interrumpir o bloquear ciertas reacciones metabólicas e incluso dejar que ciertos tipos de células perezcan.
Las enfermedades hereditarias van desde enfermedades metabólicas (ejemplo: fenilcetonuria) hasta trastornos del desarrollo (ejemplo: trisomía 21) y enfermedades de debilidad muscular progresiva (ejemplo: atrofia muscular espinal).
¿Cómo está estructurado el genoma?
El modelo del cuerpo humano y todas sus funciones se almacenan en el genoma. Las piezas individuales de información se almacenan en los llamados genes, organizados en 46 cromosomas.
Cada cromosoma está en pares (duplicados). El par de cromosomas sexuales (gonosomas) es una excepción: en las mujeres consiste en un cromosoma doble X, en los hombres consiste en una combinación de los cromosomas X e Y.
A diferencia de las enfermedades tumorales, las predisposiciones genéticas a las enfermedades hereditarias existen desde el nacimiento. Los padres transmiten ciertos rasgos genéticos a través de las células germinales de una generación a la siguiente.
Enfermedades hereditarias de la A a la Z
UNA.- Albinismo
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Amilosis
- Síndrome de angelman
- Chorea Huntington
- Síndrome de Down
- Factor V Leiden
- Daltonismo
- hemofilia
- Síndrome de Kallmann
- Síndrome de Klinefelter
- El síndrome de Marfan
- Enfermedad de Hirschsprung
- Fibrosis quística
- Fenilcetonuria
- Síndrome de proteus
- Retinitis pigmentosa
- Anemia falciforme
- Atrofia muscular en la columna
- Talasemia
- Síndrome de Treacher Collins
- Trisomía 13
- Trisomía 18
- Síndrome de Turner
¿Cómo se clasifican las enfermedades hereditarias?
Los médicos dividen las enfermedades hereditarias en los siguientes grupos:
Enfermedades cromosómicas: este tipo de enfermedad genética se asocia con una estructura alterada o un número alterado de cromosomas. En muchos casos, esto conduce a graves trastornos del desarrollo.
Enfermedades monogénicas: enfermedades causadas por una modificación genética estrecha y específica. En la mayoría de los casos, el cuerpo no produce una molécula de proteína importante, como una enzima metabólica, en forma modificada o en cantidades insuficientes.
Trastornos poligénicos: se caracterizan por una gran cantidad de cambios (menores) en la estructura genética. Esto significa que solo la interacción compleja de varias variaciones genéticas (polimorfismos) conduce a una enfermedad hereditaria. En muchos casos, las influencias ambientales y las condiciones de vida desencadenan enfermedades genéticas de este tipo.
Enfermedades cromosómicas
En el caso de una enfermedad cromosómica, existen desviaciones en el orden natural de los cromosomas. Las razones de esto pueden incluir la formación incorrecta de óvulos y espermatozoides, o su fusión incorrecta durante la fertilización. En el sentido más estricto, por lo tanto, no cuentan entre las enfermedades hereditarias como tales. Las influencias externas, como la radiación de alta energía o ciertos productos químicos, también pueden dañar las células germinales (óvulo, esperma).
Si el número de cromosomas se desvía de la distribución natural, a menudo surgen consecuencias graves, como malformaciones y trastornos del desarrollo en el niño. Los cromosomas pueden estar presentes en aproximadamente tres lugares; uno luego habla de las llamadas trisomías.
En la trisomía 21 (síndrome de Down), por ejemplo, el cromosoma 21 se ve afectado. Los niños con esta mala distribución cromosómica suelen presentar un retraso grave en su desarrollo.
Otro representante de este grupo es la trisomía 18 (síndrome de Edwards) en la que el cromosoma 18 está presente por triplicado. El cromosoma 13 está correspondientemente sobrerrepresentado en la trisomía 13 (síndrome de Patau). Ambas formas muestran un aumento de la mortalidad infantil.
Otra enfermedad cromosómica es el síndrome de Klinefelter, que se presenta exclusivamente en varones. En lugar de un cromosoma sexual XY normal, hay un cromosoma X adicional; el resultado es un esquema cromosómico XXY.
Entre otras cosas, esto tiene un efecto sobre la formación de la hormona sexual masculina testosterona. Por lo tanto, el síndrome de Klinefelter a menudo solo se nota durante la pubertad. En muchos casos, los afectados son altos. Las personas afectadas también son en su mayoría estériles porque sus testículos están subdesarrollados.
El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo se presenta en mujeres. Aquí, también, la causa es una mala distribución en el par de cromosomas sexuales. Las mujeres afectadas solo tienen un cromosoma X único. Los síntomas pueden variar, pero no siempre ocurren por completo en todos los pacientes. A menudo, los afectados son bajos.
Enfermedades monogénicas
Una enfermedad monogénica, también llamada enfermedad monogénica, se puede rastrear hasta un defecto genético "definido" dentro de una determinada secuencia genética. Esto significa que cierto gen que codifica una molécula de proteína importante no es (completamente) funcional.
Como resultado de este modelo defectuoso, el cuerpo generalmente produce moléculas de proteínas no funcionales. Esto puede tener consecuencias directas para el metabolismo, los mecanismos de control celular o las funciones de los órganos. La falta de ciertas moléculas de proteínas también puede hacer que las células del cuerpo mueran o que ya no se puedan alcanzar ciertas etapas de desarrollo físico. Las enfermedades monogénicas suelen aparecer en la infancia y suelen seguir las reglas de herencia mendeliana.
Herencia autosómica recesiva: la pérdida de función solo se hace evidente cuando ambos padres, que tienen la misma estructura genética defectuosa y la han transmitido a su hijo. Si ambos socios son portadores, entonces el niño tiene un 25% de riesgo de desarrollar la enfermedad. Ejemplos de tales enfermedades hereditarias que siguen una herencia autosómica recesiva son fibrosis quística, fenilcetonuria, albinismo, galactosemia, anemia de células falciformes y ciertas formas de atrofia muscular espinal.
Herencia autosómica dominante: algunas enfermedades se heredan predominantemente de acuerdo con las reglas de herencia mendeliana. Esto significa que un gen alterado no puede compensarse con una copia funcional en un alelo o cromosoma vecino.Una sola copia del error genético de un solo padre es suficiente para que prevalezca contra el gen sano del otro padre.
Esta enfermedad hereditaria suele ocurrir en todas las generaciones. La enfermedad respectiva puede estallar en la infancia o en la edad adulta. Los ejemplos incluyen braquidactilia (personas con dedos acortados), enfermedad del factor V (trastorno de la coagulación de la sangre), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conectivo), enfermedad de Huntington (enfermedad del cerebro motor) y ciertas formas de distrofia miotónica (enfermedad muscular) o retinitis pigmentosa (enfermedad de la retina del ojo).
Herencia ligada al cromosoma X: la denominada herencia ligada al cromosoma X es un caso especial. Existe un defecto genético en un cromosoma X de los gonosomas específicos del sexo.
En el caso de un defecto genético recesivo ligado al cromosoma X, los hombres generalmente contraen la enfermedad, ya que “solo” tienen un cromosoma sexual X. En las mujeres, sin embargo, el segundo cromosoma X restante compensa el gen defectuoso con su copia intacta.
Ejemplos de enfermedades típicas que siguen a una herencia recesiva ligada al cromosoma X son la "hemofilia" (enfermedad del factor VIII o hemofilia), distrofia muscular tipo Duchenne (enfermedad de los músculos), mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter, una enfermedad metabólica) o el rojo. Trastorno del sentido del color verde (daltonismo).
Por el contrario, los patrones de herencia dominante ligados al cromosoma X rara vez ocurren. Aquí también hay un defecto genético en el cromosoma X específico de género. Un ejemplo de una enfermedad dominante ligada al cromosoma X es el raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D, un trastorno del metabolismo óseo).
Enfermedades poligénicas
Una amplia gama de diferentes formas de enfermedad se esconde bajo las enfermedades poligenéticas o poligénicas. Estas variaciones en el genoma también se denominan "polimorfismo de nucleótido único" (SNP).
Vistos de forma aislada, los SNP individuales generalmente no conducen a un mayor riesgo de enfermedad, pero la interacción de muchos factores genéticos complementarios diferentes aún influye en el estado de salud.
Ejemplos de enfermedades de este grupo son enfermedades generalizadas como alergias, diabetes tipo II, enfermedades cardiovasculares o labio leporino y paladar hendido y estenosis pilórica (estrechamiento de la salida del estómago). Lo que todos tienen en común es que la enfermedad no suele estar influida únicamente por la predisposición genética, sino también por factores externos, por ejemplo, las condiciones de vida existentes, las influencias ambientales o el estilo de vida en general.
Enfermedades hereditarias: diagnóstico
Los avances de la medicina moderna permiten identificar los riesgos de enfermedades hereditarias en muchos casos en una etapa temprana. Esto es posible, por ejemplo, a través de lo que se conoce como examen genético humano.
Muchas clínicas especializadas ofrecen servicios de asesoramiento individual que sirven como primer punto de contacto para quienes buscan asesoramiento. Ayudan y asesoran sobre:
- Aclaración de enfermedades familiares comunes
- Evaluación de riesgos al intentar tener hijos
- diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias
- explicación completa de posibles enfoques terapéuticos
- posibles condiciones de admisión y participación en estudios clínicos
- Educación sobre la gravedad, el curso y el pronóstico de una enfermedad hereditaria.
- Mediación de otros puntos de contacto especializados y representantes de pacientes
¿Para quién es adecuado el asesoramiento genético humano?
El asesoramiento genético es adecuado para cualquier persona que esté preocupada por si un miembro de la familia o ellos mismos tienen una enfermedad hereditaria que pueda transmitirse a su descendencia. Se lleva a cabo con especialistas en genética humana.
Por ejemplo, si el pediatra diagnostica un retraso en el desarrollo de su hijo, aclarará una causa hereditaria. Dichos consejos también pueden ser útiles en la planificación familiar, especialmente si ciertas enfermedades ocurrieron con más frecuencia en la familia o si surgen anomalías, por ejemplo, en la ecografía, durante el embarazo.
¿Qué estudios genéticos humanos existen?
El enfoque del asesoramiento genético individual está en los procedimientos de examen para identificar los factores de riesgo en una etapa temprana. De esta manera, los médicos pueden iniciar la terapia adecuada, si está disponible, en una etapa temprana y garantizar la mejor atención posible.
Durante el embarazo, por ejemplo, su médico puede obtener conclusiones importantes sobre el desarrollo del feto a través de las llamadas pruebas prenatales no invasivas. Es una muestra de sangre "simple" extraída de la vena de la futura madre.
Por un lado, los médicos determinan si ciertos marcadores metabólicos proporcionan información sobre el estado de salud del feto, por otro lado, buscan específicamente fragmentos del ADN del niño.
Dado que ciertos fragmentos de ADN fetal (ADN libre de células o ADNcf) ya están circulando en la sangre de la futura madre, es posible que los médicos busquen anomalías genéticas en el feto (PrenaTest y Panorama-Test, Harmony-Test).
También es posible un examen directo del niño como parte de la detección sistemática del recién nacido (detección temprana) en el segundo o tercer día de vida después del nacimiento. Para ello, los médicos extraen unas gotas de sangre del talón del recién nacido y aclaran posibles trastornos metabólicos congénitos, trastornos hormonales u otras enfermedades hereditarias.
¿Se pueden curar las enfermedades hereditarias?
La mayoría de las enfermedades hereditarias son incurables. Sin embargo, esta respuesta no se puede aplicar en todos los ámbitos a todas las enfermedades hereditarias. Los desencadenantes subyacentes y las manifestaciones de los cuadros clínicos correspondientes, que en su mayoría se cuentan entre las enfermedades raras, son demasiado diversos y complejos.
Recientemente, se dispone de enfoques esperanzadores para una forma de distrofia retiniana hereditaria (mutación RPE65) o atrofia muscular espinal hereditaria. Por primera vez, los médicos tienen la oportunidad de ayudar a los afectados con enfoques de terapia génica.
Una aclaración diagnóstica molecular oportuna es particularmente importante aquí, ya que el éxito del tratamiento se beneficia de un diagnóstico temprano y un inicio temprano correspondiente de la terapia.
Sin embargo, existen opciones de tratamiento para muchas enfermedades hereditarias. Por ejemplo, las proteínas faltantes se pueden suministrar artificialmente, como es el caso de la hemofilia. O ciertos componentes de los alimentos que no se pueden procesar se evitan mediante una dieta especial (ejemplo: fenilcetonuria). Para muchas enfermedades hereditarias existen centros médicos y grupos de autoayuda que ofrecen asesoramiento o terapias especiales.
