enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Mareike Müller es escritora independiente en el departamento médico de y médico asistente de neurocirugía en Düsseldorf. Estudió medicina humana en Magdeburgo y adquirió mucha experiencia médica práctica durante sus estancias en el extranjero en cuatro continentes diferentes.
Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una enfermedad mortal del sistema nervioso. Los pacientes sufren de demencia que progresa rápidamente, trastornos del movimiento o espasmos musculares. Hasta ahora no hay terapia. Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aquí.
Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. A81
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: descripción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob fue descrita por primera vez en 1920 por los neurólogos Creutzfeld y Jakob. Es una de las llamadas enfermedades cerebrales esponjosas transmisibles (encefalopatías espongiformes transmisibles, EET). En estas enfermedades, el tejido cerebral se afloja como una esponja y el cerebro pierde gradualmente su función.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede presentarse en diferentes formas. Éstos incluyen:
- CJD esporádica (se desarrolla espontáneamente sin razón aparente, es más común entre el 80 y el 90 por ciento de los casos)
- CJD familiar (hereditaria)
- CJD transferida (por ejemplo, la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD))
Las encefalopatías espongiformes transmisibles son conocidas no solo en humanos sino también en el reino animal. Lo que tienen en común es que saltan fácilmente los límites de las especies, por ejemplo, se transfieren de una oveja a un ganado o de un ganado a los humanos. La "tembladera" TSE se conoce en las ovejas desde hace unos 200 años. En la década de 1990, había muchos bovinos con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), particularmente en el Reino Unido. Como resultado de esta epidemia, la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha aparecido en humanos desde 1996. Hasta la fecha, se han reportado 219 casos de vCJD en todo el mundo, 175 de ellos en el Reino Unido. Hasta ahora, no se ha informado de ningún caso de vCJD en Alemania.
En Alemania, alrededor de 100 personas desarrollan ECJ esporádica cada año. Este número ha permanecido igual durante años y es fácil de determinar, ya que tanto la sospecha de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como la muerte por ella deben informarse al departamento de salud. Los casos de ECJ relacionados con la familia están excluidos de esto.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: síntomas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se manifiesta en la llamada encefalopatía, un término colectivo para las enfermedades del cerebro. Se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas:
- Anormalidades psicológicas (por ejemplo, depresión, alucinaciones, delirios, apatía, cambios de personalidad)
- Demencia que progresa rápidamente (con confusión, percepción alterada, dificultad para concentrarse)
- Movimientos descoordinados (ataxia)
- Contracciones musculares involuntarias (mioclonía)
- Alteraciones sensoriales
- Trastornos del equilibrio
- Movimientos musculares incontrolables (corea)
- Rigidez muscular (rigor)
- Alteraciones visuales
El síntoma más importante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la demencia. En la vCJD, predominan las anomalías psicológicas, la demencia solo ocurre más tarde en el curso de la enfermedad.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas y factores de riesgo
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: los priones como desencadenante
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es causada por los llamados priones. Los priones son partículas de proteínas infecciosas que resisten la mayoría de los procesos de desinfección. También son inmunes al calor extremo o la radiación radiactiva. Básicamente, los priones son “meras proteínas” y su estructura es mucho más simple que las bacterias, virus, hongos o parásitos que causan la mayoría de las enfermedades infecciosas. Los priones solo se conocen como patógenos desde hace unos años y aún no se han investigado por completo. Los científicos sospechan que los priones se forman cuando una proteína normal se dobla mal y adquiere una nueva estructura. Esta proteína, a su vez, hace que otras proteínas también formen estructuras defectuosas. De esta manera, muchas proteínas mal plegadas se acumulan en el cuerpo y se depositan principalmente en las células nerviosas. Las células nerviosas se dañan y mueren, lo que resulta en un aflojamiento esponjoso del cerebro.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: origen de los priones
Diferentes priones son responsables del desarrollo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En la ECJ esporádica, no se sabe nada sobre el mecanismo exacto de formación de priones.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar surge debido a información genética incorrecta. Una mutación en el genoma hace que las proteínas se ensamblen incorrectamente y que se desarrollen priones. Hasta la fecha se conocen más de 30 mutaciones diferentes. Todos se heredan como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que esta información genética prevalece sobre otra y solo uno de los padres tiene que ser portador del gen defectuoso para que el niño también se enferme.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se transmite de diferentes formas. Puede, por ejemplo, transferirse a un paciente durante operaciones a través de instrumentos quirúrgicos neuroquirúrgicos contaminados o transfusiones de sangre. La infección también es posible mediante un trasplante de córnea en el ojo o un trasplante de meninges duras (duramadre) si el donante padecía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En el pasado, las hormonas de crecimiento de la glándula pituitaria de los cadáveres se usaban para la terapia. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también podría transmitirse.
Hace unos años, las tribus de Nueva Guinea tenían la costumbre de comerse ritualmente el cerebro de los muertos. Como resultado, la enfermedad (enfermedad de Kuru) se extendió allí con fuerza. Y la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también es una forma transferida. Lo más probable es que la causa sea la carne de res contaminada con patógenos de la EEB que ingirieron los pacientes.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: EEB
Todo lo que necesita saber sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: BSE se puede encontrar en el artículo BSE.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿cómo protegerse?
Para protegerse de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, debe evitar el uso de productos cárnicos elaborados con tejido nervioso, como el cerebro de res. Además, se ha prohibido la alimentación con harinas de animales a especies de animales de granja con el fin de excluir en la medida de lo posible la entrada de material de riesgo en la cadena alimentaria humana. La leche y los productos lácteos están libres de riesgos. Desde el brote de la epidemia de EEB en la década de 1990, se ha realizado una prueba de EEB para el ganado sacrificado en Alemania. Esta prueba se ha abolido para el ganado sano desde 2015. Actualmente no existe vacunación contra la enfermedad.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: exámenes y diagnóstico
El médico hace el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob principalmente sobre la base de los síntomas clínicos. Antes del examen físico, el médico le hará las siguientes preguntas, entre otras, con el fin de registrar su historial médico (anamnesis):
- ¿Qué día es hoy?
- ¿Dónde estás?
- ¿Estás contento?
- ¿Algún pariente suyo padeció la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
- ¿Tuviste un trasplante de córnea?
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: investigación
Luego, su médico lo examinará físicamente y evaluará el funcionamiento del sistema nervioso. Esto incluye ejercicios de coordinación o mediciones de la fuerza, así como la verificación de los reflejos y la sensación del tacto.
El líquido nervioso (líquido cefalorraquídeo) a menudo se obtiene con una punción lumbar. Este fluye alrededor del cerebro y la médula espinal y puede contener pistas sobre las posibles causas de la enfermedad. Bajo anestesia local, el médico inserta una cánula en la parte inferior de la espalda del paciente sentado y la empuja hacia el llamado canal espinal, en el que la médula espinal está rodeada de licor.Si el paciente padece la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, suele haber altas concentraciones de ciertas proteínas como las proteínas “14-3-3” o “tau”. Este no es el caso de vCJK.
Además, el médico puede registrar las ondas cerebrales con una electroencefalografía (EEG). Para hacer esto, se colocan electrodos en la cabeza del paciente. Un dispositivo registra la actividad eléctrica en el cerebro. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, aparecen cambios específicos en el EEG alrededor de las doce semanas después del inicio de la enfermedad. Estos cambios rara vez ocurren en vCJD.
La resonancia magnética (MRI) muestra el aflojamiento y encogimiento esponjoso del cerebro. Los cambios que indican posibles depósitos de proteínas también se pueden observar en ciertas áreas del cerebro (a menudo en los ganglios basales).
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: autopsia
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob solo puede confirmarse con certeza después de la muerte del paciente. Para hacer esto, el patólogo toma muestras de tejido del cerebro y las examina bajo el microscopio después de que los depósitos de proteínas en las células nerviosas se hayan teñido con tintes. En aproximadamente un tercio de los pacientes, los priones también se encuentran en el bazo y los músculos.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: tratamiento
Hasta ahora, no existe una terapia que aborde las causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. Es por eso que el médico trata los síntomas individuales de manera específica como parte de lo que se conoce como terapia sintomática. Actualmente se están realizando investigaciones sobre medicamentos que pueden curar la enfermedad.
El médico puede recetar anticonvulsivos para las contracciones musculares. Estos medicamentos también se utilizan en el tratamiento de las convulsiones. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se utilizan principalmente los principios activos clonazepam y ácido valproico. Los antidepresivos también se utilizan para la depresión, los llamados neurolépticos para las alucinaciones y la inquietud.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: curso de la enfermedad y pronóstico
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es incurable y siempre termina fatalmente al cabo de poco tiempo. Aún no se ha aclarado de manera concluyente cuánto tiempo pasa después de la infección hasta que estalla la enfermedad (período de incubación). Se cree que podría llevar años o décadas.
El curso difiere según la forma de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que padezca el paciente. La forma esporádica suele aparecer entre los 60 y los 70 años y progresa rápidamente. Por lo general, conduce a la muerte en seis meses. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionada con la familia progresa algo más lentamente y comienza alrededor de los 50 años. Los pacientes desarrollan vCJD mucho antes, antes de los 30 años. La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob dura más y termina fatalmente después de unos doce a 14 meses.
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