Acondroplasia

Ricarda Schwarz estudió medicina en Würzburg, donde también completó su doctorado. Después de una amplia gama de tareas en la formación médica práctica (PJ) en Flensburg, Hamburgo y Nueva Zelanda, ahora trabaja en neurorradiología y radiología en el Hospital Universitario de Tübingen.

Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.

La acondroplasia (condrodisplasia) es la forma más común de baja estatura. Es una enfermedad hereditaria rara en la que la parte superior del brazo y los huesos del muslo en particular se acortan. La terapia para el trastorno del crecimiento solo es necesaria si hay síntomas. La esperanza de vida no ha cambiado. Aquí puede leer todo sobre los síntomas y las opciones de tratamiento para la acondroplasia.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q77

Acondroplasia: descripción

La acondroplasia es la causa más común de la llamada baja estatura (estatura baja), pero en general es muy rara. La información en la literatura varía: entre tres y diez de cada 100,000 personas tienen acondroplasia. El cambio genético puede ocurrir espontáneamente o heredarse de un padre enfermo. Incluso antes del nacimiento, los primeros signos de la enfermedad se pueden ver en una ecografía del feto.

Una prueba genética prueba de manera confiable la enfermedad. Aparte de los cambios físicos visibles, la acondroplasia no tiene por qué causar ningún síntoma físico. Debido al crecimiento óseo modificado, los síntomas que requieren tratamiento pueden desarrollarse a lo largo de la vida.

Acondroplasia: síntomas

El síntoma más notable en las personas con acondroplasia es la estatura pequeña. Las mujeres afectadas miden en promedio entre 112 y 138 cm de altura, los hombres entre 118 y 143 cm. La parte superior de los brazos y los muslos en particular se acortan. El tronco, por otro lado, generalmente no se cambia, por lo que las personas con acondroplasia pueden sentarse casi a una altura normal. Debido a que solo algunos huesos crecen de manera limitada, las proporciones corporales cambian (estatura baja desproporcionada). Pueden ocurrir los siguientes cambios:

• cabeza grande (hidrocefalia o hidrocefalia)
• frente alta
• cara estrecha
• pequeño hueso nasal con puente nasal hundido
• cuello corto
• brazos cortos sin extensión completa en los codos
• dedos cortos
• Mano tridente: mayor distancia entre el dedo anular y el meñique
• muslos cortos
• "Piernas arqueadas" (posición en varo en la rodilla)
• Espalda hueca (hiperlordosis de la columna lumbar)
• Pliegues de la piel

Estos cambios visibles en el crecimiento pueden provocar más síntomas de acondroplasia. Las personas que lo padecen a menudo tienen un abdomen abultado, andar como un pato (pasos cortos con balanceo de la parte superior del cuerpo), dolor de espalda, dolor en las articulaciones de la rodilla y la cadera y, a menudo, inflamación del oído medio y los senos nasales (debido a cambios en la anatomía de las orejas, la nariz y los senos nasales). garganta). Si la columna está gravemente dañada, los síntomas de parálisis pueden incluso ocurrir debido a la presión sobre los nervios en el canal vertebral (canal espinal).

Además, a menudo hay presión arterial baja (hipotensión) y una disminución general de la tensión muscular (tono muscular). Los bebés con acondroplasia tienen más pausas en la respiración (apnea). El desarrollo motor se retrasa en los niños pequeños. Ni la inteligencia ni la esperanza de vida se modifican en personas con acondroplasia.

Acondroplasia: causas y factores de riesgo

El término acondroplasia proviene del griego y significa "formación de cartílago faltante". En la acondroplasia, un punto del gen de crecimiento FGFR-3 (receptor del factor de crecimiento fibroblástico) se modifica patológicamente (mutación puntual). Como resultado, las células del cartílago reciben señales de crecimiento incorrectas. Normalmente, el cartílago se forma primero en la zona de crecimiento y luego se convierte en hueso.

En las personas con acondroplasia, las células del cartílago de algunos huesos se osifican demasiado pronto. Como resultado, los huesos afectados crecen más lentamente y se quedan más cortos. La parte superior del brazo y el muslo se ven particularmente afectados. En la parte inferior de la pierna, la espinilla (interior) (tibia) se acorta en comparación con el peroné (exterior). Las piernas están dobladas hacia afuera ("piernas arqueadas", posición en varo).

La columna vertebral tampoco crece de manera uniforme. Como resultado, la columna torácica está más inclinada hacia adelante (cifosis toracolumbar) y la columna lumbar más inclinada hacia atrás (espalda hueca, hiperlordosis lumbosacra). El canal espinal se estrecha (estenosis del canal espinal) y puede afectar los nervios. Dado que el paso del cerebro a la médula espinal a menudo se estrecha, el líquido nervioso (licor) no puede circular entre la cabeza y la columna vertebral como de costumbre. Luego se acumula en la cabeza y puede producir una gran cantidad de agua (hidrocefalia).

El crecimiento desproporcionado de la cabeza a menudo se asocia con un canal auditivo pequeño y amígdalas grandes (adenoides). El oído medio y los senos nasales están menos ventilados y son más propensos a las infecciones. Acondroplasia: herencia

En aproximadamente el 80 por ciento de las personas con acondroplasia, la enfermedad es causada por una nueva mutación puntual (espontánea) en las células germinales de los padres. Entonces los propios padres están sanos. El gen de crecimiento FGFR-3 solo cambia en un lugar en comparación con un gen sano.

Este defecto en el ADN (ácido desoxirribonucleico) puede ocurrir espontáneamente en el genoma materno o paterno. Con el aumento de la edad paterna, aumenta el riesgo de una nueva mutación. Es muy poco probable (menos del uno por ciento) que los padres sanos tengan varios hijos con acondroplasia.

En el 20 por ciento restante, la acondroplasia es una herencia autosómica dominante. Una persona afectada transmite el gen patológicamente alterado a su hijo con una probabilidad del 50 por ciento. Si solo hay un padre enfermo, tres de cada cuatro niños están estadísticamente sanos y uno también tiene acondroplasia. Si tanto la madre como el padre tienen acondroplasia, la probabilidad de tener un niño sano es del 25 por ciento y de un niño con acondroplasia es del 50 por ciento. Los niños que heredan el gen enfermo de ambos padres (25 por ciento) no son viables.

Acondroplasia: exámenes y diagnóstico.

El contacto adecuado para la acondroplasia es un especialista en genética humana. Es especialista en enfermedades genéticas, puede diagnosticar la acondroplasia, iniciar los exámenes preventivos necesarios y derivarlo a otros especialistas en caso de quejas. También puede asesorarle sobre planificación familiar. Algunos pediatras y ginecólogos también se especializan en enfermedades genéticas. El médico puede hacerle las siguientes preguntas:

• ¿Hay personas en su familia que tengan acondroplasia?
• ¿Hay personas en la familia de su pareja que tengan acondroplasia?
• ¿Ya tienes hijos? ¿Son saludables?
• ¿Desea (además) tener hijos?
• ¿Estás adolorido?
• ¿Ya le han operado los huesos?
• ¿Tiene más resfriados o infecciones de oídos y senos nasales?

El diagnóstico de acondroplasia se realiza en la infancia. A menudo, ya puede detectar un muslo acortado en la ecografía del embarazo de la semana 24 de embarazo. Los bebés miden en promedio 47 cm de altura cuando nacen en la fecha calculada, es decir, un poco más pequeños que los niños sanos. La enfermedad solo se puede probar con certeza con una prueba genética. Para hacer esto, se examina el ADN de una muestra de sangre. Pueden pasar entre dos y seis semanas antes de que el resultado esté disponible y se pueda detectar una mutación.

Si se confirma la sospecha de acondroplasia, se deben realizar imágenes por resonancia magnética (IRM) de la cabeza y el cuello con regularidad en la infancia. Esto se puede utilizar para determinar si el canal cerebral entre la cabeza y el cuello es lo suficientemente ancho o si es necesaria una operación. Además, se registra el crecimiento corporal y se comprueba la posición de las piernas y la columna. Si se presentan síntomas como dolor o inflamación frecuente, los afectados también son atendidos por un cirujano ortopédico o un otorrinolaringólogo.

Acondroplasia: tratamiento

La acondroplasia no necesariamente tiene que tratarse. Si no hay síntomas, los chequeos regulares son suficientes. El tamaño del cuerpo solo se puede cambiar mediante cirugía. Las preparaciones de hormona del crecimiento solo mejoran el crecimiento de manera insignificante y no confiable. Las terapias adicionales solo se llevan a cabo si los síntomas están presentes.

Extensión de pierna

El alargamiento quirúrgico de la pierna debe considerarse cuidadosamente ya que pueden ocurrir complicaciones importantes. Si hay una desalineación significativa de la pierna, esto se puede corregir con una operación. El método utilizado se llama distracción de callos. El hueso se corta y se fija en una sola operación. Dependiendo de la posición de la pierna, se puede conectar al hueso una estructura de metal en forma de anillo (fijador de anillo) o un fijador unilateral (unilateral) adherido externamente. También se puede insertar un clavo en la cavidad de la médula ósea (clavo de extensión intramedular).

Con todos los dispositivos, los trozos de hueso que se han cortado se separan lentamente entre sí después de una semana (distracción). Se forma hueso nuevo (callo) entre los dos extremos de los huesos. Se necesita aproximadamente un mes para que aparezca un centímetro de hueso sólido estructurado.Los nervios y los vasos sanguíneos crecen con este procedimiento. Los músculos y tendones, por otro lado, solo pueden alargarse hasta cierto punto. A pesar de la fisioterapia, la pierna se puede alargar un máximo de 30 cm. Este tratamiento llevaría más de dos años y, por lo tanto, solo es éticamente justificable en la edad adulta.

Estabilización espinal

Si se producen restricciones de movimiento, parálisis o dolor intenso debido a la estenosis del canal espinal, los nervios atrapados deben aliviarse nuevamente. Para hacer esto, la columna vertebral se puede estabilizar con placas y tornillos. Una operación de este tipo suele estar asociada a una movilidad restringida. Si el agua del nervio de la cabeza no puede drenar lo suficiente, puede drenarse hacia el abdomen a través de un canal creado artificialmente. Esto también requiere un procedimiento quirúrgico.

Operaciones en el área de los oídos, la nariz y la garganta

Las infecciones comunes del oído medio o de los senos nasales se tratan como lo harían en personas sin acondroplasia. Si ocurren repetidamente, la ventilación de los dos órganos se puede mejorar quirúrgicamente. Estas cirugías también se realizan al igual que en personas sanas con infecciones repetidas del oído medio y de los senos nasales.

Acondroplasia: curso de la enfermedad y pronóstico

El crecimiento óseo alterado puede conducir a restricciones de salud como resfriados frecuentes, mala postura, dolor, cabeza de agua y parálisis. Si estos problemas se identifican temprano en los chequeos médicos preventivos, se pueden tratar de manera eficaz. La enfermedad hereditaria se puede transmitir a los niños, por lo que se recomienda el asesoramiento genético para la planificación familiar. Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

Etiquetas:  salud de los hombres lugar de trabajo saludable la salud de la mujer