Epilepsia: uso de una prueba genética para encontrar el medicamento correcto

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001. Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Múnich (houseofgoldhealthproducts.com): la epilepsia puede tener varias causas. El tratamiento es casi tan variado: lo que ayuda a uno no funciona en absoluto para los demás. La agotadora búsqueda del fármaco adecuado pronto se acortará mediante pruebas genéticas. Ya hay éxitos iniciales.

Alrededor de 600.000 personas en Alemania sufren de epilepsia. En aproximadamente dos tercios de los pacientes, los medicamentos funcionan muy bien: las personas viven sin convulsiones. "Con los demás, la búsqueda de la terapia adecuada lleva más tiempo o no funciona en absoluto", dice el profesor Holger Lerche de la Universidad de Tübingen.

Algunos pacientes continúan teniendo ataques epilépticos. Otros sufren efectos secundarios del medicamento, como cansancio, mareos, temblores o caída del cabello. Hasta ahora, apenas ha sido posible predecir si un medicamento funcionará bien o no. Luego, todo lo que tienes que hacer es probarlo, a veces durante años.

Predecir la efectividad

Los investigadores esperan poder ayudar a estos pacientes con análisis genéticos. Porque aproximadamente la mitad de las epilepsias son genéticas. Ya conocemos más de 300 genes que causan convulsiones. "En el caso de algunas formas graves de epilepsia, ya podemos usar el análisis genético para predecir la probable efectividad de ciertos medicamentos", dijo Lerche en la reunión anual de la Sociedad Alemana de Neurofisiología Clínica e Imágenes Funcionales (DGKN).

Medicamentos para el corazón para las convulsiones

En algunos niños, una mutación desencadena convulsiones epilépticas graves, que afectan los canales de potasio en las membranas celulares. Entre otras cosas, esto altera la función de las células nerviosas.En este caso, además de los fármacos antiepilépticos, ayudan los principios activos que de otro modo se utilizan para enfermedades completamente diferentes y que corrigen parcialmente los efectos del defecto genético. Esto incluye, por ejemplo, quinidina, que de otro modo se prescribe para las arritmias cardíacas.

Los alimentos grasos ayudan a algunas personas

En otros pacientes con epilepsia pequeña, se altera el transporte de azúcar a través de la barrera hematoencefálica. No necesita medicación, una dieta rica en grasas ayuda. "De esta forma, previene en gran medida las convulsiones y, a menudo, mejora el desarrollo mental de los niños, que suele verse alterado", explica Lerche, experto en epilepsia.

Hasta ahora, el análisis genético se ha utilizado principalmente para ayudar a los pacientes cuya epilepsia es causada por un solo gen. Eso debería cambiar en el futuro. Como parte de un proyecto de la UE en el que también participan los científicos de Tübingen, los expertos europeos están investigando cómo el análisis genético también se puede utilizar para predecir la eficacia de los fármacos para la epilepsia en pacientes cuyas convulsiones se desencadenan por la interacción de varios genes defectuosos.

Mal funcionamiento con muchas causas

La epilepsia es un mal funcionamiento del cerebro. Durante una convulsión, las células nerviosas disparan repentinamente impulsos sincrónicos y se descargan. Además de las causas genéticas, la epilepsia también puede ser causada por malformaciones del cerebro, daño cerebral por complicaciones del embarazo o el parto, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, inflamación del cerebro o intoxicación. (cf)

Fuente:

Comunicado de prensa del Grupo de Trabajo de las Sociedades Médico-Científicas sobre la conferencia de prensa de DGKN, 19 de marzo de 2015

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