Epilepsia: la mutación causa convulsiones febriles
Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.MúnichCuerpos temblorosos, ojos en blanco, pérdida del conocimiento: las convulsiones febriles son la forma más común de convulsiones epilépticas. Durante mucho tiempo no ha quedado claro por qué entre el dos y el cuatro por ciento de los niños de todo el mundo a veces sufren calambres a temperaturas ligeramente elevadas. Ahora, un equipo internacional de investigadores ha encontrado un cambio genético que podría explicar el fenómeno.
Ya se sabía que una predisposición genética juega un papel importante en las convulsiones febriles, porque las convulsiones ocurren con más frecuencia en algunas familias. "Qué cambios en la composición genética son estos en detalle, hasta ahora no se conocían lo suficiente", dice la co-iniciadora, la profesora Yvonne Weber de la Universidad de Tübingen, que participó en el estudio, además de instituciones de investigación de varios países europeos y EE.UU.
Señales descarriladas
La atención se centra ahora en las mutaciones en el gen. stx1b, que proporciona las instrucciones de construcción para la producción de una determinada proteína: Syntaxin-1B. Incluso con un aumento moderado de la temperatura corporal, la proteína modificada interfiere con la liberación de ciertas sustancias mensajeras en las células nerviosas. Esto hace descarrilar la transmisión de la señal eléctrica: se produce un ataque epiléptico.
El ritmo al que sube la temperatura parece ser más decisivo que el nivel de fiebre. Los calambres ocurren principalmente cuando la temperatura corporal sube muy rápidamente. "Esto explica por qué los niños pueden tener una convulsión febril antes de que los padres se den cuenta de que su hijo está enfermo", dice el profesor Holger Lerche de la Universidad de Tübingen, otro co-iniciador del estudio.
Los científicos rastrearon las mutaciones genéticas utilizando la denominada secuenciación del exoma. Estas son las secciones de material genético que contienen la información de todas las proteínas. En general, solo representa alrededor del uno por ciento del genoma humano. La mayoría de los cambios genéticos conocidos que causan enfermedades se encuentran en él.
Desencadenantes de las epilepsias graves
Los científicos encontraron de esta manera stx1b Mutaciones en dos familias numerosas en las que los familiares tenían frecuentes convulsiones febriles y epilepsia. Luego, los investigadores examinaron a otros pacientes con epilepsia y convulsiones febriles graves. Se encontraron con otras cuatro mutaciones del gen stx1B. Aparentemente, estos no solo desencadenan convulsiones febriles epilépticas, que se detienen cuando los pacientes jóvenes comienzan la escuela: "También pueden ser la causa de epilepsias graves y permanentes que perjudican el desarrollo mental", explica Lerche. Según los investigadores, un número significativo de estos pacientes no pueden ser tratados suficientemente bien con hasta 20 fármacos diferentes para la epilepsia.
Los estudios sobre el pez cebra confirmaron los resultados. Los animales son populares en la investigación porque el desarrollo de sus órganos, incluido el cerebro, funciona a nivel molecular de una manera muy similar a la de los humanos. De hecho, incluso en el pez cebra con genes STX1B modificados genéticamente, se produjeron cambios similares a convulsiones en las ondas cerebrales, que aumentaron significativamente con el aumento de la temperatura.
Idealmente, basándose en los hallazgos, se pueden desarrollar medicamentos que evitarán que ocurran ciertas formas de epilepsia infantil severa en el futuro. (cf)
Fuente:
Schubert J et al., Mutaciones en STX1B, que codifican una proteína presináptica, causan síndromes epilépticos asociados a fiebre; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130
Convulsiones febriles en niños pequeños: el descubrimiento genético allana el camino para nuevos fármacos, comunicado de prensa de la Sociedad Alemana de Neurología, 3 de noviembre de 2014 14:04
Nuevo mecanismo para las convulsiones febriles epilépticas descubierto en niños pequeños, comunicado de prensa del Hospital Universitario de Tübingen, 30 de noviembre de 2014
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