Síndrome de Prader-Willi

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El síndrome de Prader-Willi (PWS) es el resultado de un defecto congénito en el material genético. Los bebés afectados son bajos, mentalmente subdesarrollados y musculosos. En la primera infancia, desarrollan un hambre insaciable que conduce a una obesidad pronunciada. Las enfermedades resultantes se tratarán mediante terapias de diversas especialidades médicas. ¡Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y la terapia del síndrome de Prader-Willi aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q87

Síndrome de Prader-Willi: descripción

El síndrome de Prader-Willi (erróneamente también síndrome de Willi-Prader) fue descrito por primera vez en 1956 por los pediatras Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Aproximadamente uno de cada 20.000 recién nacidos padece el síndrome de Prader-Willi. La causa es una disfunción del hipotálamo desencadenada genéticamente, un importante centro de conmutación en el cerebro. La manifestación del síndrome de Prader-Willi puede ser muy diferente y compleja.

Síndrome de Prader-Willi: síntomas

Los fetos afectados se notan incluso antes del nacimiento. Se mueven notablemente poco en el útero. La frecuencia cardíaca es más baja de lo normal. En el momento del nacimiento, es más probable que los fetos con síndrome de Prader-Willi se encuentren en posiciones anormales en el cuerpo de la madre. Los bebés necesitan mucho apoyo durante y después del nacimiento.

Inmediatamente después del nacimiento, los recién nacidos afectados se destacan por un estilo de vida sedentario, debilidad (muscular) y bajo peso al nacer. Los típicos gritos después del parto también pueden estar ausentes o solo ser débiles. Debido a la pronunciada debilidad y los consiguientes trastornos de succión y deglución, los bebés tienen dificultades para beber.

Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen mostrar ciertas características externas. La cara estrecha se caracteriza por ojos almendrados y una boca pequeña con un labio superior delgado. El cráneo suele ser largo (dolidococefalia) y las manos y los pies son pequeños. La columna se puede doblar en forma de S (escoliosis). La sustancia ósea en todo el cuerpo muestra daños y defectos (osteoporosis / osteopenia) en la imagen de rayos X. Puede reducirse la pigmentación de la piel, el cabello y la retina. También son posibles las alteraciones visuales y la posición de los ojos entrecerrados (estrabismo). El escroto es pequeño y, a menudo, está vacío (testículos no descendidos). En general, el desarrollo de los niños enfermos se retrasa.

Al final del primer año de vida, la debilidad muscular mejora algo. Sin embargo, siempre hay al menos una leve debilidad. Las actividades normales pueden volverse rápidamente agotadoras y agotadoras para los pacientes con síndrome de Prader-Willi. Aun así, los niños disfrutan igualmente de las actividades típicas de la infancia. El crecimiento se reduce significativamente en la edad de los niños pequeños.

Ingesta desinhibida de alimentos

A medida que avanza la enfermedad, los niños afectados comen cada vez más (hiperfagia), sin sentirse llenos. Los alimentos se acumulan e, incluso en casos graves, se roban. Es extremadamente difícil para los niños controlar sus hábitos alimenticios. Por tanto, desarrollan una obesidad distinta (obesidad). Aumentan de peso con especial rapidez porque hay una marcada discrepancia entre la ingesta alta de calorías y el bajo consumo de energía.

El sobrepeso trae aparejadas enfermedades secundarias típicas: el corazón y los pulmones sufren el estrés de la obesidad. Una cuarta parte de todos los afectados desarrollaron diabetes mellitus a la edad de 20 años. Los trastornos del sueño, las enfermedades venosas (tromboflebitis) y la retención de agua también se encuentran entre la multitud de posibles consecuencias. En el curso de la enfermedad, pueden producirse alteraciones del sueño. Además de las pausas repetidas en la respiración, es posible que se produzcan alteraciones del ritmo día-noche o del sueño profundo. Los niños afectados tienen dificultades para aprender.

Se altera el desarrollo de la pubertad.

El estirón típico de crecimiento durante la pubertad es pequeño. Los niños afectados por lo general no crecen más de 140 a 160 centímetros. Aunque la pubertad puede comenzar de forma prematura (adrenarquia prematura), en muchos casos el desarrollo de la pubertad nunca termina. Los afectados suelen permanecer estériles. En los niños, el pene y especialmente los testículos siguen siendo pequeños. No hay pigmentación ni arrugas en el escroto. Es posible que no se produzca la interrupción de la voz. En las niñas, los labios y el clítoris permanecen subdesarrollados. El primer sangrado menstrual no ocurre en absoluto, de forma prematura o tardía, a veces solo entre los 30 y los 40 años.

Desarrollo mental y mental

Tanto el desarrollo mental como el psicomotor se ven alterados en el síndrome de Prader-Willi. Los hitos en el desarrollo infantil a menudo se alcanzan más tarde que en compañeros sanos. El desarrollo lingüístico y motor a veces tarda el doble que en compañeros sanos.

El cociente intelectual medio (CI) está entre 60 y 70 y, por tanto, muy por debajo de la norma. La debilidad física puede dificultar el habla. El desarrollo del habla se retrasa y la comprensión del habla se ve afectada, dependiendo del bajo coeficiente intelectual. Alrededor del 40 por ciento de los enfermos están al borde de la discapacidad intelectual. Independientemente del coeficiente intelectual, también aparecen trastornos del aprendizaje como dificultades aritméticas. El rendimiento escolar está en su mayoría por debajo del promedio.

Tanto el desarrollo de las emociones como el comportamiento pueden notarse. Las personas afectadas a veces se describen como tercas y de mal genio. Las anomalías psiquiátricas ya pueden ocurrir en la primera infancia: se describen las formas del llamado comportamiento de oposición, así como el comportamiento rígido y posesivo. Los procesos de rutina pueden resultar difíciles. A veces, los procesos deben repetirse compulsivamente. Los rasgos autistas ocurren en alrededor del 25 por ciento de los pacientes. El trastorno por déficit de atención (ADD) también es común.

Los síntomas suelen aumentar con la edad y el sobrepeso. En los adultos mayores, sin embargo, los síntomas del síndrome de Prader-Willi pueden retroceder fácilmente. Alrededor del diez por ciento padece psicosis. Además, las epilepsias y formas de "adicción al sueño" (narcolepsia) están asociadas con el síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader-Willi: causas y factores de riesgo

Se cree que la causa del síndrome de Prader-Willi es una disfunción de una parte del mesencéfalo conocida como hipotálamo. Entre otras cosas, esto da como resultado una deficiencia en la importante hormona del crecimiento. El trastorno es causado en alrededor de tres cuartas partes de los casos por la falta de un segmento genético en el cromosoma 15 (15q11-q13). En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en la copia del cromosoma paterno parece ser de particular importancia (70 a 75% ) de modo que solo haya una copia del gen. Otra posibilidad es que ambos genes del doble juego de cromosomas solo provengan de la madre (disomía uniparental, 25 a 30 por ciento). El llamado "defecto de impresión" es menos común (uno por ciento). El término "impronta" describe el hecho de que los genes se leen en función de su origen (en el lado materno o paterno).

En la mayoría de los casos, el trastorno no es hereditario. Por lo general, solo se desarrolla durante el desarrollo de las células germinales o después de la fertilización. Por otro lado, sin embargo, es posible que las mutaciones genéticas existentes (en su mayoría las llamadas translocaciones equilibradas) también causen el síndrome de Prader-Willi. En estos casos aumenta el riesgo de herencia.

Síndrome de Prader-Willi: investigaciones y diagnóstico

Todos los recién nacidos con debilidad persistente e inexplicable deben someterse a la prueba del PWS. Incluso el médico neonatal (neonatólogo) o pediatra (pediatra) sospechará el síndrome de Prader-Willi después del nacimiento debido al comportamiento del niño. No se realizan las llamadas pruebas predictivas sin evidencia de la presencia de este síndrome. Sin embargo, es muy posible diagnosticar el síndrome de Prader-Willi incluso antes del nacimiento.

Exámenes físicos y técnicos

En la mayoría de los casos, el examen físico ya da un alto nivel de sospecha de síndrome de Prader-Willi (Holms Criteria 1993, 2001). La principal característica del síndrome de Prader-Willi es una debilidad pronunciada, que es particularmente evidente al beber. La apariencia también da pistas. Los reflejos normalmente detectables solo se pronuncian débilmente.

Una deficiencia mensurable de la hormona del crecimiento en la sangre también es útil para el diagnóstico. Las hormonas sexuales (estrógeno, testosterona, FSH, LH) también se reducen principalmente en los afectados. Esto va acompañado de un subdesarrollo de los órganos genitales. La función de la corteza suprarrenal se ve alterada en muchos casos. La formación de hormonas sexuales (andrógenos) también puede comenzar de forma prematura (adrenarquia temprana).

El examen de las ondas cerebrales (electroencefalograma, EEG) también puede ser sospechoso.

Examen genético

Se realizan pruebas genéticas para confirmar la sospecha de síndrome de Prader-Willi. En el primer paso, se examina la metilación del punto crucial en el cromosoma 15 (15q11.2-q13, "locus SNRPN"). Las enzimas pueden unir los llamados grupos metilo al ADN y así modificarlo. En más del 99 por ciento de los casos, este examen proporciona el diagnóstico. De lo contrario, se lleva a cabo otro método común para detectar cambios cromosómicos, la hibridación fluorescente in situ (FISH).

Enfermedades similares son el síndrome de Martin Bell o el síndrome de Angelmann. El trastorno del síndrome de Martin Bell se encuentra en el cromosoma X (síndrome de X frágil). En el síndrome de Angelmann y el síndrome de Prader-Willi, la misma posición en el cromosoma 15 se elimina en la mayoría de los casos, pero en el síndrome de Angelmann solo la del cromosoma materno.

Síndrome de Prader-Willi: tratamiento

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, con la ayuda de una terapia de apoyo estrictamente guiada, los síntomas pueden aliviarse. Los componentes principales del tratamiento son el control de los alimentos, la terapia de reemplazo hormonal y el tratamiento de los problemas de conducta.

alimento

Debe garantizarse una nutrición adecuada y un crecimiento suficiente, especialmente si la debilidad muscular es grave. Se pueden utilizar sondas o tetinas artificiales especiales para facilitar la ingesta de alimentos. Además, debe elaborarse un plan de alimentación con una ingesta calórica bien documentada y un control de peso.

Sin embargo, a medida que los niños crecen, desarrollan un trastorno por comer en exceso. Entonces se debe seguir un plan con una estricta restricción de calorías. No siempre se busca una restricción de grasa, ya que la grasa es importante para el desarrollo del cuerno. El trastorno alimentario puede requerir un control estricto del acceso a los alimentos. El trastorno alimentario en el síndrome de Prader-Willi tiene un efecto particularmente grave en el curso de la enfermedad, ya que los afectados se mueven poco y, por lo tanto, existe una gran discrepancia entre la ingesta y el requerimiento de calorías. Es fundamental involucrar intensamente a los padres y ofrecer al niño enfermo una estructura sólida.

Al mismo tiempo, se debe garantizar que se suministren suficientes vitaminas y minerales.En el síndrome de Prader-Willi, a menudo ocurren trastornos del metabolismo óseo, que se pueden prevenir con la ingesta de vitamina D y calcio. El desarrollo esquelético, especialmente la columna, debe controlarse con regularidad.

La actividad y el desarrollo motor del niño enfermo se examinan periódicamente y, si es necesario, se apoyan terapéuticamente con fisioterapia o métodos similares.

Hormona de crecimiento

A partir de los dos años, la hormona del crecimiento HGH también se puede administrar como fármaco. Esta terapia debe suspenderse cuando las placas de crecimiento del hueso estén cerradas (control de rayos X). La terapia hormonal siempre debe monitorearse de cerca. La administración de hormonas tiene un efecto positivo en el desarrollo corporal, pero los efectos secundarios son edema del pie, empeoramiento de la curvatura de la columna (escoliosis) o aumento de la presión en el cráneo (pseudotumor cerebral). Pueden ocurrir trastornos respiratorios al inicio de la terapia. Por tanto, es importante controlar el sueño al inicio de la terapia. El control de la terapia hormonal de HGH también incluye mediciones regulares de los niveles de tiroides y los niveles en sangre del factor de crecimiento IGF-1.

En el caso de los trastornos de la pubertad, las hormonas sexuales se pueden administrar como inyecciones de depósito, parches hormonales o gel. Esto puede mejorar los problemas de conducta. Los estrógenos también ayudan a formar huesos, pero también tienen varios efectos secundarios.

La apoyo psicological

El niño afectado debe recibir ayuda para apoyar el desarrollo de la conducta y el logro de los hitos del desarrollo. Las habilidades sociales, en particular, deben capacitarse en el síndrome de Prader-Willi. También debe fomentarse la interacción con compañeros y cuidadores. Puede que sea necesaria la supervisión individual en la escuela. Si es necesario, el entorno de vida y de trabajo debe adaptarse. Las anomalías psiquiátricas pueden requerir terapia con medicamentos, por ejemplo, con un antagonista de la serotonina. El objetivo del apoyo intensivo es la mejor independencia posible.

Suministros quirúrgicos

Cualquier labio leporino y paladar hendido que pueda existir al nacer puede ser tratado por cirujanos en una etapa temprana. Las desalineaciones de los ojos, especialmente las posiciones de entrecerrar los ojos, también se pueden tratar quirúrgicamente para prevenir alteraciones visuales. En primer lugar, puede ayudar cubrir temporalmente el ojo sano.

El subdesarrollo de los órganos genitales puede requerir cirugía para mover el testículo desde la parte inferior del abdomen hacia el escroto. Beta-hCG (gonadotropina coriónica humana) puede agrandar el escroto y permitir que el testículo se hunda.

Los cambios esqueléticos en el síndrome de Prader-Willi también se pueden tratar quirúrgicamente. Una posición S de la columna vertebral (escoliosis) requiere corrección quirúrgica en casos graves, pero generalmente se trata sin una operación (por ejemplo, con un corsé.

Síndrome de Prader-Willi: curso de la enfermedad y pronóstico

El diagnóstico más temprano posible del “síndrome de Prader-Willi” puede tener un efecto positivo en el pronóstico a largo plazo. Una influencia positiva en el comportamiento (alimentario) y la eventual administración de hormonas del crecimiento pueden mejorar la calidad de vida del niño afectado.

La conducta alimentaria, el peso y el crecimiento deben controlarse a intervalos regulares después del diagnóstico. Se controlan el desarrollo, la función, el comportamiento y las anomalías psiquiátricas. Es muy importante la estrecha observación y la atención de un especialista que pueda coordinar y garantizar la atención interdisciplinaria.

Las personas enfermas tienen un mayor riesgo de contraer infecciones repetidamente. Se debe tener especial cuidado durante las operaciones: después de la anestesia, la fase de despertar suele ser más prolongada y existe un mayor riesgo de trastornos respiratorios.

Sin embargo, el mayor problema es el aumento de la obesidad. En el transcurso de la vida, predominan las complicaciones resultantes. La mortalidad también aumenta debido a las complicaciones. Por tanto, el aumento de la mortalidad en el síndrome de Prader-Willi se debe principalmente a enfermedades cardíacas, vasculares o pulmonares.

El riesgo de herencia es bajo. En la mayoría de los casos, el cambio genético es espontáneo y no hereditario. El riesgo para los padres de tener un segundo hijo con síndrome de Prader-Willi es bajo. Los afectados a menudo no tienen hijos.

Solo en casos raros el síndrome de Prader-Willi es causado por cambios en la información genética en el conjunto de cromosomas de los padres, que son heredables y también conducen a una mayor probabilidad de herencia. Si un niño tiene el síndrome de Prader-Willi, recomendamos que los padres que deseen tener hijos busquen el consejo de genetistas humanos.

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