Fibrosis quística

y Christiane Fux, editora médica y Martina Feichter, editora médica y bióloga

Sophie Matzik es escritora independiente del equipo médico de

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Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001. Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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La fibrosis quística es una enfermedad metabólica congénita. En los afectados, los fluidos corporales como la saliva, el moco bronquial o las secreciones pancreáticas son mucho más duros de lo habitual. Esto provoca problemas respiratorios y trastornos digestivos, entre otras cosas. No existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, con una terapia constante, el curso de la enfermedad puede ralentizarse. Lea aquí sobre los síntomas de la fibrosis quística y cómo tratarlos.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. E84

Fibrosis quística: referencia rápida

Descripción: enfermedad metabólica hereditaria que hace que se forme un moco espeso en los pulmones y otros órganos
Síntomas: problemas respiratorios, tos seca, susceptibilidad a infecciones de los pulmones, retraso del crecimiento, indigestión, diarrea intensa, hígado graso, reducción de la fertilidad
Causas: herencia de genes defectuosos que afectan la consistencia de los fluidos corporales. Sin embargo, la enfermedad solo se manifiesta si ambos padres transmiten un gen enfermo al hijo (herencia autosómica recesiva)
Diagnóstico: análisis de sangre para tripsina inmunoreactiva (TRI), proteína asociada a la pancreatitis (PAP), análisis del sudor, análisis genético
Tratamiento: agentes espesantes de flemas, broncodilatadores, inhalación, antibióticos para infecciones respiratorias bacterianas, cortisona, moduladores de CFTR, trasplante de pulmón
Pronóstico: incurable, el curso depende en gran medida de la gravedad y el momento del diagnóstico, esperanza de vida acortada

Fibrosis quística: descripción

La fibrosis quística (también llamada fibrosis quística) es una enfermedad metabólica hereditaria. Se altera la formación de varios fluidos corporales. Las secreciones de los pulmones, el páncreas y otros órganos son más viscosas que en las personas sanas.

Moco espeso

El moco duro obstruye las pequeñas ramas de los bronquios y los conductos de los órganos internos, entre otras cosas. La respiración y la digestión se ven especialmente afectadas. En el curso de la enfermedad, los órganos pueden funcionar cada vez menos.

Esto es lo que pasa con la fibrosis quística

En la fibrosis quística, las secreciones resistentes obstruyen las vías respiratorias, pero también los conductos de la vesícula biliar y el páncreas.

Error en el genoma

La causa de la enfermedad son defectos en la estructura genética. Por tanto, la fibrosis quística no es curable. El momento del diagnóstico y la gravedad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. En muchos niños, la fibrosis quística se nota desde el nacimiento, en otros casos solo se reconoce más tarde.

Fibrosis quística: síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar mucho de un paciente a otro. La enfermedad afecta la función de varios órganos, pero especialmente los pulmones y el sistema digestivo.

Reconocer los primeros signos

Cuando aparecen los primeros síntomas en la fibrosis quística varía de persona a persona. En la mayoría de los casos, los síntomas de la fibrosis quística aparecen durante el primer año de vida. Esto significa que, por lo general, la enfermedad se puede diagnosticar temprano y la terapia se puede iniciar rápidamente. Sin embargo, algunos pacientes solo presentan síntomas claros en la adolescencia. Además, no todas las personas afectadas muestran la gama completa de posibles síntomas. La gravedad de los síntomas también varía.

Fluidos corporales alterados

En la fibrosis quística, se altera la formación de los llamados canales de iones cloruro en las membranas celulares. Esto cambia la composición de los fluidos corporales. La forma más sencilla de determinar este cambio en el sudor de los afectados. Su sudor es más salado que en las personas sanas. Las sales de sodio y cloruro, que forman parte de los llamados electrolitos, se acumulan en el sudor. Las personas que padecen fibrosis quística pierden más sales corporales a través del sudor.

Múltiples síntomas de fibrosis quística.

La enfermedad afecta a varios sistemas de órganos. Los primeros síntomas de la fibrosis quística suelen aparecer en los pulmones y el tracto digestivo. Pueden surgir más quejas a lo largo de la vida. Los síntomas se pueden tratar bien mediante terapia dirigida. Sin embargo, los síntomas también pueden ser amenazantes. Es particularmente peligroso cuando los bronquios están bloqueados por el moco espeso. Entonces, en casos extremos, los pacientes pueden asfixiarse.

"El deporte puede aliviar los síntomas"

Tres preguntas para

Suat Evcümen,
Especialista en medicina interna y neumología
1
¿Por qué la fibrosis quística se reconoce tan tarde en algunas personas?

Suat Evcümen
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Dependiendo de la gravedad de las mutaciones, también hay cursos leves que solo se notan tarde. Básicamente, ciertos canales de cloruro no funcionan correctamente, por lo que las secreciones corporales del paciente se espesan. Esto afecta a varios sistemas de órganos, como el tracto respiratorio o la digestión. Por eso se habla de una enfermedad multisistémica.
2
¿Aconseja realizar un cribado neonatal?

Suat Evcümen
La detección temprana es extremadamente importante y puede ayudar a influir positivamente en el curso de la enfermedad a través de una terapia temprana. Estos incluyen, por ejemplo, la administración de enzimas digestivas, terapia de inhalación y soporte fisioterapéutico temprano. Por esta razón, en Alemania se llevan a cabo pruebas de detección de recién nacidos durante varios años.
3
¿Qué significa el diagnóstico?

Suat Evcümen
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha aumentado constantemente durante las últimas dos décadas. Esto se lo debemos a la detección oportuna y al inicio temprano de las terapias personalizadas. La mayoría crece con la enfermedad y "aprende" a lidiar con ella. Seguimos observando que el ejercicio ayuda y alivia los síntomas. Además, busque ayuda psicológica.
Suat Evcümen,
Especialista en medicina interna y neumología
Desde marzo de 2019, Suat Evcümen es médico senior en neumología en la Clínica Paracelsus en Silbersee.

Fibrosis quística: síntomas de los pulmones.

Dificultad para respirar y tos seca.

En la mayoría de los casos de fibrosis quística, los síntomas pulmonares no aparecen hasta los bebés un poco mayores. Los recién nacidos no suelen tener problemas respiratorios. En los niños un poco mayores, los síntomas de la fibrosis quística a menudo toman la forma de tos irritable crónica, similar a la tos ferina. El moco en sus vías respiratorias está aumentado, espeso y espeso. Esto obstruye el flujo de aire en los pulmones. Con el tiempo, se desarrolla dificultad para respirar.

Infecciones frecuentes

La mayor acumulación de moco en los pulmones facilita que las bacterias se asienten y provoquen una infección. La neumonía o las infecciones bronquiales recurrentes son causadas principalmente por bacterias como estafilococos y especies de Pseudomonas. La alteración del equilibrio de la sal en los pulmones también dificulta las defensas del organismo. También puede ocurrir sangrado pulmonar. Un signo típico de esto es toser moco mezclado con sangre.

Aunque los pulmones ya están dañados desde la primera infancia, los primeros síntomas de la fibrosis quística en las vías respiratorias a menudo solo aparecen en la escuela primaria o incluso más tarde. A veces, los síntomas solo se notan cuando ya se han destruido grandes partes del tejido pulmonar o las vías respiratorias están muy estrechas.

Fibrosis quística: síntomas del páncreas

En pacientes con fibrosis quística, el páncreas a menudo se inflama: segrega una secreción que contiene, entre otras cosas, enzimas para la digestión de grasas y carbohidratos (función pancreática exocrina). En personas con fibrosis quística, la secreción se acumula debido a su viscosidad y causa inflamación del páncreas (pancreatitis).

A medida que avanza el proceso, el tejido pancreático se endurece y se cicatriza. Los médicos hablan de fibrosis. La fibrosis destruye gradualmente el páncreas.

Además de su secreción digestiva, el páncreas también produce la hormona insulina (función pancreática endocrina) en células especiales: las células beta. Entre otras cosas, es necesario que el cuerpo utilice azúcar. En los pacientes con fibrosis quística, la secreción digestiva viscosa en los conductos pancreáticos destruye gradualmente las células beta; la producción de insulina se ve afectada y se desarrolla una deficiencia de insulina (especialmente en pacientes mayores de 10 años). Como resultado, se puede desarrollar una forma de diabetes (diabetes mellitus): diabetes tipo 3.

Fibrosis quística: síntomas de la bilis

El páncreas y la vesícula biliar comparten un conducto común en el intestino. Por lo tanto, la acumulación de secreciones pancreáticas también puede causar inflamación de la vesícula biliar. A menudo también se forman cálculos biliares, que pueden bloquear por completo el drenaje de bilis de la vesícula biliar.

Fibrosis quística: síntomas del tracto digestivo

Además de las quejas de los pulmones, la fibrosis quística a menudo causa síntomas en el tracto digestivo. Por ejemplo, la falta de bilis afecta la digestión de las grasas. Como resultado, los pacientes a menudo tienen dificultades para tolerar los alimentos grasos. La mayor parte de los alimentos ingeridos se excreta sin digerir. Son típicas las heces muy voluminosas y blandas.

Diarrea y retraso en el crecimiento.

Los niños afectados, incluidos los bebés, a menudo sufren de diarrea grave. Aunque beben y comen lo suficiente, apenas aumentan de peso. El retraso en el crecimiento y la desnutrición son, por lo tanto, otras consecuencias clásicas de la enfermedad.

Esta indigestión también puede ocurrir con muchas otras enfermedades. Solo en combinación con problemas respiratorios son un indicio de fibrosis quística, que definitivamente debe investigar.

Prolapso anal

A medida que avanza, la fibrosis quística puede provocar diversas complicaciones en el tracto digestivo. El más común es lo que se conoce como prolapso anal. Parte de la membrana mucosa del ano sobresale del ano. Un incidente de este tipo debe ser intervenido lo antes posible.

Obstrucción intestinal

También ocurre con frecuencia una invaginación del intestino (invaginación intestinal) o una obstrucción intestinal (íleo). Ambas complicaciones se acompañan de dolor abdominal intenso y problemas digestivos importantes. El dolor suele aparecer en episodios, especialmente después de comer. Una obstrucción intestinal es fatal si no se trata. Por lo tanto, un médico siempre debe aclarar el dolor abdominal agudo y espasmódico.

Fibrosis quística: síntomas del hígado.

Hígado graso

El hígado también sufre la acumulación de bilis. El hígado graso se desarrolla en muchos pacientes a medida que avanza la enfermedad. Esto puede ir acompañado de fatiga, pérdida de apetito, sensación de plenitud y flatulencia y, en casos raros, sensación de presión o dolor leve en la parte superior del abdomen.

Reducir el hígado

En casos raros, los pacientes con fibrosis quística desarrollan un hígado encogido (cirrosis del hígado). Esta disfunción hepática grave se nota primero en forma de ictericia (ictericia). Una decoloración amarillenta del blanco de los ojos es un signo de ictericia. Los problemas cardíacos también ocurren después de un largo período de tiempo y el rendimiento de los afectados continúa disminuyendo.

Fibrosis quística: disminución de la fertilidad.

Más de la mitad de todos los pacientes varones con fibrosis quística son infértiles. En la mayoría de los casos, los afectados producen espermatozoides fertilizables en sus testículos. Sin embargo, estos no pueden atravesar los conductos deferentes porque están bloqueados por un moco viscoso.

Las mujeres con fibrosis quística suelen ser menos fértiles. En principio, pueden concebir y tener un hijo. Sin embargo, en las trompas de Falopio se acumula una mucosidad dura que los espermatozoides apenas pueden penetrar. La probabilidad de embarazo disminuye rápidamente, especialmente a medida que las personas envejecen.

Fibrosis quística: síntomas en niños

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Por tanto, siempre ha estado presente desde su nacimiento. Pero los síntomas clásicos de la fibrosis quística no siempre aparecen en la infancia. Sin embargo, a menudo hay consejos inespecíficos que deben seguirse. Esto es especialmente cierto si la familia ya ha tenido casos de fibrosis quística.

Síntomas en el tracto digestivo.

Una indicación de un trastorno metabólico es, por ejemplo, un estómago inflado durante mucho tiempo. Los niños a menudo sufren de diarrea. En los recién nacidos, una primera evacuación intestinal muy retrasada (Kindspech) puede ser una indicación de fibrosis quística. En muchos casos, el retraso en el crecimiento y el retraso se produce a pesar de que los niños comen con apetito voraz. El estreñimiento como resultado de la enfermedad solo ocurre en casos raros.

Síntomas en el tracto respiratorio.

Otros síntomas que pueden indicar fibrosis quística son respiración entrecortada e inquietud intensa. Muchos niños sufren de inflamación crónica de los senos nasales. Esto se nota particularmente a través del dolor en la cara que no se puede localizar con precisión. Los pólipos nasales también son más comunes en niños con fibrosis quística que en niños sanos.

Si los niños sufren problemas respiratorios o indigestión durante un tiempo prolongado, siempre es recomendable acudir al médico como medida de precaución. Las situaciones que amenazan la vida pueden surgir rápidamente en los niños porque no pueden articular sus quejas por sí mismos o no pueden evaluar su gravedad.

Fibrosis quística: causas y factores de riesgo

La fibrosis quística es causada por un defecto genético. El cambio patológico está en el séptimo cromosoma en el llamado gen CFTR.

El gen CFTR (gen regulador transmembrana de la fibrosis quística) contiene las instrucciones de construcción de un canal en la membrana celular a través del cual los iones de cloruro ingresan a la célula. Los canales de iones de cloruro defectuosos bloquean el transporte de sal a ciertas células corporales en pacientes con fibrosis quística.

Las células de las glándulas afectadas secretan un moco duro en lugar de la secreción líquida. En los pulmones, los senos paranasales, el páncreas, en el intestino, en el tracto biliar y en las gónadas se forman secreciones mucosas resistentes con un alto contenido de sal.

Fibrosis quística: ¿qué riesgo tiene mi hijo?

La fibrosis quística solo aparece cuando ambos padres transmiten un gen CFTR patológicamente alterado a su hijo. Por lo general, estos padres son ambos sanos: tienen un gen CFTR sano y defectuoso.

Las personas con fibrosis quística son solo parcialmente fértiles. Algunos pacientes todavía se convierten en padres. Los padres o madres enfermos siempre transmiten un gen enfermo, ya que ambos genes CFTR llevan la información de la fibrosis quística. Sin embargo, sus hijos solo se enfermarán si también han recibido un gen enfermo del otro padre.

Las parejas que han tenido casos de fibrosis quística en sus familias deben buscar asesoramiento genético antes de planificar un embarazo.

Así es como se hereda la fibrosis quística

La fibrosis quística solo se encuentra en niños en los que ambos genes, es decir, los de la madre y el padre, son defectuosos. Los niños que reciben un gen sano y defectuoso de sus padres no se enferman. Pero puede transmitir el gen defectuoso.

Diagnóstico preimplantacional

Los padres que podrían transmitir la fibrosis quística a sus hijos pueden aprovechar los diagnósticos previos a la implantación. Los óvulos primero se fertilizan artificialmente. Las primeras divisiones celulares tienen lugar en el tubo de ensayo (in vitro).

Antes de que un embrión creado de esta manera se inserte en el útero de la mujer, se comprueba si tiene propiedades genéticas alteradas.Luego, solo se implantan los embriones que no contienen el gen enfermo.

Independientemente de esto, también se puede examinar durante el embarazo si el niño desarrollará fibrosis quística más adelante.

Fibrosis quística: exámenes y diagnóstico.

A diferencia de hace unos años, la mayoría de los hospitales ahora realizan pruebas de detección de recién nacidos de forma rutinaria. Incluye, entre otras cosas, un examen de fibrosis quística. La participación en este proceso de evaluación es voluntaria y requiere el consentimiento de los padres del recién nacido.

Detección en sangre y sudor

Se extrae sangre del recién nacido para su análisis. La prueba de fibrosis quística tiene varias etapas:

Análisis de sangre: prueba para niveles elevados de tripsina inmunorreactiva (TRI) y proteína asociada a pancreatitis (PAP). Si hay alguna anomalía, se realiza la prueba del sudor.
Prueba de sudor: las personas con fibrosis quística tienen un contenido de sal significativamente más alto en el sudor que las personas sanas. Para la prueba del sudor de fibrosis quística, se mide el contenido de sales de sodio y cloruro en el sudor corporal. En los niños, el sudor se recoge en el antebrazo y luego se analiza. Si surge una sospecha aquí, se realiza una prueba genética.

Prueba genética

En pacientes con fibrosis quística, se modifica el llamado gen CFTR, que proporciona las instrucciones de construcción para ciertos canales iónicos. Estas instrucciones son largas, constan de alrededor de 6500 pares de bases. Un error puede introducirse en el código en cualquier lugar; por lo tanto, la fibrosis quística puede basarse en varios cambios genéticos (mutaciones). Estos tienen diferentes efectos. Por lo tanto, solo se prueban las desviaciones más importantes en el gen CFTR.

Si ambos genes CFTR, el del padre y el de la madre, muestran una mutación, esto, junto con la prueba de sudor positiva, confirma el diagnóstico de fibrosis quística.

La historia familiar da pistas

Si no se ha realizado un cribado neonatal adecuado y posteriormente surge la sospecha de fibrosis quística, el médico de cabecera o un internista es el contacto adecuado. En una primera conversación, registra el historial médico (anamnesis). Si se sospecha fibrosis quística, la atención se centra principalmente en los antecedentes familiares (¿hay alguna enfermedad conocida de fibrosis quística en la familia? ¿Se sabe que uno de los padres es portador de un gen CFTR defectuoso?).

Investigaciones

Luego se realizará un examen físico. El médico escucha los pulmones del paciente y escanea sus órganos internos. De esta forma, ya puede descartar algunas otras enfermedades que se asocian a síntomas similares a la fibrosis quística.

La prueba del sudor y la prueba genética, como se describió anteriormente, también ayudan si se sospecha fibrosis quística en niños mayores, adolescentes o adultos.

Una vez que se ha realizado el diagnóstico, el médico puede utilizar varios exámenes para comprobar hasta qué punto los órganos internos están deteriorados en su función y si ya están surgiendo complicaciones o enfermedades secundarias. A veces, estos exámenes se realizan de forma rutinaria para controlar la progresión de la fibrosis quística.

Por ejemplo, los análisis de sangre se pueden utilizar para determinar si la secreción de insulina del páncreas se reduce y el nivel de azúcar en sangre aumenta (síntomas de diabetes). Los valores de la función hepática y la concentración de vitaminas liposolubles también se pueden medir en la sangre.

La concentración de la enzima digestiva elastasa (procede del páncreas) y la concentración de grasa se determinan en muestras de heces.

Las muestras de tejido de la garganta o el esputo del paciente se examinan en el laboratorio para detectar infecciones bacterianas.

Los procedimientos de imágenes (como radiografías, tomografía computarizada = TC) también suelen ser reveladores. Se pueden utilizar para detectar infecciones pulmonares, por ejemplo. Los pólipos nasales también se pueden detectar mediante TC.

Las mediciones de la función pulmonar (pruebas de función pulmonar) muestran qué tan bien están funcionando los pulmones.

Prueba de miembros de la familia

Si la fibrosis quística se encuentra en una familia, tiene sentido que todos los demás miembros de la familia también se sometan a un examen. La fibrosis quística también puede ocurrir en formas leves. Luego, a menudo pasan muchos años antes de que la fibrosis quística se vuelva perceptible con síntomas claros. No obstante, el diagnóstico precoz y el tratamiento de la fibrosis quística también son importantes para estos pacientes, con el fin de aumentar la esperanza de vida.

Fibrosis quística: tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística. Los niños que nacen con fibrosis quística sufrirán los efectos de la enfermedad por el resto de sus vidas. Con una combinación de fisioterapia, medicación e inhalaciones, el curso de la enfermedad se puede ralentizar significativamente. El objetivo principal de la terapia de la fibrosis quística es permitir que los afectados lleven una vida lo más normal posible.

Aprendiendo a vivir con la enfermedad

Es particularmente importante que los niños aprendan a lidiar con la enfermedad a largo plazo. Los niños con fibrosis quística deben aprender lo antes posible lo que significa la enfermedad y cómo afecta al cuerpo. Para ello, puede resultar útil una estancia hospitalaria con unidades de formación especiales. Los niños y los padres aprenden cómo deben comer, cómo es el deporte y cómo comportarse mejor en situaciones críticas. Los padres y los niños también están informados sobre las medidas de higiene (de acuerdo con las recomendaciones del Instituto Robert Koch): higiene de manos regular y extensa (lavado de manos con agua y jabón), no muebles tapizados y plantas en macetas.

Ayuda para los pulmones

Existen varias opciones para tratar los síntomas de la fibrosis quística. Cuál de estos es útil en casos individuales depende de la edad del paciente y la gravedad de los síntomas.

Expectorantes

Los pacientes con fibrosis quística sufren más problemas pulmonares. La inhalación regular con aditivos especiales (agentes mucolíticos) afloja el moco duro y facilita la tos.

Broncodilatadores

Los llamados simpaticomiméticos beta-2 ensanchan los bronquios, lo que facilita aún más la respiración.

Medicamentos para las infecciones respiratorias

La mala ventilación de los pulmones hace que las personas con fibrosis quística sean más propensas a las infecciones respiratorias bacterianas. Los afectados deben recibir tratamiento con antibióticos en una etapa temprana. El médico tratante a menudo prescribe antibióticos para inhalar, porque los ingredientes activos llegan directamente al sitio de destino (pulmones). Alternativamente o además, puede estar indicada la ingesta de antibióticos (por ejemplo, en forma de comprimidos).

En infecciones graves, a menudo es necesario administrar antibióticos por vía intravenosa. Esto puede ser necesario en el caso de infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa, por ejemplo.

Las infecciones respiratorias por hongos se pueden tratar con agentes antifúngicos (antimicóticos). Los medicamentos inhibidores de virus (antivirales) a menudo pueden ayudar con las infecciones respiratorias virales.

Medicamentos antiinflamatorios

En muchos pacientes, las vías respiratorias se inflaman con frecuencia o de forma crónica. Luego se usan medicamentos antiinflamatorios, especialmente glucocorticoides (cortisona). Pueden inhalarse, tomarse por vía oral o administrarse por vía intravenosa.

Moduladores CFTR

Desde hace algunos años se dispone de los denominados moduladores CFTR para el tratamiento de la fibrosis quística. Estos medicamentos, tomados a largo plazo, pueden mejorar la función de los canales iónicos defectuosos por la mutación CFTR. Esto puede mejorar la función pulmonar del paciente, aumentar su peso, disminuir el contenido de sal en el sudor y reducir la frecuencia de infecciones pulmonares.

Sin embargo, estas son terapias específicas de mutaciones, lo que significa que los moduladores de CFTR solo funcionan con ciertas mutaciones y, por lo tanto, solo en ciertos pacientes. Algunos ejemplos:

Ivacaftor fue aprobado como el primer modulador CFTR en 2012. Se puede recetar a bebés a partir de los 12 meses y que pesen al menos siete kilogramos si tienen al menos una de las llamadas mutación de entrada (como G551D).

Los pacientes con fibrosis quística de 12 años de edad o más que tienen dos copias de la mutación F508del pueden tratarse con una combinación de los dos moduladores de CFTR, ivacaftor y lumacaftor.

Los investigadores están trabajando intensamente en otros medicamentos que ayudarán contra otras mutaciones subyacentes a la fibrosis quística.

Terapias fisicas

Varias técnicas de fisioterapia ayudan a liberar las vías respiratorias de las secreciones bronquiales difíciles. Estos incluyen almacenamiento de drenaje, drenaje por vibración, masaje con golpecitos y entrenamiento para la tos. Los padres de niños pequeños con fibrosis quística pueden aprender estas técnicas de terapia respiratoria y usarlas a diario en casa. Los niños mayores y los adultos con fibrosis quística pueden realizar la terapia respiratoria de forma independiente (después de recibir instrucciones de un terapeuta).

Trasplante de pulmón: la última esperanza

Si la fibrosis quística es grave, una opción es un trasplante de pulmón. Por más drástico que este paso pueda parecer al principio, muchos pacientes pueden llevar una vida con muchos menos síntomas.

Comer adecuadamente para la fibrosis quística

Dado que la digestión se altera en la fibrosis quística, los pacientes deben prestar mucha atención a su dieta. Las comidas deben proporcionar suficientes calorías y proteínas para apoyar el crecimiento normal. También se recomienda una ingesta normal a alta de grasas. Los pacientes reciben enzimas digestivas para apoyar la utilización de los alimentos. También existen preparaciones con vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y minerales. Estos últimos reemplazan las sales que los pacientes sudan en grandes cantidades.

Se debe ingerir cierta cantidad de sal de mesa con los alimentos durante todo el día. En consecuencia, se requiere más en el caso de altas temperaturas, fiebre, diarrea, vómitos. Una posible deficiencia de hierro debe probarse una vez al año y sustituirse en caso de una deficiencia.

Lactantes con fibrosis quística

Los bebés con fibrosis quística deben alimentarse solo con leche materna durante los primeros cuatro meses, siempre que estén prosperando. Incluso hay evidencia de que la lactancia materna durante más de seis meses se asocia con una menor gravedad de la enfermedad. Las investigaciones han demostrado que los bebés que amamantan tienen una mejor función pulmonar y menos infecciones durante los primeros tres años de vida que los bebés con fibrosis quística que reciben fórmula infantil.

Si la alimentación con leche materna no es posible, los bebés deben recibir fórmula comercial cuando estén prosperando.

Si los bebés con fibrosis quística no prosperan, se recomienda la fórmula infantil alta en calorías (además de la leche materna para los bebés que amamantan).

En lo que respecta a la introducción de alimentos complementarios, se aplican las mismas recomendaciones que para los niños sanos: los padres deben comenzar la alimentación complementaria como muy pronto al comienzo del quinto mes y como muy tarde al comienzo del séptimo mes.

La dieta de los niños con fibrosis quística debe adaptarse a sus necesidades para que los más pequeños puedan desarrollarse según su edad. Se debe evitar tanto el sobrepeso como la insuficiencia ponderal. También es aconsejable una dieta de buena calidad. Debe prestar atención a las buenas grasas dietéticas (con ácidos grasos monoinsaturados y poliinsaturados, ácidos grasos omega-3).

La función pulmonar o el crecimiento de los alvéolos está influenciado por el desarrollo físico en los primeros años de vida. Por lo tanto, los niños con fibrosis quística en este grupo de edad deben ser examinados regularmente para conocer su estado nutricional (basado en medidas de peso, longitud corporal y perímetro cefálico).

Vacunarse

Las vacunas son especialmente importantes para las personas con fibrosis quística. Las bacterias se lo pasan mejor con ellas y, a menudo, están más enfermas que los pacientes que no están pre-estresados.

Básicamente, los niños con fibrosis quística deben recibir todas las vacunas que la Comisión Permanente de Vacunación (STIKO) recomienda para la descendencia sana. Además, se recomienda una vacuna contra la hepatitis A para los niños de 12 meses o más, y una vacuna anual contra la influenza con la vacuna tetravalente inactivada contra la influenza para los niños de seis meses o más. En el caso de los bebés menores de seis meses, todos los miembros del hogar y los cuidadores deben vacunarse contra la gripe para proteger al niño.

Los niños con fibrosis quística también pueden recibir un fármaco preventivo (palivizumab) contra el patógeno RSV (virus respiratorio sincitial). Estos virus, que se propagan por todo el mundo, pueden causar enfermedades respiratorias, especialmente en bebés y niños pequeños.

Fibrosis quística: curso de la enfermedad y pronóstico

La fibrosis quística es causada por un cambio en la estructura genética y, por lo tanto, es incurable. En general, la esperanza de vida y la calidad de vida suelen reducirse significativamente en la fibrosis quística. Sin terapia, el estado de salud se deteriora rápidamente y los afectados no suelen vivir mucho.

Con una terapia oportuna y constante, el curso de la enfermedad se puede ralentizar considerablemente. Los pacientes viven ahora mucho más tiempo que hace unos años. La esperanza de vida media con fibrosis quística es actualmente de unos 50 años. Pero muchos pacientes también están envejeciendo.

Complicaciones y enfermedades secundarias.

Incluso con la terapia intensiva, las complicaciones pueden ocurrir una y otra vez con la fibrosis quística. Muy a menudo, la falta de aire aguda se produce debido a una mala ventilación pulmonar. Las áreas individuales de los pulmones incluso pueden colapsar (atelectasia).

A menudo se desarrolla bronquitis crónica o neumonía. Los hongos también pueden afectar los pulmones.

Además, los cambios en el equilibrio de líquidos y electrolitos pueden desencadenar un shock y una falla circulatoria.

Otras posibles complicaciones y enfermedades secundarias de la fibrosis quística son:

enfermedad hepática crónica, especialmente cirrosis del hígado
Inflamación de la vesícula biliar y los cálculos biliares.
Pancreatitis crónica
función cardíaca alterada
obstrucción intestinal aguda (íleo)
Invaginación intestinal (intususcepción)
Desnutrición
Diabetes mellitus
fertilidad reducida en mujeres e infertilidad en hombres

Fibrosis quística: ¿prevención?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, por lo que la prevención no es posible. Las personas con un mayor riesgo familiar deben buscar asesoramiento genético si desean tener hijos. Se lleva a cabo una prueba genética para determinar si se ha modificado el gen CFTR. Dependiendo de si uno o ambos socios portan el gen defectuoso, se puede calcular el riesgo para la descendencia.

Mientras tanto, el diagnóstico preimplantacional (DGP) es posible para la fibrosis quística en la mayoría de los países europeos bajo las disposiciones legales del país respectivo. Los óvulos se fertilizan fuera del útero y solo se utilizan embriones sin los genes problemáticos de la fibrosis quística. El requisito previo para esto es siempre la aprobación de un comité de ética.

Información adicional

Pautas:

Directriz de consenso S2 "Diagnóstico de fibrosis quística" de la Sociedad de Neumología Pediátrica
Directriz S3 "Enfermedad pulmonar en la fibrosis quística" de la Sociedad de Neumología Pediátrica
Directriz S3: "Fibrosis quística en niños en los dos primeros años de vida, diagnóstico y terapia" de la Sociedad de Neumología Pediátrica (GPP), la Sociedad Alemana de Medicina Infantil y Adolescente (DGKJ) y otros

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