Prueba de detección del primer trimestre

Nicole Wendler tiene un doctorado en biología en el campo de la oncología y la inmunología. Como editora médica, autora y correctora de pruebas, trabaja para varias editoriales, para quienes presenta temas médicos complejos y extensos de una manera simple, concisa y lógica.

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El examen de detección del primer trimestre es un examen voluntario al comienzo del embarazo. Los médicos utilizan valores de sangre materna, mediciones de ultrasonido en el feto y varios factores de riesgo para calcular el riesgo de cambios o malformaciones cromosómicas en los niños. Lea aquí lo que examina en detalle el cribado del primer trimestre, las consecuencias que puede tener un resultado positivo y lo que debe considerar.

¿Qué es la prueba de detección del primer trimestre?

La prueba de detección del primer trimestre también se llama prueba de detección del primer trimestre o prueba del primer trimestre. Es un examen prenatal en el primer trimestre del embarazo para detectar trastornos genéticos en el niño. Sin embargo, el cribado solo permite el cálculo de una probabilidad de enfermedades genéticas, malformaciones o cambios cromosómicos; Esto no se puede utilizar para probar esto directamente.

¿Qué se examina en el cribado del primer trimestre?

Durante la evaluación del primer trimestre, el médico extrae sangre de la futura madre y realiza un examen de ultrasonido de alta resolución en el feto:

Determinación de valores sanguíneos en suero materno (prueba doble):

• PAPP-A: proteína plasmática A asociada al embarazo (producto de la placenta)
• ß-hCG: gonadotropina coriónica humana (hormona del embarazo)

Examen de ultrasonido de alta resolución del niño:

• transparencia del cuello fetal (ver más abajo)
• Longitud del hueso nasal del niño
• Flujo de sangre a través de la válvula derecha del corazón.
• circulación sanguínea venosa

Una parte muy importante del cribado del primer trimestre es la medición de la transparencia del cuello fetal (medición del pliegue del cuello, prueba de NT). En todos los niños entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo, se puede ver algo de líquido debajo de la piel en el área del cuello. Durante la ecografía, el médico mide la parte más ancha de este llamado pliegue del cuello. El valor medido da una indicación de una posible anomalía cromosómica, un defecto cardíaco, una hernia diafragmática u otra malformación. Por debajo de 2,5 milímetros, el hallazgo se considera normal. Cuanto mayor sea la transparencia del cuello, mayor será el riesgo de una posible enfermedad fetal. Sin embargo, un hallazgo notorio en la medición del pliegue del cuello no significa que su hijo tenga necesariamente una anomalía o malformación cromosómica.

El resultado del examen de ultrasonido (ecografía) en el feto depende de la calidad del dispositivo de ultrasonido y de la experiencia y habilidades del ginecólogo. La asociación profesional de médicos prenatales residentes (www.bvnp.de) ofrece información sobre consultorios y médicos calificados en su área.

Teniendo en cuenta los resultados de la sangre y la ecografía, así como otros factores de riesgo (por ejemplo, la edad y el consumo de nicotina de la madre), un programa informático utiliza un algoritmo específico para calcular qué tan alto es el riesgo de una trisomía, otra anomalía cromosómica, un defecto cardíaco o otras malformaciones es. La edad de la madre es un factor de influencia muy importante: cuanto mayor sea la futura madre, mayor será la probabilidad de daño cromosómico en el niño.

Los resultados falsos positivos son bastante comunes en el cribado del primer trimestre. Esto significa que se determina un valor crítico, que luego no se confirma en los exámenes de seguimiento.

Prueba de detección del primer trimestre: ¿cuándo es el momento adecuado?

Como sugiere el nombre, este examen prenatal es adecuado para el primer trimestre del embarazo, es decir, el primer trimestre. La prueba proporciona los mejores resultados entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo.

Cribado del primer trimestre: valores conspicuos, ¿y ahora qué?

Si la prueba de detección del primer trimestre muestra un mayor riesgo, su médico le recomendará que se haga más pruebas.

Los consejos sobre la detección del primer trimestre generalmente también incluyen información sobre una nueva prueba, la llamada prueba prena. Con el método recientemente disponible, también no invasivo, es posible analizar el ADN fetal en la sangre de la madre y de esta manera obtener más evidencia de una anomalía cromosómica en el niño. La muestra de sangre se toma entre la semana 12 y la 14 de embarazo. Se tarda aproximadamente una semana en obtener el resultado. Sin embargo, las opciones también son limitadas aquí. La trisomía 13, 18 o 21 se puede detectar con un grado de certeza relativamente alto utilizando la prueba prena (entre el 92 y el 99 por ciento). Sin embargo, no se pueden determinar con él malformaciones fetales, trastornos del desarrollo, trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades de la sangre, esqueléticas o musculares. También son posibles resultados falsos positivos.

Si uno de los métodos no invasivos sugiere una anomalía o malformación cromosómica en el niño, en última instancia, solo los métodos invasivos, como la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, pueden proporcionar información más precisa.

Prueba de detección del primer trimestre: ¿sí o no?

Existe mucha discusión entre los expertos sobre si la detección del primer trimestre tiene sentido o no. La mayoría de las mujeres esperan que los diagnósticos prenatales les den la certeza de que su hijo está sano. Sin embargo, esta garantía no se puede dar. La prueba de detección del primer trimestre no es un método de diagnóstico, sino solo una evaluación estadística de qué tan alto es el riesgo de una anomalía o malformación cromosómica. El resultado solo puede servir como base para tomar decisiones sobre cómo seguir adelante. En última instancia, cada mujer embarazada tiene que decidir por sí misma si quiere que le realicen un cribado del primer trimestre o no. En cualquier caso, no hay complicaciones.

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