Cáncer de mama: las pruebas genéticas ahorran quimioterapia innecesaria

Dr. Andrea Bannert trabaja en desde 2013. El doctor en biología y editor de medicina inicialmente realizó una investigación en microbiología y es el experto del equipo en las cosas pequeñas: bacterias, virus, moléculas y genes. También trabaja como autónoma para Bayerischer Rundfunk y varias revistas científicas y escribe novelas de fantasía e historias para niños.

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La quimioterapia es una carga pesada; solo entonces muchos pacientes se sienten realmente enfermos. A veces, la terapia no sería necesaria en absoluto. Pero eso a menudo es difícil de evaluar para los médicos. Una prueba genética podría ayudar aquí.

Cuando se trata de decidir “¿quimioterapia o no?”, Los médicos hasta ahora se han basado en ciertas características del cáncer. Estos incluyen el tamaño del tumor, las peculiaridades del tejido o la cantidad de ganglios linfáticos afectados. Sin embargo, no siempre es posible derivar una recomendación clara de esto, especialmente para las mujeres con cáncer de mama temprano. Para 20.000 pacientes mujeres al año, estos criterios convencionales producen una imagen contradictoria.

Leyendo en el material genético

Desde hace varios años se dispone de otra ayuda para la toma de decisiones: las llamadas pruebas de expresión génica. Miden si ciertos genes marcadores están activos en el tejido tumoral. Con este fin, los diagnosticadores de laboratorio obtienen material genético de una muestra tomada para la prueba o durante la operación y leen los genes con un dispositivo de secuenciación.

En algunos casos se puede concluir de esto si la quimioterapia sería efectiva en absoluto para el tumor respectivo. Además, los médicos del laboratorio pueden calcular con mayor precisión el denominado valor RS (Recurrence Score). Indica el riesgo de recaída a 10 años como porcentaje. Sin embargo, incluso con esta prueba, los resultados no siempre son claros. Porque aún no se conocen muchas variantes genéticas.

Faltan estudios a largo plazo

Debido a que las pruebas de expresión génica son todavía un método de diagnóstico muy joven, tampoco existen estudios a largo plazo. Los estudios anteriores solo consideran un período de seguimiento de cinco años. "Eso es muy breve, porque los nuevos tumores o metástasis en el cáncer de mama a menudo sólo aparecen después de diez a 15 años", explica el profesor Achim Wöckel, director de la Clínica de la Mujer del Hospital Universitario de Würzburg.

Sin embargo, la Sociedad Alemana del Cáncer ha incluido ahora las pruebas de expresión génica en las nuevas directrices para la terapia del cáncer de mama.Estos son estándares de tratamiento que los médicos usan para alinear la terapia. Se recomiendan las pruebas genéticas cuando los parámetros y marcadores clásicos no son suficientes para decidir si la quimioterapia tiene sentido.

El Institute for Quality and Efficiency in Healthcare lo ve de otra manera. Los expertos juzgan: Si la prueba realmente tiene sentido, solo se puede aclarar finalmente con los resultados de los estudios en curso.

Sin respuesta final

Las pruebas genéticas no proporcionaron una respuesta concluyente a todas las preguntas, subraya Wöckel. “Una prueba como esta es solo una de las muchas cosas que ayudan a decidir cuál es la mejor manera de tratar el cáncer de mama”. Y no todos los casos requieren una prueba de marcadores genéticos. A menudo, se pueden utilizar métodos convencionales para evaluar si la quimioterapia es necesaria.

En ciertos casos, los costos de la prueba genética los cubren actualmente las compañías de seguros de salud. Sin embargo, todavía no existe una regulación uniforme al respecto.

Factores psicologicos

La quimioterapia es un método estándar para tratar el cáncer. "La quimioterapia rara vez causa daño físico a largo plazo", dice Wöckel. En dos o tres por ciento de los pacientes, daña el corazón, los riñones u otros órganos internos. Pero Wöckel enfatiza los factores psicológicos. El tratamiento está asociado con la caída del cabello y la fatiga. Luego, muchos pacientes experimentaron el estigma de otros.

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