Chorea Huntington

Ingrid Müller es química y periodista médica. Fue editora en jefe de durante doce años. Desde marzo de 2014 trabaja como periodista autónoma y autora para Focus Gesundheit, el portal de salud ellviva.de, la editorial living crossmedia y el canal de salud de rtv.de.

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La enfermedad de Huntington (enfermedad de Huntington, obsoleta: la danza de San Vito) es una enfermedad del cerebro que se hereda. En las personas con enfermedad de Huntington, las áreas del cerebro que son importantes para el control muscular y la función psicológica se destruyen gradualmente. Las células nerviosas mueren lentamente. La causa es un gen defectuoso. Lea más sobre la enfermedad de Huntington.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. G10

Enfermedad de Huntington: descripción

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria del cerebro muy rara, que afecta a entre siete y diez de cada 100.000 personas en Europa occidental y América del Norte. En Alemania, alrededor de 8.000 personas padecen la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington puede aparecer a cualquier edad. Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer entre los 35 y los 45 años, pero también pueden aparecer en la primera infancia o en la vejez. Esto también depende de dónde se encuentra exactamente el cambio (mutación) que causa la enfermedad en la estructura genética. Los síntomas típicos son trastornos del movimiento y cambios de carácter, incluida la demencia.

Las posibilidades de influir en el curso de la corea de Huntington son limitadas. Se probaron una gran cantidad de sustancias que protegen las células nerviosas y detienen la destrucción neuronal progresiva. Sin embargo, hasta ahora ninguna de estas sustancias ha tenido un efecto significativo en el curso de la enfermedad. Sin embargo, existen algunos medicamentos disponibles que pueden ayudar a reducir los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Hay grupos de apoyo que ayudan a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus seres queridos.

De dónde viene el nombre "Enfermedad de Huntington"

La corea de Huntington se remonta al médico estadounidense George Huntington, quien describió por primera vez la enfermedad en 1872. También se dio cuenta de que la enfermedad de Huntington se hereda. El nombre proviene del griego - "choreia" = "danza". La enfermedad de Huntington tiene varios nombres: enfermedad de Huntington, enfermedad de Huntington o, en el pasado, St. La razón es que los pacientes pierden gradualmente el control de sus movimientos, lo que puede recordar levemente a un baile.

Enfermedad de Huntington: síntomas

Enfermedad de Huntington: etapas tempranas

La enfermedad de Huntington a menudo comienza con síntomas inespecíficos, como problemas de salud mental, que progresan. Muchos pacientes están más irritables, agresivos, deprimidos o desinhibidos; otros sienten una pérdida de espontaneidad o una ansiedad creciente.

Los trastornos del movimiento en la enfermedad de Huntington suelen consistir en movimientos repentinos e involuntarios de la cabeza, las manos, los brazos, las piernas o el tronco. En casos extremos, esto puede conducir a un paso de cabriolas típico de la enfermedad. Es por eso que la enfermedad de Huntington también se llamaba "Danza de San Vito" en el pasado.

Las personas con la enfermedad de Huntington a menudo pueden incorporar estos movimientos exagerados y no deseados en sus movimientos inicialmente. Para el observador, esto crea la impresión de gestos exagerados. En muchos casos, los afectados no notan inicialmente sus trastornos del movimiento como tales.

Enfermedad de Huntington: etapas posteriores

A medida que avanza la enfermedad de Huntington, los músculos de la lengua y la garganta también se ven afectados cada vez más. El lenguaje parece entrecortado, los sonidos se pronuncian de forma explosiva. Los trastornos de la deglución también son posibles; entonces existe el riesgo de que los afectados ingieran componentes de los alimentos y desarrollen neumonía.

A medida que avanza la enfermedad de Huntington, los pacientes a menudo pierden inexorablemente sus facultades mentales. Después de unos 15 años, la demencia se puede detectar en casi todos los afectados.

En las etapas finales de la enfermedad de Huntington, la mayoría de los pacientes están postrados en cama y dependen completamente de la ayuda de otros.

Enfermedad de Huntington - enfermedades similares

Los síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington también pueden desencadenarse por otras causas no hereditarias. Algunos ejemplos son las consecuencias de enfermedades infecciosas o cambios hormonales durante el embarazo (corea gravídica). Los medicamentos y los anticonceptivos hormonales (como la píldora) son desencadenantes menos comunes. Esto también se aplica a los accidentes cerebrovasculares que afectan a determinadas regiones del cerebro. Debido a los trastornos circulatorios en el cerebro, puede ocurrir una forma de corea incluso en la vejez. Se cree que enfermedades como el hipertiroidismo también pueden provocar corea. Sin embargo, el curso no es progresivo aquí y los trastornos del movimiento suelen retroceder nuevamente. Los síntomas psicológicos graves son atípicos en tales casos.

Enfermedad de Huntington: causas y factores de riesgo

La enfermedad de Huntington es causada por la muerte genética de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres porque el gen responsable no se hereda de manera ligada al sexo, es decir, no en los cromosomas sexuales X e Y, sino en los autosomas. Son aquellos cromosomas que no determinan el sexo y que están disponibles en dos copias (una de la madre y otra del padre).

Cualquier hijo de un padre que sea portador del gen defectuoso tiene un 50 por ciento de riesgo de contraer el gen defectuoso y desarrollar la enfermedad de Huntington. Los expertos hablan de una herencia autosómica dominante. Dominante significa que la enfermedad estalla incluso si el gen correspondiente cambia solo en uno de los dos cromosomas emparejados.

Herencia: error en el cromosoma cuatro

El alfabeto molecular del material genético (ácido desoxirribonucleico, ADN corto o ADN) consta de cuatro ácidos nucleicos: adenina, timina, guanina y citosina. Nuevas combinaciones de estas cuatro letras forman toda la información genética, que se almacena en forma de estructuras filiformes, los llamados cromosomas.

En la enfermedad de Huntington, se cambia un gen en el cromosoma cuatro (también llamado gen de Huntington). Fue identificado en 1993. La proteína codificada por este gen no funciona correctamente, lo que eventualmente conduce a síntomas de la enfermedad de Huntington.

En personas sanas, los tres ácidos nucleicos citosina-adenina-guanina se repiten de 10 a 30 veces en esta área del cromosoma cuatro. Con más de 36 repeticiones de citosina-adenina-guanina (repeticiones CAG o tripletes CAG), estalla la enfermedad de Huntington. 30 a 35 repeticiones CAG se consideran el área gris.

No se puede encontrar ningún pariente consanguíneo con la enfermedad de Huntington en alrededor del uno al tres por ciento de las personas con la enfermedad de Huntington. O es un cambio genético completamente nuevo, la llamada nueva mutación. O uno de los padres de la víctima de la EH tuvo de 30 a 35 repeticiones y no contrajo la enfermedad. En la próxima generación, el número de repeticiones suele aumentar. Más de 36 niños desarrollarán la enfermedad de Huntington.

Cuantas más repeticiones de CAG se cuentan en el cromosoma cuatro, más temprano estalla la enfermedad de Huntington y más rápido avanza la enfermedad.

La muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Huntington afecta a la corteza cerebral y especialmente a los llamados ganglios basales. Estos son grandes grupos de células nerviosas dentro de las dos mitades del cerebro que, entre otras cosas, juegan un papel en la secuencia coordinada de movimientos.

Enfermedad de Huntington: exámenes y diagnóstico

Si se sospecha de la enfermedad de Huntington, es mejor acudir a un centro especializado en la enfermedad de Huntington con neurólogos con la experiencia adecuada. Porque los médicos de familia y, a veces, los neurólogos "normales" nunca han visto a un paciente con esta enfermedad.

Al comienzo del diagnóstico de la enfermedad de Huntington hay una encuesta detallada, que incluye antecedentes familiares (anamnesis). Es interesante para el médico si los parientes cercanos (padres, abuelos) tienen la enfermedad de Huntington. También son importantes para el diagnóstico los síntomas de la enfermedad de Huntington (en las primeras etapas también pueden indicar otras enfermedades), el curso de la enfermedad y las anomalías en el examen neurológico.

El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre. El número excesivo de repeticiones de los mismos pares de bases (CAG) en un determinado gen en el cromosoma cuatro puede detectarse mediante pruebas genéticas moleculares.

Si no se puede encontrar ningún cambio genético, se extrae sangre nuevamente para descartar enfermedades que inicialmente pueden mostrar síntomas similares a la enfermedad de Huntington. Entre otras cosas, se determinan los valores de tiroides y la concentración de ciertos autoanticuerpos (anticuerpos que se dirigen contra las propias sustancias del cuerpo) en la sangre.

Determinar el daño a los nervios

Para determinar la extensión del daño a los nervios, las personas con la enfermedad de Huntington también son examinadas neurológica, neuropsicológica y psiquiátrica. Estos exámenes los llevan a cabo médicos experimentados o neuropsicólogos especialmente capacitados.

Los exámenes por imágenes, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro, pueden mostrar el desglose de áreas individuales del cerebro (por ejemplo, el llamado núcleo de la cola y la corteza cerebral). Los diagnósticos electrofisiológicos también pueden proporcionar información importante sobre la enfermedad de Huntington en casos individuales.

Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington

Incluso las personas sanas con mayor riesgo de padecer la enfermedad de Huntington pueden someterse a una prueba genética. Los médicos hablan de diagnósticos predictivos o diagnósticos predictivos. Esta prueba se puede utilizar para determinar claramente si alguien desarrollará la enfermedad de Huntington o no.

Este conocimiento de ser el portador de este cambio genético puede, sin embargo, tener un impacto masivo en la psique de los afectados. Como resultado, existen pautas para realizar una prueba genética para la enfermedad de Huntington. Las personas interesadas deben, entre otras cosas, estar informadas de antemano sobre los riesgos. No se pueden realizar pruebas genéticas en menores. Ni siquiera en el caso de personas a petición de terceros, por ejemplo médicos, compañías de seguros, agencias de adopción o empleadores.

Enfermedad de Huntington: tratamiento

Medicamentos para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington no se puede tratar de manera causal y no es curable. Sin embargo, ciertos medicamentos alivian los síntomas. Los ingredientes activos tiaprida y tetrabenazina pueden restringir el movimiento excesivo y descontrolado al contrarrestar la propia sustancia mensajera del cuerpo, la dopamina. En estados de ánimo depresivos, los antidepresivos del grupo de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la sulpirida pueden reducir los síntomas.

No existe una recomendación terapéutica oficial contra el desarrollo de demencia en la enfermedad de Huntington. En algunos estudios, el ingrediente activo memantina pudo ralentizar el deterioro mental.

Además de la terapia para la enfermedad de Huntington basada en medicamentos, las medidas de apoyo como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla también pueden ayudar a aliviar los síntomas. Por ejemplo, los trastornos del habla o de la deglución se pueden mejorar mediante ejercicios especiales. Además, la terapia ocupacional se puede utilizar para entrenar las actividades de la vida cotidiana. Esto permite que las personas con la enfermedad de Huntington permanezcan independientes durante más tiempo. La psicoterapia ayuda a muchos pacientes a afrontar mejor la enfermedad. Los grupos de autoayuda también son un gran apoyo para muchos.

Debido a que muchas personas con la enfermedad de Huntington pierden peso significativamente durante el transcurso de su enfermedad, una dieta alta en calorías tiene sentido. En algunos casos, el sobrepeso leve mejora los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Investigación sobre la enfermedad de Huntington

Aún no se conocen las terapias que podrían detener el proceso de degradación subyacente en la enfermedad de Huntington. Se están aplicando varios enfoques nuevos en la terapia de la enfermedad de Huntington basada en medicamentos, pero aún se encuentran en la etapa experimental. Los estudios han demostrado que las dosis altas de coenzima Q10 tienen efectos ligeramente positivos, pero en general no influyen en el curso de la enfermedad. La coenzima Q10 es una proteína que se produce de forma natural en el cuerpo y protege a las células del daño.

Otro ingrediente activo que se utiliza para tratar la enfermedad de Huntington es el etil icosapent, un fármaco especialmente desarrollado para la enfermedad de Huntington que se elabora a partir del componente de aceite de pescado, ácido eicosapentaenoico. Ethyl-Icosapent está destinado a prevenir el daño a ciertos componentes celulares que juegan un papel en la muerte celular y a aumentar la eficiencia de las células nerviosas enfermas. Este fármaco tampoco logró mejorar los trastornos del movimiento.

Enfermedad de Huntington: curso de la enfermedad y pronóstico

La enfermedad de Huntington no tiene cura. Los afectados mueren en promedio 19 años después del inicio de la enfermedad de Huntington. Este es solo un valor promedio, lo que significa que las personas individuales también pueden morir mucho más tarde o antes de las consecuencias de la enfermedad de Huntington.

Los síntomas que desarrollan los afectados y qué tan bien responden a los distintos medicamentos varían enormemente. Solo los especialistas que se ocupan de la enfermedad de Huntington a diario están suficientemente familiarizados con las numerosas peculiaridades de la enfermedad. Por lo tanto, es aconsejable que los pacientes en HD se realicen un control regular en uno de los centros de enfermedad de Huntington en Alemania para adaptar la terapia individual al curso actual de la enfermedad.

Para los familiares y compañeros de vida de las personas con la enfermedad de Huntington, la enfermedad es emocionalmente, a veces también financieramente, muy estresante. Deutsche Huntington Hilfe e.V. está disponible para las familias de los afectados brindándoles valiosos consejos y direcciones importantes si es necesario.

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