La esclerosis lateral amiotrófica

Sophie Matzik es escritora independiente del equipo médico de

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa crónica del sistema nervioso central. Los pacientes sufren una parálisis muscular progresiva. Tienen que depender de una silla de ruedas desde el principio y luego tienen dificultad para tragar, hablar o respirar. En muchos casos, la ELA conduce a la muerte en unos pocos años. Pero también hay personas como el astrofísico Steven Hawking, que vivió con la enfermedad durante décadas. Lea más sobre los signos y el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. G12

Esclerosis lateral amiotrófica: descripción

La esclerosis lateral amiotrófica (también conocida como ELA, esclerosis lateral miatrófica, enfermedad de Charcot o síndrome de Lou Gehrig) se conoce como una enfermedad nerviosa desde mediados del siglo XIX. En comparación con otras enfermedades neurodegenerativas, ocurre con relativa poca frecuencia; los expertos estiman que alrededor de dos de cada 100.000 personas desarrollan esclerosis lateral amiotrófica cada año. El número de nuevos casos de esclerosis lateral amiotrófica es mayor en Europa que en otras partes del mundo.

En la mayoría de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica ocurre entre las edades de 50 y 70 años. Por lo general, comienza con debilidad muscular y atrofia muscular en las extremidades. En el proceso posterior, los músculos faciales se atrofiarán (atrofia). Esto puede ir acompañado de demencia fronto-temporal. Los calambres involuntarios en las extremidades, la llamada espasticidad, también forman parte de la esclerosis lateral amiotrófica. .

Las tres formas de esclerosis lateral amiotrófica

Si se diagnostica esclerosis lateral amiotrófica durante el examen médico, el especialista distingue entre tres formas:

Forma esporádica: la esclerosis lateral amiotrófica no tiene una causa identificable.
Forma familiar: la esclerosis lateral amiotrófica se desencadena por un cambio en la información genética de un cromosoma (mutación genética) que se transmite de padres a hijos.
Forma endémica: la causa de la enfermedad de ELA aún no se ha aclarado en algunas áreas.

¿Qué sucede con la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad de los nervios. Las células nerviosas (neuronas) que son responsables de transmitir órdenes a los músculos mueren gradualmente a medida que avanza la enfermedad, un proceso que ya no se puede revertir. Los comandos del cerebro y la médula espinal se vuelven cada vez más débiles y luego se transmiten a los músculos. Por lo tanto, la esclerosis lateral amiotrófica se manifiesta primero como debilidad muscular, luego surgen síntomas de parálisis.

En la mayoría de los pacientes, la esclerosis lateral amiotrófica no tiene efectos negativos sobre las facultades mentales: la percepción sensorial, la conciencia y las habilidades de pensamiento permanecen completamente intactas. Solo alrededor del cinco por ciento sufre pérdida de memoria. Es aún más trágico para los afectados cuando ya no pueden hacer frente a la vida cotidiana solos en el curso de la enfermedad de ELA. La esclerosis lateral amiotrófica es incurable y los afectados suelen morir a causa de las consecuencias en pocos años.

Esclerosis lateral amiotrófica: síntomas

El cuadro clínico de la ELA puede diferir significativamente de una persona a otra. El 25 por ciento de los afectados inicialmente se quejan de debilidad muscular y atrofia muscular en los músculos pequeños de la mano y luego en los músculos del brazo. La esclerosis lateral amiotrófica también se caracteriza por calambres en las piernas y una disminución de los músculos faciales. Los síntomas también se pueden sentir inicialmente en los pies y las piernas y solo más tarde se extienden a los brazos y los músculos faciales.

Finalmente, el curso de la enfermedad de ELA también incluye una disminución en las expresiones faciales. Es causada por la atrofia de los músculos faciales y también dificulta la capacidad de hablar. El habla se vuelve cada vez más lenta y arrastrada (lenguaje de bulbo), y la deglución también puede ser difícil a medida que avanza la esclerosis lateral amiotrófica.

En aproximadamente el 20 por ciento de las personas con síndrome de Lou Gehrig (enfermedad de ELA), las células nerviosas en cierta área del cerebro mueren primero. Los primeros síntomas que se notan son una disminución de la capacidad para hablar y trastornos de la deglución (parálisis bulbar). Sólo más tarde disminuyen la fuerza y el volumen de los músculos de las extremidades.

Otros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica pueden incluir movimientos involuntarios, fasciculaciones (espasmos descoordinados de los haces musculares individuales), falta de reflejos musculares y risa y llanto incontrolados que ocurren con frecuencia. En las últimas etapas, todas las formas de ELA se caracterizan por calambres severos y parálisis.

Esclerosis lateral amiotrófica: causas y factores de riesgo

La esclerosis lateral amiotrófica se conoce desde hace mucho tiempo como una enfermedad nerviosa, pero las causas de la enfermedad aún no se han explicado en gran medida. Aunque se observa cierta frecuencia en familias con predisposición, la mayoría de los casos de la enfermedad se presentan de forma espontánea. Cada centésima persona con ELA tiene una mutación heredada o de reciente aparición en un gen determinado que es importante para el metabolismo celular. Interfiere con la formación de una enzima que elimina los radicales libres de oxígeno en la célula. Si falla en la esclerosis lateral amiotrófica, estos radicales pueden dañar considerablemente las células nerviosas. Esto interrumpe la transmisión de comandos a los músculos: el resultado es debilidad muscular y, en última instancia, parálisis completa.

Esclerosis lateral amiotrófica: exámenes y diagnóstico

El diagnóstico de ELA se confirma mediante varios exámenes médicos. Algunas de ellas son obligatorias, el médico tratante puede utilizar más pruebas para descartar otras enfermedades con síntomas similares a los de la esclerosis lateral amiotrófica (diagnóstico diferencial).

Los exámenes típicos para la esclerosis lateral amiotrófica son:

Pruebas de funciones nerviosas (reflejos, tensión muscular, sentido del tacto, control de la vejiga y los intestinos)
Prueba de desempeño psicológico y mental
Electromiografía y neurografía (registro de la actividad muscular eléctrica)
Análisis de sangre
Prueba de función pulmonar, posiblemente también un análisis de gases en sangre
Imágenes por resonancia magnética (para diferenciar la enfermedad de ELA de otras enfermedades nerviosas)
Determinación del peso corporal y del índice de masa corporal (IMC)

Un diagnóstico de ELA también se puede confirmar con las siguientes pruebas:

Biopsia muscular (estructura de las fibras musculares)
Prueba de demencia
Estimulación magnética de las áreas motoras del cerebro (estimulación magnética transcraneal)
Examen de sangre y licor en busca de diversos patógenos (Borrelia, VIH, Lues, etc.) o anticuerpos.
Examen otorrinolaringológico (diagnóstico diferencial: trastornos del habla y de la deglución)
Otros procedimientos de diagnóstico por imágenes (por ejemplo, resonancia magnética del cerebro y la médula espinal)
Examen del suero sanguíneo en busca de trastornos metabólicos.
Biopsia de médula ósea
Registro del estado nutricional (predictor independiente de la esperanza de vida)

Debido a los altos costos, una prueba de ADN para un gen SOD-1 alterado solo tiene sentido si la familia de la persona afectada ya ha desarrollado esclerosis lateral amiotrófica. Es fundamental para el diagnóstico de ELA descartar subformas como la esclerosis lateral primaria o el síndrome de Kennedy, así como las superposiciones con otras enfermedades neurológicas (por ejemplo, la enfermedad de Parkinson).

Si un médico ha realizado el diagnóstico de ELA / síndrome de Lou Gehrig, puede tener sentido buscar la opinión de otro experto debido a su inmensa importancia.

Esclerosis lateral amiotrófica: tratamiento

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es incurable. El objetivo de cualquier tratamiento para la ELA es, por tanto, permitir que los afectados vivan el mayor tiempo posible, de forma independiente y con pocos síntomas. Los pacientes reciben la mejor atención en una clínica que cuenta con un equipo interdisciplinario disponible para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. Además de los neurólogos, esto también incluye especialistas gastrointestinales (gastroenterólogos), neumólogos (neumólogos), logopedas (logopedas), psicólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, dentistas y dietistas.

El ingrediente activo riluzol está disponible actualmente como el único tratamiento farmacológico recomendado para la esclerosis lateral amiotrófica. Aunque no permite la curación, puede proteger a las células nerviosas de un daño mayor al inhibir el neurotransmisor glutamato en el cerebro (antagonista del glutamato). Por tanto, el riluzol debe entenderse como un fármaco que ralentiza el curso de la enfermedad. Cuanto antes comienza la terapia, más reduce los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica. La esperanza de vida y la calidad de vida aumentan considerablemente como resultado del fármaco. Actualmente se están probando clínicamente más ingredientes activos y, si tienen éxito, se aprobarán en los próximos años.

Esclerosis lateral amiotrófica: los síntomas pueden tratarse

Dado que la esclerosis lateral amiotrófica es muy individual, los afectados pueden sufrir síntomas muy diferentes que se tratan individualmente. Muchos pacientes tienen problemas respiratorios y sufren dificultad para respirar porque los músculos respiratorios ya no funcionan correctamente. Un ventilador doméstico y medicamentos mucolíticos pueden ayudar. Las medidas preventivas contra la neumonía también suelen ser útiles.

Los problemas para tragar pueden hacer necesaria la alimentación artificial. Esto se realiza mediante infusiones (a través de la vena) o mediante un tubo PEG que se coloca a través de la pared abdominal directamente en el estómago. El aumento de la salivación (hipersalivación) tampoco es infrecuente en el curso de la enfermedad de ELA. Para el tratamiento, se utilizan fármacos que amortiguan la influencia del sistema nervioso parasimpático, como amitriptilina, escopolamina o metionina.

La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar con la esclerosis lateral amiotrófica. De este modo se pueden reducir síntomas como espasmos musculares incontrolados o el riesgo de formación de coágulos en las venas de las piernas (trombosis). El dolor a menudo se puede controlar bien con analgésicos potentes (opioides) y otros analgésicos. Para el tratamiento de la depresión y los ataques de pánico, la psicoterapia se apoya con fármacos adecuados (psicofármacos).

Los afectados tienen grandes esperanzas en la terapia con células madre. Se supone que estas células corporales aún indiferenciadas reemplazan algunas de las células nerviosas que han muerto. Las células se extraen de la sangre o la médula ósea del paciente, se cultivan y finalmente se implantan en las áreas dañadas. Actualmente no es posible una evaluación final de este tratamiento a pesar de algunos resultados positivos. Además, esta forma de tratamiento no está permitida en Alemania.

Esclerosis lateral amiotrófica: curso de la enfermedad y pronóstico

La esperanza de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) difícilmente puede predecirse debido al curso diferente de la enfermedad. La esperanza de vida media desde el momento del diagnóstico es de tres años y medio, pero un tercio de los pacientes aún vive cinco años o más.

Si se diagnostica la enfermedad de ELA, los médicos generalmente aconsejan desde el principio, debido al curso a menudo fulminante de la enfermedad, emitir un testamento en vida y un poder de atención médica y buscar apoyo psicológico. Además de los médicos, los grupos de autoayuda de ALS también ofrecen consejos y ayuda.

Si el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica se hace temprano y el tratamiento se inicia inmediatamente, es posible que muchos pacientes tengan una calidad de vida muy alta. Los síntomas como la depresión y los trastornos de ansiedad son raros en la enfermedad de ELA. Si se garantiza una buena atención en el entorno del hogar, el tratamiento hospitalario en la clínica solo es necesario en la fase tardía de la esclerosis lateral amiotrófica.

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