La caza de la paja

Dr. Andrea Bannert trabaja en desde 2013. El doctor en biología y editor de medicina inicialmente realizó una investigación en microbiología y es el experto del equipo en las cosas pequeñas: bacterias, virus, moléculas y genes. También trabaja como autónoma para Bayerischer Rundfunk y varias revistas científicas y escribe novelas de fantasía e historias para niños.

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Hannah tiene que morir. Aunque existe una droga para la demencia de sus hijos. En tal caso, ¿puede la compañía farmacéutica realmente negarse a entregar el medicamento, solo porque aún no ha sido aprobado?

Hannah está sentada en la mesa de trabajo y le está pegando alas a una mariposa. A la niña de nueve años de cabello castaño ligeramente rizado le encanta hacer manualidades. Pero pronto ya no podrá hacer eso. Porque Hannah padece una enfermedad rara: lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, o NCL2 para abreviar. La escritura que Hannah raspa en la mariposa difícilmente se puede descifrar. Hannah ya no puede leer ni escribir correctamente: sufre demencia. A medida que la enfermedad progresa, también desaprenderá a caminar y hablar, y se volverá ciego. Los pacientes jóvenes con NCL2 también suelen tener alucinaciones y ataques epilépticos. La mayoría muere en la adolescencia.

Para los padres de Hanna, el diagnóstico de febrero fue un gran shock. "Primero tuve que salir a llorar", dijo a la madre de Hannah, Stefanie Vogel. Pero luego la familia se enteró de una droga que podría ayudar a Hannah. El truco: todavía se encuentra en la fase de prueba clínica y se aprobará en dos o tres años como muy pronto. Es demasiado tarde para Hannah. "Haremos todo lo posible para asegurarnos de que Hannah reciba el medicamento lo antes posible", dice la madre. Pero, ¿es eso posible?

Excepciones permitidas

Antes de que un nuevo medicamento salga al mercado, los estudios clínicos deben determinar si funciona y si es tolerado. En Alemania, sin embargo, existe la posibilidad de un supuesto intento individual de curación. Si alguien tiene una enfermedad terminal como Hannah, el fabricante puede liberar el medicamento para este paciente antes de su aprobación, escribe la Asociación de Fabricantes de Medicamentos Basados ​​en Investigación (vfa). El requisito previo es que se hayan agotado todas las demás opciones de terapia y que un médico se haga cargo del tratamiento.

La pequeña Hannah cumple todos los criterios para un intento individual de curación. Los niños con NCL2 carecen de una enzima específica, tripeptidil peptidasa 1 (TPP 1). Este es, por así decirlo, el propio triturador de basura de la celda. Sin esto, las sustancias cerosas se acumulan en los tejidos. Como resultado, las células nerviosas sensibles mueren gradualmente.

Eliminación de basura celular reemplazada

"Tiene sentido reemplazar el TPP 1 faltante", dice el profesor Thorsten Marquardt de la Universidad de Münster. El experto en metabolismo a menudo ha tratado a pacientes con medicamentos que aún no han sido aprobados. También supervisaría la terapia de Hannah.

Cerliponase Alfa o BMN 190 es el nombre del fármaco de la empresa estadounidense Biomarin, que podría liberar las células nerviosas de Hannah de la basura. Para que las enzimas producidas artificialmente lleguen directamente al lugar, se coloca un pequeño tubo a través de un mini orificio en la parte superior del cráneo directamente en el cerebro de los niños, que está conectado a un pequeño tanque de almacenamiento. Esto luego libera continuamente la enzima de reemplazo a las células nerviosas del cerebro.

Terapia de reemplazo enzimático denegada

Se ha realizado una prueba clínica internacional con 24 niños NCL2 durante un año y medio. Según el fabricante, ninguno de los pequeños sujetos de prueba ha empeorado su condición desde que comenzaron a tomar el medicamento. Algunos incluso informan de una mejora.

Pero Biomarin no quiere lanzar el medicamento que salva vidas para tratar a Hannah. Según vfa, la decisión en realidad recae en la empresa farmacéutica basada en la investigación. Hay que sopesar si existe una posibilidad o un riesgo para el paciente en un caso específico.

Lucha contra un gigante farmacéutico

De hecho, cuando le preguntó, Biomarin escribe que la seguridad y eficacia del medicamento aún no se han probado suficientemente en este momento. Pero el argumento se queda atrás: “No hay alternativa para Hannah. En uno o dos años, su cerebro estará tan destruido que necesitará atención ”, dice Stefanie Vogel. Además, la empresa farmacéutica se refiere a la “obligación ética” que se tiene hacia todos los pacientes con NCL2, “que también están esperando con la mayor urgencia nuevas opciones terapéuticas.

Por lo tanto, existe el temor de que la aprobación del fármaco se retrase si se entrega a pacientes fuera del estudio. El riesgo está definitivamente dado, es decir, si algo sale mal en el intento individual de curación. Entonces, por ejemplo, los participantes en el estudio podrían abandonar o la autoridad de licencias podría emitir un juicio negativo, explica el Dr. Rolf Hömke de vfa le dijo a sobre el problema. En ese caso, otros pacientes tendrían que esperar más tiempo para recibir un medicamento. Sobre todo, Biomarin perdería mucho dinero.

Hannah y su familia no quieren aceptar eso. Comenzó una petición en change.org que fue firmada por más de 200,000 personas en poco tiempo. Queda por ver si pueden cambiar la opinión del gigante farmacéutico. Hannah también ha solicitado un segundo ensayo clínico a partir de diciembre. Nadie sabe qué tan lejos estará la enfermedad en este momento.

Enlace a la colección de firmas "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah

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