Raquitismo y osteomalacia

y Martina Feichter, editora médica y bióloga

Lisa Vogel estudió periodismo departamental con especialización en medicina y biociencias en la Universidad de Ansbach y profundizó sus conocimientos periodísticos en la maestría en información y comunicación multimedia. A esto le siguió un período de prácticas en el equipo editorial de Desde septiembre de 2020 escribe como periodista independiente para

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Martina Feichter estudió biología con una asignatura optativa de farmacia en Innsbruck y también se sumergió en el mundo de las plantas medicinales. De ahí no fue lejos para otros temas médicos que aún la cautivan hasta el día de hoy. Se formó como periodista en la Academia Axel Springer en Hamburgo y ha estado trabajando para desde 2007, primero como editora y desde 2012 como escritora independiente.

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El raquitismo u osteomalacia es una enfermedad de los huesos. Debido a una interrupción del metabolismo óseo, se almacenan muy pocos minerales en los huesos: los huesos se vuelven blandos. La causa más común es una deficiencia de vitamina D. ¿Cómo reconoces el raquitismo? ¿Cómo se trata la enfermedad ósea? ¿Puedes prevenir el raquitismo? Puedes averiguar todo esto en el siguiente artículo.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. E83E55N25M83

Breve descripción

• ¿Qué es el raquitismo u osteomalacia? La alteración del metabolismo óseo resulta en huesos blandos y maleables. Se denomina raquitismo en niños y osteomalacia en adultos. Otro nombre es "enfermedad inglesa".
• Síntomas: que incluyen dolor muscular y óseo, calambres musculares, golpe de rodillas o piernas arqueadas, andar como un pato, deformación de las costillas ("raquitismo") y las articulaciones ("signo de Marfan")
• Causa: principalmente deficiencia de vitamina D, a veces un trastorno del metabolismo de la vitamina D (p. Ej., Como resultado de una enfermedad hepática o una mutación genética); Las causas independientes de la vitamina D (como la deficiencia de fosfato) son raras.
• Tratamiento: según la causa del raquitismo. Por lo general, ingesta de vitamina D y calcio. Si es necesario, ayudas ortopédicas contra las malposiciones esqueléticas.
• Prevención: para prevenir la deficiencia de vitamina D, permanezca al aire libre todos los días y consuma una dieta rica en vitamina D.

Que es el raquitismo

El raquitismo (enfermedad inglesa, raquitismo) u osteomalacia es un trastorno del metabolismo óseo. En los afectados, se altera la incorporación de calcio y fosfato al tejido óseo. Si la enfermedad se presenta en niños, los médicos hablan de raquitismo. En los adultos, sin embargo, esta enfermedad de los huesos se llama osteomalacia.

La causa más común de raquitismo es la deficiencia de vitamina D. En otros casos, una alteración del metabolismo de la vitamina D es la causa de la enfermedad, por ejemplo, como resultado de una cirrosis hepática o, en raras ocasiones, una mutación genética. Las formas de enfermedad independientes de la vitamina D, como el raquitismo debido a la deficiencia de fosfato, también son raras.

Raquitismo: síntomas

Los primeros signos de raquitismo en los bebés suelen aparecer entre el segundo y el tercer mes de vida. Éstos incluyen:

• Inquietud
• Nerviosismo
• Sudoración (especialmente) en la parte posterior de la cabeza
• Calvicie en la parte posterior de la cabeza.

En el tercer o cuarto mes de vida, aparecen más síntomas de raquitismo:

• Debilidad muscular (hipotonía)
• flacidez de la pared abdominal
• estreñimiento
• Sensibilidad al tacto
• posibles signos de sobreexcitabilidad neuromuscular (tetania), por ejemplo, espasmos musculares, parestesia
• posiblemente convulsiones epilépticas

En el raquitismo, sin embargo, los cambios esqueléticos están en primer plano:

• huesos del cráneo anormalmente blandos y elásticos (craniotabes)
• Aplanamiento del occipucio y protrusión de la frente y la corona (Caput quadratum = "cráneo cuadrado")
• Piernas arqueadas o rodillas
• Flexión del cuello del muslo (Coxa vara), que conduce a la "marcha como un pato"
• Hinchazón palpable y más tarde también visible de los límites del cartílago-hueso en las costillas ("rosario de raquitismo") y en las articulaciones ("signo de Marfan")
• otras deformaciones óseas, por ejemplo, cifosis (curvatura curvada hacia atrás de la columna), tórax en forma de campana (tórax en forma de campana)

Con cambios severos en las costillas o el tórax, es posible un deterioro de la función pulmonar y enfermedades de los bronquios.

Otro síntoma del raquitismo es el cierre tardío de los espacios entre los huesos del cráneo (fontanelas).

Además, el raquitismo a menudo se nota en los dientes: los dientes de leche se abren tarde. Las caries y los defectos del esmalte dental son comunes.

La causa más común de raquitismo, la deficiencia de vitamina D, se presenta con síntomas como dolores musculares y corporales, debilidad muscular, espasmos musculares y parálisis. Puede leer más sobre esto en el artículo Deficiencia de vitamina D.

Osteomalacia: síntomas

El cuadro clínico en adultos, osteomalacia, se manifiesta principalmente en dolor óseo y debilidad muscular inusuales con los trastornos de la marcha resultantes (marcha como un pato). En casos más pronunciados, también hay ablandamiento y deformación del forúnculo, especialmente en la zona del pecho, caderas y rodillas (por ejemplo, piernas arqueadas).

La osteomalacia suele ir acompañada de pérdida ósea (osteoporosis), especialmente en las personas mayores.

Raquitismo: causas y factores de riesgo

deficiencia de vitamina D

La causa más común de raquitismo es la deficiencia de vitamina D. Esto se debe principalmente al hecho de que la piel no está expuesta a suficiente luz solar. El cuerpo puede cubrir alrededor del 80 por ciento de sus necesidades de vitamina D a través de su propia producción: bajo la acción de la radiación ultravioleta, la vitamina eficaz se crea a partir de precursores en la piel.

El cuerpo absorbe el 20 por ciento restante de la cantidad necesaria de vitamina D a través de los alimentos.

Por lo tanto, existen esencialmente los siguientes factores de riesgo para una deficiencia de vitamina D y, por lo tanto, también para un raquitismo por deficiencia de vitamina D:

• Exposición insuficiente al sol (por ejemplo, si está postrado en cama durante mucho tiempo, residentes de hogares de ancianos, personas que usan medallas o chador, personas de piel oscura que viven en un área con poca exposición al sol)
• Desnutrición o desnutrición
• absorción o utilización deficiente de la vitamina D (por ejemplo, en enfermedades intestinales inflamatorias crónicas, enfermedad celíaca u operaciones gastrointestinales)

Trastorno del metabolismo de la vitamina D

Los trastornos del metabolismo de la vitamina D son otra posible causa de raquitismo. Por ejemplo, pueden ser causadas por una enfermedad hepática o renal (como cirrosis del hígado, insuficiencia renal crónica).

Los trastornos del metabolismo de la vitamina D rara vez son congénitos. Hay dos tipos de raquitismo hereditario:

• Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 (VDAR I): una mutación genética altera la actividad de una enzima que convierte la vitamina D inactiva en su forma activa.
• Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 2 (VDAR II): las mutaciones en el gen del punto de acoplamiento de la vitamina (receptor de la vitamina D) perjudican el efecto de la vitamina.

Causas independientes de la vitamina D

Las formas de raquitismo que se han desarrollado independientemente de la vitamina D también son raras. Uno de ellos es el llamado raquitismo hipofosfatémico (también llamado raquitismo resistente a la vitamina D). Se basa principalmente en un defecto genético congénito, por lo que también se lo conoce como raquitismo hipofosfatémico hereditario (hereditario). El defecto genético significa que se excreta demasiado fosfato a través de los riñones. El resultado es una deficiencia de fosfato que daña los huesos: el cuerpo depende de suficiente fosfato para su estructura.

Rara vez se desarrolla raquitismo hipofosfatémico o, en adultos, osteomalacia hipofosfatémica, en asociación con un tumor. Esto puede ser, por ejemplo, un tumor de células gigantes de los huesos, pero también cáncer de próstata o cáncer de mama. Luego se habla de raquitismo u osteomalacia inducidos por tumores.

Raquitismo: examen y diagnóstico

Si se sospecha que su hijo tiene raquitismo, debe consultar a un pediatra. Los adultos deben contactar primero a su médico de cabecera si hay algún signo de osteomalacia. Puede clasificar los síntomas y derivar al paciente a un especialista si es necesario.

anamnese

El primer paso hacia el diagnóstico es una entrevista detallada para recopilar la historia clínica (anamnesis). El médico hace, por ejemplo, las siguientes preguntas:

• ¿Usted o su hijo se quedan al aire libre con regularidad?
• ¿Usted o su hijo siguen una dieta vegetariana o vegana?
• ¿Toma usted o su hijo complementos alimenticios?
• ¿Hay dolor de huesos?
• ¿Ha notado algún cambio en el esqueleto?

Una anamnesis completa puede llevar a la sospecha de raquitismo u osteomalacia. Sin embargo, son necesarios más exámenes para un diagnóstico confiable.

Examen físico

El siguiente paso es el examen físico. El médico examina principalmente la postura, la marcha y los huesos del paciente. En los niños, la palpación de las fontanelas (grietas en los huesos del cráneo del niño) puede dar otro indicio de raquitismo: en el raquitismo, se observa un cierre retardado de las fontanelas (los espacios en el cráneo se osifican más tarde de lo normal).

Valores de laboratorio

Varios valores de laboratorio son muy importantes para aclarar el raquitismo u osteomalacia. Los siguientes valores sanguíneos son particularmente decisivos:

• fosfato
• calcio
• fosfatasa alcalina (AP)
• Hormona paratiroidea (PTH): una hormona tiroidea
• Calcidiol: forma de almacenamiento de vitamina D en el cuerpo; fórmula química: 25-OHD
• Calcitriol: forma activada de vitamina D; fórmula química: 1,25- (OH) 2D

Los niveles de los distintos valores sanguíneos y su relación entre sí indican la causa del raquitismo / osteomalacia. Esto es importante porque las diferentes formas de raquitismo a veces deben tratarse de manera diferente.

Por ejemplo, hay una combinación de niveles normales de fosfato y valores aumentados de AP y PTH tanto en el raquitismo por deficiencia de vitamina D como en las formas hereditarias de raquitismo VDAR I y VDAR II. Sin embargo, en los dos últimos, el nivel de calcidiol es normal, mientras que se reduce en el raquitismo por deficiencia de vitamina D.

Para diferenciar entre VDAR I y VDAR II, el médico observa el nivel de calcitriol: en VDAR I se reduce, en VDAR II aumenta.

roentgen

El médico también puede tomar radiografías para confirmar el diagnóstico. Entonces se pueden ver los cambios óseos característicos del raquitismo. Además, las grabaciones permiten evaluar la densidad ósea.

Investigaciones más profundas

Otros exámenes pueden ser útiles en casos individuales. Por ejemplo, en casos poco claros de osteomalacia, a veces se realiza una biopsia ósea, es decir, se extrae y analiza parte del tejido óseo en el laboratorio.

Si el médico sospecha que un tumor es la causa de la osteomalacia (osteomalacia inducida por un tumor), es posible que sea necesario realizar una resonancia magnética (IRM) para detectar el tumor.

Raquitismo: tratamiento

El tratamiento del raquitismo u osteomalacia depende principalmente de la causa de la enfermedad y la edad del paciente.

Tratamiento del raquitismo por deficiencia de vitamina D

Si una deficiencia de vitamina D es la causa del raquitismo, es importante compensarla con medicamentos. Los niños reciben vitamina D y calcio adicional, por lo que la dosis depende de la edad a la que se hace el diagnóstico (UI = "unidad internacional"):

• 1er año de vida: 2000 UI de vitamina D3 y 40 a 80 mg de calcio por kilogramo de peso corporal y día durante 12 semanas. A partir de entonces, hasta el final del 1er año de vida, 500 UI de vitamina D3 al día como profilaxis.
• 1 a 12 años: 3000 a 6000 UI de vitamina D3 y al menos 500 mg de calcio por día durante 12 semanas.
• A partir de los 12 años: 6000 UI de vitamina D3 y 500 a 1000 mg de calcio al día durante 12 semanas.

Se recomienda un análisis de sangre de tres a cuatro semanas después del inicio de la terapia para ajustar la dosis de vitamina D o calcio si es necesario.

Los grupos de riesgo generalmente deben tomar 500 UI de vitamina D al día. Esto solo incluye a los lactantes amamantados, los enfermos crónicos, los niños / adolescentes que toman medicamentos para la epilepsia y los migrantes de piel oscura.

Medidas adicionales

Si se producen calambres o alteraciones sensoriales como hormigueo o entumecimiento debido a niveles bajos de calcio, el calcio se administra en forma de infusión. Tan pronto como mejore la condición de los afectados, el oligoelemento debe administrarse por vía oral (por ejemplo, como una tableta efervescente) tan pronto como sea posible, si el nivel de calcio sigue siendo demasiado bajo.

Al tomar altas dosis de vitamina D, es imperativo que también consuma suficiente calcio. De lo contrario, existe inicialmente el riesgo de una convulsión como resultado de una caída brusca del nivel de calcio.

Si los huesos blandos provocan una mala posición, como un golpe en las rodillas o las piernas arqueadas o escoliosis, es posible que se necesiten ayudas ortopédicas. Estos incluyen, por ejemplo, plantillas de zapatos que compensan una desalineación axial o un corsé para una postura erguida. Puede discutir el tratamiento correcto con el pediatra tratante o un cirujano ortopédico.

Tratamiento de otras formas de raquitismo.

Los pacientes con raquitismo hipofosfatémico u osteomalacia deben tomar fosfato y vitamina D activa (calcitriol). Sin embargo, si el ablandamiento y la deformación del hueso se pueden atribuir a una enfermedad tumoral, a veces es suficiente extirpar el tumor. Sin embargo, si el estado de los huesos no mejora posteriormente, será necesario un tratamiento con fósforo y calcitriol.

La terapia del raquitismo hereditario de VDAR I consiste en la ingesta diaria y de por vida de calcitriol o alfa-calcidiol. También se administra calcio en los primeros meses de terapia.

Los pacientes con VDAR II reciben altas dosis de calcitriol y calcio. Si este tratamiento no tiene éxito, se puede intentar con altas dosis de calcio.

Raquitismo: curso y pronóstico

Si se detecta y trata la forma más común de raquitismo, el raquitismo por deficiencia de vitamina D, los valores de laboratorio se normalizan después de algunas semanas. Los cambios esqueléticos que se pueden ver en las imágenes de rayos X retroceden después de semanas o meses. Las desalineaciones de los ejes de las piernas (p. Ej., Piernas arqueadas), como se observan a menudo en pacientes con raquitismo, generalmente no requieren una operación (osteotomía), pero en su mayoría se enderezan por sí mismas. Sin embargo, esto puede llevar de dos a tres años.

Prevenir el raquitismo

Para prevenir el raquitismo u osteomalacia, es especialmente importante prevenir la causa más común: la deficiencia de vitamina D. Además, debe asegurarse de tener suficiente luz natural para la síntesis de vitamina D en la piel. La cantidad de medios "suficientes" depende, entre otras cosas, de su propio tipo de piel, la estación y la latitud geográfica. Puede encontrar recomendaciones más detalladas sobre esto en el artículo sobre Deficiencia de vitamina D.

La dieta también contribuye en pequeña medida al suministro de vitamina D. Por ejemplo, se encuentran grandes cantidades de vitamina en el pescado, el hígado y los productos lácteos. Puede obtener más información al respecto en el artículo Vitamina D: alimentos con alto contenido.

Profilaxis con vitamina D

En algunos casos, la exposición al sol y la dieta son insuficientes para satisfacer las necesidades de vitamina D. Entonces puede tener sentido tomar vitamina D como suplemento (por ejemplo, en forma de tabletas o gotas).

Dicha profilaxis con vitamina D solo debe llevarse a cabo en consulta con un médico. Él puede hacer un análisis de sangre para saber si debe tomar un suplemento de vitamina D y, de ser así, en qué dosis. Asegúrese de ceñirse a la dosis recomendada para evitar una sobredosis. Si toma demasiada vitamina D debido a la preocupación por una deficiencia de vitamina D y sus consecuencias (como raquitismo u osteomalacia), puede desarrollar cálculos renales o calcificación de los riñones, por ejemplo.

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