Enfermedad de Meulengracht

Marian Grosser estudió medicina humana en Munich. Además, el médico, que estaba interesado en muchas cosas, se atrevió a hacer algunos desvíos apasionantes: estudiar filosofía e historia del arte, trabajar en la radio y, finalmente, también para un Netdoctor.

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La enfermedad de Meulengracht (enfermedad de Gilbert-Meulengracht, síndrome de Gilbert-Meulengracht) es un trastorno metabólico congénito e inofensivo. Debido a la actividad reducida de una enzima, el pigmento rojo de la sangre no se degrada lo suficiente. Los ojos pueden ponerse amarillos, a veces se producen dolores de cabeza y cansancio. Los afectados deben considerar algunas cosas para aliviar el metabolismo. Lea todo sobre las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento para la enfermedad de Meulengracht aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. E80

Enfermedad de Meulengracht: descripción

"Morbus" es un término latino y significa "enfermedad". El nombre "Meulengracht" proviene del médico danés Jens Einar Meulengracht, quien hizo una contribución significativa a la investigación del trastorno metabólico. En la enfermedad de Meulengracht, se altera la degradación del pigmento rojo de la sangre, la hemoglobina.

La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos (eritrocitos). Después de aproximadamente 120 días de vida, el cuerpo los clasifica y descompone para dejar espacio para las células sanguíneas frescas. La hemoglobina se libera y se descompone en el bazo, el hígado y la médula ósea.

Primero, se convierte en bilirrubina insoluble en agua y se transporta al hígado. Existe una enzima, la llamada UDP-glucuronosiltransferasa, que hace que la bilirrubina sea soluble en agua.

La bilirrubina soluble en agua luego ingresa al intestino con el jugo de bilis, al que le da su color amarillento. Allí se convierte en estercobilina de color marrón oscuro y finalmente se excreta en las heces. Una parte de la bilirrubina (alrededor del 20 por ciento) es absorbida por el intestino y regresa al cuerpo, una pequeña parte se excreta con la orina. Por lo tanto, la orina también es de color amarillo.

Desglose de la hemoglobina en la enfermedad de Meulengracht

En la enfermedad de Meulengracht, la UDP-glucuronosiltransferasa es menos funcional y solo realiza alrededor del 30 por ciento del trabajo de descomposición normal. Por tanto, aumenta la concentración de bilirrubina insoluble en sangre. En este caso, se habla de hiperbilirrubinemia.

Dado que la UDP-glucuronosiltransferasa todavía funciona en parte y la bilirrubina insoluble en agua también se puede convertir indirectamente en la forma soluble en agua, esta hiperbilirrubinemia es moderada.

Importante: el hígado no se daña en la enfermedad de Meulengracht. Solo se reduce la actividad enzimática en el órgano. La cantidad de bilirrubina producida no representa ningún peligro para el cuerpo En algunas otras enfermedades metabólicas, como el llamado síndrome de Crigler-Najjar, la UDP-glucuronosiltransferasa ha fallado casi por completo. En este caso, la concentración de bilirrubina insoluble en agua aumenta tanto que las consecuencias pueden ser graves.

¿A quién afecta la enfermedad de Meulengracht?

Aproximadamente el nueve por ciento de la población presenta este trastorno metabólico. Los hombres padecen la enfermedad de Meulengracht con más frecuencia, las personas de piel blanca se ven afectadas con más frecuencia que las personas de piel oscura.

Enfermedad de Meulengracht: síntomas

La característica principal de la enfermedad de Meulengracht es una coloración amarilla de la esclerótica (la parte del globo ocular que de otra manera parece blanca). En casos raros, la piel también puede volverse amarilla. A diferencia de muchas enfermedades del hígado o de la vesícula biliar, no hay picazón. Los síntomas generalmente solo aparecen después de la pubertad y, a menudo, son el primer y único signo de la enfermedad de Meulengracht.

Para muchos de los afectados, la coloración amarillenta de los ojos solo aparece cuando se añaden ciertos factores como el ejercicio o el consumo de alcohol. No es dañino, pero plantea un problema cosmético. A veces, otros síntomas como:

  • Cansancio / agotamiento
  • Dolores de cabeza hasta ataques de migraña
  • Dolor abdominal y náuseas.
  • Pérdida de apetito
  • Disgustado

La extensión de los síntomas no se correlaciona con el nivel de los niveles de bilirrubina.

Enfermedad de Meulengracht: causas y factores de riesgo

La hipofunción de la UDP-glucuronosiltransferasa en la enfermedad de Meulengracht es causada por un defecto genético. Por tanto, es un trastorno metabólico congénito. Los niños con un padre afectado tienen un riesgo significativamente mayor de contraer la enfermedad.

Ciertos factores aumentan el nivel de bilirrubina en sangre y pueden empeorar los síntomas de la enfermedad de Meulengracht. Estos factores incluyen:

  • Infecciones
  • Rápido
  • Consumo de alcohol
  • Consumo de nicotina (fumar)
  • Infecciones
  • dieta muy baja en grasas
  • Ciertas drogas
  • mayor esfuerzo físico

La mioglobina es una proteína que se encuentra en los músculos y tiene propiedades similares a la hemoglobina. Suministra oxígeno a los músculos. La degradación de la mioglobina procede como la hemoglobina. En consecuencia, cuando las células musculares se degradan más, por ejemplo durante el ejercicio, se produce más bilirrubina.

Los efectos de las drogas pueden verse influenciados.

También existen fármacos que reducen aún más la actividad de la UDP-glucuronosiltransferasa. Los denominados inhibidores de la proteasa, que se utilizan en la terapia del VIH, son un ejemplo de esto.

A veces, los ingredientes activos de los medicamentos permanecen más tiempo del deseado en el cuerpo debido a la actividad reducida de la UDP-glucuronosiltransferasa. Esto puede aumentar su eficacia o provocar más efectos secundarios. Los siguientes medicamentos, por ejemplo, se ven afectados aquí:

  • agentes reductores del colesterol como simvastatina o atorvastatina
  • preparaciones que contienen estrógenos, como la píldora anticonceptiva
  • Analgésicos como ibuprofeno, acetaminofén o buprenorfina

Por lo tanto, el uso de ciertos medicamentos siempre debe discutirse con un médico.

Enfermedad de Meulengracht: exámenes y diagnóstico

La enfermedad de Meulengracht a menudo se diagnostica durante un análisis de sangre de rutina si aumenta el nivel de bilirrubina en la sangre. A veces, sin embargo, los afectados notan primero el color amarillento de la esclerótica. En este caso, se debe consultar a un médico. Primero preguntará sobre el curso exacto del amarillamiento y otras quejas. A esto le sigue un examen físico.

El nivel total de bilirrubina en sangre debe ser inferior a 1,1 miligramos por decilitro. Las personas con la enfermedad de Meulengracht suelen tener valores entre dos y cinco miligramos por decilitro. Los valores más altos indican otra enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar, por ejemplo, a menudo se asocia con niveles de bilirrubina superiores a 20 miligramos por mililitro. Se aplican valores diferentes a los recién nacidos.

Para diagnosticar claramente la enfermedad de Meulengracht, se lleva a cabo la llamada prueba de ayuno o ácido nicotínico. Esto comprueba si el nivel de bilirrubina en sangre aumenta después de unos días de ayuno o después de tomar ácido nicotínico. En algunos casos, un examen genético molecular puede probar el defecto genético responsable.

Enfermedad de Meulengracht: tratamiento

Dado que la enfermedad de Meulengracht no causa ningún síntoma en muchos casos y no representa un riesgo grave para la salud, la terapia generalmente no es necesaria. Además, se pueden utilizar algunas reglas de conducta para mantener bajo el nivel de bilirrubina en la sangre.

Enfermedad de Meulengracht: nutrición

Los períodos prolongados de inanición provocan un aumento de la bilirrubina en la sangre. Por lo tanto, las personas que padecen la enfermedad de Meulengracht no deben ayunar. Incluso los alimentos bajos en grasa aumentan el nivel de bilirrubina en la sangre. De lo contrario, los afectados pueden comer con normalidad.

Otros dos factores aumentan los niveles de bilirrubina en la enfermedad de Meulengracht: el alcohol y la nicotina. Por lo tanto, deben evitarse ambos alimentos de lujo.

Enfermedad de Meulengracht: curso de la enfermedad y pronóstico

La enfermedad de Meulengracht es completamente inofensiva en la mayoría de los casos; los síntomas rara vez afectan a los afectados. Cuanto mayores son los pacientes, menos síntomas aparecen. A menudo desaparecen por completo en la vejez.

Se cree que la tasa de mortalidad de las personas con niveles bajos de hiperbilirrubinemia no aumenta. Algunos estudios incluso sugieren que el aumento del nivel de bilirrubina protege contra ciertas enfermedades pulmonares y reduce la mortalidad. El problema cosmético que puede resultar de la coloración amarillenta de los ojos es a veces una carga para las personas con la enfermedad de Meulengracht.

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