Neurofibromatosis

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La neurofibromatosis es un término colectivo para las enfermedades hereditarias que pertenecen a las facomatosis, es decir, que afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso. La neurofibromatosis es una enfermedad rara. Aquí puede leer todo lo que necesita saber sobre los distintos formularios.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q85C47D33

Neurofibromatosis: tipos

Hay dos formas principales de neurofibromatosis:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Recklinghausen)
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2, neurofibromatosis central)

Ambas enfermedades son genéticas y están asociadas con tumores benignos en el sistema nervioso. La enfermedad de Recklinghausen, algo más común, se manifiesta principalmente a través de tumores cutáneos especiales (neurofibromas) que se desarrollan principalmente durante la pubertad. También hay trastornos de la pigmentación, por ejemplo, las llamadas manchas café con leche, y los pequeños nódulos de Lisch en el iris del ojo. En algunos casos también se desarrollan cambios en el esqueleto o un tumor en el nervio óptico.

En la neurofibromatosis tipo 2, en cambio, los síntomas de la piel suelen estar ausentes, por lo que la enfermedad pasa más tiempo desapercibida. Los tumores en uno o ambos lados a menudo se desarrollan en el área de los nervios auditivos y de equilibrio (neuromas acústicos). También pueden verse afectados otros nervios del cerebro y la médula espinal. El diagnóstico de esta enfermedad generalmente solo se realiza cuando los tumores causan trastornos auditivos, problemas de equilibrio y otras dolencias neurológicas.

Ambos tipos de neurofibromatosis se heredan como un rasgo autosómico dominante, es decir, independiente de los cromosomas sexuales. Sin embargo, el cambio en el material genético (mutación) tiene lugar en diferentes genes. La enfermedad de Recklinghausen y la neurofibromatosis tipo 2 también difieren en su gravedad, por lo que los médicos las consideran cuadros clínicos separados.

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