Defectos cromosómicos (defectos en la estructura genética)

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La creación de una nueva vida es un proceso muy complejo que puede salir mal en varios lugares: los defectos cromosómicos son las posibles consecuencias. ¡Aquí puede descubrir cómo surgen y pueden determinarse tales defectos en la composición genética y qué pueden significar para el niño!

Que son los cromosomas

Cada ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, en los que se almacena toda la información genética. Dos de estos, X e Y, son los cromosomas sexuales. Estos 46 cromosomas están formados por 23 pares de cromosomas. La disposición sexual hereditaria en las niñas se llama 46XX porque tiene dos cromosomas X. Los niños tienen cada uno un cromosoma X e Y, por lo que la composición genética se abrevia como 46XY.

División celular y fertilización

Las células sexuales (óvulos, espermatozoides) son las únicas células del cuerpo que tienen la mitad del conjunto de cromosomas (23 cromosomas): los óvulos contienen el conjunto de cromosomas 23X en el núcleo, mientras que el núcleo de los espermatozoides tiene cualquiera de los conjuntos de cromosomas. 23X o 23Y.

Durante la fertilización, es decir, la fusión de los óvulos y los espermatozoides, se crea nuevamente una célula con 46 cromosomas, a partir de la cual se desarrolla el niño. Si el óvulo (23X) se ha unido con un espermatozoide del tipo 23X, se crea una niña (46XX). Cuando el óvulo se fusiona con un espermatozoide de tipo 23Y, se convierte en un niño (46XY).

Un niño sano puede desarrollarse si no hay anomalías en los cromosomas de la madre y del padre y la fusión y las subsecuentes divisiones celulares proceden normalmente.

Defectos cromosómicos

Hay varias formas en las que pueden surgir desviaciones del orden cromosómico normal (las llamadas aberraciones cromosómicas). Estos errores pueden ocurrir en todas las divisiones celulares, incluida la formación de óvulos y espermatozoides, así como en la fusión de óvulos y espermatozoides durante la fertilización.

Durante la división celular, por ejemplo, los cromosomas pueden distribuirse incorrectamente entre las células hijas. En el contexto de la reproducción, esto significa que el número de cromosomas en el niño se reduce o aumenta. La forma de los cromosomas individuales también puede cambiar, por ejemplo, parte de ella puede romperse (defectos cromosómicos estructurales).

Algunas anomalías genéticas pueden surgir de influencias externas, como la radiación o los productos químicos. Dependiendo del tipo de cambio cromosómico, pueden desarrollarse diferentes malformaciones o cuadros clínicos.

Niños con composición genética defectuosa

• La anomalía cromosómica más conocida es la trisomía 21 (síndrome de Down). La trisomía 21 significa que el cromosoma número 21 está presente tres veces en lugar de solo dos. Los niños afectados tienen un desarrollo inhibido y tienen malformaciones (como defectos cardíacos) con más frecuencia que otros niños.
• Los niños con otras trisomías (por ejemplo, tres cromosomas No. 13 o 18) no son viables en absoluto o tienen una esperanza de vida significativamente menor que los niños sanos y sufren discapacidades graves.
• Si un feto tiene la composición genética 45X0, esto significa que carece de un cromosoma sexual. Luego, una niña desarrolla el llamado síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner). Las mujeres con esta enfermedad hereditaria son bajas, tienen la base del cuello ensanchada (pterigion colli) y no pueden tener hijos. Sin embargo, normalmente son superdotados.

Investigación y diagnóstico de anomalías cromosómicas.

La composición genética del feto ya se puede examinar en el útero utilizando varias técnicas:

• Amniocentesis (amniocentesis). El líquido amniótico que se extrae con una aguja hueca fina contiene células del niño que pueden examinarse. Los análisis químicos también proporcionan indicaciones de una enfermedad cromosómica.
• Examen de placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) de la placenta de la placenta (CVS)
• Punción del cordón umbilical: muestreo de sangre controlado por ultrasonido del cordón umbilical y examen del conjunto de cromosomas de las células sanguíneas del niño.
• Punción directa del feto: extracción directa de las células del cuerpo del niño o punción de la vejiga urinaria bajo control ecográfico.
• Análisis de sangre para detectar anomalías cromosómicas: puede determinar una anomalía cromosómica en el feto con una certeza alta, pero no del 100%. Sin embargo, es posible que se obtengan resultados falsos positivos y falsos negativos, que luego deben aclararse con los exámenes antes mencionados.

Si existe evidencia confiable de una anomalía cromosómica que conduce a una discapacidad grave en el niño o es incompatible con la vida, se puede interrumpir el embarazo. Un aborto debe realizarse lo antes posible, después de un extenso consejo de los padres.

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