Muestreo de vellosidades coriónicas

Nicole Wendler tiene un doctorado en biología en el campo de la oncología y la inmunología. Como editora médica, autora y correctora de pruebas, trabaja para varias editoriales, para quienes presenta temas médicos complejos y extensos de una manera simple, concisa y lógica.

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La muestra de vellosidades coriónicas o biopsia coriónica es un examen voluntario del campo del diagnóstico prenatal (= prenatal). Al usar tejido de la placenta, se pueden detectar cambios cromosómicos y enfermedades genéticas en el feto en una etapa temprana del embarazo. Lea más sobre el procedimiento, los beneficios y los riesgos de la muestra de vellosidades coriónicas aquí, y las diferencias con la prueba de líquido amniótico.

Biopsia de vellosidades coriónicas: ¿Qué son las vellosidades coriónicas?

En el útero, el bebé nada en el líquido amniótico del saco amniótico. La membrana externa de este saco amniótico es el corion, que forma las vellosidades coriónicas al comienzo del embarazo. Estas protuberancias en forma de dedos forman el punto de contacto entre la sangre materna e infantil. Aquí es donde tiene lugar el intercambio de oxígeno y nutrientes entre madre e hijo. A partir de la semana 14 de embarazo (SSW), los expertos hablan de vellosidades placentarias.

Las vellosidades se derivan genéticamente del feto.Las células obtenidas del corion proporcionan así información fiable sobre enfermedades hereditarias, enfermedades metabólicas congénitas y trastornos cromosómicos en el niño.

Muestreo de vellosidades coriónicas: ¿que enfermedades se pueden detectar?

El muestreo de vellosidades coriónicas puede identificar enfermedades en el feto que se deben a una estructura o número de cromosomas alterados. También se pueden identificar enfermedades hereditarias familiares (trastornos metabólicos). Entre otras cosas, se puede verificar lo siguiente:

  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • diversas enfermedades metabólicas hereditarias y otras enfermedades hereditarias como fibrosis quística, hemofilia (hemofilia) o atrofia muscular (distrofia muscular)

Las malformaciones, como los defectos cardíacos, no se pueden determinar con una muestra de vellosidades coriónicas. Para este propósito, los exámenes de ultrasonido son necesarios aproximadamente a partir de la semana 20 de embarazo. Los defectos del tubo neural, como la espalda abierta (espina bífida) o la anencefalia (ausencia parcial o total del cerebro y otras áreas del cerebro, así como del techo del cráneo) solo se pueden diagnosticar con la amniocentesis. Lo mismo se aplica a las malformaciones de la pared abdominal y la incompatibilidad del grupo sanguíneo entre la madre y el niño.

¿Cuándo se recomienda una muestra de vellosidades coriónicas?

Si aumenta el riesgo de enfermedades diagnosticables prenatalmente o anomalías cromosómicas, su ginecólogo le recomendará que se haga una muestra de vellosidades coriónicas. Existe tal aumento de riesgo en los siguientes casos:

  • La mujer embarazada tiene más de 35 años.
  • La mujer embarazada ya ha dado a luz a un niño con una enfermedad hereditaria o un trastorno cromosómico.
  • La mujer embarazada o el padre del feto tiene un defecto genético.
  • Las enfermedades hereditarias se conocen en las familias de los futuros padres.
  • Los exámenes de ultrasonido han encontrado anomalías en el feto (como pliegues del cuello engrosados).

¿Cuándo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas?

Es posible realizar una muestra de vellosidades coriónicas desde la semana 10 a la 12 de embarazo (SSW) y, por lo tanto, un poco antes de la prueba de líquido amniótico (semanas 14 a 16 de embarazo).

¿Cómo funciona exactamente el muestreo de vellosidades coriónicas?

Después de una consulta médica detallada sobre los beneficios y riesgos del muestreo de vellosidades coriónicas, debe aceptar el procedimiento por escrito. Todo el examen se realiza de forma ambulatoria y generalmente sin anestesia. Primero, su ginecólogo verificará la posición de la placenta, así como la posición y la edad del niño en un examen de ultrasonido. A esto le sigue el muestreo de vellosidades coriónicas, mediante el cual hay dos procedimientos posibles: el llamado transcervical (a través de la vagina) o el muestreo de vellosidades coriónicas transabdominales (a través de la pared abdominal). Con ambos procedimientos, la cavidad de la fruta permanece intacta, por lo que es poco probable que se lastime al niño.

Muestreo de vellosidades coriónicas transabdominales: en un examen de ultrasonido, el médico primero selecciona un sitio de punción adecuado. Allí, luego inserta una aguja de punción delgada sobre la pared abdominal y la empuja con cuidado hacia la placenta para extraer una pequeña cantidad de tejido (20 a 30 miligramos) del corion. El médico controla cuidadosamente todo el proceso utilizando el monitor de ultrasonido.

Muestreo de vellosidades coriónicas transcervicales: Con el muestreo de vellosidades coriónicas transcervicales, el tejido no se extrae con una aguja a través de la pared abdominal, sino con un catéter delgado a través de la vagina y el cuello uterino. El tubo delgado se empuja con cuidado hasta la placenta bajo control ecográfico para obtener tejido de las vellosidades coriónicas.

Luego, los cromosomas del niño se extraen de las muestras de tejido en el laboratorio y se examinan más de cerca. Si es necesario, se prepara un cultivo celular para un análisis de ADN.

Después del muestreo de vellosidades coriónicas

La mayoría de las mujeres embarazadas encuentran que el procedimiento en sí es incómodo, pero no muy doloroso (similar a tomar una muestra de sangre). Posteriormente, algunas mujeres se quejan de una especie de calambres o sensación de presión en la zona abdominal, que, sin embargo, remiten a las pocas horas.

Puede salir del hospital o practicar aproximadamente media hora después de la muestra de vellosidades coriónicas. Sin embargo, debe tomárselo con calma durante los próximos tres días y evitar las relaciones sexuales. Su ginecólogo le volverá a examinar en los próximos días. Si experimenta dolor, malestar y sangrado o si pierde líquido amniótico, ¡debe consultar a un médico de inmediato!

¿Cuándo están disponibles los resultados del muestreo de vellosidades coriónicas?

Una de las principales ventajas del muestreo de vellosidades coriónicas es que el hallazgo está disponible en el mejor de los casos en unos pocos días. Si, por ejemplo, se encuentra una enfermedad hereditaria grave en el niño y la mujer embarazada decide interrumpirlo, esto se puede hacer en el primer trimestre. En este punto, un aborto es física y mentalmente más fácil de afrontar para las mujeres que en el segundo trimestre.

Los resultados del muestreo de vellosidades coriónicas son 99 por ciento seguros. Sin embargo, es posible que se realicen diagnósticos erróneos y hallazgos no concluyentes. Si las células extraídas no muestran una imagen uniforme (hallazgos en mosaico) o si las células maternas se perforaron accidentalmente, pueden ser necesarios exámenes de seguimiento. Si se debe preparar un cultivo celular para exámenes adicionales si el resultado no es claro, puede llevar hasta dos semanas obtener un resultado final.

¿Qué tan seguro es el muestreo de vellosidades coriónicas?

Toda intervención conlleva peligros. El riesgo de aborto espontáneo es mayor con la muestra de vellosidades coriónicas (alrededor del uno por ciento) que con la amniocentesis (0.5 por ciento). Esto se debe principalmente al hecho de que la tasa de aborto espontáneo natural es generalmente más alta al principio del embarazo que en las semanas posteriores. Otros riesgos son:

  • Infecciones
  • Lesiones vasculares
  • labor prematura

El muestreo exitoso de vellosidades coriónicas requiere experiencia y habilidad. Por lo tanto, haga que el procedimiento se lleve a cabo en un centro especializado o por un médico experimentado.

Muestreo de vellosidades coriónicas: que considerar

Antes de cualquier diagnóstico prenatal (examen del feto en el útero), debe pensar en las consecuencias que tendría un resultado positivo para usted personalmente. El muestreo de vellosidades coriónicas es un método bastante confiable para identificar cromosomas anormales o enfermedades hereditarias en bebés por nacer. Sin embargo, es imposible predecir qué tan gravemente se verá afectado el niño. Además, ¡el muestreo de vellosidades coriónicas no garantiza un niño sano!

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