Pruebas genéticas: el humano descifrado

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001. Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Las pruebas genéticas revelan algo sobre el portador de la información genética: ¿El niño tiene un estómago sano? ¿Quien es el padre? ¿Y qué fármaco funciona mejor para quién?

En una prueba genética, la información genética de una persona se examina específicamente para detectar ciertas características. Dado que todas las células del cuerpo contienen todo el material genético, esto es, en principio, posible con todas las células del cuerpo. Dependiendo de la prueba, generalmente se usa un hisopo de la mucosa oral o una muestra de sangre.

Las pruebas genéticas ya se utilizan en muchas áreas en la actualidad. La huella genética se utiliza para condenar a los delincuentes. Se puede utilizar una prueba de paternidad para determinar con casi un 100 por ciento de certeza quién es el padre biológico de un niño. También hay pruebas de maternidad, que naturalmente se utilizan con mucha menos frecuencia, ya que rara vez hay dudas sobre quién es la madre de un niño.

Control prenatal

Las pruebas genéticas también se utilizan para identificar genes específicos de enfermedades. Se utilizan, por ejemplo, en el contexto del diagnóstico prenatal, especialmente si ya se sabe que existe el riesgo de una determinada enfermedad hereditaria grave. Para hacer esto, se extrae líquido amniótico del útero. Recientemente, también ha sido posible en Alemania examinar genéticamente embriones en busca de enfermedades tan graves como parte del llamado diagnóstico previo a la implantación antes de que se inserten en el útero.

Incluso en la edad adulta es posible buscar determinadas enfermedades. Por ejemplo, si desea determinar si tiene riesgo de padecer enfermedades graves como la enfermedad de Huntington o formas hereditarias de cáncer de mama.

Búsqueda de genes de riesgo

Mientras tanto, también se ofrecen pruebas genéticas que escanean el material genético en busca de genes de riesgo que ya se conocen. Esto debería poder determinar, por ejemplo, si tiene un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer o un ataque cardíaco. Idealmente, entonces se sentirá más motivado para prevenir estas enfermedades de una manera más específica.

Cabe señalar críticamente aquí que tales enfermedades son muy complejas y se puede suponer que de ninguna manera se han descubierto todos los genes que contribuyen a ellas. Esto significa que incluso con un resultado de prueba negativo, es decir, positivo, no puede estar seguro de que aún no es portador de genes de riesgo. Por otro lado, este resultado puede verse erróneamente como una licencia para un estilo de vida poco saludable. En el caso de enfermedades como el Alzheimer, para las que las medidas preventivas están muy limitadas, dicha información tampoco es muy útil y el hecho de que el conocimiento de un mayor riesgo puede ser innecesario.

Pruebas genéticas en terapia

Las pruebas genéticas también se utilizan cada vez más en el tratamiento de enfermedades. Por un lado, pueden ayudar a determinar la gravedad exacta o el tipo de una enfermedad existente. A veces, sin embargo, esta prueba también se puede utilizar para predecir la tolerabilidad de un determinado fármaco o las posibilidades de éxito del tratamiento. Las pruebas genéticas ya se utilizan con especial frecuencia en el tratamiento del cáncer.