Genes y enfermedades

Christiane Fux estudió periodismo y psicología en Hamburgo. El experimentado editor médico ha estado escribiendo artículos de revistas, noticias y textos fácticos sobre todos los temas de salud imaginables desde 2001. Además de su trabajo para, Christiane Fux también se dedica a la prosa. Su primera novela policiaca se publicó en 2012, y también escribe, diseña y publica sus propias obras policiacas.

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Los genes juegan un papel clave en muchas enfermedades. Por lo general, es un conjunto completo de genes de riesgo los que favorecen una enfermedad, pero a veces un solo error en el código genético es suficiente.

Genes de riesgo

Se conoce una amplia gama de genes de riesgo para la mayoría de las principales enfermedades gracias al celo investigador de los últimos años. Estos incluyen, por ejemplo, migrañas, infartos y Parkinson, diabetes, obesidad, Alzheimer y esclerosis múltiple. Pero los genes también están involucrados en enfermedades mentales como la depresión y la esquizofrenia. Dado que los procesos de la enfermedad son complejos, se debe suponer que no todos los genes implicados se conocen en gran medida.

A menudo, cada una de las variantes genéticas críticas aumenta el riesgo de la enfermedad solo ligeramente. Solo cuando varias personas se juntan, el riesgo aumenta notablemente.

Incluso si el riesgo genético individual de una enfermedad es realmente alto, los genes generalmente no son el destino: en la gran mayoría de las enfermedades, los factores ambientales, como el estilo de vida, también juegan un papel decisivo. Incluso aquellos que nacen con una fuerte predisposición a la diabetes tipo 2, por ejemplo, pueden prevenir el brote con una dieta saludable y ejercicio.

La nueva rama de investigación de la epigenética arroja una luz completamente nueva sobre la interacción entre genes y enfermedades. Él arroja luz sobre el hecho de que, dependiendo del estilo de vida, los genes enfermos pueden activarse o desactivarse. En determinadas circunstancias, los genes de riesgo no tienen ningún efecto dañino.

Genes y cromosomas enfermos

No solo los humanos mismos, sino también sus genes pueden enfermarse. La influencia de la radiación y de ciertos productos químicos puede provocar errores en el código genético. A veces, estos trastornos pueden afectar segmentos cromosómicos completos. Los errores también ocurren una y otra vez con el número infinito de divisiones celulares que hacen las células del cuerpo. En el mejor de los casos, los daños menores serán reparados o permanecerán sin consecuencias. Pero también pueden desencadenar enfermedades como el cáncer.

Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son raras. Se transmiten de padres a hijos. A menudo se trata de un solo gen enfermo, pero afortunadamente, estas enfermedades hereditarias son predominantemente recesivas, es decir, si sólo uno de los dos cromosomas correspondientes porta el gen enfermo, la enfermedad no se desencadena. La enfermedad solo afecta al niño si ambos padres son portadores y transmiten el gen enfermo. Estos incluyen, por ejemplo, fibrosis quística y hemofilia.

Si predomina una enfermedad hereditaria, basta con un solo gen enfermo, entre los que se incluyen, por ejemplo, la corea de Huntigton y la anemia de células falciformes.

Si el gen del cromosoma X se hereda, los hombres se enferman con mucha más frecuencia que las mujeres porque no tienen un cromosoma X sano para compensar. Esto se aplica, por ejemplo, a la hemofilia y la ceguera rojo-verde.

Trastornos genómicos

Estrictamente hablando, las enfermedades congénitas basadas en trastornos genómicos no son enfermedades hereditarias. Tales errores ocurren, por ejemplo, en la producción de células germinales, en las que una célula con un doble juego de cromosomas puede dividirse en un óvulo o un espermatozoide con un solo juego (meiosis). Un ejemplo de esto es la trisomía 21, en la que los niños tienen tres en lugar de dos del cromosoma 21 en sus células. Los defectos cromosómicos también pueden surgir cuando los cromosomas en las células germinales son dañados por toxinas ambientales o radiación.