Síndrome de Treacher Collins

Tanja Unterberger estudió periodismo y ciencias de la comunicación en Viena. En 2015 comenzó su trabajo como editora médica en en Austria. Además de escribir textos especializados, artículos de revistas y noticias, el periodista también tiene experiencia en podcasting y producción de videos.

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El síndrome de Treacher-Collins (también síndrome de Franceschetti-Zwahlen, síndrome de Berry o disostosis mandibulofacial) es un trastorno del desarrollo hereditario y poco común en los bebés. La enfermedad provoca malformaciones del cráneo y la cara, que a menudo afectan las orejas, los pómulos, los ojos o la mandíbula inferior y el mentón. ¡Lea más sobre causas, síntomas, curso y terapia aquí!

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q75

Breve descripción

• Descripción: El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria poco común que a menudo conduce a malformaciones en los ojos, oídos, mandíbula, paladar y hueso cigomático.
• Tratamiento: la terapia depende de la gravedad de los síntomas. Es posible la cirugía para tratar la mala alineación, los audífonos para los problemas de audición o los anteojos para las dificultades visuales.
• Causas: un gen defectuoso (gen TCOF1, gen POLR1C o gen POLR1D) que los padres le transmiten al niño
• Síntomas: malformaciones de la cara y el cráneo (por ejemplo, ojos, oídos, paladar, pómulos), trastornos auditivos, dificultades visuales, problemas respiratorios.
• Diagnóstico: el síndrome generalmente se puede detectar con la ayuda de una ecografía antes de que nazca el niño. Una prueba de genes moleculares (análisis de sangre) proporciona una certeza final.
• Curso: la enfermedad tiene un curso muy diferente y varía desde formas leves, que generalmente son fáciles de tratar, hasta estrechamiento de las vías respiratorias que pone en peligro la vida.
• Prevención: Asesoramiento genético antes de un embarazo planificado si la enfermedad es conocida en la familia.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher-Collins (TCS para abreviar) o síndrome de Franceschetti-Zwahlen (disostosis mandibulofacialis) es una enfermedad hereditaria rara. Afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 bebés recién nacidos. En la enfermedad, un defecto genético hace que áreas del cráneo facial, como el hueso cigomático, la mandíbula inferior y / o el pabellón auricular, se desarrollen incorrectamente en el útero (dismorfia facial). A menudo, los afectados también tienen problemas de audición debido a un desarrollo deficiente del oído externo e interno.

El nombre Síndrome de Treacher Collins proviene del médico inglés Edward Treacher Collins, quien describió la enfermedad por primera vez en 1900. Los doctores Adolphe Franceschetti y David Klein continuaron su trabajo en 1949.

¿A quiénes afecta?

El síndrome de Treacher Collins afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 recién nacidos y, por lo tanto, es relativamente raro. Si uno de los padres está enfermo, la probabilidad de que la enfermedad se transmita al niño es de alrededor del 50 por ciento. Sin embargo, debido a mutaciones en el genoma, también es posible que el síndrome se presente en niños cuyos padres no se ven afectados por la enfermedad.

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

La terapia para el síndrome de Treacher Collins se basa en los síntomas que desencadena la enfermedad. También depende de la gravedad de los síntomas.

El tratamiento de las malformaciones generalmente muy complejas requiere una estrecha cooperación entre varios especialistas y especialistas tratantes, por ejemplo, médicos otorrinolaringólogos y cirujanos plásticos. La primera prioridad es el tratamiento rápido de las formas potencialmente mortales del síndrome. Es particularmente importante que el tratamiento se lleve a cabo lo más rápido posible, a veces incluso en el útero.

Si, por ejemplo, las vías respiratorias se estrechan (por ejemplo, con un paladar hendido cuando la lengua cae hacia atrás), a menudo es necesaria la cirugía. Para hacer esto, el médico crea quirúrgicamente una conexión entre la tráquea y el espacio de aire exterior, también conocido como traqueostoma, cortando una tráquea. Luego, el médico inserta un tubo de plástico en la incisión en la tráquea, lo que permite que el oxígeno ingrese directamente a la tráquea.

El médico corrige las malformaciones del rostro hasta cierto punto mediante operaciones o reconstruye determinadas zonas del rostro (por ejemplo, la mandíbula). Estos incluyen, por ejemplo, paladar hendido y leves malformaciones de las aurículas y los párpados.

Si una malformación de los ojos o de las cuencas de los ojos provoca dificultades visuales, estas son tratadas por un oftalmólogo (por ejemplo, con gafas). Lo mismo se aplica a los trastornos auditivos, que un otorrinolaringólogo suele proporcionar con un audífono.

Dado que el síndrome de Treacher Collins causa estrés psicológico en muchas personas, también es importante que reciban asesoramiento terapéutico (por ejemplo, psicoterapia) lo antes posible. Esto ayuda a prevenir posibles problemas psicológicos como la depresión.

¿Cómo se desarrolla el síndrome de Treacher Collins?

La causa del síndrome de Treacher-Collins son defectos genéticos, las llamadas mutaciones, que ocurren en el gen TCOF1 (afecta alrededor del 90 por ciento de los casos de la enfermedad), en el gen POLR1C o en el gen POLR1D. Entre otras cosas, estos genes son responsables del desarrollo de características en la cabeza. Por tanto, un cambio en estos genes conduce a las típicas malformaciones en el área de la cabeza.

La enfermedad ocurre cuando solo hay un gen defectuoso en uno de los dos cromosomas. Los científicos hablan de una herencia autosómica dominante con una penetrancia del 90 por ciento. Esto significa que si uno de los padres tiene el síndrome de Treacher Collins, el niño tiene un 50 por ciento de riesgo de desarrollar la enfermedad también. Sin embargo, existen grandes diferencias en la intensidad de los síntomas (expresividad).

El gen se hereda independientemente del género. Por tanto, las mujeres y los hombres se ven igualmente afectados.

Además del síndrome de Treacher-Collins, en la actualidad se conocen otras mutaciones genéticas que conducen a enfermedades similares. Estos incluyen síndrome de Elschnig, síndrome de disostosis mandibulo-facial-microcefalia (MFDM), síndrome de Miller, síndrome de Goldenhar y síndrome de Nager.

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins se expresan de manera muy diferente y difícilmente se pueden predecir. Por ejemplo, los síntomas del niño difieren mucho de los de los padres enfermos. Sin embargo, hay ciertos síntomas que ocurren con mayor frecuencia.

Los principales síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:

• Malformación o malformación del hueso cigomático y / o el hueso de la mandíbula inferior (por ejemplo, mentón "retraído", también llamado micrognatia) y / o la aurícula
• Paladar hendido (también labio leporino y paladar hendido), en el que el labio superior, la mandíbula superior y el paladar están parcial o completamente atravesados ​​por un espacio.
• Trastornos auditivos, por ejemplo, debido a una aurícula malformada
• Desalineación de los ojos, como estrabismo o alteraciones visuales con pérdida de visión.
• Malformación del párpado.
• Formación de hendiduras (coloboma) en el ojo, por ejemplo, del iris, cristalino, párpado, retina o coroides: las estructuras correspondientes no han crecido juntas por completo; en el medio están divididos.
• Dificultad para respirar debido a la obstrucción de los órganos respiratorios.

En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen de forma bilateral, es decir, en ambas mitades del cuerpo. Los síntomas pueden ser leves, pero en algunos casos la enfermedad también puede provocar un estrechamiento de las vías respiratorias que pone en peligro la vida.

Dado que el síndrome de Treacher Collins es crónico, generalmente es necesario que un médico controle permanentemente los síntomas individuales y, si es necesario, los trate.

¿Cuáles son las posibles consecuencias?

A menudo sucede que las personas con síndrome de Treacher Collins no pueden oír, ver o hablar bien debido a la malformación de sus oídos, ojos o mandíbula. Si, por ejemplo, se produce una malformación del pabellón auricular, los afectados suelen quejarse de una discapacidad auditiva. Los ojos desalineados pueden provocar alteraciones visuales como estrabismo o pérdida de agudeza visual.

Una malformación del hueso de la mandíbula inferior a menudo conduce a problemas de ingesta de alimentos en personas con síndrome de Treacher-Collins. En los bebés, por ejemplo, esto significa que comen muy poco y, como resultado, están desnutridos.

Si hay un paladar hendido, las cavidades oral y nasal no están separadas entre sí, sino que forman un espacio común a través del espacio. Falta la bóveda del paladar, lo que significa que la lengua del niño puede caer hacia atrás y obstaculizar su respiración de una manera potencialmente mortal.

Si el paladar hendido no está cerrado, también existe el riesgo de que los alimentos entren en la nariz, lo que es muy incómodo para los afectados. Los recién nacidos con paladar hendido a menudo tienen dificultades para crear una presión negativa sobre el pecho para succionar. Como resultado, los niños a menudo reciben muy poca leche materna.

Además de los síntomas físicos, muchas personas con síndrome de Treacher Collins experimentan problemas psicológicos. Porque a menudo perciben las malformaciones en la cara como estéticamente perturbadoras y se avergüenzan de su entorno, lo que afecta su autoestima. Muchos temen que otras personas los encuentren extraños, vergonzosos o incluso ridículos y desarrollen una fobia social.

¿Cómo hace un diagnóstico el médico?

Para diagnosticar el síndrome de Treacher Collins, el médico utiliza varios exámenes que realiza después del nacimiento o en el útero. Por tanto, el primer punto de contacto es el ginecólogo (ginecólogo) o el pediatra (pediatra). Si es necesario y para exámenes adicionales, derivarán al niño a un especialista (por ejemplo, especialista en genética humana).

Al hacer un diagnóstico, es importante distinguir el síndrome de otras enfermedades hereditarias como el síndrome de Nager, el síndrome de Miller o el síndrome de Goldenhar, que provocan síntomas similares.

En la mayoría de los casos, el síndrome se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante exámenes de ultrasonido como parte de la atención prenatal. El médico suele ver muy rápidamente si las áreas faciales del niño están deformadas. Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará un análisis molecular de muestras de tejido de la placenta de la madre (muestreo de vellosidades coriónicas).

La denominada clasificación OMENS también es un diagnóstico especial, con la ayuda de este método, el médico clasifica y evalúa la gravedad de los síntomas. Para ello, evalúa las siguientes áreas del cuerpo que pueden verse afectadas por la enfermedad:

• Cuencas de los ojos (órbita)
• Mandíbula inferior (mandíbula)
• Orejas
• Nervio facial (nervus facialis)
• Tejido blando del área de la cara (problema blando)

Los exámenes de ultrasonido, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (MRT) se pueden utilizar para estimar con mayor precisión la gravedad de la enfermedad. En última instancia, el médico diagnostica claramente el síndrome de Treacher Collins con la ayuda de pruebas genéticas (análisis de ADN). Para ello, suele utilizar una muestra de sangre o una pequeña cantidad de saliva del niño, que luego se examina en un laboratorio mediante métodos de biología molecular.

¿Cómo es el síndrome de Treacher Collins?

El éxito de la terapia depende de la gravedad de los síntomas. Si los afectados reciben tratamiento temprano, el pronóstico para las formas leves de la enfermedad es favorable. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Treacher Collins bien tratado apenas está restringida.

Sin embargo, en casos raros, surgen situaciones potencialmente mortales, por ejemplo, cuando las vías respiratorias se estrechan parcial o completamente debido a las malformaciones. Como resultado, los pacientes ya no reciben suficiente aire, lo que puede provocar una falta de oxígeno potencialmente mortal. Los chequeos tempranos y regulares con el médico ayudan a minimizar estos cursos severos.

Las operaciones a veces ayudan a corregir o al menos mejorar las malformaciones. Los objetivos son aliviar dolencias como trastornos respiratorios, auditivos o visuales, así como lograr resultados estéticamente más satisfactorios. Sin embargo, las operaciones también conllevan el riesgo de complicaciones. Por lo tanto, todas las intervenciones en la cara y la cabeza deben considerarse cuidadosamente junto con el médico. Los posibles riesgos de las operaciones son lesiones en los nervios, vasos sanguíneos y otros tejidos, que pueden provocar alteraciones sensoriales, por ejemplo.

Cuidado por los convalecientes

Es importante que los afectados se sometan a revisiones periódicas con su médico para resolver rápidamente nuevos síntomas y evitar complicaciones graves.

La atención de seguimiento del síndrome de Treacher Collins la realiza el médico de cabecera, el otorrinolaringólogo, el internista, el cirujano plástico y otros especialistas, según el síntoma. En el caso de los niños, el pediatra suele participar en el tratamiento.

¿Cómo se puede prevenir el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins no se puede prevenir. Sin embargo, es posible estimar de antemano qué tan alto es el riesgo de contraer una enfermedad. Muchas manifestaciones y síntomas también pueden tratarse bien si se hace a tiempo.

En caso de embarazo, los padres cuyos familiares ya conocen los casos del síndrome deben informar al ginecólogo tratante (ginecólogo) en una etapa temprana. Esto le da al médico la oportunidad de contactar a los especialistas que acompañarán el embarazo lo antes posible.

También se recomienda que las parejas busquen asesoramiento genético antes de un embarazo planificado si ellos o sus familiares tienen el síndrome de Treacher Collins. Los especialistas capacitados informan a las parejas sobre los riesgos de discapacidad y las ayudas para la toma de decisiones en relación con la planificación familiar. También se les informa sobre las pruebas genéticas que puedan ser necesarias y sus consecuencias.

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