Atrofia muscular en la columna

y Florian Tiefenböck, médico Actualizado en

Maximilian Reindl estudió química y bioquímica en la LMU de Múnich y ha sido miembro del equipo editorial de desde diciembre de 2020. Él se familiarizará con los temas médicos, científicos y de políticas de salud para que sean comprensibles y comprensibles.

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La atrofia muscular espinal, o SMA para abreviar, es una enfermedad rara en la que mueren ciertas células nerviosas de la médula espinal. Los estímulos e impulsos del cerebro ya no llegan a su destino: los músculos. Esto causa pérdida de masa muscular y parálisis. Hay diferentes formas de AME. El más grave comienza en la infancia. Los nuevos tratamientos prometen una mejora duradera de la salud. Lea más sobre las atrofias musculares espinales aquí.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. G12

Breve descripción

  • ¿Qué es la atrofia muscular espinal? Un grupo de enfermedades por debilidad muscular. Se basan en la muerte de determinadas células nerviosas de la médula espinal que controlan los músculos (neuronas motoras). Por lo tanto, las SMA se encuentran entre las enfermedades de las neuronas motoras.
  • ¿Qué formas hay? Las atrofias musculares espinales hereditarias son principalmente AME con cierto defecto genético en el cromosoma 5 (AME asociado a 5q). Los médicos distinguen entre cuatro formas diferentes: AME tipo 1 - tipo 4. Además, existen formas esporádicas, cuya herencia no es segura.
  • Frecuencia: Enfermedad Rara; la AME heredada afecta aproximadamente a un recién nacido de cada 7000.
  • Síntomas: espasmos musculares, debilidad muscular progresiva, atrofia muscular, parálisis. Los degradados difieren según la forma de la SMA.
  • Causas: la atrofia muscular espinal hereditaria de los tipos 1-4 es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 5, más precisamente en el gen SMN1. Como resultado, el cuerpo carece de una proteína especial, la proteína SMN. Este déficit daña las neuronas motoras de la médula espinal.
  • Diagnóstico: examen genético para la composición genética alterada del SMN, exámenes físicos, electroneurografía, electromiografía, análisis de sangre (por ejemplo, CK)
  • Tratamiento: Es posible la terapia de reemplazo génico o la administración de fármacos de moduladores de empalme. Fisioterapia de acompañamiento, logopedia, terapia del dolor y psicoterapia. Si es necesario, cirugía en la columna. Plan de tratamiento según el tipo de AME.
  • Pronóstico: en el caso de AME proximal hereditaria, las nuevas opciones terapéuticas tienen un efecto causal y pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Comenzar el tratamiento temprano es crucial. Los tratamientos aún no están disponibles para todos los pacientes. Si no se trata, los niños con AME tipo 1 generalmente mueren dentro de los primeros dos años. La esperanza de vida en los tipos 3 y 4 apenas o no se reduce.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal (AME), ciertas células nerviosas de la médula espinal mueren. Por lo general, controlan los músculos, por lo que los expertos se refieren a estas células nerviosas como neuronas motoras. En consecuencia, las SMA pertenecen a las llamadas enfermedades de las neuronas motoras.

En el caso de las atrofias musculares espinales, las neuronas motoras inferiores (segundas), que están conectadas directamente a los músculos con sus apéndices, se ven afectadas. Como resultado del daño, menos o más señales nerviosas llegan a los músculos. Los músculos se vuelven cada vez más débiles y más pequeños (desgaste / atrofia muscular).

Los médicos distinguen entre diferentes formas de atrofia muscular espinal. Con mucho, el grupo más numeroso es el de la AME hereditaria, en el que se ven afectados los músculos cercanos al tronco (proximales). Se basan en un defecto genético específico. Aproximadamente uno de cada 7.000 recién nacidos lo desarrollará.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara en general. Sin embargo, es la segunda enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común. También es la causa más común de muerte en bebés o niños pequeños debido a un defecto genético.

¿Qué tipos de atrofia muscular espinal existen?

Los médicos diferencian las formas hereditarias (hereditarias) de AME de las esporádicas. Otra clasificación de la atrofia muscular espinal se relaciona principalmente con los grupos de músculos afectados en primer lugar. Existen

  • AME proximal: con alrededor del 90 por ciento, forman el grupo más grande de AME. Los síntomas comienzan en los músculos cercanos al tronco, es decir, proximalmente.
  • SMA no proximal: aquí, los grupos de músculos más distantes, como las manos y los pies, se ven afectados primero (SMA distal). En el curso posterior, estos SMA también pueden extenderse a los músculos cercanos a la mitad del cuerpo.
  • Formas especiales (por ejemplo, atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy)

Atrofias musculares espinales proximales

Las atrofias musculares espinales proximales hereditarias son principalmente enfermedades que se basan en un defecto genético específico (AME asociado a 5q, defecto en el cromosoma 5). Estos a su vez se dividen en cuatro formas diferentes. La clasificación se basa en el momento en que aparecen los primeros síntomas y en la evolución de la enfermedad.

Atrofia muscular espinal tipo 1: esta es la forma más común y más grave de AME. También se le llama "enfermedad de Werdnig-Hoffmann" o "AME infantil aguda". La enfermedad generalmente comienza en la primera infancia. La debilidad muscular afecta a todo el cuerpo; los médicos también hablan de un "síndrome del bebé flácido" (del inglés floppy = flaccid, infant = infant, child). La mayoría de los niños con AME tipo 1 que no reciben tratamiento mueren antes de los dos años.

Atrofia muscular espinal tipo 2: esta forma de AME también se conoce como "atrofia muscular espinal intermedia" o "AME infantil crónica". Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses. Los afectados tienen una esperanza de vida a veces significativamente reducida.

Atrofia muscular espinal tipo 3: También se conoce como "atrofia muscular espinal juvenil" o "enfermedad de Kugelberg-Welander". Esta AME generalmente comienza después de los 18 meses y antes de la edad adulta temprana. La debilidad muscular es más leve que en el tipo 1 o 2. Los afectados tienen solo una esperanza de vida ligeramente reducida.

Atrofia muscular espinal tipo 4: es similar a la AME tipo 3, pero solo aparece en la edad adulta (generalmente> 30 años). Sin embargo, la debilidad muscular es menos pronunciada y progresa más lentamente que con la AME tipo 3.

Las transiciones entre las diferentes versiones son fluidas. En algunos casos, esto dificulta una demarcación clara. Algunas predisposiciones genéticas también juegan un papel importante en la gravedad de la enfermedad en cuestión.

Otras atrofias musculares espinales

Además de estas formas proximales, existen otras formas de atrofia muscular espinal. Estos incluyen, por ejemplo, atrofias musculares espinales distales más raras, también hereditarias. Con ellos, los síntomas suelen comenzar en grupos de músculos que están más alejados del cuerpo.

La herencia no está garantizada en el caso de SMA esporádico. Además, no se puede determinar la acumulación familiar. En la literatura, estos incluyen:

  • Tipo Hirayama (AME distal juvenil, enfermedad alrededor de los 15 años, afecta los músculos del brazo, generalmente se detiene incluso sin terapia e incluso puede mejorar)
  • Tipo Vulpian-Bernhard (también síndrome de "brazo inestable" con inicio en la cintura escapular, generalmente a partir de los 40 años)
  • Tipo Duchenne-Aran (músculos de la mano inicialmente afectados, que se extienden hacia el tronco del cuerpo, generalmente después de los 30 años)
  • Tipo peroneo (síndrome de "pierna inestable", primero en los músculos de la parte inferior de la pierna)
  • Parálisis bulbar progresiva (trastornos del habla y la deglución, afecta aproximadamente al 20 por ciento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica)

Algunas formas esporádicas de AME (síndrome de "brazo / pierna inestable", parálisis bulbar progresiva) se cuentan entre las variantes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en los círculos de especialistas. Este artículo trata principalmente de las atrofias musculares espinales proximales hereditarias.

Atrofia muscular espinobulbar

La atrofia muscular espinobulbar o bulboespinal (tipo Kennedy, síndrome de Kennedy) es una enfermedad hereditaria. A menudo comienza en la edad adulta joven o media. Esta forma especial de AME se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, solo afecta a los hombres (dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, en las mujeres predomina el segundo cromosoma X sano y compensaría el defecto).

Es común la debilidad muscular en los músculos cercanos al cuerpo en las piernas y los brazos u hombros, así como en los músculos de la lengua y la garganta. Como resultado, los afectados tienen problemas para hablar y tragar, por ejemplo. También se quejan de temblores, calambres musculares y espasmos. Los hombres afectados también suelen tener testículos atrofiados y son estériles. Además, las glándulas mamarias se agrandan (ginecomastia).

La atrofia muscular espinobulbar suele ser lenta. La esperanza de vida apenas está restringida.

¿Cómo se reconoce la atrofia muscular espinal?

Típico de la atrofia muscular espinal es la debilidad muscular progresiva hasta la parálisis (paresia) y espasmos musculares. Como resultado del daño a los nervios, los músculos ya no reciben impulsos eléctricos, lo que hace que se encojan con el tiempo (atrofia muscular). Los signos y quejas exactos dependen del formulario respectivo. La siguiente sección analiza los síntomas de la AME proximal hereditaria.

Síntomas de la atrofia muscular espinal infantil tipo 1

Con AME tipo 1, los síntomas aparecen en los primeros seis meses de vida. Se produce debilidad muscular generalizada, es decir, que afecta a todo el cuerpo. Además, la tensión entre los músculos disminuye. Los médicos hablan de hipotonía.

En los recién nacidos, esta debilidad muscular se manifiesta inicialmente en una postura de pierna típica, que recuerda a una rana acostada (postura de pata de rana). Las piernas están dobladas, las rodillas hacia afuera y los pies hacia adentro. Por lo general, ni siquiera es posible levantar o sostener la cabeza por su cuenta.

A una edad avanzada, los niños con AME tipo 1 no pueden sentarse ni caminar solos. Muchos niños tampoco pueden hablar, ya que los músculos de la lengua también pueden verse afectados.

Otra característica de la atrofia muscular espinal tipo 1 es la forma de la parte superior del cuerpo: los músculos del pecho y la espalda no se desarrollan correctamente. Esto le da a la parte superior del cuerpo una forma de campana (cofre de campana). Debido al bajo desarrollo de los músculos del pecho y la espalda, los afectados adoptan una postura encorvada.

A menudo también hay una curvatura creciente de la columna (escoliosis). La postura encorvada hacia adelante y encorvada causa más problemas respiratorios. Es característica la respiración muy rápida y superficial (taquipnea).

Síntomas de atrofia muscular espinal intermedia tipo 2

La atrofia muscular espinal tipo 2 generalmente solo causa síntomas entre las edades de siete y 18 meses. Los niños afectados pueden sentarse solos, pero por lo general no aprenden a pararse ni a caminar. La debilidad muscular progresa más lentamente que en el tipo 1.

En la AME tipo 2 surgen con el tiempo síntomas similares a los de la forma infantil grave, como la deformación de la columna. Las articulaciones se ponen rígidas debido al acortamiento de los músculos y tendones (contracturas). Otros signos incluyen temblores en las manos y espasmos de los músculos de la lengua.

Síntomas de la atrofia muscular espinal juvenil tipo 3

La atrofia muscular espinal tipo 3 suele aparecer después de los 18 meses y antes de los 18 años. Los niños afectados pueden sentarse, pararse y caminar de forma independiente. Sin embargo, la debilidad muscular, especialmente en los músculos pélvicos y de las piernas, provoca un andar como un pato.

A lo largo de varios años, el rendimiento disminuye: al principio, a los afectados les resulta difícil realizar actividades deportivas o subir escaleras, pero finalmente también es difícil llevar bolsas de la compra, por ejemplo. Después de muchos años, la atrofia muscular espinal tipo 3 hace que correr y cualquier otro esfuerzo sea difícil o incluso imposible, incluso en personas mayores.

Sin embargo, en general, los síntomas son menos pronunciados que en las otras dos formas de enfermedad, el tipo 1 y el tipo 2. Para muchos de los afectados, la calidad de vida apenas se ve afectada durante un largo período de tiempo.

Síntomas de atrofia muscular espinal en adultos tipo 4

Esta forma muy rara de desgaste muscular progresivo comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la tercera década de la vida. Los músculos de la pierna y la cadera se ven afectados inicialmente. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular también se extiende a los hombros y los brazos.

La manifestación del cuadro clínico es similar a la de la AME juvenil tipo 3. Sin embargo, la debilidad muscular progresiva es incluso más lenta que en la AME tipo 3.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, mueren las segundas neuronas motoras de la médula espinal. Estas son células nerviosas que controlan los músculos con sus apéndices. Como resultado del daño a estas neuronas motoras altamente especializadas, llegan a los músculos menos señales eléctricas que en el caso de las personas sanas. Si las células musculares se usan menos y, por lo tanto, se estimulan menos, el cuerpo las descompone con el tiempo.

Defecto genético

En la mayoría de los casos, la atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria (AME hereditaria). La causa de las formas típicas de AME proximal es información incorrecta en la estructura genética del paciente. El llamado gen SMN1 en el cromosoma 5 no es funcional.

El gen SMN1 transporta la información, es decir, el plano, para la molécula de proteína vital llamada SMN. SMN son las siglas de "Survival (of) Motor Neuron". Sin la molécula de proteína SMN, las neuronas motoras mueren con el tiempo.

Es cierto que también hay un gen SMN2 relacionado en el cuerpo, que en principio es capaz de "compensar" la información genética SMN1 no funcional. Pero, por lo general, esto solo ocurre en pequeña medida. Esto significa que una pérdida de función del gen SMN1 (si no se trata) normalmente no puede compensarse por completo con una copia intacta del gen SMN2.

Herencia autosómica recesiva y autosómica dominante

La información genética de una persona está disponible por duplicado. Como resultado, todos tienen dos copias del gen SMN1: una de su padre y otra de su madre. Las atrofias musculares espinales proximales de la infancia se heredan típicamente como un rasgo autosómico recesivo.

Esto significa que ambas variantes de genes (alelos) de los padres deben ser defectuosas para que se desarrolle atrofia muscular espinal en la descendencia. En el caso de la herencia recesiva, los padres no se ven afectados porque, además del sin función, también tienen un gen SMN1 sano que compensa el defecto.

Aproximadamente una de cada 45 personas es propietaria de este sistema para SMA. Una pareja en la que ambos socios son portadores tiene un riesgo del 25% de tener un hijo con la enfermedad.

En unos pocos casos en la adolescencia, las atrofias musculares espinales en la edad adulta en particular también siguen una herencia autosómica dominante. En el caso de la herencia dominante, un gen defectuoso ya se manifiesta y los afectados se enferman. Sin embargo, este no es el defecto genético mencionado anteriormente en el cromosoma 5. Estas AME asociadas a 5q siempre se heredan de manera autosómica recesiva.

Herencia con otras formas de SMA

La atrofia muscular espinal no proximal también se puede heredar. La forma espinobulbar especial (tipo Kennedy) se hereda de forma recesiva a través de un cromosoma sexual, el cromosoma X (esto afecta las variantes genéticas que contienen el modelo para los sitios de acoplamiento de las hormonas sexuales masculinas). En el caso de formas esporádicas, sin embargo, la herencia no está garantizada. Aquí se sabe poco por qué perecen exactamente las segundas neuronas motoras.

Exámenes y diagnóstico

El diagnóstico de atrofia muscular espinal suele ser realizado por pediatras, pediatras especialistas en enfermedades nerviosas (neuropediatras) y especialistas en enfermedades del sistema nervioso (neurólogos). Son necesarios varios exámenes para una aclaración más precisa. En el caso de una AME, las pruebas genéticas y los exámenes de los nervios y los músculos son particularmente importantes.

Recolección de la historia clínica (anamnesis)

Con cada enfermedad, el médico primero pregunta sobre los síntomas que se han presentado y cómo ha progresado hasta ahora. En bebés y niños pequeños, los padres informan cambios y anomalías en el comportamiento de sus hijos. En el caso de las enfermedades hereditarias en particular, los médicos también se centran en el historial médico de la familia.

Exámenes físicos

Básicamente, un médico determina anomalías en el desarrollo motor al examinar físicamente al niño. Por ejemplo, evalúa si los niños pueden mantener la cabeza erguida de forma independiente, sentarse o mover los brazos o las piernas de forma independiente (según su edad).

Se realizan pruebas de esfuerzo complementarias en niños mayores y adultos con sospecha de atrofia muscular espinal. El médico comprueba cuánta fuerza puede reunir la persona en cuestión y durante cuánto tiempo puede aguantarla. También examina la resistencia.

Además, el médico prueba los reflejos, que normalmente se debilitan o se extinguen, especialmente en el caso de atrofias musculares espinales pronunciadas. Para hacer esto, golpea varios tendones con un martillo, por ejemplo en el talón o debajo de la rodilla, y verifica la reacción.

Estudios genéticos

El método de detección más confiable para la atrofia muscular espinal (hereditaria) es el análisis genético. Los médicos buscan evidencia de un gen SMN1 alterado (mutado) y la cantidad de copias de SMN2 existentes.

La regla general es diagnosticar y tratar la AME (hereditaria) lo antes posible. Dependiendo de la forma y el tratamiento disponible, el desarrollo motor puede verse influido positivamente antes de que las neuronas motoras de la médula espinal sufran un daño irreversible.

Más investigaciones en SMA

Si se sospecha una AME, los médicos suelen medir la velocidad de conducción de los nervios (electroneurografía) y la actividad muscular (electromiografía). Si es necesario, también examinan los músculos mediante ultrasonido (miosonografía) o imágenes por resonancia magnética (IRM).

Además, los médicos organizan análisis de sangre. Si hay atrofia muscular espinal, se pueden cambiar ciertos parámetros: por ejemplo, aumenta el nivel de creatina quinasa (CK, una enzima muscular típica).

Tratamiento de las atrofias musculares espinales

El tratamiento de la atrofia muscular espinal es complejo. Durante mucho tiempo, la terapia causal no fue posible para ninguna forma de AME. Sin embargo, los avances en la investigación médica están brindando a los médicos nuevas opciones de tratamiento para ayudar fundamentalmente a los afectados con AME proximal (defecto del gen SMN en el cromosoma 5).

Además, los médicos se concentran en aliviar los síntomas y brindar el mejor apoyo posible a los afectados (por ejemplo, fisioterapia, terapia respiratoria, psicoterapia, posiblemente cirugía).

Terapia medica

Los nuevos enfoques de tratamiento para pacientes en los que la AME se basa en un defecto genético conocido del SMN intervienen directamente en el propio material genético o en el procesamiento posterior de la información genética.

El objetivo es permitir que el cuerpo del paciente produzca de forma independiente cantidades suficientes de la proteína SMN, que es crucial para las neuronas motoras.

Las siguientes opciones de tratamiento están disponibles para la atrofia muscular espinal:

  • Moduladores de empalme (Nusinersen, Risdiplam): estos fármacos intervienen directamente en el procesamiento posterior de las moléculas de ARN mensajero. Refuerzan los procesos que entregan una mayor cantidad de proteína SMN del gen SMN2 intacto.
  • Terapia de reemplazo de genes (Onasemnogene Abeparvovec): esta terapia interviene directamente en el genoma humano. La copia defectuosa del gen SMN1 se reemplaza en las células afectadas por una construcción de gen funcional suministrada externamente.

Moduladores de empalme

En el caso de un defecto del gen SMN1, el cuerpo puede producir alternativamente la proteína SMN a partir del gen SMN2 relacionado. El gen de reemplazo SMN2 "interviene", pero eso no es suficiente. La razón: las proteínas en SMN2 suelen ser demasiado cortas y se descomponen rápidamente.

Esto se debe al procesamiento del correspondiente ARN mensajero de SMN2 (ARNm de SMN2). Transmite la información de construcción del genoma (ADN) a los sitios de producción de proteínas (ribosomas).

Para hacer esto, primero se lee el gen SMN2 en el genoma. Se produce un ARN mensajero SMN2 preliminar. Entre otras cosas, debe procesarse más a través del llamado empalme. Sólo entonces surge el ARN mensajero maduro. Los complejos de células especiales, los ribosomas, luego leen el ARN mensajero maduro y así producen la proteína SMN2. Y es precisamente esto lo que se acorta e inestable, se desmonta rápidamente y no puede asumir la función de SMN1.

Para cambiar esto, los ingredientes activos Nusinersen y Risdiplam influyen en el procesamiento posterior del ARN mensajero preliminar. Como resultado, estos denominados moduladores de empalme aumentan en última instancia la cantidad de proteínas SMN utilizables y, por lo tanto, pueden garantizar un suministro adecuado.

Nusinersen

El fármaco Nusinersen es un denominado "oligonucleótido antisentido" (ASO). Fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos en 2017. Los ASO son moléculas de ARN especialmente adaptadas y producidas artificialmente. Se unen de forma específica y precisa al ARN mensajero SMN2. Esto evita que se procesen incorrectamente en la célula humana.

Específicamente: Nusinersen evita que la información importante (exón 7) se elimine por error del ARN mensajero SMN2. El paradero del exón 7 hace que el cuerpo produzca posteriormente proteína SMN más funcional.

Nusinersen se administra mediante lo que se conoce como punción lumbar. Esto significa que el medicamento se inyecta en el canal espinal con una jeringa. Esta terapia se repite a intervalos regulares de algunos meses. En el primer año de tratamiento, los afectados reciben seis y luego tres dosis al año.

Los pacientes suelen tolerar bien el fármaco. Nusinersen conduce a cursos de enfermedad más favorables. Los estudios han demostrado que la movilidad mejora en muchos pacientes: en muchos casos, era posible sentarse libremente y girar el cuerpo de forma independiente. Los efectos secundarios y las complicaciones se basan, entre otras cosas, en la punción lumbar (por ejemplo, dolor de cabeza, infecciones de las meninges).

Risdiplam

La Comisión Europea aprobó Risdiplam como el tercer fármaco contra la AME asociada a 5q (tipos 1-3 o una a cuatro copias del gen SMN2) en marzo de 2021. Risdiplam se toma a diario en forma de polvo disuelto. La dosis exacta se calcula en función de la edad y el peso corporal.

A diferencia de Nusinersen, Risdiplam no es un "oligonucleótido antisentido", sino una molécula pequeña. Esta molécula se une al ARN mensajero de las proteínas SMN2 y las estabiliza de esta manera. Como resultado, se crean proteínas SMN más funcionales.

Los efectos secundarios comunes de Risdiplam incluyen malestar gastrointestinal, erupción cutánea, fiebre e infecciones del tracto urinario.

Terapia de reemplazo de genes

Otro enfoque para el tratamiento de la atrofia muscular espinal proximal se basa en lo que se conoce como terapia de reemplazo génico. El gen SMN1 defectuoso, el punto de partida de la AME progresiva, es "reemplazado" por una nueva copia funcional del gen.

El ingrediente activo Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), que funciona según este principio, recibió una autorización de comercialización condicional para el tratamiento de niños pequeños y niños de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2020.

El medicamento se puede usar para SMA tipo 1 de acuerdo con la información de EMA. En todas las demás formas de enfermedad de la AME, las características genéticas (número de copias de SMN2) deciden si la terapia de reemplazo génico es una opción.

Con Onasemnogene Abeparvovec, se introduce una copia funcional del gen SMN1 humano en las células afectadas de la médula espinal y el tronco encefálico. Esto lo hacen ciertos virus que sirven como "transbordadores" para el nuevo material genético, los llamados vectores virales adenoasociados (vectores AAV).

Las construcciones del gen vector se administran una vez como una infusión a través de la vena en el torrente sanguíneo y desde allí se distribuyen por todo el cuerpo. Debido a que la barrera hematoencefálica aún no está completamente desarrollada en los niños pequeños, estos vectores también pueden ingresar al tejido de la médula espinal.

Al unir preferentemente estos vectores a estructuras superficiales especiales de las neuronas motoras, toman preferentemente el material genético para luego producir la proteína SMN de forma independiente.

El tratamiento puede mejorar las funciones motoras y conducir a un desarrollo duradero (por ejemplo, sentarse, gatear y caminar sin apoyo).Durante el tratamiento, los valores hepáticos a veces pueden aumentar significativamente, pero la cantidad de plaquetas en sangre puede disminuir. También son frecuentes la fiebre y los vómitos. Para reducir los efectos secundarios, los pacientes reciben corticosteroides ("cortisona") durante algunas semanas.

El desarrollo motor apropiado para la edad generalmente solo es posible si la terapia génica se inició presintomáticamente. El tratamiento se realiza en centros especializados de tratamiento neuromuscular.

terapia física

La fisioterapia sigue siendo un pilar importante del tratamiento de la AME. No todas las formas de AME se pueden tratar con los nuevos enfoques de tratamiento. La terapia de ejercicio regular está diseñada para mantener las capacidades físicas y ralentizar la degradación muscular.

El fisioterapeuta mueve pasivamente partes del cuerpo que ya están paralizadas. Las secuencias de movimiento activo, a su vez, se entrenan para apoyar la movilidad y la fuerza de los músculos. Los masajes o los tratamientos de frío y calor también pueden ayudar. Estos también sirven para relajarse y, en determinadas circunstancias, retrasar una mayor degeneración.

Terapia del lenguaje

En algunos casos, la AME afecta los músculos para hablar y tragar. Entonces ayuda un ejercicio de logopedia. Anima a los niños a aprender a hablar. Incluso en pacientes de edad avanzada, esto normalmente puede ralentizar el deterioro del habla. Los terapeutas del habla también entrenan la deglución correcta.

Tanto los fisioterapeutas como los logopedas apoyan a los afectados con terapia respiratoria dirigida.

Tratamiento para aliviar el dolor

La terapia del dolor juega un papel importante, especialmente en las etapas más avanzadas de la enfermedad. Los médicos utilizan analgésicos para reducir el sufrimiento de los afectados.

cirugía

Dado que la atrofia muscular espinal puede provocar una curvatura grave de la columna (escoliosis), los médicos a veces consideran la cirugía. Al hacerlo, endurecen específicamente la columna vertebral.

Esto les da a los afectados una (cierta) estabilidad adicional del torso, que no solo permite una postura más erguida, sino que también protege los huesos y las articulaciones. Una cirugía de columna también puede ayudar contra los problemas respiratorios progresivos.

Atención psicoterapéutica

Las enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal representan un gran estrés psicológico, los pacientes y familiares procesan el diagnóstico en sesiones individuales y grupales lideradas por psicoterapia y desarrollan estrategias para afrontar mejor la enfermedad.

Los grupos de autoayuda y los representantes de los pacientes también ofrecen un apoyo importante. Informan, asesoran y apoyan a los afectados y sus familiares para hacer frente a los desafíos de una enfermedad de AME.

Posibilidades de recuperación de atrofias musculares espinales

Si hay atrofia muscular espinal, el pronóstico depende principalmente de la forma respectiva. Cuanto más tarde aparezcan los síntomas, mejor será la evolución. Además, cuanto antes los médicos diagnostiquen la atrofia muscular espinal, antes podrán iniciar las medidas de tratamiento adecuadas, incluso antes de que las neuronas motoras hayan sufrido daños irreversibles.

Las nuevas opciones de tratamiento a través de moduladores de empalme y terapia de reemplazo génico tienen un gran potencial en el tratamiento de la AME proximal, especialmente cuando se inicia el tratamiento (muy) temprano. Sin embargo, aún están pendientes los datos para un pronóstico confiable a largo plazo. Solo más estudios y observaciones muy unidas sobre la seguridad de los medicamentos pueden proporcionar una mayor certeza durante los próximos (meses y) años. Con los medicamentos más nuevos, al menos es concebible el control a largo plazo de la enfermedad o incluso una cura.

La AME tipo 1 es generalmente una enfermedad grave Los niños que desarrollan AME tipo 1 tienen (sin tratamiento) una esperanza de vida muy limitada. La debilidad muscular que aumenta rápidamente en todo el cuerpo también afecta la respiración. Las consecuencias son neumonía aguda e incluso insuficiencia respiratoria. Los niños afectados mueren durante los primeros años de vida.

El pronóstico es ligeramente mejor para SMA tipo 2. La esperanza de vida varía según la gravedad exacta de la enfermedad: algunos mueren en la infancia, pero la mayoría llega a la edad adulta. Tarde o temprano, si se desea, la respiración debe apoyarse en las formas más severas. Las personas afectadas se mantienen en movimiento con la ayuda de una silla de ruedas.

Con SMA tipo 3, el pronóstico es significativamente mejor, especialmente si los primeros síntomas aparecen tarde. El rendimiento se deteriora gradualmente a lo largo de varios años. En la vejez, puede ser necesaria una silla de ruedas o incluso cuidados permanentes. La esperanza de vida apenas se ve limitada por la atrofia muscular espinal tipo 3.

La atrofia muscular espinal del adulto (tipo 4) es incluso más lenta que la tipo 3. Las personas suelen tener una esperanza de vida normal.

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