Policitemia vera

Astrid Leitner estudió medicina veterinaria en Viena. Después de diez años en la práctica veterinaria y el nacimiento de su hija, se pasó, más por casualidad, al periodismo médico. Rápidamente quedó claro que su interés por los temas médicos y su amor por la escritura eran la combinación perfecta para ella. Astrid Leitner vive con una hija, un perro y un gato en Viena y Alta Austria.

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La policitemia vera (PV) es una forma rara de cáncer de la sangre que progresa lentamente. Hay un aumento incontrolado de células sanguíneas, lo que hace que la sangre se espese. El resultado: aumenta el riesgo de coágulos de sangre (trombosis). Lea aquí qué quejas surgen y cómo se trata la PV.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. D45

Breve descripción:

  • ¿Qué es la policitemia vera? Enfermedad rara de las células productoras de sangre de la médula ósea, forma de cáncer de la sangre.
  • Pronóstico: si no se trata, el pronóstico es desfavorable; con tratamiento, el tiempo medio de supervivencia es de 14 a 19 años.
  • Tratamiento: sangría, medicación (anticoagulantes, citostáticos, inhibidores de JAK), trasplante de médula ósea, prevención de trombosis
  • Síntomas: fatiga, sudores nocturnos, picazón, dolor de huesos, pérdida de peso, trombosis.
  • Causas: modificación genética adquirida (mutación)
  • Factores de riesgo: vejez, trombosis previa
  • Diagnóstico: análisis de sangre, pruebas genéticas moleculares para un cambio genético, biopsia de médula ósea, ecografía.
  • Prevención: estilo de vida saludable, examen de cambios genéticos en la acumulación familiar

¿Qué es PV?

La policitemia vera (policitemia vera, PV) es una enfermedad crónica poco frecuente de las células productoras de sangre de la médula ósea. Dado que las células se multiplican de forma descontrolada, se trata de una forma de cáncer de sangre: los médicos también hablan de "policitemia primaria" o "enfermedad de Váquez-Osler" o "enfermedad de Váquez-Osler". PV pertenece al grupo de "neoplasias mieloproliferativas" (NMP), un grupo de enfermedades malignas raras de la médula ósea.

El término policitemia (también: policitemia) básicamente significa un aumento en el número de glóbulos rojos (eritrocitos), hematocrito (proporción de componentes sólidos de la sangre) y hemoglobina (pigmento rojo de la sangre). Dependiendo de la causa, se hace una distinción entre diferentes formas de policitemia:

  • Policitemia primaria: policitemia vera (PV)
  • Policitemia secundaria: a través del aumento de la producción de eritropoyetina (una hormona que promueve la formación de glóbulos rojos en la médula ósea, conocida como eritropoyesis).
  • Policitemia relativa: debido a la falta de líquido en el cuerpo, como vómitos intensos.

Durante la PV, son principalmente los glóbulos rojos y blancos los que se multiplican de forma descontrolada y, en menor medida, también las plaquetas sanguíneas. Una forma especial de PV es la policitemia vera rubra, en la que solo se multiplican los glóbulos rojos. Sin embargo, ocurre con mucha menos frecuencia en comparación con el PV.

La PV aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos y trombosis. La mayor proporción de células sanguíneas (hematocrito) hace que la sangre sea más espesa, lo que aumenta el riesgo de trombosis. En el peor de los casos, los órganos internos ya no reciben suficiente sangre. Esto puede provocar complicaciones como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Los coágulos de sangre en las venas (por ejemplo, trombosis venosa profunda) no solo son dolorosos, sino que a veces causan una embolia pulmonar si se aflojan y se lavan en los pulmones con la sangre.

Curso de Primaria

Un PV es insidioso y en muchos casos no desencadena ningún síntoma al principio. Hay dos fases de la enfermedad:

Fase crónica (fase policitemica): el aumento de la producción de glóbulos rojos puede durar hasta 20 años sin que se note.

Fase tardía progresiva (fase gastada): hasta en el 25 por ciento de los pacientes, la PV se convierte en "mielofibrosis secundaria". La formación de sangre ya no tiene lugar en la médula ósea, sino en el bazo o el hígado. En alrededor del diez por ciento de los casos, la PV se convierte en mielodisplasia (síndrome mielodisplásico, MDS) o leucemia mieloide aguda (AML).

frecuencia

La PV es una enfermedad rara: cada año, entre el 0,4 y el 2,8 por ciento de la población de Europa la desarrolla, y las mujeres casi con tanta frecuencia como los hombres. En el momento del diagnóstico, los afectados tienen en promedio entre 60 y 65 años.

PV y discapacidad

Algunos pacientes se sienten bien a pesar de su enfermedad y pueden trabajar plenamente. Otros se enfrentan a los efectos masivos de la policitemia vera. Si persisten los síntomas graves, es aconsejable enviar una solicitud para determinar si la persona tiene una discapacidad grave.

Puede obtener información así como las solicitudes para la determinación de discapacidad severa en el respectivo municipio o administración de la ciudad, así como en las autoridades de salud.

¿Cuál es mi esperanza de vida con PV?

El pronóstico de la PV varía de un caso a otro. Si no se trata, el tiempo de supervivencia es muy corto, con un promedio de 1,5 años. Los pacientes que reciben tratamiento tienen una esperanza de vida significativamente mejor con un promedio de 14 a 19 años. La prevención de las oclusiones vasculares (tromboembolismo) y la mielofibrosis, así como la leucemia aguda, que se consideran las causas más comunes de muerte, es de especial importancia aquí.

¿Cómo se trata la primaria?

El médico decide qué tratamiento de la policitemia vera es el mejor en cada caso, según el curso de la enfermedad y el estado del paciente. Los objetivos principales del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir la trombosis y la progresión de la enfermedad. Las posibles enfermedades secundarias de la PV son la mielofibrosis y la leucemia mieloide aguda.

Es fundamental para el tratamiento que el paciente se someta a revisiones periódicas con el médico. El médico extrae sangre repetidamente y adapta el tratamiento a la situación respectiva del paciente. Por lo tanto, es común que el médico modifique varias veces la terapia en curso.

Reducir el riesgo de trombosis.

Las medidas generales para reducir el riesgo de coágulos de sangre incluyen:

  • Normalización de peso
  • Ejercicio regular
  • Hidratación adecuada
  • Evite largos períodos de estar sentado
  • Tratamiento de enfermedades cardiovasculares existentes.
  • Usar medias de compresión en viajes largos (aéreos)

Reducir el hematocrito

La sangría es la forma más rápida y sencilla de reducir el nivel de hematocrito. Para hacer esto, el médico toma inicialmente de 250 a 500 ml de sangre del paciente cada dos o tres días hasta que la proporción de glóbulos rojos en la sangre (en ambos sexos) haya caído por debajo del 45 por ciento. En el curso posterior, el intervalo de tiempo y la cantidad de sangre extraída se adaptan al valor de hematocrito respectivo del paciente. El objetivo es mantener el valor del hematocrito permanentemente por debajo del 45 por ciento.

Como alternativa a la sangría, el médico utiliza lo que se conoce como "eritrocitaféresis". Este procedimiento es similar a la diálisis (lavado de sangre en caso de enfermedades renales): la sangre no se libera de toxinas, sino de glóbulos rojos (eritrocitos).

Medicamento

  • Los anticoagulantes (agentes antiplaquetarios) como el ácido acetilsalicílico evitan que las plaquetas se agrupen y se formen coágulos de sangre.
  • Los denominados citostáticos (venenos celulares) reducen el gran aumento del número de células al inhibir la formación de nuevas células sanguíneas en la médula ósea. Alternativamente, también se pueden usar sustancias mensajeras similares a hormonas tales como interferón-alfa.
  • Según los últimos hallazgos, los llamados inhibidores de JAK son particularmente adecuados para la terapia de PV. Inhiben la actividad de ciertas sustancias que provocan la formación de demasiadas células sanguíneas.

Trasplante de células madre

El trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la PV. Sin embargo, debido a su riesgo de efectos secundarios graves, solo es adecuado para pacientes en etapas avanzadas de la enfermedad. Toma la forma de una infusión en la que la médula ósea enferma se reemplaza con médula sana de un donante adecuado. Sin embargo, antes de hacer esto, todas las células de la médula ósea enfermas del paciente deben eliminarse mediante una fuerte quimioterapia y radiación.

Después del trasplante, el paciente recibe medicamentos que evitan que el nuevo sistema inmunológico, que también fue transmitido por el donante, ataque el cuerpo del receptor. Durante este tiempo, el paciente es particularmente susceptible a las infecciones. El nuevo sistema inmunológico tarda aproximadamente medio año en adaptarse al cuerpo. Una vez superada esta fase, las limitaciones en la vida de los afectados suelen desaparecer paulatinamente.

¿Qué puedo hacer por mi cuenta?

Estos consejos ayudarán a aliviar los síntomas típicos de la PV:

Fatiga: la mayoría de los pacientes con PV experimentan agotamiento y fatiga severos. No se puede prevenir, pero en determinadas circunstancias se "maneja": preste atención cuando se sienta particularmente cansado. Planifique sus actividades para cuando se sienta mejor. La actividad física también contrarresta la fatiga y mejora el sueño.

Picazón: tomar un baño tibio con un poco de bicarbonato de sodio o avena cruda antes de acostarse aliviará la picazón. Use un jabón suave sin tintes y enjuague bien, luego nutra su piel con una rica crema hidratante.

Sudores nocturnos: la ropa ligera y holgada y la ropa de cama de algodón te hacen sudar menos. Tenga a mano una toalla y un vaso de agua, y trate de no comer nada pesado antes de acostarse.

Dieta: la dieta juega un papel importante, especialmente en las enfermedades crónicas. Las funciones físicas y psicológicas solo se mantienen cuando se cumplen los requisitos de energía y nutrientes. No existe una dieta especial que influya favorablemente en la PV.

Si no existen intolerancias o alergias, es aconsejable una dieta que también sea beneficiosa para las personas sanas. Recomendamos una dieta mediterránea, que se considera buena y equilibrada en su composición, ya que utiliza muchas verduras, pescados y aceites vegetales de alta calidad en lugar de grasas animales.

Recomendaciones generales para una dieta equilibrada:

  • Consuma una variedad de alimentos, especialmente alimentos de origen vegetal.
  • Consuma frutas y verduras a diario: hasta tres porciones de verduras al día, incluidas legumbres y frutos secos.
  • Dar preferencia a los productos integrales, especialmente pan, pasta, arroz y harina.
  • Solo coma pequeñas cantidades de alimentos de origen animal: pescado una o dos veces, carne no más de 300 a 600 g por semana.
  • Evite las grasas ocultas, prefiera los aceites vegetales como el de colza o de oliva.
  • Use sal y azúcar con moderación.
  • Beba suficiente agua, alrededor de 1,5 litros por día.
  • Evite las bebidas azucaradas y alcohólicas.
  • Prepare sus comidas con cuidado: cocine los alimentos durante el tiempo que sea necesario y lo más breve posible.
  • Tómate tu tiempo para comer.
  • Cuida tu peso y sigue moviéndote.

Síntomas

Los síntomas de la policitemia vera varían de una persona a otra y dependen en gran medida de la etapa de la enfermedad. Muchos pacientes no presentan ningún síntoma, especialmente al comienzo de la enfermedad. Precisamente porque el diagnóstico a menudo solo se realiza por casualidad y los afectados están completamente libres de síntomas en el momento en que se realiza el diagnóstico, conocer la enfermedad es inicialmente un shock para muchos.

La enfermedad siempre comienza de manera insidiosa, los síntomas progresan lentamente. Los signos de PV pueden incluir:

  • Cansancio, agotamiento
  • Piel facial enrojecida, piel y membranas mucosas de color rojo azulado, presión arterial alta (causada por la sangre "espesa")
  • Picazón, especialmente cuando la piel se humedece con agua (afecta al 70 por ciento de los pacientes)
  • Sudores nocturnos y sudoración excesiva durante el día.
  • Dolor de huesos
  • Pérdida de peso que no se desea ni se debe a otras enfermedades.
  • Dolor abdominal (dolor difuso en la parte superior derecha del abdomen) y sensación de plenitud debido al agrandamiento del bazo (esplenomegalia). Debido al aumento de la producción de células, el bazo tiene que degradar una gran cantidad de células sanguíneas viejas y modificadas. Además, en una fase posterior de la enfermedad, la formación de células sanguíneas se traslada al bazo.
  • Problemas circulatorios en manos y pies, alteraciones visuales, malestar u hormigueo en brazos y piernas (causado por obstrucciones en vasos sanguíneos más pequeños)
  • Accidente cerebrovascular, ataque cardíaco, trombosis venosa profunda (debido a obstrucciones en los vasos sanguíneos más grandes)

¿Cuáles son las causas de la PV?

La PV es causada por un mal funcionamiento de las células productoras de sangre en la médula ósea. Esto se desencadena por un cambio genético (mutación) que se puede detectar en casi todos los pacientes con policitemia vera.

El 97 por ciento de todos los pacientes con PV tienen una mutación en el llamado gen JAK (abreviatura de “Janus Kinase 2”). Hace que las células productoras de sangre se multipliquen de manera descontrolada. Se producen demasiados glóbulos, especialmente glóbulos rojos y blancos. Las plaquetas también pueden producirse en exceso y "espesar" la sangre. La consecuencia es un mayor riesgo de trombosis.

Incluso si la PV ocurre con mayor frecuencia en algunas familias, no es una enfermedad hereditaria clásica: el cambio genético no se transmite, sino que solo se desarrolla en el transcurso de la vida. Se desconoce cómo ocurre esto.

¿Qué dice el doctor?

Dado que la policitemia vera generalmente no causa ningún síntoma en las primeras etapas, la sospecha de PV a menudo solo surge como un hallazgo incidental durante los análisis de sangre de rutina. Es notable que la cantidad de glóbulos rojos y el hematocrito aumentan significativamente. Otra indicación es el aumento de los recuentos de plaquetas y leucocitos.

Si estos valores sanguíneos están elevados, el médico de familia generalmente deriva al paciente a un médico (hematólogo) que se especializa en trastornos sanguíneos para mayor aclaración.

Esto hace que el diagnóstico de PV se base en tres criterios:

Valores sanguíneos: Los valores típicos de PV son valores elevados de las células productoras de sangre y del hematocrito. El valor normal del hematocrito es del 37 al 45 por ciento para las mujeres y del 40 al 52 por ciento para los hombres. En el momento del diagnóstico, los pacientes con PV suelen tener valores superiores al 60 por ciento.

Mutación JAK2: mediante métodos genéticos moleculares, se examina la sangre para detectar cambios genéticos (mutaciones).

Características especiales de la médula ósea: para poder examinar la médula ósea en busca de cambios típicos, el médico extrae una pequeña cantidad de médula ósea del paciente con anestesia local o corta.

Los cambios vasculares o los coágulos de sangre existentes, así como el bazo que generalmente está agrandado en la PV se pueden diagnosticar con la ayuda de un examen de ultrasonido, entre otras cosas.

Evitar

Dado que se desconoce la causa del cambio genético que causa la enfermedad, no existen recomendaciones para prevenir la PV. Si la policitemia vera ocurre con más frecuencia en una familia, se recomienda el asesoramiento genético. Un médico especialmente capacitado utiliza un análisis de sangre para determinar si alguien tiene la mutación en el gen JAK.

Si se detecta el cambio genético correspondiente, ¡esto no significa necesariamente que el PV realmente estalle!

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