Neurofibromatosis tipo 2

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La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad hereditaria en la que se forman tumores en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). El nervio auditivo se ve afectado con especial frecuencia. Al igual que la neurofibromatosis tipo 1, la NF2 es una de las llamadas facomatosis, enfermedades que afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. Q85C47D33

Neurofibromatosis tipo 2: descripción

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad hereditaria poco común. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Recklinghausen), en la que los cambios se producen a lo largo del sistema nervioso periférico y en la piel, en la NF2 está principalmente involucrado el sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal.

La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por la formación de tumores benignos que se localizan en el cerebro y en la zona de la médula espinal. Se desarrollan con especial frecuencia en el octavo par craneal, los nervios auditivo y de equilibrio. Además de la formación de tumores, a menudo hay un cambio patológico en el cristalino del ojo (catarata subcapsular posterior).

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad rara: una de cada 40.000 personas se ve afectada. Esto significa que también es significativamente más raro que la NF1, que afecta a una de cada 3.000 personas. Sin embargo, la neurofibromatosis tipo 2 a menudo solo se descubre en la edad adulta porque los síntomas aparecen relativamente tarde.

Neurofibromatosis tipo 2: síntomas

La neurofibromatosis tipo 2 causa una variedad de síntomas. Los síntomas dependen principalmente del tamaño y la ubicación de los respectivos tumores. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1, cuyo inicio suele ser antes o durante la pubertad, los primeros síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 a menudo solo aparecen en la edad adulta.

En la mayoría de los pacientes, los tumores bilaterales se forman a lo largo del nervio auditivo (neuroma acústico), lo que puede afectar la audición y el equilibrio y, a menudo, se asocia con tinnitus (ruido en el oído).

En la neurofibromatosis tipo 2, los tumores también pueden desarrollarse en otros nervios craneales y desencadenar déficits neurológicos (por ejemplo, parálisis de las cuerdas vocales). La mayoría de los afectados también desarrollan cataratas, una opacidad del cristalino del ojo, cuando son jóvenes. También pueden aparecer pequeños tumores de piel; sin embargo, no se presentan otros síntomas cutáneos típicos de la neurofibromatosis tipo 1 (como manchas café con leche o pecas).

Complicaciones

Los tumores característicos de la neurofibromatosis tipo 2 destruyen varias estructuras nerviosas en el área del cerebro y la médula espinal a largo plazo. Dependiendo de la ubicación de los tumores, pueden surgir diversas complicaciones y daños consecuentes:

• Daño auditivo hasta sordera
• Parálisis del nervio facial
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Parálisis de las cuerdas vocales (parálisis recurrente)

Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 dependen de los nervios craneales afectados. Si bien la participación frecuente del octavo par craneal afecta principalmente a la audición y el equilibrio, los trastornos de la deglución son causados ​​principalmente por un tumor en el noveno par craneal. En muchos casos, sin embargo, estas complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 pueden anticiparse si los tumores en cuestión se identifican y extirpan a tiempo.

Neurofibromatosis tipo 2: causas y factores de riesgo

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria. La causa es un cambio (mutación) de cierto gen, el gen NF2, que se encuentra en el cromosoma 22 en humanos. Este gen contiene el "plano" de una proteína especial: Schwannomin, a menudo también conocida como Merlin (Proteína similar a Moesin-Ezrin-Radixin).

Schwannomin es una de las denominadas proteínas supresoras de tumores. Entre otras cosas, regula el crecimiento de las llamadas células de Schwann, que tienen la función de envolver y aislar las fibras nerviosas. Si el gen NF2 está dañado, las células de Schwann pueden multiplicarse de manera descontrolada y convertirse en tumores. Se forman tumores en los nervios, los llamados schwannomas.

La mayoría de los tumores NF2, incluidos los neuromas acústicos, son schwannomas. Pueden aparecer otros tipos de tumores, como los neurofibromas típicos de la NF1 y los meningiomas (tumores de las meninges), pero son menos frecuentes.

Neurofibromatosis tipo 2: exámenes y diagnóstico

El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 se basa en varios criterios clínicos. Si se aplica uno de estos dos criterios, se habla de NF2:

• Tumores bilaterales en los nervios auditivo y de equilibrio.
• un padre o hermano / hermana con NF2 y a) un tumor unilateral en el nervio auditivo ob) un neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma oc) una catarata (opacidad del cristalino del ojo)

Una combinación diferente de diferentes criterios, como un solo tumor en el nervio auditivo, opacidad del cristalino o varios tumores típicos antes de los 30 años, también aumenta la probabilidad de neurofibromatosis tipo 2.

El diagnóstico comienza con la anamnesis: el médico pregunta sobre los síntomas existentes (como mareos, discapacidad auditiva o visión nublada) y sobre enfermedades relacionadas en la familia. Si se sospecha neurofibromatosis tipo 2, examinará los ojos, la piel y los oídos y, si es necesario, realizará un examen neurológico. Si los primeros síntomas son problemas de audición, pérdida de audición repentina o tinnitus, se realiza una prueba de audición (audiograma), lo que permite al médico evaluar la discapacidad auditiva con mayor precisión.

Varios métodos de imagen, especialmente la tomografía computarizada (TC) y la imagen por resonancia magnética (IRM), son adecuados para hacer visibles los tumores en el área del cerebro y la médula espinal que ocurren en la neurofibromatosis tipo 2. Con estos exámenes, por ejemplo, se pueden realizar imágenes seccionales del área de la cabeza y, posiblemente con el apoyo de medios de contraste, se pueden mostrar cambios como schwannomas y neurofibromas.

Neurofibromatosis tipo 2: tratamiento

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria para la que no existe una terapia causal. Las opciones de tratamiento se limitan a identificar los tumores a tiempo y operarlos. Algunos síntomas también pueden tratarse; por ejemplo, las cataratas, que a menudo se asocian con la neurofibromatosis tipo 2, pueden ser tratadas por un oftalmólogo.

Por tanto, las opciones de tratamiento se basan en las características individuales de la enfermedad. También hay una serie de grupos de autoayuda que pueden ayudar a las personas a lidiar con posibles consecuencias, como entumecimiento o parálisis del nervio facial.

Neurofibromatosis tipo 2: curso y pronóstico de la enfermedad

El pronóstico depende en gran medida del curso de la neurofibromatosis tipo 2. En muchos casos es posible extirpar los tumores típicos como el neuroma acústico y evitar consecuencias graves, pero esto no siempre tiene éxito. No se puede descartar que los tumores que han sido operados puedan reaparecer (recurrencia).

Para los familiares cercanos, por ejemplo, los hijos de los afectados, tiene sentido realizarse exámenes preventivos periódicos. Tiene un mayor riesgo de enfermedad. Cuanto antes se descubran posibles tumores en el cerebro y la médula espinal, más fácil será planificar una terapia para la neurofibromatosis tipo 2.

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