Mielosis funicular
Clemens Gödel es autónomo del equipo médico de
Más sobre los expertos de Todo el contenido de es verificado por periodistas médicos.La mielosis funicular (enfermedad de la médula espinal funicular) es una enfermedad del sistema nervioso central, especialmente de la médula espinal. La causa suele ser una deficiencia de vitamina B12. La enfermedad suele comenzar de forma insidiosa con trastornos sensibles en las piernas, que provocan una marcha inestable. La mielosis funicular se trata con vitamina B12. Lea más sobre los síntomas, el diagnóstico y la terapia de la mielosis funicular aquí.
Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos reconocidos internacionalmente para diagnósticos médicos. Se pueden encontrar, por ejemplo, en cartas médicas o en certificados de incapacidad laboral. E53
Mielosis funicular: descripción
La mielosis funicular (enfermedad de la médula espinal funicular) es una afección poco común que afecta principalmente a personas de entre 50 y 70 años. Es característico el daño (reversible) en el área posterior de la médula espinal (médula posterior). La médula espinal corre protegida en el canal espinal desde el coxis hasta la cabeza y es parte del sistema nervioso central.
En la mayoría de los casos, la mielosis funicular es causada por una deficiencia de vitamina B12 (hipovitaminosis). La vitamina B12 (también llamada cobalamina) tiene una variedad de funciones en el cuerpo. Es importante para las células nerviosas, los glóbulos rojos y el metabolismo de las proteínas y los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son los componentes básicos de la estructura genética.
Los seres humanos ingieren vitamina B12 principalmente a través de productos lácteos, carne, huevos y productos integrales. La vitamina se puede almacenar en el cuerpo en cantidades relativamente grandes y durante años. La memoria principal está en el hígado. La mielosis funicular suele ocurrir cuando estas reservas están completamente agotadas.
Mielosis funicular: síntomas
La mielosis funicular generalmente se desarrolla lentamente, solo en raras ocasiones de manera rápida y aguda. En primer lugar, una deficiencia de vitamina B12 se hace evidente a través de la anemia (anemia perniciosa). En esta forma de anemia, los glóbulos rojos están agrandados (megaloblásticos) y tienen una mayor concentración del pigmento sanguíneo hemoglobina (hipercrómico).
La mielosis funicular es un cuadro clínico polifacético. La médula espinal se ve particularmente afectada, pero también el cerebro (encefalopatía). El daño al cerebro se puede ver en los deterioros cognitivos. Los síntomas mentales van desde fatiga hasta demencia y síntomas psicóticos.
Trastornos sensoriales en las piernas.
En el 90 por ciento de los casos, la mielosis funicular causa sensaciones anormales simétricas y, a veces, dolorosas (parestesia), que a menudo comienzan en las piernas. Son características las alteraciones del sentido de la posición, la vibración y el tacto, como hormigueo y hormigueo. Además, la mielosis funicular también puede asociarse con alteraciones en la sensación de temperatura y dolor. Estas alteraciones sensoriales dan como resultado una marcha inestable (ataxia sensible). Además, los afectados se cansan rápidamente al caminar.
La mielosis funicular rara vez conduce a déficits motores en una etapa temprana.
Parálisis espástica
La mielosis funicular progresa y con el tiempo causa más daño a la médula espinal y al cerebro. Como resultado, los trastornos de la marcha se vuelven más claros en el curso posterior. Finalmente, también hay parálisis espástica de las piernas y, más tarde, de los brazos.
Trastornos de los reflejos
Los reflejos musculares pueden incrementarse o, en presencia de una polineuropatía, reducirse por la mielosis funicular. La polineuropatía es una afección que se caracteriza por daño a una gran cantidad de nervios y también puede ocurrir con mielosis funicular.
Al mismo tiempo, se pueden activar reflejos normalmente inexistentes como el reflejo de Babinski en la planta del pie. Este es el caso cuando la mielosis funicular también afecta al llamado tracto piramidal. Esta es una vía nerviosa importante en la médula espinal que envía señales desde el cerebro a los músculos.
Trastornos de la vejiga, el intestino y la función sexual.
En aproximadamente una cuarta parte de todos los casos, la mielosis funicular conduce a molestias en la vejiga. Esto incluye un aumento inicial de la necesidad de orinar, que luego puede convertirse en incontinencia. La función del recto también puede verse alterada. En algunos casos también existe la amenaza de impotencia.
Más consecuencias de la deficiencia de vitamina B12
La mielosis funicular y la anemia no son las únicas consecuencias de la deficiencia de vitamina B12. Además, también se producen daños en las membranas mucosas, que requieren vitamina B12. La contracción inflamatoria y dolorosa del tejido de la lengua (glositis de Hunter) es particularmente notable.
Además, puede producirse homocisteinemia: el aminoácido homocisteína no se puede metabolizar debido a la deficiencia de vitamina B12, lo que aumenta su concentración en sangre. Esta enfermedad conduce a un daño vascular peligroso.
Mielosis funicular: causas y factores de riesgo
La mielosis funicular suele ser causada por una deficiencia de vitamina B12, más raramente por una deficiencia de ácido fólico. En casos individuales, una deficiencia de cobre es responsable de los síntomas. Con una deficiencia de vitamina B12, el nivel sanguíneo de la vitamina está por debajo de 150 picogramos por mililitro (pg / ml).
Daño en la médula espinal
La mielosis funicular afecta inicialmente a la zona posterior (médula posterior) de la médula espinal en particular. A medida que avanza la enfermedad, puede extenderse, por ejemplo, a los llamados cordones posteriores.
La médula espinal está formada principalmente por la llamada sustancia gris, los cuerpos de las células nerviosas y la sustancia blanca en la que se encuentran los procesos nerviosos. Los procesos nerviosos están encerrados en una envoltura rica en grasas (vaina de mielina) para mejorar la transmisión de señales eléctricas. La mielosis funicular se asocia con la hinchazón de estas vainas de mielina. La hinchazón es reversible con un tratamiento temprano.
Sin embargo, al igual que con la esclerosis múltiple, la cubierta también puede dañarse (desmielinización). En el transcurso del proceso, las líneas nerviosas pueden destruirse más e irreversiblemente.
Inicio lento
La deficiencia de vitamina B12 y, por lo tanto, la mielosis funicular generalmente se desarrollan lentamente, ya que el cuerpo puede almacenar la vitamina en cantidades relativamente grandes (hasta cuatro miligramos). Dado que el requerimiento diario es solo de unos pocos microgramos, la tienda puede proporcionar suficiente vitamina B12 durante años. La deficiencia de cobalamina puede tener varias causas.
Deficiencia de vitamina B12 por ingesta insuficiente
La dieta es la única responsable de la deficiencia de vitamina B12 en casos raros. Una dieta estrictamente vegetariana o vegana puede conducir a un nivel reducido de vitamina B12 en la sangre. Además, puede producirse una deficiencia de vitamina B12 y, por tanto, mielosis funicular en el caso de abuso crónico de alcohol y anorexia nerviosa. Las deficiencias de vitaminas relacionadas con la dieta también son posibles en la vejez.
Deficiencia de vitamina B12 por falta de absorción
La falta de vitamina B12 y, por tanto, la mielosis funicular suelen estar causadas por una absorción insuficiente de vitamina B12 en el tracto gastrointestinal. Este llamado trastorno de reabsorción surge en el 80 por ciento de los casos debido a la falta de una proteína de transporte necesaria para la absorción de la vitamina. Esta proteína se llama factor intrínseco. Se une a la vitamina B12 y la lleva a puntos de acoplamiento especiales (receptores) en el intestino delgado, donde la vitamina puede ser absorbida por la sangre.
El factor intrínseco es formado y secretado por ciertas células de la mucosa gástrica. Con algunas enfermedades del estómago (como la gastritis atrófica crónica) o después de que se ha extirpado una parte del estómago, es posible que ya no se produzca un factor intrínseco insuficiente. Entonces existe el riesgo de mielosis funicular a largo plazo.
Además, la gastritis a menudo interrumpe la secreción de ácido gástrico: como resultado, la cobalamina no puede liberarse de las proteínas animales en los alimentos a los que está unida. Entonces no se puede absorber en sangre. Esto puede suceder incluso después de años de tomar medicamentos antiácidos (como omeprazol).
En el caso de enfermedades intestinales o extirpación parcial del intestino delgado, la absorción de vitamina B12 también puede verse afectada.Las posibles causas aquí son la inflamación intestinal crónica (como la colitis ulcerosa), las infecciones por tuberculosis, la intolerancia al gluten, la amiloidosis y también las enfermedades del tejido conectivo.
Deficiencia de vitamina B12 debido a un mayor consumo.
Un mayor consumo de vitamina B12 solo es responsable de la mielosis funicular en casos raros. La necesidad y, por tanto, el consumo de cobalamina aumenta durante el embarazo y la lactancia. Las enfermedades infecciosas causadas por hongos, bacterias o tenias de los peces también pueden tener una mayor necesidad de vitaminas. Lo mismo se aplica a las enfermedades con una alta tasa de regeneración celular (como el cáncer).
Deficiencia de vitamina B12 debido a un uso inadecuado
Incluso con una ingesta y absorción suficientes, puede surgir una deficiencia de vitamina B12, y es entonces cuando se altera el uso de la vitamina. Esto sucede, por ejemplo, cuando se forman anticuerpos contra la vitamina B12, se inhala demasiado óxido nitroso (por ejemplo, durante la anestesia) o cuando se producen trastornos congénitos de la utilización de las vitaminas. Por ejemplo, un defecto congénito en la proteína de transporte de vitamina B12 transcobalamina conduce a trastornos de absorción y transporte con síntomas de deficiencia, aunque la concentración sanguínea de la vitamina es normal en muchos casos.
Deficiencia de ácido fólico
En algunos casos, la mielosis funicular se desarrolla como resultado de la falta de ácido fólico. Esto puede (como la falta de cobalamina) resultar de una ingesta insuficiente, una absorción deficiente, un uso deficiente y un mayor consumo:
Una ingesta insuficiente de ácido fólico puede deberse, por ejemplo, al consumo crónico de alcohol o la anorexia. La absorción en el intestino puede verse afectada por enfermedades intestinales crónicas (como la enfermedad de Crohn, la enfermedad celíaca), daño a las células del hígado o ciertos medicamentos (como los anticonceptivos orales o el analgésico ácido acetilsalicílico). La utilización de ácido fólico también puede verse afectada por ciertos medicamentos (como los medicamentos contra el cáncer) o en el caso de trastornos congénitos en el metabolismo del ácido fólico. Al igual que con la vitamina B12, existe un mayor consumo de ácido fólico durante el embarazo y la lactancia, así como en enfermedades con una alta tasa de formación de células (como el cáncer).
Mielosis funicular: exámenes y diagnóstico.
Los síntomas de la mielosis funicular hacen que la mayoría de las personas visiten a su médico de cabecera o neurólogo.
Recolección de la historia clínica (anamnesis)
Primero, el médico recopila el historial médico (anamnesis) en una conversación con el paciente. Por ejemplo, pregunta sobre el inicio, el tipo y el alcance de las quejas.
Examen físico
Como parte del examen físico, el médico verificará las distintas cualidades de la sensibilidad (como la posición, el tacto, la vibración, el dolor y la sensación de temperatura). Además, se controlan los reflejos. Si se sospecha mielosis funicular, el enfoque del examen suele estar en las piernas, ya que es aquí donde los síntomas suelen ser más evidentes.
Prueba de sangre
El análisis de sangre es de particular importancia para el diagnóstico de "mielosis funicular". A menudo hay signos de anemia causada por una deficiencia de vitaminas. En este contexto, los siguientes parámetros son importantes:
- Glóbulos: se analizan su número y apariencia.
- Vitamina B12
- Ácido fólico
- Holo-transcobalamina: este es un marcador temprano de deficiencia de vitamina B12. Un valor más bajo indica que se consume más vitamina B12 de la que se consume.
- Ácido metilmalónico: un nivel elevado de ácido metilmalónico indica una deficiencia de vitamina B12.
- Anticuerpos de factor intrínseco: Inutilizan el factor intrínseco y dificultan la absorción de vitamina B12.
- Anticuerpos de células parietales: las células parietales de la mucosa gástrica producen el factor intrínseco. Por tanto, los anticuerpos contra estas células dificultan la producción de la proteína.
- Bilirrubina indirecta
- colesterol
Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Para analizar más de cerca el daño a la médula espinal, se crea una imagen mediante resonancia magnética (IRM). Una característica de una mielosis funicular son las anomalías en el área posterior (médula posterior) y lateralmente posterior (médula posterior) de la médula espinal.
Exámenes neurofisiológicos
Para examinar con mayor precisión el daño nervioso causado por la mielosis funicular, se pueden realizar exámenes neurofisiológicos, por ejemplo, electromiografía (EMG, medición de la actividad eléctrica del músculo). La mielosis funicular puede ocurrir junto con polineuropatía, que estas pruebas pueden identificar.
Prueba de Schilling (prueba de absorción de vitamina B12)
Si se sospecha mielosis funicular, a veces se realiza la prueba de Schilling (prueba de absorción de vitamina B12). Para ello, el paciente debe tomar vitamina B12 marcada radiactivamente. Durante las siguientes 24 horas, se recolecta y analiza su orina para ver qué cantidad de vitamina marcada radiactivamente se ha excretado. Si está por debajo del cinco por ciento, esto indica un trastorno de absorción.
Para evitar que la cobalamina marcada radiactivamente se almacene en el cuerpo, al paciente se le inyecta vitamina B12 sin marcar en un músculo durante la prueba. Satura el tejido corporal con cobalamina.
Si el resultado de la prueba sugiere un trastorno de absorción de vitamina B12, el examen se puede repetir de formas ligeramente diferentes para una aclaración más precisa. Además de la cobalamina marcada radiactivamente, el paciente también recibe el factor intrínseco, la proteína transportadora de la vitamina. Si aún se reduce la excreción de cobalamina radiactiva, se altera la absorción de la vitamina en el intestino delgado. Si la excreción se normaliza, la falta de factor intrínseco fue la razón de la disminución de la ingesta de vitaminas.
Sin embargo, el uso de la prueba de Schilling en la sospecha de mielosis funicular es controvertido y, a veces, se considera superfluo.
Punción esternal
Para investigar más a fondo la anemia, el médico puede realizar la llamada punción esternal. Para ello, tomará un poco de médula ósea del esternón del paciente con una aguja fina para analizarla en el laboratorio.
Aclaración de gastritis
La gastritis crónica puede desarrollarse en anemia perniciosa, como ocurre con una deficiencia de vitamina B12. Esto da lugar a problemas digestivos y, a su vez, deficiencias de vitaminas, ya que se secreta una cantidad insuficiente de ácido clorhídrico en el estómago para la digestión ("acidez refractaria a la histamina"). Por tanto, la gastritis debe ser examinada por un gastroenterólogo.
Exclusión de otras enfermedades
Los síntomas de la mielosis funicular son similares a varias otras enfermedades, que deben tenerse en cuenta al hacer un diagnóstico. El diagnóstico alternativo más importante es la esclerosis múltiple. Otros denominados diagnósticos diferenciales son la inflamación de la médula espinal (mielitis), el lupus eritematoso, el sarcoide, las enfermedades musculares (mielopatías) y las enfermedades infecciosas de la médula espinal.
Mielosis funicular: tratamiento
La mielosis funicular progresa de manera constante sin terapia y puede dejar un daño permanente. Por lo tanto, debe tratarse lo antes posible. De qué manera depende de la causa de la enfermedad.
Mielosis funicular: terapia para la deficiencia de vitamina B12
La mielosis funicular se caracteriza generalmente por el hecho de que se han vaciado todas las reservas corporales de vitamina B12. Por lo tanto, el tratamiento comienza con la llamada saturación, lo que significa: Inicialmente, no solo debe cubrirse el requerimiento diario agudo de cobalamina (de dos a cinco microgramos), sino que las reservas también deben rellenarse. Para este propósito, generalmente se inyecta un miligramo de vitamina B12 en el músculo diariamente durante las dos primeras semanas de terapia.
Posteriormente, como parte de la terapia a largo plazo, la deficiencia de vitaminas (y por lo tanto la mielosis funicular) se trata con inyecciones de cobalamina una o dos veces por semana o incluso solo una vez al mes. Como alternativa a las inyecciones, también existen comprimidos de vitamina B12.
Mielosis funicular: terapia para la deficiencia de ácido fólico
Si la mielosis funicular es causada por una deficiencia de ácido fólico, se inyectan de forma aguda en el músculo 15 miligramos de ácido fólico por día. Después de tres a cinco días, puede cambiar a tabletas, que deben tomarse dos o tres veces al día. La reserva de ácido fólico suele reponerse después de unas dos semanas.
En el curso posterior, una dieta equilibrada suele ser suficiente para mantener niveles adecuados de ácido fólico en el cuerpo. De lo contrario, o en situaciones con una mayor necesidad de ácido fólico (como durante el embarazo), se puede tomar ácido fólico varias veces al día.
Tratamiento agudo con ácido fólico y vitamina B12
La administración combinada de ácido fólico y vitamina B12 solo debe utilizarse en casos agudos, siempre que no se conozca aún la causa de la mielosis funicular. La administración de ácido fólico puede mejorar los síntomas que afectan a la sangre, pero en el caso de una deficiencia de vitamina B12 no puede prevenir los síntomas neurológicos provocados por la mielosis funicular. La consecuencia puede ser que la administración de ácido fólico enmascare una deficiencia de vitamina B12 y la mielosis funicular causada por la deficiencia de cobalamina no se reconozca ni se trate de manera temprana.
Mielosis funicular: curso de la enfermedad y pronóstico
Comenzar el tratamiento temprano es crucial, ya que los síntomas de la mielosis funicular solo pueden retroceder si no hay daño permanente en las extensiones de las células nerviosas (axones).
Los síntomas pueden empeorar inicialmente inmediatamente después de comenzar el tratamiento. La terapia aún debe continuarse.
La terapia casi siempre provoca al menos una mejoría de los síntomas en unos días o semanas. Sin embargo, si no se nota mejoría después de tres meses, se debe verificar el diagnóstico de "mielosis funicular".
Los síntomas que han existido durante meses o incluso años por lo general no se resuelven por completo. En un número considerable de pacientes con mielosis funicular, los síntomas residuales, a menudo menores, persisten a pesar de la terapia exitosa.
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